Бүйректегі киста аурулары

Бүйректегі кисталар — гетерогенді тұқым қуалайтын аурулар. Генетикасы әртүрлі болса да киста (қуыс) түзілу жолы ұқсас. Мутацияларға байланысты бүйрек өзекшелері кеңейеді. Цистопротеиндер біріншілік цилиярлы және онымен қосылған жасушалар органеллаларында орналасқан. Көпшілік бүйрек кистасы бар ауруларда басқа ағзаларда да (орталық жүйке жүйесі, бронх, бауыр) киста табылады. Ең жиі кездесетін кистозды тұқымқуалайтын аурулар - аутосомды-доминантты бүйрек поликистозы (ЛДБПК), аутосомды-рецессивті бүйрек поликистозы (АРБПК), нефронофтиз және медуллярлық кистозды ауру.

 Аурудың сипаты 
Балаларда бүйрек поликистозының аутосомды-рецессивті (АРБПК), ересектерде аутосомды-доминантты (АДБПК) түрі кездеседі. Іштен туғанда АРБП бар балада екі жағынан да өте ұлғайған бүйректер сипағанда табылады. Пренатальды кезеңде табу қиын. Молекурялық генетика әдістері мен талдау қауіпті жанұяға жүргізілуі тиіс. Поликистозы бар бала көп өмір сүрмейді, себебі тез бүйрек жетіспеушілігі дамиды. Оған дейін де өкпе гиперплазиясы ерте шетінеу себебі болады. Бауырда да кисталар болады. Бауыр фиброзы, портальдық гипертензия дамиды. Үлкендер поликистозы (АДБП) 20—30 жастан кейін білінеді. Қазіргі кезде екі түрлі поликистоздың да гендері анықталды. Поликистоз бар бүйрек пиелонефритпен асқынады, гематурия болады. Кейін гипертензия дамиды, СБЖ белгілері білінеді. Ерекшелігі – анемия болмайды (кисталар эритропоэтин түзейді). Поликистозға тән рентгендік өзгерістер: бүйректегі куыстардың сығу (компрессиялық) әсерінен тостағаншалардың кейпі өзгереді. Соңғы кезде ультрадыбыс арқылы тексеру поликистоздың ерте табылуына көмектесуде.

 Симптомдары 
Белгілеріне қан қысымының жоғарылауы, бас ауруы, іштің ауыруы, зәрдегі қан және шамадан тыс зәр шығару жатады. Басқа белгілерге арқадағы ауырсыну, киста түзілуі (бүйрек және басқа мүшелер) жатады.

 Диагнозы
Тұқым қуалаушылық жайы, пальпация, эхография, кейде компьютерлік томография қолданылады. Генетикалық тексеріс жүргізіледі. Физикалық тест бауырдың ұлғаюын, жүректегі шуларды және қан қысымының жоғарылауын анықтауы мүмкін.

 Аурудың табиғи тарихы 
Көп жағдайда ересектерде екі жақты ауруға ауысады.

 Болжамы 
БКА адамдарының қалыпты өмірі болуы мүмкін; керісінше, БКА бүйрек дисфункциясын тудыруы мүмкін және 40-60 жаста бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. БКА1 және БКА2 өте ерекшеленеді, бұл жағдайда БКА2 әлдеқайда жұмсақ.

Қазіргі уақытта БКА дамуының алдын алу үшін тиімді дәлелденген емдеу әдістері жоқ.

 Емі 
Пиелонефритпен асқынғанда антибактериалдық ем, басқа жағдайда — тек симптомдық ем, соның ішінде гипотензивті ем қолданылады. Созылмалы бүйрек жетіспеушілігі дамығанда - консервативті (нефропротективті) ем, соңында гемодиализ, трансплантация жасалады.

 Дереккөздер 

Санат:Бүйрек аурулары
Санат:Тұқым қуалайтын аурулар