ლეის სინდრომი

ლეის სინდრომი (ასევე ცნობილი, როგორც ქვემწვავე მანეკროზებელი ენცეფალომიელოპათია. ინგ. Subacute necrotizing encephalomyelopathy (SNEM)) — ცენტრალური ნერვული სისტემის მიტოქონდრიული გენეტიკური დაავადება. გამომწვევი მიზეზი შეიძლება იყოს მრავალი მიტოქონდრიული გენის მუტაცია, რის შედეგადაც ირღვევა ელექტრონების გადამტანი ჯაჭვის ერთი ან რამდენიმე კომპლექსი და, შესაბამისად, ვითარდება ენერგიის ნაკლებობა. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს განვითარების ჩამორჩენას, ჰიპოტონიას, სასუნთქი სისტემის დარღვევებს, გულყრას, დისფაგიას, კუნთების სისუსტეს, ნისტაგმს, პტოზს, ოფთალმოპლეგიას (თვალის მამოძრავებელი კუნთების დამბლა), მხედველობის ნერვის ატროფიას, ატაქსიას, სმენის დაქვეითებას. რადიოლოგიურ კვლევებზე (განსაკუთრებით, მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულება) აღინიშნება პათოლოგიური კერები ბაზალურ განგლიაში (განსაკუთრებით, ჩენჩოში), ტვინის ღეროში (განსაკუთრებით შუა ტვინის მიდამოში - წყალსადენის გარშემო და მოგრძო ტვინში), თალამუსში, სუბთალამურ და დაკბილულ ბირთვებში.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Leigh syndrome - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები