ჰურლერის სინდრომი

ჰურლერის სინდრომი (ასევე ცნობილი, როგორც ჰურლერის დაავადება ან მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი IH (MPS-IH)) — მუკოპოლისაქარიდოზის ერთ-ერთი ტიპი, რა დროსაც აღინიშნება ძირითადად ნერვული, ძვლოვანი, გულ-სისხლძარღვთა სისტემისა და თვალის პათოლოგიები. ჰურლერის სინდრომი არის ლიზოსომური დაგროვების დაავადება, რა დროსაც მე-4 ქრომოსომის IDUA გენის აუტოსომურ-რეცესიული მუტაციის გამო სხვადასხვა ორგანოთა სისტემის ლიზოსომებში გროვდება დიდი ზომის ნახშირწყლოვანი მოლეკულები - გლიკოზამინოგლიკანები (GAG). კლინიკური გამოვლინებები აღინიშნება სიცოცხლის პირველ წელს და მოიცავს მაკროცეფალიას, გონებრივ ჩამორჩენას, მხედველობის დარღვევას, სიყრუეს, გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებს. თავის ტვინის რადიოლოგიურ კვლევებზე (კომპიუტერული ტომოგრაფია, მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულება) აღინიშნება მაკროცეფალია, დიდი ზომის პერივასკულური (ვირშოუ-რობინის) სივრცეები, თავის ტვინის ატროფია, თეთრი ნივთიერების პათოლოგიური ცვლილებები, ჰიდროცეფალია.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Hurler syndrome - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები
კატეგორია:ძვლოვანი სისტემის დაავადებები
კატეგორია:გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებები
კატეგორია:გენეტიკური დაავადებები
კატეგორია:ლიზოსომური დაგროვების დაავადებები