Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (სიტყვა-სიტყვით: პიგმენტის შეუკავებლობა. ასევე ცნობილი, როგორც ბლოხ-ზულცბერგერის სინდრომი) — მულტისისტემური გენეტიკური დაავადება, გამოწვეული მუტაციით X-ქრომოსომის IKBKG გენში, რომელიც აკოდირებს აპოპტოზისგან უჯრედების დამცველ NEMO ცილას. პიგმენტის შეუკავებლობის დროს აღინიშნება პათოლოგიები ნერვულ სისტემაში, ძვლოვან სისტემაში, თვალსა და კანში. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს გონებრივ ჩამორჩენას, ბადურას ჩამოცლას, კბილებისა და ფრჩხილების დაზიანებებს, ალოპეციას, კანზე გამონაყარსა და ჰიპერპიგმენტაციურ ლაქებს. თავის ტვინის რადიოლოგიურ კვლევებზე (კომპიუტერული ტომოგრაფია, მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულება) აღინიშნება მიკროცეფალია, თავის ტვინის ატროფია, კორძიანი სხეულის ჰიპოპლაზია და ჰიპერინტენსიურობა, თეთრი ნივთიერების დაზიანება, პორენცეფალური/ქერქქვეშა კისტები, ჰიდროცეფალია, რუხი ნივთიერების ჰეტეროტოპია, წერტილოვანი ინფარქტის კერები.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Incontinentia pigmenti - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები