ლიპოიდური პროტეინოზი

მინი|ლიპოიდური პროტეინოზის მქონე პაციენტის თავის ტვინის კომპიუტერული ტომოგრაფია. აღინიშნება დაავადებისათვის დამახასიათებელი მძიმეს ფორმის (",") მეზიალური საფეთქლის წილის კალციფიკაციები და ამიგდალას დეგენერაცია.
ლიპოიდური პროტეინოზი (ასევე ცნობილი, როგორც ურბახ-ვიტეს დაავადება) — ცენტრალური ნერვული სისტემის, ზედა სასუნთქი გზებისა და კანის გენეტიკური დაავადება. გამომწვევი მიზეზია აუტოსომურ-რეცესიული მუტაცია ECM1 გენში, რომლის პროდუქტია ცილა (უჯრედშორისი მატრიქსის ცილა 1), რომელიც უზრუნველყოფს უჯრედშორისი მატრიქსის სიმყარესა და უჯრედთა ადჰეზიისა და მიგრაციის უნარს. შედეგად, ბაზალური მემბრანა და უჯრედშორისი მატრიქსი ხდება სუსტი და არასტაბილური, ადგილი აქვს ჰიალინის დაგროვება აღნიშნულ სტრუქტურებთან. უცნობია, რატომ ზიანდება მხოლოდ რამდენიმე ორგანოთა სისტემა განსაკუთრებით.

 კლინიკური გამოვლინებები 

 ცენტრალურ ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული 
ცენტრალურ ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული კლინიკური გამოვლინებებია: მეხსიერების დაქვეითება (მეზიალური საფეთქლის წილის კალციფიკაციისა და ამიგდალას ორმხრივი დეგენერაციის გამო), საფეთქლის წილის ეპილეფსია, შიშის ემოციის გაქრობა, ჰალუცინაციები, დეპრესია.

 კანთან დაკავშირებული 
კანთან დაკავშირებული კლინიკური გამოვლინებებია: მიდრეკილება ტრავმისადმი, იმპეტიგო, კანის გასქელება, პაპულები, კვანძები, ალოპეცია.

 ზედა სასუნთქ გზასთან დაკავშირებული 
ზედა სასუნთქ გზასთან დაკავშირებული კლინიკური გამოვლინებებია: ჩახლეჩილი ხმით (დისფონიური) ტირილი, გამოწვეული მბგერავი იოგების გამაგრებით, პირის ღრუს ლორწოვანის თეთრი შეფერილობა, დისფონია, მიდრეკილება ზედა სასუნთქი გზის ინფექციებისადმი.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Urbach-Wiethe disease - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები