Чедиаки-Хигаси синдромы

Чедиак-Хигаси синдромы — (жапондық Хигаси  және кубалық дәрігер  Чедиак  аттарымен  аталатын ауру) аутосомно рецессивті  тәртiппен ұрпаққа  беріліп  және қайталанатын инфекциялардан  туатын ауру түрі.  Ішінара  көз және тері альбинизмі, Фотофобия. Әдетте жас балалар ауырады. Инфекция немесе қатерлі  ісік  өлімге әкеледі. Ерте жастағы балаларда, ауру тез қарқынды  жүреді. Бірақ қайталанатын инфекциялармен орын алып, ауру жеңіл  жүруі мүмкін. Жоғары жастағы балаларда ауру жедел фазасына өтеді. Бұл кезде неврологиялық патологиясы- мишық, перифериялық нейропатия және ақыл-есінің ауытқуын  атап өткен жөн. Перифериялық қан лейкоциттердің саны мен сүйек кемігінің  барлық жасушаларының цитоплазмасында,  нейтрофилдер, эозинофилы, базофилдер мен моноциттер де қалыптан тыс түйіршіктерді көрсетеді. Оларда  лизосомалық ферменттер, пероксидаза және қышқыл фосфатаза ұсынылған  нақты түйіршікті материалдар бар. Аурудың өршуіне байланысты  жиі анемия, тромбоцитопения, лейкопения дамып отырады.С. И. Козлова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" -М 2007г

 Дереккөздер 

Санат:Аурулар