კუნთ-თვალ-ტვინის დაავადება

კუნთ-თვალ-ტვინის დაავადება (ასევე ცნობილი, როგორც თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია-დისტროგლიკანოპათია თავის ტვინისა და თვალის ანომალიებით A3 - MDDGA3) — თანდაყოლილი, გენეტიკური, დეგენერაციული დაავადება, რომელიც აზიანებს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას, კუნთოვან სისტემასა და თვალს. გამომწვევი მიზეზია POMGnT1 გენის აუტოსომურ-რეცესიული მუტაცია, რის შედეგადაც ირღვევა კუნთოვანი და ნერვული უჯრედების უნარი, მოახდინონ ადჰეზია უჯრედშორის მატრიქსზე. რადიოლოგიურ კვლევებზე (მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულება, კომპიუტერული ტომოგრაფია) აღინიშნება გამჭვირვალე ძგიდის აპლაზია, ჰიდროცეფალია, კორძიანი სხეულის დისგენეზია, ქერქქვეშა კისტები, პოლიმიკროგირია/აგირია, ზომაში გაზრდილი და შერწყმული ოთხგორაკი, ხიდის ჰიპოპლაზია, ნათხემის ჭიის ჰიპოპლაზია. გარდა ამისა, პაციენტს აღენიშნება კუნთოვანი დისტროფიები და თვალის ანომალიები.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Muscle-eye-brain disease - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები