Маркио синдромы

Моркио синдромы - гликозаминогликан деп аталатын қант молекулаларының ұзын тізбегінің зат алмасуы бұзылып, қажетті ферменттердің жетіспеуінен туған, тұқым қуалайтын ауру. 1867-1935 жылдары өмір сүрген уругвайлық педиатр Луис Маркио 1929 жылы  зерттеп анықтаған.

 Аурудың себептері 

Бұл синдром мукополисахаридоза  тудыратын аурулар тобына жатады. Ол MPS IV ретінде белгілі. Сырқаттанудың  себептері болып аутосомно рецессивті  қасиеті болып табылады. Яғни ата-аналардан осы ауруды алу үшін, бұл ақаулы ген өтуі тиіс дегенді білдіреді. Моркио синдромының  екі түрі бар: A түрі мен Б түрі типі бар. А түрінде галактозамин-6-сульфатаз  деп аталатын фермент жоқ.  Б түрі бета-галактозидаз ферментін  жеткілікті шығармайды. Адам денесі ұзақ тізбекті қант молекулаларын  сындыру үшін осы ферменттерді  талап етеді. Маркио синдромы әр 200,000 туылғандардан  1де  кездеседі. 

 Аурудың белгілері 

Белгілері әдетте 1 және 3 жас  арасындағыкөріне бастайды. Омыртқа, соның ішінде сүйек белгілері дамуының ауытқулары, кеуденің дөңгелек,қысқы пішінде келуі, дөрекі бет пішіні, бойының қысқалығы негізгі белгілері саналады.

 Емі 

Моркио синдромы  үшін ешқандай нақты ем жоқ. Зерттеушілер, қазіргі уақытта фермент ауыстыру  арқылы емдеу мүмкіндігіне тексеру жүргізуде.

 Дереккөздер 
 Morquio, L. (1929). «Sur une forme de dystrophie osseuse familiale». Archives de médecine des infants 32: 129–135. ISSN 0365-4311
Медициналық анықтама Алматы 2010 жыл

Санат:Тұқым қуалайтын аурулар