კრაბეს დაავადება

კრაბეს დაავადება (ასევე ცნობილი, როგორც გლობოიდურ უჯრედოვანი ლეიკოდისტროფია) — ნერვული სისტემის ლიზოსომური დაგროვების გენეტიკური დაავადება. გამომწვევი მიზეზია მუტაცია GALC გენში, რომელიც აკოდირებს გალაქტოცერებროზიდაზას - მიელინის ერთ-ერთი გლიკოლიპიდის დამშლელ ფერმენტს. შესაბამისად, გალაქტოზილცერამიდი გროვდება შვანის უჯრედებისა და ოლიგოდენდროციტების ლიზოსომებში, რის საპასუხოდაც ვითარდება აპოპტოზი აღნიშნულ უჯრედებში. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს ჰიპერტონიას, გაღიზიანებადობას, ცხელებას, ნისტაგმს, სიბრმავეს, გონებრივ ჩამორჩენასა და სხვა. რადიოლოგიურ კვლევებზე აღინიშნება პათოლოგიური კერები კორტიკოსპინალურ ტრაქტში, ნათხემში, თალამუსში, სხივოსან გვირგვინში (ლათ. Corona radiata), მხედველობისა (ხშირად მათი გასქელება) და ზოგჯერ - პერიფერიულ ნერვებში.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Krabbe disease- Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები