Корнелия де Ланге ауруы

нобай
Корнелия де Ланге ауруы - психикалық дамуы тежелген және бірнеше туа біткен даму кемістіктерімен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру. Ауру - шамамен 1:10000 кездеседі. Корнелия де Ланге ауруын бірінші 1916 жылы Брахман (W. Brachmann) сипаттаған, ал 1933 жылы, 1871-1950 жылдары өмір сүрген  нидерланды педиатры, Корнелия де Ланге толық анықтаған.

 Аурудың себептері 

Корнелия де Ланге  ауруы барлық континенттерде кездеседі. КСРО, оқшауланған жағдайлары Б.Н. Клосовский, 1971 жылы Мартынов және Н.К. Павлова, және 1976 жылы Mариенчива Г.С 1968 сипаттаған. Аурудың этиологиясы анық емес. Бұл аурудың синдромы риясыз мутация нәтижесінде  болуы мүмкін деген болжам басым..  Жасуша бөліну кезінде хромосомалық ақауды тудыратын жүктілік кезіндегі ауытқу. Сондай-ақ  туыстық неке және анасының жұқпалы аурулары бар жағдайда бұл аурудың көрсеткіші жоғары. 

 Аурудың клиникалық белгілері 

Мұндай науқастардың бойы мен салмағы айтарлықтай стандарттарға артта келеді. Беттегі құрылымындағы ерекшелігі: қалың  қас,  ұзын қисық кірпіктер, қысқа мұрын, мұрын және мұрын депрессиялық көпір, мұрын мен жоғарғы ерін арасындағы үлкен қашықтық, жоғарғы аяқ құрылымы ауытқуларымен сипатталады. Аяқ-қол саусақтарының  қысқа, не бір немесе одан да көп саусақтардың кейде болмауы және буын  ауытқулары.  Жиі ішкі органдардың, әсіресе бүйрек құрылымында әртүрлі ақауларымен сипатталады.

 Дереккөздер 
Казлова. С. И. "Наследственные синдромы и медико - генетическое консультирование". - М2007 г. 448с

Санат:Аурулар
Санат:Тұқым қуалайтын аурулар