Пфайффер синдромы

Пфайффер синдромы - бас сүйегінің кейбір сүйектері ерте өсіп, сүйектің одан әрі өсуін болдырмайды. Салдарынан , басы мен бет пішінін зақымдайды. Сондай-ақ қол және аяқ сүйегінде зақымдайтын,сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Бұл ауру 1846-1921 жылдары өмір сүрген неміс дәрігері Рудольф Артур Пфайффердің атымен аталған. Ол 1964 жылы аурудың белгілерін зерттеп, сипаттаған. Пфайффер синдромында  100 000 туғандарға шаққанда бір балада кездесіп отырған.

Генетикасы

Пфайффер синдромы фибробласт өсу факторларының 1 және 2-мутациясы байланысты. Бұл рецепторлар дұрыс сүйек дамыту үшін маңызды болып табылады. 
Пфайффер синдромы сипаттайтын бет-бейнесінің  көптеген ерекшеліктері, бас сүйегінің сүйектері мерзімінен бұрын өсіп кетуі нәтижесінде  болады. Салдарынан бас дұрыс өспей,  көздің  дөңес пішінді және шығыңқы болуы, жоғарғы жақтың дұрыс дамымауы, мұрынның тұмсыққа ұқсайды. Балалардың шамамен 50 пайызы, естуін  жоғалтады және олардың тістерінде  ақаулар болады. Кең бармақтары мен башпайлары - бұл синдромның ерекше белгілері.Аурудың тағы бір белгісі, аяқ саусақтарының түрлі патологиялары мен сипатталады.  Бұл синдромның бірнеше түрлері, 5-тен артық саусақтары мен башпайларының болуы. Белгілері ауырлығы мен олардың күрделілігі әр жағдайда әр түрлі болып табылады, және нақты жағдайда өзгереді. Кейбір жағдайларда, бұл ауру кездейсоқ гендердің мутация салдарынан орын алады. Басқа жағдайларда, ауру генетикалық  аутосомно рецессивті тәртіппен беріледі.

Пфайффер синдромының түрлері

1 түрі, классикалық  Пфайффера синдромы ретінде белгілі, жоғарыда аталған симптомдары бар. Осы түрінде  адамдардың көпшілігі өте толыққанды өмір сүреді  және қалыпты ақылға  ие.
2 және 3 түрлерінде, жүйке жүйесімен байланысты неғұрлым ауыр ақаулар болады. Бас сүйегінің сүйектері мерзімінен бұрын өсуі, ақыл ойының  кешігіп дамуына және басқа да неврологиялық ақауларға  әкелуі мүмкін. 
2 түрінің 3 түрінен айырмашылығы,  бас сүйегінің қарқынды өсуі, бас пішіні созылып, жапырақ түрінде  пішінін өзгертуіне әкеліп соғады. Көп жағдайларда, І және ІІ аурудың түрлерінде, адамның басы созылған болып табылады.  Бұл  ауруда, адамның ой-өрісі  жоғалмайды, яғни адамның  миы қалыпты жұмыс атқарады.

 Дереккөздер 
С. И. Козлова "Наследственные синдромы и медико- генетическое консультирование" -М 2007г