ალექსანდერის დაავადება

ალექსანდერის დაავადება (ასევე ცნობილი, როგორც ფიბრინოიდული ლეიკოდისტროფია) — თავის ტვინის გენეტიკური ლეიკოდისტროფიული დაავადება. დაავადებას უმეტესად იწვევს მუტაცია GFAP გენში (გლიური ფიბრილური მჟავური ცილა), რის შედეგადაც თეთრ ნივთიერებაში გროვდება როზენტალის ბოჭკოები (სახეცვლილი GFAP-ისგან შემდგარი ჩანართი სხეულაკები) და ეოზინოფილური გრანულური სხეულები და ზიანდება თეთრი ნივთიერება. პათოლოგიური კერები თავდაპირველად ვლინდება შუბლის წილში, საიდანაც დაზიანება ვრცელდება ტვინის უკანა უბნებისკენ. დაავადების საბოლოო სტადიებში ვლინდება კისტური ენცეფალომალაცია. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს გონებრივ ჩამორჩენას, გულყრასა და მოძრაობის დარღვევებს.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Alexander disease - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები