მიტოქონდრიული ნეიროგასტროინტესტინალური ენცეფალოპათიის სინდრომი

მიტოქონდრიული ნეიროგასტროინტესტინალური ენცეფალოპათიის სინდრომი (ინგ. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome (MNGIE). ასევე ცნობილი, როგორც მიტოქონდრიული ნეიროგასტროინტესტინალური ენცეფალომიოპათია) — მულტისისტემური მიტოქონდრიული გენეტიკური დაავადება, გამოწვეული TYMP გენის აუტოსომურ-რეცესიული მუტაციით. TYMP გენი აკოდირებს თიმიდინ ფოსფორილაზას, რისი ნაკლებობის დროსაც გროვდება თიმიდინური ნუკლეოზიდები, რაც ტოქსიკურია მიტოქონდრიული დნმ-სთვის. MNGIE-ს დროს აღინიშნება პათოლოგიური კერები თავის ტვინის თეთრ ნივთიერებაში (ლეიკოენცეფალოპათია), მეგაკოლონი, დივერტიკულიტი, ციროზი, პანკრეატიტი. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს სმენის დაქვეითებას, პერიფერიულ ნეიროპათიას, მიოპათიას, ოფთალმოპლეგიას (თვალის მამოძრავებელი კუნთების დამბლა), პტოზს, ბადურას დეგენერაციას, დისფაგიას, მუცლის ტკივილს, გულისრევას, ღებინებას, დიარეას, გასტრო-ეზოფაგურ რეფლუქსს, მალაბსორბციას.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები
კატეგორია:საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებები
კატეგორია:გენეტიკური დაავადებები