ბიკერს-ადამს-ედვარდსის სინდრომი

ბიკერს-ადამს-ედვარდსის სინდრომი — X-ქრომოსომასთან შეჭიდული გენეტიკური დაავადება, რა დროსაც აღინიშნება წყალსადენის სტენოზი, კორძიანი სხეულის აგენეზია, მოგრძო ტვინის პირამიდების არარსებობა, კორტიკოსპინალური ტრაქტის აგენეზია და ჰიდროცეფალია. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს მაკროცეფალიას, მოზიდულ ცერა თითსა (ინგ. Adducted thumb) და გონებრივ ჩამორჩენას. ბიკერს-ადამს-ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტების მშობლებმა ყოველი მომდევნო ორსულობის შემთხვევაში უნდა ჩაიტარონ გენეტიკური კონსულტაცია, ვინაიდან შემდეგი ფეხმძიმობები ხასიათდება დაავადების მაღალი რისკით.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Bickers Adams Edwards syndrome - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები