투렛 증후군

투렛 증후군(Tourette syndrome, TS) 또는 간단히 투렛은 아동기나 청소년기에 시작되는 운동 장애다. 이는 여러 개의 운동 틱과 최소 하나 이상의 음성 틱이 특징이다. 흔한 틱으로는 눈 깜빡임, 기침, 헛기침, 코 훌쩍임, 얼굴 움직임 등이 있다. 틱은 일반적으로 전조 충동이라고 알려진 해당 부위의 원치 않는 충동이나 감각이 선행되며, 때로는 일시적으로 억제될 수 있고, 특징적으로 위치, 강도, 빈도가 변한다. 투렛 증후군은 틱 장애의 스펙트럼 장애 중 더 심각한 쪽에 속한다. 틱은 일반적인 관찰자가 눈치채지 못하는 경우가 많다.

투렛 증후군은 한때 희귀하고 기괴한 증후군으로 여겨졌으며 대중적으로 모욕증(음란한 말이나 사회적으로 부적절하고 비하하는 발언을 내뱉는 것)과 연관되어 왔다. 이제 더 이상 희귀한 것으로 간주되지 않으며, 학령기 아동 및 청소년의 약 1%가 투렛 증후군을 앓고 있는 것으로 추정되지만, 모욕증은 소수에게서만 나타난다. 투렛 증후군을 진단하기 위한 특정 검사는 없으며, 대부분의 사례가 가볍고 청소년기를 지나면서 대부분의 아동에게서 틱의 심각성이 감소하기 때문에 항상 정확하게 식별되는 것은 아니다. 따라서 많은 경우가 진단되지 않거나 의학적 도움을 구하지 않을 수 있다. 미디어에서 자주 자극적으로 묘사되는 성인기의 극심한 투렛 증후군은 드물지만, 극소수에게는 심각하게 쇠약하게 만드는 틱이 성인기까지 지속될 수 있다.

투렛 증후군에 대한 완치법은 없으며 단일한 가장 효과적인 약물도 없다. 대부분의 경우 틱에 대한 약물 치료는 필요하지 않으며, 행동 치료가 1차 치료법이다. 교육은 모든 치료 계획의 중요한 부분이며, 설명만으로도 다른 치료가 필요하지 않다는 충분한 안심을 제공하는 경우가 많다. 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD) 및 강박장애(OCD)와 같은 다른 질환들은 일반적인 투렛 증후군 인구보다 전문 클리닉에 의뢰된 환자들에게서 나타날 가능성이 더 높다. 이러한 동반 질환은 종종 틱보다 개인에게 더 많은 장애를 초래하므로, 동반 질환을 정확하게 구별하고 치료하는 것이 중요하다.

투렛 증후군은 프랑스의 신경과 의사인 장마르탱 샤르코가 1885년 "경련성 틱 장애" 환자 9명에 대한 보고서를 발표한 그의 인턴 조르주 질 드 라 투레트의 이름을 따서 명명했다. 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 요인과 환경적 요인의 결합이 관여하는 것으로 믿어진다. 그 메커니즘은 기저핵과 뇌의 관련 구조 사이의 신경 회로 기능 부전을 포함하는 것으로 보인다.

 분류 
투렛 증후군에 대해 발표된 대부분의 연구는 미국에서 기원하며, 국제적인 투렛 증후군 연구 및 임상 관행에서는 세계보건기구(WHO) 분류보다 정신질환 진단 및 통계 편람(DSM)이 선호되지만, 이는 2021년 유럽 임상 지침에서 비판받은 바 있다.

2013년에 발표된 DSM의 다섯 번째 개정판(DSM-5)에서 투렛 증후군은 운동 장애(비정상적이고 비자발적인 움직임을 유발하는 신경계 질환)로 분류된다. 이는 신경발달장애 범주에 등재되어 있다. 투렛 증후군은 틱 장애의 스펙트럼 장애 중 더 심각한 쪽이며, 진단을 위해서는 여러 개의 운동 틱과 최소 하나 이상의 음성 틱이 1년 이상 나타나야 하며, 이러한 증상이 18세 이전에 처음 발생해야 한다. 틱은 특정 근육군을 포함하는 갑작스럽고 반복적이며 비리듬적인 움직임인 반면, 음성 틱은 소리를 내기 위해 후두, 인두, 구강, 비강 또는 호흡 근육을 사용한다. 틱은 다른 의학적 상태나 물질 사용으로 설명되지 않아야 한다.

다른 틱 장애로는 한 가지 유형의 틱(운동 또는 음성이지만 둘 다는 아님)이 1년 이상 나타나는 지속성(만성) 운동 또는 음성 틱 장애, 그리고 운동 또는 음성 틱이 1년 미만으로 나타나는 잠정적 틱 장애가 있다. DSM-5는 이전에 일과성 틱 장애라고 불렸던 것을 잠정적 틱 장애로 대체했는데, 이는 "일과성"이라는 용어가 사후에만 정의될 수 있음을 인식했기 때문이다. 일부 전문가들은 음성 틱 또한 비강이나 호흡 근육의 근육 수축이라는 의미에서 운동 틱이기 때문에, 투렛 증후군과 지속성(만성) 운동 또는 음성 틱 장애를 동일한 상태로 간주해야 한다고 믿는다.

투렛 증후군은 WHO에 의해 약간 다르게 정의된다. ICD-11(국제질병분류)에서 투렛 증후군은 신경계 질환이자 신경발달장애로 분류되며, 진단을 위해 단 하나의 운동 틱과 하나 이상의 음성 틱만 있으면 된다. 이전 버전의 ICD에서는 이를 "음성 및 다발성 운동 틱 복합 장애 [de la Tourette]"라고 불렀다. See also ICD version 2007. 

유전학 연구에 따르면 틱 장애는 현재의 진단 체계에 있는 명확한 구분에 의해 인정되지 않는 스펙트럼을 포괄한다. 2008년 이후 연구들은 투렛 증후군이 기존 분류 체계에서 설명된 것처럼 뚜렷한 메커니즘을 가진 단일 상태가 아님을 시사해 왔다. 대신, 1형 및 2형 당뇨병에 대해 하위 유형이 확립된 것과 유사하게, "순수 투렛 증후군"과 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD), 강박장애(OCD) 또는 다른 장애가 동반된 투렛 증후군을 구별하기 위해 하위 유형을 인정해야 한다고 제안한다. 이러한 하위 유형의 규명은 틱 장애의 유전적 및 기타 원인에 대한 더 완전한 이해를 기다리고 있다.

 특징 
 틱 
섬네일|thumbtime=3|틱의 사례
틱은 "정상적인 운동 활동의 배경에서 간헐적이고 예측 불가능하게 발생하는" 소리나 움직임으로, "잘못된 정상 행동"의 모습을 띤다. 투렛 증후군과 관련된 틱은 좋아졌다가 나빠지기를 반복하며(wax and wane), 개수, 빈도, 심각성, 해부학적 위치 및 복잡성이 변한다. 각 개인은 심각성과 빈도에서 독특한 변동 패턴을 경험한다. 틱은 "일련의 돌발" 형태로 발생할 수도 있는데(즉, 전반적으로 틱은 더 긴 기간에 걸쳐 좋아졌다 나빠지며, 심해지는 기간 내에 운동 및 음성 틱이 짧게 폭발적으로 나타날 수 있음), 이 또한 사람마다 다르다. 틱 심각도의 변화는 시간, 일 또는 주 단위로 발생할 수 있다. 틱은 스트레스, 피로, 불안 또는 질병을 경험할 때, 또는 TV 시청과 같이 편안한 활동에 참여할 때 증가할 수 있다. 악기를 연주하는 것과 같이 어떤 활동에 몰입하거나 집중할 때는 감소하기도 한다.

다른 운동 장애와 관련된 비정상적인 움직임과 대조적으로, 투렛 증후군의 틱은 비리듬적이며, 종종 원치 않는 충동이 선행되고, 일시적으로 억제 가능하다. 시간이 지나면서 투렛 증후군이 있는 개인의 약 90%는 재채기나 가려운 곳을 긁고 싶은 충동과 유사하게 틱에 선행하는 충동을 느낀다. 틱 표현에 선행하는 충동과 감각은 전조 감각 현상 또는 전조 충동이라고 한다. 사람들은 틱을 표현하려는 충동을 긴장, 압력 또는 에너지의 축적으로 묘사하며, 감각을 완화하기 위해 또는 "딱 적절한" 느낌이 들 때까지 마치 "해야만 하는" 것처럼 의식적으로 방출하기로 선택한다. 충동은 결과적인 틱과 관련된 신체 부위에서 고통스러운 감각을 유발할 수 있다. 틱은 틱의 해부학적 위치에서 충동을 완화하는 반응이다. 이러한 충동의 예로는 목에 무언가 걸린 느낌이 들어 헛기침을 하게 되거나, 어깨 부위의 국소적인 불편함으로 인해 어깨를 으쓱하게 되는 것이 있다. 실제 틱은 가려운 곳을 긁거나 눈의 불편한 느낌을 완화하기 위해 눈을 깜빡이는 것과 유사하게 이러한 긴장이나 감각을 완화하는 것으로 느껴질 수 있다. 투렛 증후군이 있는 일부 사람들은 틱과 관련된 전조 충동을 인지하지 못할 수도 있다. 아동은 성인보다 이를 덜 인지할 수 있지만, 성숙함에 따라 인지력이 증가하는 경향이 있다. 10세가 되면 대부분의 아동은 전조 충동을 인식한다.

틱에 선행하는 전조 충동은 임박한 틱을 억제하는 것을 가능하게 한다. 선행하는 충동 때문에 틱은 특별히 불수의적인 것이 아니라 준자발적(semi-voluntary) 또는 비자발적(unvoluntary)인 것으로 묘사된다. 즉, 원치 않는 전조 충동에 대한 자발적이고 억제 가능한 반응으로 경험될 수 있다. 틱을 억제하는 능력은 개인마다 다르며, 아동보다 성인에서 더 발달할 수 있다. 틱이 있는 사람들은 때때로 제한된 시간 동안 틱을 억제할 수 있지만, 그렇게 하면 종종 긴장이나 정신적 피로를 유발한다. 투렛 증후군이 있는 사람들은 억제된 충동을 분출하기 위해 한적한 장소를 찾을 수도 있으며, 학교나 직장에서 억제 기간을 거친 후 틱이 현저하게 증가할 수 있다. 아동은 진료실에 있는 동안 틱을 억제할 수 있으므로, 감시당하고 있다는 것을 모를 때 관찰할 필요가 있을 수 있다.

언어와 관련된 복합 틱에는 모욕증, 반향어 및 팔릴랄리아(자신의 말을 반복함)가 포함된다. 모욕증은 사회적으로 불쾌하거나 금기시되는 단어 또는 구절을 자발적으로 내뱉는 것이다. 비록 이것이 투렛 증후군의 가장 널리 알려진 증상이지만, 투렛 증후군 환자의 약 10%만이 이를 나타내며 진단에 필수적인 것은 아니다. Also see  반향어와 팔릴랄리아는 소수의 사례에서 발생한다. 복합 운동 틱에는 외설증(욕설이나 금기된 제스처, 또는 부적절한 신체 접촉), 에코프락시아(다른 사람의 행동을 반복하거나 모방함), 팔리프락시아(자신의 움직임을 반복함)가 포함된다.

 발병 및 진행 
투렛 증후군에는 전형적인 사례란 없지만, 발병 연령과 증상의 심각성은 상당히 신뢰할 수 있는 경로를 따른다. 발병은 18세 이전 언제든지 발생할 수 있지만, 틱의 전형적인 발병 연령은 5세에서 7세 사이이며 대개 사춘기 이전이다. Yale Child Study Center의 1998년 연구에 따르면 틱의 심각성은 나이가 들면서 증가하여 8세에서 12세 사이에 가장 높은 지점에 도달했다. 심각성은 대부분의 아동이 청소년기를 지나면서 꾸준히 감소하며, 이때 아동의 절반에서 3분의 2가 틱의 극적인 감소를 보인다. Citing 

투렛 증후군이 있는 사람들에게서 가장 먼저 나타나는 틱은 보통 머리, 얼굴, 어깨에 영향을 미치며 눈 깜빡임, 얼굴 움직임, 코 훌쩍임, 헛기침 등을 포함한다. 음성 틱은 종종 운동 틱이 나타난 후 몇 달 또는 몇 년 뒤에 나타나지만 먼저 나타날 수도 있다. 더 심한 틱을 경험하는 사람들 중에서는 "팔 펴기, 만지기, 두드리기, 점프하기, 깡충깡충 뛰기, 빙글빙글 돌기"를 포함한 복합 틱이 나타날 수 있다. 대조되는 장애(예를 들어 자폐 스펙트럼 장애)에는 자기 자극 행동 및 상동증과 같은 다른 움직임이 있다.

증상의 심각성은 투렛 증후군 환자들 사이에서 매우 다양하며 많은 사례가 발견되지 않을 수 있다.Hollis C, Pennant M, Cuenca J, et al. (January 2016). "Clinical effectiveness and patient perspectives of different treatment strategies for tics in children and adolescents with Tourette syndrome: a systematic review and qualitative analysis ". Health Technology Assessment. Southampton (UK): NIHR Journals Library. 20 (4): 1–450. . . 대부분의 사례는 경미하고 거의 눈에 띄지 않으며, 투렛 증후군이 있는 많은 사람들은 자신이 틱을 가지고 있다는 사실을 깨닫지 못할 수도 있다. 틱은 사적인 공간에서 더 자주 표현되기 때문에 투렛 증후군이 인식되지 않을 수 있으며, 일상적인 관찰자들은 틱을 알아차리지 못할 수 있다. 투렛 증후군 연구의 대부분은 여성보다 발병 유병률이 높은 남성을 대상으로 하며, 성별에 따른 차이는 잘 연구되지 않았다. 2021년의 한 리뷰에 따르면 여성의 경우 특히 성인기에 특징과 진행이 다를 수 있으며 더 나은 연구가 필요하다고 제안되었다.

투렛 증후군이 있는 대부분의 성인은 가벼운 증상을 보이며 의학적 도움을 구하지 않는다. 청소년기 이후 대다수에게서 틱이 가라앉지만, "가장 심각하고 쇠약하게 만드는 형태의 틱 장애"가 성인에게서 발견되기도 한다. 어떤 경우에는 성인기에 시작된 틱처럼 보이는 것이 어린 시절의 틱이 재발한 것일 수도 있다.

 동반 질환 
섬네일|left|alt=정장을 입은 세 명의 남성과 두 명의 여성이 모나리자 근처에 서 있다. 한 여성은 화려한 분홍색 드레스를 입고 있다.|앙드레 말로(중앙)는 프랑스의 문화부 장관이자 작가, 모험가였으며 투렛 증후군을 앓았을 가능성이 있다.

가벼운 증상을 가진 사람들은 전문 클리닉에 의뢰될 가능성이 낮기 때문에, 투렛 증후군에 대한 연구는 본질적으로 더 심각한 사례에 대한 편향을 가지고 있다.참조:

  증상이 클리닉 의뢰를 보장할 만큼 심각할 때, ADHD와 OCD도 흔히 발견된다. 전문 클리닉에서는 투렛 증후군 환자의 30%가 기분 장애나 불안장애 또는 파괴적 행동을 동반한다. ADHD가 없는 경우 틱 장애는 파괴적 행동이나 기능 저하와 관련이 없는 것으로 보이지만, 더 많은 동반 질환을 가진 사람들은 학교, 가족 또는 또래 관계에서의 장애가 더 크다. 틱과 함께 ADHD가 존재할 때 품행 장애 및 반항 장애의 발생이 증가한다. 투렛 증후군이 있는 사람들의 공격적 행동과 분노 폭발은 잘 이해되지 않았으나, 이는 심각한 틱과는 관련이 없으며 ADHD의 존재와 연결되어 있다. ADHD는 또한 높은 불안률의 원인이 될 수 있으며, OCD와 ADHD가 모두 투렛 증후군과 함께 발생할 때 공격성 및 분노 조절 문제가 발생할 가능성이 더 높다.

틱을 닮은 강박 행동은 일부 OCD 환자들에게서 나타난다. "틱 관련 OCD"는 강박 사고와 강박 행동의 유형과 특성에 의해 틱과 관련 없는 OCD와 구별되는 OCD의 하위 그룹으로 가설이 세워져 있다. 틱이 없는 일반적인 OCD의 강박 행동이 오염과 관련된 것과 비교하여, 틱 관련 OCD는 "숫자 세기, 공격적인 생각, 대칭 및 만지기" 강박 행동이 더 많이 나타난다. 틱이 없는 OCD와 관련된 강박 행동은 일반적으로 강박 사고와 불안과 관련이 있는 반면, 틱 관련 OCD의 강박 행동은 전조 충동에 대한 반응일 가능성이 더 높다. OCD를 동반한 투렛 증후군 성인들에게서는 불안과 우울증의 비율이 증가한다.

클리닉에서 연구된 투렛 증후군 개인 중 2.9%에서 20%가 자폐 스펙트럼 장애를 가지고 있었으나, 한 연구에 따르면 자폐와 투렛 증후군의 높은 연관성은 자폐인에게서 나타나는 틱과 유사한 행동 또는 OCD 증상을 틱과 구별하는 데 따르는 어려움 때문일 수 있다.

모든 투렛 증후군 환자가 ADHD나 OCD 또는 기타 동반 질환을 가지고 있는 것은 아니며, 순수 투렛 증후군(pure TS) 또는 TS 단독 사례의 추정치는 15%에서 57%까지 다양하다. 임상 인구에서는 치료를 받고 있는 높은 비율의 사람들이 ADHD를 가지고 있다. 순수 투렛 증후군을 가진 아동 및 청소년은 공격적 행동, 품행 장애 또는 사회적 적응 척도에서 투렛 증후군이 없는 또래와 큰 차이가 없다. 마찬가지로, 순수 투렛 증후군 성인은 투렛 증후군에 ADHD가 동반된 성인에게서 나타나는 사회적 어려움을 겪지 않는 것으로 보인다.

발병 연령이 늦은 사람들 중에서는 더 많은 약물 남용 및 기분 장애가 발견되며, 자해성 틱이 나타날 수도 있다. 치료 저항적인 심각한 틱을 가진 성인은 기분 장애와 OCD를 가질 가능성이 더 높다. 모욕증은 여러 동반 질환이 있는 심각한 틱 환자들에게서 나타날 가능성이 더 높다.

 신경심리학적 기능 
투렛 증후군 환자들 사이에서 신경심리학적 기능의 주요 장애는 발견되지 않지만, 틱과 함께 발생하는 상태들은 신경 인지 기능의 변화를 일으킬 수 있다. 순수 투렛 증후군 개인과 동반 질환이 있는 개인 사이의 신경심리학적 차이를 규명하기 위해서는 동반 질환에 대한 더 나은 이해가 필요하다.

지적 능력, 집중력, 비언어적 기억력에서 미세한 장애가 발견되기도 하지만, ADHD나 다른 동반 질환 혹은 틱의 심각성이 이러한 차이의 원인일 수 있다. 이전의 발견들과 대조적으로, 시각 운동 통합 및 시각 구성 기술은 손상되지 않은 것으로 나타났으며, 동반 질환은 운동 기능에 미미한 영향을 미칠 수 있다. 동반 질환과 틱의 심각성은 약간 손상될 수 있는 언어 유창성 테스트의 가변적인 결과에 영향을 줄 수 있다. 사회 인지에는 약간의 장애가 있을 수 있지만, 계획을 세우거나 결정을 내리는 능력에는 장애가 없다. 순수 투렛 증후군 아동은 인지적 결함을 보이지 않는다. 그들은 또래 평균보다 시간 제한이 있는 운동협응 테스트에서 더 빠르며, 지속적인 틱 억제가 억제 조절 능력을 향상시켜 과제 간 전환에 장점을 줄 수도 있다.

학습 장애가 나타날 수 있지만, 그것이 틱 때문인지 아니면 동반 질환 때문인지는 논란의 여지가 있다. 더 높은 학습 장애 비율을 보고한 이전의 연구들은 동반 질환의 존재를 제대로 통제하지 못했다. 종종 필기상의 어려움이 있으며, 다른 질환이 동반된 투렛 증후군 환자들에게서는 서술 표현 및 수학 장애가 보고되기도 한다.

 원인 
투렛 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 관여한다는 사실은 잘 확립되어 있다. 유전 역학 연구에 따르면 투렛 증후군은 유전성이 높으며, 일반 인구보다 가까운 가족 구성원 사이에서 발견될 확률이 10배에서 100배 더 높다. 정확한 유전 방식은 알려져 있지 않으며, 단일 유전자는 식별되지 않았고 수백 개의 유전자가 관여할 가능성이 높다. 2013년과 2015년에 전장유전체 연관분석 연구가 발표되었으나 유의미한 임계값에 도달한 발견은 없었다. 2019년의 한 메타분석에서는 13번 염색체에서 단일 전장유전체 유의 로커스를 발견했으나, 더 넓은 샘플에서는 그 결과가 나타나지 않았다. 쌍둥이 연구에 따르면 일란성 쌍둥이의 50~77%가 투렛 증후군 진단을 공유하는 반면, 이란성 쌍둥이는 10~23%에 불과하다. 그러나 유전적 취약성을 물려받은 모든 사람이 증상을 나타내는 것은 아니다. 단일 가계의 소수 사례만을 설명하는 드물고 침투도가 높은 유전적 돌연변이가 몇 가지 발견되었다(SLITRK1, HDC, CNTNAP2 유전자).

사회 심리적 또는 기타 비유전적 요인은 투렛 증후군을 직접 유발하지는 않지만, 취약한 개인에게서 투렛 증후군의 심각성에 영향을 미치고 유전된 유전자의 발현에 영향을 줄 수 있다. 산전 및 주산기 사건은 유전적 취약성이 있는 사람에게서 틱 장애나 동반된 강박장애가 나타날 위험을 증가시킨다. 여기에는 부친의 연령, 겸자 분만, 임신 중 스트레스나 심한 메스꺼움, 임신 중 흡연, 카페인, 알코올, 및 대마초 사용 등이 포함된다. 조산으로 저체중으로 태어나거나 아프가 점수가 낮은 아기들도 위험이 증가하며, 미숙아 쌍둥이 중 체중이 더 적게 나가는 쪽이 투렛 증후군을 앓을 가능성이 더 높다.

자가면역 과정이 틱의 발병에 영향을 주거나 이를 악화시킬 수 있다. 강박장애와 틱 장애는 일부 아동에게서 연쇄상구균 감염 후 자가면역 과정의 결과로 발생한다는 가설이 있다. 이 잠재적 영향은 아동기에 다섯 가지 진단 기준을 제안하는 논란이 많은 PANDAS(연쇄상구균 감염과 관련된 소아 자가면역 신경정신 질환)라는 가설에 의해 설명된다. PANDAS 및 이보다 새로운 소아 급성 발병 신경정신 증후군(PANS) 가설은 임상 및 실험실 연구의 중심에 있지만 입증되지 않은 상태다. 면역 체계 이상 및 면역 조절 장애를 투렛 증후군과 연결하는 더 넓은 가설도 존재한다.

일부 형태의 OCD는 투렛 증후군과 유전적으로 연관되어 있을 수 있지만, 틱 동반 유무에 따른 OCD의 유전적 요인은 다를 수 있다. 그러나 ADHD와 투렛 증후군의 유전적 관계는 2017년 현재까지 완전히 확립되지 않았다. 자폐와 투렛 증후군 사이의 유전적 연관성도 2017년 기준으로 확립되지 않았다.

 메커니즘 
섬네일|upright=1.6|alt=뇌 중심부의 기저핵과 그 옆의 시상. 근처의 관련 뇌 구조물들도 보인다.|기저핵과 시상은 투렛 증후군에 관여하는 것으로 여겨진다.
투렛 증후군에 대한 유전적 취약성에 영향을 미치는 정확한 메커니즘은 잘 확립되지 않았다. 틱은 대뇌 피질 및 피질하 뇌 영역인 시상, 기저핵 및 전두엽의 기능 부전으로 인해 발생하는 것으로 믿어진다. 신경해부학적 모델은 뇌의 피질과 피질하를 연결하는 회로의 고장을 시사하며, 신경영상 기술은 전두엽 피질과 기저핵을 지목한다. 2010년대에는 신경영상 및 사후 뇌 연구, 동물 및 유전 분석 연구를 통해 투렛 증후군을 유발하는 신경생물학적 메커니즘을 더 잘 이해하는 데 진전이 있었다. 이러한 연구들은 줄무늬체의 신경 세포가 활성화되어 기저핵의 출력을 억제한다는 기저핵 모델을 뒷받침한다.

피질-기저핵-시상-피질(CSTC) 신경 회로 또는 신경 경로는 피질에서 기저핵으로 입력을 제공한다. 이러한 회로는 기저핵을 뇌의 다른 영역과 연결하여 움직임, 행동, 의사 결정 및 학습의 계획과 제어를 조절하는 정보를 전달한다. 행동은 이러한 회로로부터의 "정보 통합을 가능하게 하는" 상호 연결에 의해 조절된다. 비자발적인 움직임은 센서리모터, 변연계, 언어 및 의사 결정 경로를 포함한 이러한 CSTC 회로의 손상으로 인해 발생할 수 있다. 이러한 회로의 이상이 틱과 전조 충동의 원인일 수 있다.

틱이 없는 피험자에 비해 틱 환자의 미상핵이 더 작을 수 있으며, 이는 투렛 증후군의 CSTC 회로 병리 가설을 뒷받침한다. 틱을 억제하는 능력은 "반응 억제 및 운동 행동의 인지적 제어를 조절하는" 뇌 회로에 달려 있다. 투렛 증후군 아동은 전전두피질이 더 큰 것으로 나타나는데, 이는 틱을 조절하는 데 도움이 되기 위한 적응의 결과일 수 있다. 전두엽 피질의 능력이 증가함에 따라 나이가 들면서 틱이 감소할 가능성이 높다. 피질-기저핵(CBG) 회로 또한 손상되어 "감각, 변연계 및 실행" 특징에 기여할 수 있다. 기저핵에서의 도파민 방출은 투렛 증후군 환자에게서 더 높으며, 이는 "과도하게 활성화되고 조절되지 않은 도파민성 전달"로 인한 생화학적 변화를 시사한다.

히스타민과 H3 수용체는 신경 회로의 변화에 역할을 할 수 있다. H3 수용체의 히스타민 수치 감소는 다른 신경전달물질의 증가를 초래하여 틱을 유발할 수 있다. 사후 연구에서도 "신경 염증 과정의 조절 장애"가 관련되어 있음이 밝혀졌다.

 진단 

정신질환 진단 및 통계 편람(DSM-5)에 따르면, 투렛 증후군은 한 개인이 1년 동안 여러 개의 운동 틱과 하나 이상의 음성 틱을 나타낼 때 진단될 수 있다. 운동 틱과 음성 틱이 동시에 나타날 필요는 없다. 발병은 18세 이전에 나타나야 하며 다른 상태나 물질(예: 코카인)의 영향으로 돌릴 수 없어야 한다. 따라서 틱이나 틱과 유사한 움직임을 포함하는 다른 의학적 상태(예를 들어 자폐 또는 틱의 다른 원인)는 배제되어야 한다.

틱 장애로 의뢰된 환자는 틱의 가족력, 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)에 대한 취약성, 강박 증상 및 기타 다수의 만성 의학적, 정신적, 신경학적 상태에 근거하여 평가된다. 전형적인 발병 양상을 보이고 틱이나 강박장애(OCD)의 가족력이 있는 개인의 경우 기초적인 신체 및 신경학적 검사만으로 충분할 수 있다. 투렛 증후군을 진단하는 데 사용할 수 있는 특정 의학적 또는 선별 검사는 없으며, 진단은 일반적으로 개인의 증상 및 가족력에 대한 관찰과 틱 장애의 이차적 원인(tourettism)을 배제한 후에 내려진다.

전문가들이 투렛 증후군이 드물고 항상 모욕증을 동반하거나 심각한 장애를 초래해야 한다고 잘못 믿기 때문에 진단이 지연되는 경우가 종종 있다. DSM은 2000년부터 투렛 증후군을 가진 많은 개인에게 현저한 장애가 없음을 인정해 왔다. 진단에 모욕증이나 ADHD 또는 OCD와 같은 동반 질환의 존재가 요구되지는 않는다. 투렛 증후군은 경미한 경우(대부분의 사례)나 중간 정도에서 심각한 경우(드물지만 더 널리 알려지고 홍보된 사례)까지 심각도의 폭이 넓기 때문에 오진될 수 있다. 투렛 증후군 환자의 약 20%는 자신이 틱을 가지고 있다는 것을 깨닫지 못한다.

투렛 증후군 경과 초기에 나타나는 틱은 종종 천식, 시력 문제 및 기타 상태로 혼동된다. 소아청소년과 의사, 알레르기 전문의 및 안과 의사는 아동의 틱을 가장 먼저 보거나 확인하는 사람들에 속하지만, 대다수의 틱은 아동의 부모에 의해 처음 발견된다. 기침, 눈 깜빡임, 그리고 천식과 같은 무관한 상태를 모방하는 틱은 흔히 오진된다. 영국에서는 증상 발현 후 진단까지 평균 3년의 지연이 있다. 

 감별진단 
투렛 증후군과 유사해 보일 수 있지만 투렛 증후군 이외의 장애와 연관된 틱은 tourettism으로 알려져 있으며 투렛 증후군에 대한 감별진단에서 배제된다. 무도병, 근긴장이상, 근간대경련, 운동이상증과 관련된 비정상적인 움직임은 더 리듬적이고 억제 불가능하며 원치 않는 충동이 선행되지 않는다는 점에서 투렛 증후군의 틱과 구별된다. 발달 및 자폐 스펙트럼 장애는 틱, 다른 정형화된 움직임, 및 상동증적 운동 장애를 나타낼 수 있다. 자폐증과 관련된 상동증적 움직임은 일반적으로 발병 연령이 더 빠르고, 더 대칭적이며 리듬적이고 양측성이며 사지를 포함한다(예: 손 흔들기).

다른 상태가 틱을 더 잘 설명할 수 있는 경우 검사가 수행될 수 있다. 예를 들어, 틱과 뇌전증 발작 활동 사이의 진단적 혼동이 있는 경우 EEG가 처방될 수 있다. MRI는 뇌 이상을 배제할 수 있지만, 이러한 뇌 영상 연구는 보통 권장되지 않는다. 갑상샘자극호르몬 혈중 수치를 측정하면 틱의 원인이 될 수 있는 갑상샘저하증을 배제할 수 있다. 간질환의 가족력이 있는 경우 혈청 구리 및 세룰로플라스민 수치로 윌슨병을 배제할 수 있다. 투렛 증후군의 전형적인 발병 연령은 사춘기 이전이다. 틱과 기타 행동 증상이 갑작스럽게 나타나는 청소년과 성인의 경우, 각성제에 대한 소변 약물 검사가 요청될 수 있다.

코로나19 범유행 기간 동안 여러 국가에서 청소년(주로 여학생)들 사이에서 틱과 유사한 행동 사례가 증가했다는 보고가 있었다. 연구자들은 이러한 발생을 특정 틱톡 또는 유튜브 예술가들의 추종자들과 연결 지었다. 2006년에 심인성으로 묘사된 바 있는, 갑자기 시작되는 틱을 닮은 움직임은 기능적 운동 장애 또는 기능적 틱 유사 행동이라고 한다. 기능적 틱 유사 행동은 (심리적 원인이 아닌) 유기적 원인을 가진 틱과 구별하기 어려울 수 있다. 그것들은 틱 장애가 있는 개인에게서 단독으로 발생하거나 공존할 수 있다. 이러한 틱은 여러 면에서 전형적인 투렛 증후군의 틱과 일치하지 않는다. (틱 장애 환자의 90%에게서 나타나는) 전조 충동이 기능적 틱 유사 행동에서는 결여되어 있고, 틱 장애에서 보이는 억제 가능성이 부족하며, 틱의 가족력이나 어린 시절 병력이 없고 기능적 틱에서는 여성 우세가 나타나며, 전형적인 경우보다 늦은 나이에 처음 나타난다. 발병은 전형적인 경우보다 더 갑작스럽고 움직임이 더 암시적이며, 동반되는 OCD나 ADHD는 적고 다른 동반 장애가 더 많다. 기능적 틱은 "완전히 정형화되지 않았고", 약물에 반응하지 않으며, 투렛 틱의 전형적인 호전과 악화 패턴을 보이지 않고, 틱이 종종 얼굴에서 처음 나타나 점차 사지로 이동하는 전형적인 방식으로 진행되지 않는다.

틱을 나타낼 수 있는 다른 상태로는 시덴함 무도병, 특발성 근긴장이상, 그리고 헌팅턴병, 신경가시세포증, 판토텐산 키나아제 관련 신경퇴행 질환, 뒤셴 근이영양증, 윌슨병, 결절성 경화증과 같은 유전적 상태가 포함된다. 다른 가능성으로는 다운 증후군, 클라인펠터 증후군, XYY 증후군 및 취약 X 증후군과 같은 염색체 장애가 있다. 틱의 후천적 원인으로는 약물 유발 틱, 두부 외상, 뇌염, 뇌졸중, 일산화 탄소 중독 등이 있다. 레쉬-니한 증후군의 극단적인 자해 행동은 투렛 증후군이나 상동증으로 혼동될 수 있지만, 격렬한 틱의 경우에도 투렛 증후군에서 자해는 드물다. 이러한 상태들 대부분은 틱 장애보다 희귀하며 철저한 병력 청취와 검사만으로 의학적 또는 선별 검사 없이 배제하기에 충분할 수 있다.

 다른 상태에 대한 선별 
비록 투렛 증후군이 있는 모든 사람이 동반 질환을 가지고 있는 것은 아니지만, 임상 치료를 위해 내원하는 대부분의 사람들은 틱과 함께 다른 상태의 증상을 나타낸다. ADHD와 OCD가 가장 흔하지만, 자폐 스펙트럼 장애나 불안, 기분 장애, 인격장애, 반항 장애, 품행 장애도 나타날 수 있다. 학습 장애 및 수면 장애가 나타날 수 있으며, 일반 인구보다 수면 장애 및 편두통 발생률이 더 높다고 보고된다. 증상과 장애가 보장되는 경우 동반 질환에 대한 철저한 평가가 요구되며, 투렛 증후군 환자에 대한 주의 깊은 평가에는 이러한 상태들에 대한 종합적인 선별이 포함된다.

OCD 및 ADHD와 같은 동반 질환은 틱보다 더 많은 장애를 초래할 수 있으며 전반적인 기능에 더 큰 영향을 미친다. 투렛 증후군과 ADHD가 동반된 개인의 파괴적 행동, 기능 장애 또는 인지 장애는 ADHD 때문일 수 있으며, 이는 동반 질환 식별의 중요성을 강조한다. 학습에 어려움이 있는 투렛 증후군 아동 및 청소년, 특히 ADHD가 동반된 아동은 심리 교육 평가의 대상이다.

 관리 
투렛 증후군에 대한 완치법은 없다. 단일한 가장 효과적인 약물도 없으며, 어떤 약물도 모든 증상을 효과적으로 치료하지 못한다. 틱에 처방되는 대부분의 약물은 해당 용도로 승인되지 않았으며, 중대한 유해효과의 위험이 없는 약물은 없다. 치료는 가장 성가시거나 장애를 초래하는 증상을 식별하고 개인이 이를 관리하도록 돕는 데 중점을 둔다. 동반 질환은 종종 틱보다 더 큰 장애의 원인이 되기 때문에, 치료에서 우선순위가 된다. 투렛 증후군의 관리는 개인화되어 있으며 임상의, 환자, 가족 및 간병인 사이의 공동 의사 결정을 수반한다. 틱 치료를 위한 임상 지침은 2019년 미국 신경학회(American Academy of Neurology)에 의해 발표되었다.

교육, 안심시키기 및 심리 행동 치료는 종종 대다수 사례에 충분하다. 특히 환자와 그 가족 및 주변 공동체를 대상으로 하는 심리 교육은 주요 관리 전략이다. Also see Zinner 2000, . 기능적으로 손상되지 않은 사람들에게는 "대기 요법(Watchful waiting)"이 수용 가능한 접근 방식이다. 증상 관리는 행동, 심리 및 약물 요법을 포함할 수 있다. 약물학적 개입은 더 심각한 증상을 위해 보류되는 반면, 심리 요법이나 인지 행동 치료(CBT)는 우울증과 사회적 고립을 개선하고 가족의 지지를 향상할 수 있다. 행동 또는 약물 치료를 사용할 결정은 "보통 교육적 및 지지적 개입이 수개월 동안 이루어진 후에 내려지며, 틱 증상이 지속적으로 심각하고 자존감, 가족이나 또래와의 관계, 혹은 학교 성적 측면에서 그 자체가 장애의 원인이 됨이 분명할 때" 이루어진다.

 심리 교육 및 사회적 지지 
지식, 교육 및 이해는 틱 장애에 대한 관리 계획에서 가장 중요하며, 심리 교육이 첫 번째 단계다. 아동의 부모는 일반적으로 틱을 가장 먼저 알아차리는 사람들이다. 그들은 걱정을 하거나 자신들이 어떻게든 책임이 있다고 상상하거나 투렛 증후군에 대한 잘못된 정보로 부담을 느낄 수 있다. 진단에 대해 부모를 효과적으로 교육하고 사회적 지지를 제공함으로써 그들의 불안을 완화할 수 있다. 이러한 지지는 또한 아동이 불필요하게 약물 치료를 받거나 부모의 정서적 상태로 인해 틱이 악화될 가능성을 낮출 수 있다.

투렛 증후군 환자들은 자신의 틱이 "기괴하다"고 여겨지면 사회적으로 고통을 겪을 수 있다. 아동에게 장애를 초래하는 틱이 있거나 사회적 또는 학업적 기능을 방해하는 틱이 있는 경우, 지지적인 심리요법이나 학교에서의 배려가 도움이 될 수 있다. 가벼운 틱이 있는 아동조차도 놀림, 괴롭힘, 또래의 거부 또는 사회적 낙인의 결과로 화가 나거나 우울해하거나 자존감이 낮아질 수 있으며, 이는 사회적 위축으로 이어질 수 있다. 일부 아동은 반 친구들에게 또래 인식 프로그램을 발표함으로써 힘을 얻기도 한다. 교사와 학교 교직원에게 전형적인 틱, 하루 동안 어떻게 변하는지, 아동에게 어떤 영향을 미치는지, 그리고 틱을 나쁜 행동과 구별하는 방법을 교육하는 것이 도움이 될 수 있다. 틱을 식별하는 법을 배움으로써 성인들은 아동에게 틱을 멈추라고 요청하거나 기대하는 것을 삼갈 수 있는데, 왜냐하면 "틱 억제는 지치고 불쾌하며 주의력을 요구하고 나중에 틱이 폭발적으로 반동하는 결과를 초래할 수 있기 때문"이다.

투렛 증후군이 있는 성인은 틱으로 인한 낙인과 차별을 피하기 위해 사회적으로 위축될 수 있다. 국가의 의료 체계에 따라 그들은 사회 복지 서비스를 받거나 자조 모임의 도움을 받을 수도 있다.

 행동 치료 
습관 반전 훈련(HRT)과 노출 및 반응 예방(ERP)을 사용한 행동 치료는 투렛 증후군 관리의 1차 개입이며, 효과적인 것으로 입증되었다. 틱은 다소 억제 가능하기 때문에, 투렛 증후군 환자가 틱에 선행하는 전조 충동을 인지할 때 틱과 경쟁하는 반응을 충동에 대해 개발하도록 훈련받을 수 있다. 틱을 위한 종합 행동 개입(CBIT)은 틱에 대해 가장 잘 연구된 행동 치료인 HRT를 기반으로 한다. 투렛 증후군 전문가들은 HRT/CBIT로 아동의 틱에 대한 인식을 높이는 것이 (틱을 무시하는 것과 대조적으로) 나중에 더 많은 틱으로 이어질 수 있는지에 대해 토론한다.

동반 질환과 관련된 파괴적 행동이 존재할 때 분노 조절 훈련 및 부모 관리 훈련이 효과적일 수 있다. OCD가 있을 때 CBT는 유용한 치료법이다. 운동, 요가, 명상과 같은 이완 기법은 틱을 악화시킬 수 있는 스트레스를 완화하는 데 유용할 수 있다. HRT를 제외하고 투렛 증후군에 대한 대부분의 행동 개입(예: 이완 훈련 및 바이오피드백)은 체계적으로 평가되지 않았으며 실증적으로 뒷받침되지 않는다.

 약물 치료 
섬네일|alt=카운터 위의 작은 흰색 알약들, 약병과 라벨 옆에 있음|클로니딘은 투렛 증후군에 약물 치료가 필요할 때 일반적으로 먼저 시도되는 약물 중 하나다.
틱이 있는 아동은 일반적으로 틱이 가장 심할 때 내원하지만, 상태가 좋아졌다 나빠지기를 반복하기 때문에 즉시 약물 치료를 시작하거나 자주 바꾸지 않는다. 틱은 교육, 안심시키기 및 지지적인 환경에서 가라앉을 수 있다. 약물을 사용할 때 목표는 증상을 제거하는 것이 아니다. 대신, 증상을 관리하는 가장 낮은 용량을 사용하는데, 그 이유는 유해 효과가 치료하려는 증상보다 더 괴로울 수 있기 때문이다.

틱 치료에 효과가 입증된 약물 등급인 전형적 항정신병제제 및 비정형 신경이완제는 장기적 및 단기적 유해효과를 가질 수 있다. 일부 고혈압약도 틱을 치료하는 데 사용된다. 연구에 따르면 효능은 가변적이지만 신경이완제보다 부작용 프로필이 낮다. 아동에게는 클로니딘과 구안파신과 같은 고혈압약이 일반적으로 먼저 시도되며, 이들은 ADHD 증상에도 도움이 될 수 있지만, 성인에게 효과적이라는 증거는 적다. 고혈압약이 효과가 없을 때 신경이완제인 리스페리돈과 아리피프라졸이 시도되며, 성인에게는 일반적으로 먼저 시도된다. 부작용이 적기 때문에 아리피프라졸이 다른 항정신병제보다 선호된다. 틱에 가장 효과적인 약물은 할로페리돌이지만 부작용 위험이 더 높다. 메틸페니데이트는 틱 장애와 공존하는 ADHD를 치료하는 데 사용될 수 있으며 클로니딘과 병용될 수 있다. 선택적 세로토닌 재흡수 억제제는 불안과 OCD를 관리하는 데 사용된다.

 기타 
식단 조절, 뉴로피드백, 알레르기 검사 및 조절과 같은 보완 대안 의학 접근 방식은 대중적인 매력이 있지만 투렛 증후군 관리에서 입증된 이점은 없다. 이러한 증거 부족에도 불구하고 부모, 간병인 및 투렛 증후군 환자의 최대 3분의 2가 식이 요법과 대안 치료를 사용하며 항상 의사에게 알리는 것은 아니다.

테트라하이드로칸나비놀이 틱을 감소시킨다는 신뢰도는 낮으며, 투렛 증후군 치료에서 다른 대마초 기반 약물에 대한 증거도 불충분하다. 침술이나 경두개 자기 자극술의 사용을 뒷받침하는 좋은 증거는 없으며, PANDAS 치료를 위한 정맥 내 면역글로불린, 혈장 교환 또는 항생제를 뒷받침하는 증거도 없다.

뇌심부자극술(DBS)은 비록 실험적인 치료법이지만, 기존의 요법과 관리에 반응하지 않는 심각한 증상을 가진 개인에게 유효한 선택지가 되었다. DBS로부터 혜택을 볼 수 있는 후보를 선정하는 것은 까다로우며 수술에 적절한 하한 연령대는 불분명하다. 이는 투렛 증후군 환자의 3% 미만에서 잠재적으로 유용하다. 2019년 현재 표적으로 삼을 이상적인 뇌 위치는 확인되지 않았다.

 임신 
여성의 4분의 1은 월경 전 틱이 증가한다고 보고하지만, 임신이나 호르몬 수치와 관련된 틱의 빈도나 심각성 변화에 대한 일관된 증거는 나타나지 않았다. 전반적으로 여성의 증상은 남성보다 할로페리돌에 더 잘 반응한다.

대부분의 여성은 큰 문제 없이 임신 기간 동안 약물을 중단할 수 있음을 알게 된다. 필요한 경우 약물은 가능한 최저 용량으로 사용된다. 임신 중에는 임신 합병증 위험 때문에 가능한 한 신경이완제 사용을 피한다. 필요한 경우에는 태아 기형을 유발하지 않는 것으로 나타난 올란자핀, 리스페리돈 및 쿠에티아핀이 가장 자주 사용된다. 한 보고서는 할로페리돌이 태반을 통과할 수 있음에도 불구하고 임신 중에 사용될 수 있음을 발견했다.

심한 틱이 국소마취 투여를 방해할 수 있는 경우, 다른 마취 옵션이 고려된다. 저용량의 신경이완제는 모유 수유를 하는 영아에게 영향을 주지 않을 수 있지만 대부분의 약물은 피한다. 클로니딘과 암페타민은 모유에 나타날 수 있다.

 예후 
섬네일|left|alt=달리고 있는 듯한 한 남성 선수의 상반신| 2019년 로스앤젤레스 타임스의 한 기고자에 의해 "미국 축구 역사상 가장 위대한 골키퍼"로 묘사된 팀 하워드는 자신의 성공이 투렛 증후군 덕분이라고 말한다.
투렛 증후군은 스펙트럼 장애로, 심각도가 경미한 수준에서 중증까지 다양하다. 증상은 일반적으로 아동이 청소년기를 지나면서 가라앉는다. 가장 심한 틱 심각도를 보이는 평균 연령(약 10세 또는 11세)인 아동 10명 중 거의 4명은 성인기에 완전히 회복된다. 다른 4명은 성인기에 최소한의 또는 가벼운 틱을 가지지만 완전히 회복되지는 않는다. 나머지 2명은 성인이 되어서도 중간 정도 또는 심한 틱을 가지게 되지만, 성인기 증상이 아동기보다 심해지는 경우는 드물다.

증상의 심각도에 관계없이 투렛 증후군이 있는 개인은 정상적인 기대수명을 가진다. 증상은 일부에게 평생 지속되고 만성적일 수 있지만, 상태가 퇴행성이거나 생명을 위협하지는 않는다. 순수 투렛 증후군 환자의 지능은 정상 분포를 따르지만, 동반 질환이 있는 경우에는 미미한 지능 차이가 있을 수 있다. 생애 초기의 틱 심각도가 후반의 심각도를 예측하지는 않는다. 특정 개인의 증상 경과를 예측할 수 있는 신뢰할 만한 수단은 없지만, 예후는 일반적으로 양호하다. 가장 높은 틱 심각도가 대개 지나가는 14세에서 16세쯤 되면 더 신뢰할 만한 예후를 내릴 수 있다.

틱은 진단 당시 가장 심할 수 있으며, 개인의 가족과 친구들이 상태를 더 잘 이해하게 되면서 종종 개선된다. 연구에 따르면 투렛 증후군 아동 10명 중 거의 8명이 성인기에 틱 심각도의 감소를 경험하며, 여전히 틱이 있는 일부 성인은 자신이 틱을 가지고 있다는 사실조차 모를 수도 있다. 성인의 틱을 비디오로 기록한 연구에 따르면 성인 10명 중 9명이 여전히 틱을 가지고 있었고, 자신을 틱이 없다고 생각한 성인의 절반이 가벼운 틱의 증거를 보였다.

 삶의 질 
투렛 증후군 환자들은 틱의 결과와 이를 억제하려는 노력에 영향을 받는다. 머리와 눈의 틱은 독서를 방해하거나 두통을 유발할 수 있으며, 강한 틱은 반복사용긴장성손상증후군으로 이어질 수 있다. 심한 틱은 통증이나 부상으로 이어질 수 있는데, 예를 들어 목 틱으로 인해 드물게 경추 디스크가 보고된 바 있다. 어떤 사람들은 사회적으로 부적절한 틱을 위장하거나 틱의 에너지를 기능적인 노력으로 돌리는 법을 배우기도 한다.

지지적인 가족과 환경은 일반적으로 투렛 증후군 환자에게 장애를 관리할 기술을 제공한다.. "예를 들어, 집과 학교에서 틱으로 인해 오해받고 처벌받았거나 또래들에게 무자비하게 놀림당하고 공동체에서 낙인찍힌 개인은 대인 관계 환경이 더 이해심 있고 지지적이었던 아동보다 더 좋지 않은 결과를 보일 것이다." 성인기의 결과는 실제 틱의 심각도보다 어린 시절 틱을 가졌던 것에 대해 인지된 의미와 더 관련이 있다. 집이나 학교에서 오해받거나 처벌받거나 놀림당했던 사람은 이해심 있는 환경을 누렸던 아이보다 예후가 나쁠 가능성이 높다. 괴롭힘과 놀림의 장기적인 영향은 자존감, 자신감, 심지어 직업 선택과 기회에도 영향을 미칠 수 있다. 동반된 ADHD는 모든 영역에서 아이의 안녕에 심각한 영향을 미칠 수 있으며 성인기까지 연장될 수 있다.

삶의 질에 영향을 미치는 요인들은 틱 장애의 자연스러운 변동 경과, 대처 전략의 발달, 그리고 개인의 나이에 따라 시간이 지나면서 변한다. ADHD 증상이 성숙함에 따라 개선됨에 따라, 성인은 교육 생활 중의 아이들보다 직업 생활에서 부정적인 영향을 덜 받는다고 보고한다. 틱은 아이들보다 성인의 재정적 부담을 포함한 심리 사회적 기능에 더 큰 영향을 미친다. 성인들은 우울증이나 불안으로 인해 삶의 질이 저하되었다고 보고할 가능성이 더 높으며, 아이들에 비해 우울증은 성인의 삶의 질에 틱보다 더 큰 부담을 준다. 나이가 들면서 대처 전략이 더 효과적이 됨에 따라 OCD 증상의 영향은 감소하는 것으로 보인다.

 역학 
투렛 증후군은 흔하지만 과소 진단되는 질환으로, 모든 사회적, 인종적, 민족적 집단에 걸쳐 나타난다. 여성보다 남성에서 3~4배 더 자주 발생한다. 관찰된 유병률은 성인보다 아동에서 더 높은데, 이는 틱이 성숙함에 따라 사라지거나 가라앉는 경향이 있어 많은 성인에게 더 이상 진단이 필요하지 않을 수 있기 때문이다. 전체 인구의 최대 1%가 아동기 만성 틱 및 일시적(잠정적 또는 불특정) 틱을 포함한 틱 장애를 경험한다. 만성 틱은 아동의 5%에게 영향을 미치고 일시적 틱은 최대 20%에게 영향을 미친다.

틱이 있는 많은 개인은 자신이 틱을 가졌다는 사실을 모르거나 진단을 구하지 않으므로, 투렛 증후군에 대한 역학 연구는 동반 질환이 있는 사람들에 대한 "강한 확인 편향"을 반영한다. 보고된 투렛 증후군 유병률은 "샘플의 출처, 연령 및 성별, 확인 절차, 진단 체계"에 따라 달라지며, 아동 및 청소년의 경우 0.15%에서 3.0% 사이로 보고된다. Sukhodolsky 등은 2017년에 아동의 투렛 증후군 유병률에 대한 최선의 추정치는 1.4%라고 기술했다. Robertson과 Stern 모두 아동 유병률을 1%로 명시하고 있다. 일반 인구에서 투렛 증후군의 유병률은 0.3%에서 1.0%로 추정된다. 세기 전환기의 인구 조사 데이터에 따르면 이러한 유병률 추정치는 미국의 투렛 증후군 아동 50만 명과 영국의 투렛 증후군 환자 50만 명에 해당하지만, 많은 노인들의 증상은 거의 알아볼 수 없을 정도일 것이다.

투렛 증후군은 한때 희귀한 것으로 여겨졌다. 1972년 미국 국립보건원(NIH)은 미국 내 사례가 100건 미만이라고 믿었고, 1973년의 한 등록소는 전 세계적으로 단 485건만을 보고했다. 그러나 2000년 이후 발표된 수많은 연구는 유병률이 훨씬 더 높다는 것을 일관되게 입증해 왔다. 틱이 종종 진단되지 않고 감지하기 어려울 수 있음을 인식하고, 최신 연구들은 직접적인 교실 관찰과 다수의 정보 제공자(부모, 교사 및 훈련된 관찰자)를 활용하며, 따라서 이전 연구보다 더 많은 사례를 기록한다. 진단 임계값과 평가 방법론이 가벼운 사례를 인식하는 방향으로 이동함에 따라 추정 유병률이 증가했다.

투렛 증후군의 남성 유병률이 높기 때문에 여성을 대상으로 성별에 따른 차이에 대해 결론을 내릴 수 있는 데이터는 한정적이다. 주로 남성을 대상으로 한 연구를 바탕으로 여성의 틱 특성 및 치료에 대한 결론을 도출하는 데 주의가 필요할 수 있다. 2021년의 한 리뷰는 여성이 남성보다 증상의 정점이 늦게 나타날 수 있고 시간이 지나도 회복되는 정도가 적으며, 불안 및 기분 장애의 유병률이 더 높을 수 있다고 밝혔다.

 역사 
섬네일|upright=1.6|alt=19세기 의학 강의의 그림. 교실 앞쪽에서 한 여성이 뒤에 서 있는 남성의 품으로 쓰러지고 있으며, 간호사로 보이는 다른 여성이 돕기 위해 손을 뻗고 있다. 교수로 보이는 노년의 남성이 그녀 곁에 서서 요점을 설명하듯 제스처를 취하고 있다. 20여 명의 남학생들이 그들을 지켜보고 있다.|장마르탱 샤르코는 프랑스의 신경과 의사이자 교수로 자신의 인턴인 조르주 질 드 라 투레트의 이름을 따서 투렛 증후군을 명명했다. A Clinical Lesson at the Salpêtrière(1887)에서 앙드레 브루이에는 샤르코(중앙에 서 있는 인물)의 의학 강의를 묘사하며 청중석(앞줄에 앉아 앞치마를 입은 인물)에 있는 질 드 라 투레트를 보여준다.

프랑스 의사 Jean Marc Gaspard Itard는 1825년 투렛 증후군의 첫 사례를 보고했으며, As cited in  당시 중요한 귀족 여성이었던 담피에르 후작 부인을 묘사했다. 1884년 영향력 있는 프랑스 의사였던 장마르탱 샤르코는 자신의 제자이자 인턴이었던 조르주 질 드 라 투레트에게 살페트리에르 병원의 운동 장애 환자들을 연구하여 히스테리 및 무도병과 구별되는 상태를 정의하라는 임무를 부여했다. 1885년 질 드 라 투레트는 "경련성 틱 장애"를 가진 9명에 대한 연구 보고서를 발표하고 새로운 임상 범주가 정의되어야 한다고 결론지었다. As discussed at  나중에 질 드 라 투레트의 수석 레지던트가 된 그를 기리기 위해 샤르코가 그의 이름을 따서 에포님을 명명했다.

19세기 묘사 이후에는 심인성 견해가 우세했으며 20세기에 들어서기 전까지 틱을 설명하거나 치료하는 데 진전이 거의 없었다. 운동 장애(투렛 증후군 포함)가 기질적 원인을 가질 수 있다는 가능성은 1918년부터 1926년 사이의 기면성 뇌염 유행이 틱 장애의 증가와 연관되면서 제기되었다.Blue T (2002). Tourette syndrome. Essortment, Pagewise Inc. Retrieved on August 10, 2009.

1960년대와 1970년대에 할로페리돌이 틱에 미치는 유익한 효과가 알려지면서 투렛 증후군에 대한 정신분석적 접근 방식에 의문이 제기되었다. 전환점은 1965년 "현대 틱 장애 연구의 아버지"로 묘사되는 Arthur K. Shapiro가 할로페리돌을 사용하여 투렛 증후군 환자를 치료하고 정신분석적 접근 방식을 비판하는 논문을 발표했을 때 찾아왔다. 1975년 뉴욕 타임스는 "뇌의 화학적 장애와 연관된 투렛병 환자들의 기괴한 폭발"이라는 제목의 기사를 실었으며, Shapiro는 "이 질병의 기괴한 증상은 이를 치료하는 데 사용되는 기괴한 치료법에 의해서만 비견될 뿐이다"라고 말했다.

1990년대에는 유전적 소인이 비유전적 및 환경적 요인과 상호 작용하는 것으로 보는 투렛 증후군에 대한 더 중립적인 견해가 등장했다. 1994년 DSM의 네 번째 개정판(DSM-IV)은 "사회적, 직업적 또는 기타 중요한 기능 영역에서의 뚜렷한 고통이나 중대한 장애"라는 진단 요건을 추가했는데, 이는 투렛 증후군 환자 중 많은 이들이 자신의 틱을 인지하지 못하거나 그로 인해 고통받지 않는다는 점을 지적한 투렛 증후군 전문가 및 연구자들의 거센 항의를 불러일으켰고 임상의와 연구자들은 연구 및 실무에서 이전 기준을 계속 사용했다. 2000년 미국정신의학협회는 많은 투렛 증후군 환자가 고통이나 장애 없이 투렛 증후군을 가지고 있다는 점을 인정하여 장애 요건을 제거하기 위해 DSM 네 번째 텍스트 개정판(DSM-IV-TR)에서 진단 기준을 수정했다.

 사회 및 문화 
섬네일|right|alt=갈색 옷을 입고 18세기 가발을 쓴, 살집 있는 얼굴에 눈을 가늘게 뜨고 있는 거구의 남성의 반신 초상화|1772년경의 새뮤얼 존슨. 존슨은 투렛 증후군을 앓았을 가능성이 크다.
투렛 증후군을 가진 모든 사람이 치료나 완치를 원하는 것은 아니며, 특히 그것이 다른 무언가를 잃는 것을 의미한다면 더욱 그러하다. 연구자 Leckman과 Cohen은 투렛 증후군 발병에 대한 유전적 취약성과 관련된 잠재적인 이점이 있을 수 있으며, 높아진 인식과 세부 사항 및 주변 환경에 대한 향상된 주의력과 같은 적응 가치가 있을 수 있다고 믿는다.

뛰어난 음악가, 운동선수, 대중 연설가 및 전문가들이 모든 사회 계층의 투렛 증후군 환자들 사이에서 발견된다.Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved from July 16, 2011, archive.org version on December 21, 2011. 시카고 트리뷴에 의해 "보기 드문 존재—미국 축구의 영웅"으로 묘사되고, 미국 투렛 협회에 의해 "전 세계에서 가장 주목할 만한 투렛 증후군 환자"로 불리는 운동선수 팀 하워드는,Tim Howard receives first-ever Champion of Hope Award from the National Tourette Syndrome Association.  Tourette Syndrome Association. October 14, 2014. Retrieved on March 21, 2015. 자신의 신경학적 구성이 경기장에서의 성공에 기여한 강화된 지각력과 예리한 집중력을 주었다고 말한다.

새뮤얼 존슨은 그의 친구 제임스 보스웰의 저술에서 증명된 것처럼 투렛 증후군을 앓았을 가능성이 있는 역사적 인물이다.Samuel Johnson. Tourette Syndrome Association. Retrieved from April 7, 2005, archive.org version on December 30, 2011. 존슨은 1747년 A Dictionary of the English Language를 썼으며 다작하는 작가이자 시인, 평론가였다. 모차르트가 투렛 증후군을 앓았다는 추측은 지지가 거의 없다. 음성 틱의 잠재적인 모욕증 측면은 글쓰기로 옮겨지지 않으므로 모차르트의 외설적인 글들은 관련이 없으며, 작곡가의 가용한 병력이 철저하지 않고, 다른 상태의 부작용이 오해되었을 수 있으며, "모차르트의 삶에서 운동 틱의 증거는 의심스럽다"는 이유에서이다.모차르트 관련:




질 드 라 투레트의 연구 이전에 허구 속에서 묘사된 투렛 증후군 또는 틱 장애 사례로는 찰스 디킨스의 작은 도릿에 등장하는 "Mr. Pancks"와 레프 톨스토이의 안나 카레니나에 등장하는 "Nikolai Levin"이 있다. 엔터테인먼트 산업은 투렛 증후군을 앓는 사람들을 유일한 틱이 모욕증인 사회적 부적응자로 묘사하여 투렛 증후군 환자들에 대한 대중의 오해와 낙인을 심화시켰다는 비판을 받아왔다. 투렛 증후군의 모욕증 증상은 미국의 라디오 및 TV 토크쇼와 영국의 미디어에서 화젯거리가 되기도 한다.미국 미디어:


  세간의 주목을 받는 언론 보도는 뇌심부자극술과 같이 안전성이나 효능이 확립되지 않은 치료법에 집중하며, 연구되지 않은 효능과 부작용을 가진 대안 치료법이 많은 부모들에 의해 시도되고 있다.

 연구 방향 
1999년 이후의 연구는 유전학, 신경영상, 신경생리학 및 신경병리학 분야에서 투렛 증후군에 대한 지식을 진전시켰으나, 이를 어떻게 분류하는 것이 최선인지, 그리고 다른 운동 또는 정신 장애와 얼마나 밀접하게 연관되어 있는지에 대한 질문은 남아 있다. 다른 신경발달 장애에서 대규모 노력을 통해 보여준 유전적 돌파구를 모델로 하여, 세 그룹이 투렛 증후군의 유전학 연구를 위해 협력하고 있다.
 투렛 증후군 협회 국제 유전학 컨소시엄 (TSAICG)
 투렛 국제 공동 유전학 연구 (TIC Genetics)
 유럽 다기관 아동 틱 연구 (EMTICS)

일부 신경발달 또는 정신 건강 장애—자폐, 조현병 및 양극성 장애—에서 이루어진 유전자 발견의 진전과 비교할 때, 미국의 관련 투렛 증후군 연구 규모는 자금 지원으로 인해 뒤처져 있다.

 같이 보기 
 틱장애
 강박장애

 각주 

 내용주

 외부 링크 



분류:신경 유전 질환