ბიოტინ-თიამინზე მგრძნობიარე ბაზალური განგლიების დაავადება

ბიოტინ-თიამინზე მგრძნობიარე ბაზალური განგლიების დაავადება (ინგ. BTBGD - Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease) — ნერვული სისტემის გენეტიკური დაავადება, რა დროსაც ზიანდება ბაზალური განგლიის სტრუქტურები (კუდიანი ბირთვი, ჩენჩო, თალამუსი). გამომწვევი მიზეზია აუტოსომურ-რეცესიული მუტაცია SLC19A3 გენში, რომელიც უზრუნველყოფს თიამინის (ვიტამინი B1) ტრანსპორტერი ცილის სინთეზს. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს მოძრაობისა და კოგნიტურ დარღვევებს, გულყრას, სახის, თვალის მამოძრავებელი, საღეჭი კუნთების პათოლოგიებს. მკურნალობის გარეშე შესაძლოა განვითარდეს კომა ან სიკვდილი. სიმპტომების მოხსნა ხდება ბიოტინისა და თიამინის მიწოდების შემდეგ, საიდანაც მოდის დაავადების სახელი. რადიოლოგიურ კვლევებზე აღინიშნება პათოლოგიური კერები ბაზალურ განგლიასა და ქერქში.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები