ცელვეგერის სინდრომი

ცელვეგერის სინდრომი (ასევე ცნობილი, როგორც ცერებროჰეპატორენალური სინდრომი) — მულტისისტემური გენეტიკური დაავადება, გამოწვეული პეროქსინების (პეროქსისომების ცილა) მაკოდირებელი PEX გენების აუტოსომურ-რეცესიული მუტაციით. შედეგად, ქსოვილებში გროვდება ძალიან გრძელი ჯაჭვის მქონე ცხიმოვანი მჟავები (VLCFA) და განშტოებული ჯაჭვის ცხიმოვანი მჟავები (BCFA), რომლებიც, ჩვეულებრივ, პეროქსისომებში იშლება. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს ჰიპოტონიას, სმენის დაქვეითებას, კატარაქტას, თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობას, თავის ქალას სტრუქტურულ ანომალიებს, ჰეპატომეგალიას, თირკმლის კისტებს, გულყრას. თავის ტვინში დარღვეულია ნეირონული მიგრაციისა და მიელინაციის პროცესი, რის გამოც აღინიშნება პათოლოგიური ხვეულები (პაქიგირია, პოლიმიკროგირია...), პერივენტრიკულური ფსევდოკისტები და პარკუჭების ზომაში გაზრდა.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Zellweger syndrome - Radiopaedia
 Elumalai V, Pasrija D. Zellweger Spectrum Disorder. [Updated 2020 Aug 2]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560676/

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები