Мевалонаткиназа

Функция 
Мевалонат изопреноидтар мен стеролдар синтезіндегі негізгі аралық өнім, ал мевалонаткиназа негізгі ерте фермент болып табылады. Мевалонат жолындағы екінші фермент ретінде ол мевалонат-5-фосфатты өндіру үшін мевалон қышқылының фосфорлануын катализдейді. мевалонаткиназа белсенділігінің 5-10%-ға төмендеуі мевалонаткиназа тапшылығымен байланысты, нәтижесінде аралық мевалон қышқылы жинақталуы мүмкін.
link=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4c/Mevalonate_pathway.png/320px-Mevalonate_pathway.png|нобай|320x320 нүкте| Мевалонат жолы

 Клиникалық маңызы 
Ақаулар гипериммуноглобулинемия D қайталанатын безгегімен байланысты болуы мүмкін.

Осы геннің мутациясынан туындаған мевалонаткиназа тапшылығы мевалондық ацидурияға әкеледі, психомоторлық тежелумен сипатталатын ауру, гепатоспленомегалия, анемия және қайталанатын фебрильді криздер. Бұл гендегі ақаулар сонымен қатар D гипериммуноглобулинемиясын және лимфаденопатиямен, артралгиямен, асқазан-ішек жолдарының бұзылуымен және тері бөртпелерімен байланысты қызбаның қайталанатын эпизодтарымен сипатталатын бұзылыс мерзімді безгегі синдромын тудырады. Аурудың белгілері әдетте нәресте кезінде басталады және қосымша стресс немесе бактериялық инфекция арқылы туындауы мүмкін. Мевалонаткиназа тапшылығы бар балалар ұзақ уақыт бойы диагноз қойылмаған күйде қалуы мүмкін, өйткені қазіргі уақытта балаларда ауруды дәл анықтау үшін жеткілікті ғылыми деректер жоқ.

 Сондай-ақ қараңыз 

 Мевалондық ацидурия
 Мевалон қышқылы

 Дереккөздер 



 Сыртқы сілтемелер 

 mevalonate+kinase at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
 PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Mevalonate kinase
Санат:Адам ақуыздары