ფონ-ჰიპელ ლინდაუს დაავადება

ფონ-ჰიპელ ლინდაუს დაავადება (ასევე ცნობილი, როგორც ფონ-ჰიპელ ლინდაუს სინდრომი) — გენეტიკური მულტისისტემური დაავადება, რა დროსაც ზიანდება ცენტრალური ნერვული სისტემა, ენდოკრინული სისტემა  და შარდ-სასქესო სისტემა. გამომწვევი მიზეზია მუტაცია VHL გენში, რომელიც უზრუნველყოფს უჯრედთა ზრდისა და გაყოფის კონტროლს. VHL-ის მქონე პაციენტებს აღენიშნებათ მრავლობითი ჰემანგიობლასტომები ქალას უკანა ფოსოში, ზურგის ტვინსა და ბადურაში, ენდოლიმფის პარკის სიმსივნე, ფეოქრომოციტომა, პანკრეასის, თირკმლისა და ეპიდიდიმისის პათოლოგიები. ძირითადი კლინიკური გამოვლინებები დაკავშირებულია ჰემანგიობლასტომებთან და მოიცავს თავის ტკივილს, ღებინებას, ატაქსიას, მოტორულ, სენსორულ და მხედველობის დარღვევებს.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Von Hippel-Lindau disease - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები