კანავანის დაავადება

კანავანის დაავადება (ასევე ცნობილი, როგორც თეთრი ნივთიერების ღრუბლისებრი დეგენერაცია, ასპარტოაცილაზას ნაკლებობა ან კანავან-ვან-ბოგერტ-ბერტრანის დაავადება) — თავის ტვინის ფატალური გენეტიკური ლეიკოდისტროფიული დაავადება. გამომწვევი მიზეზია ASPA გენის მუტაცია, რის შედეგადაც თავის ტვინში გროვდება N-აცეტილასპარტატი და ვითარდება მეგალენცეფალია, ქერქქვეშა თეთრი ნივთიერების, კორძიანი სხეულის, შიგნითა კაფსულის, ბაზალური განგლიისა და თალამუსის დაზიანება, მოგვიანებით სტადიებზე კი - პერივენტრიკულური თეთრი ნივთიერების დაზიანება და, შესაბამისად, ვენტრიკულომეგალია. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს ლეთარგიას, ჰიპოტონიას, მაკროცეფალიას, სიბრმავეს, გულყრებს, მეტყველების დარღვევებს, გონებრივ ჩამორჩენასა და სიკვდილს.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Canavan disease - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები