კურარინოს სინდრომი

კურარინოს სინდრომი (ასევე ცნობილი, როგორც კურარინოს ტრიადა) — გავის ძვლის, სწორი ნაწლავისა და რბილი ქსოვილების თანდაყოლილი სტრუქტურული ანომალია. კურარინოს სინდრომის დროს აღინიშნება სწორი ნაწლავისა და ანალური ხვრელის მალფორმაცია (მაგალითად, ანალური ხვრელის თანდაყოლილი არარსებობა), გავა-კუდუსუნის ძვლოვანი დეფექტი და პრესაკრალური (გავის მიდამოს წინა) პათოლოგიური წარმონაქმნი (მაგ. წინა საკრალური მენინგოცელე (ყველაზე ხშირი), ტერატომა ან დერმოიდული/ეპიდერმოიდული კისტა). გამომწვევი მიზეზია MNX1 გენის მუტაცია. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს ყაბზობას, შარდის გამოყოფის შეკავებას, განავლის შეუკავებლობას, ქვედა კიდურებისა და ზურგის ქვედა ნაწილის მიდამოში დაბუჟების შეგრძნებას/მგრძნობელობის დაქვეითებას.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Currarino syndrome - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები