ნიმან-პიკის დაავადება

ნიმან-პიკის დაავადება (ინგ. Niemann–Pick disease (NPD)) — ლიზოსომური დაგროვების გენეტიკური დაავადება, რა დროსაც აღინიშნება მულტისისტემური პათოლოგიები. დაზიანებები მოიცავს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას, სასუნთქ სისტემას, სისხლის მიმოქცევის სისტემას, ღვიძლსა და ელენთას. კლინიკური გამოვლინებები დამოკიდებულია დაავადების ტიპზე, თუმცა, ძირითადად აღინიშნება ჰეპატოსპლენომეგალია, გონებრივი ჩამორჩენა, მოძრაობის დარღვევა, პნევმონია, სასუნთქი სისტემის ხშირი ინფექციები, ალუბლისფერი ლაქა ბადურაზე, ნისტაგმი, ჰიპერლიპიდემია, ატაქსია, თვალის მოძრაობის დარღვევები. რადიოლოგიურ კვლევებზე (ძირითადად, მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულება) აღინიშნება თავის ტვინის (განსაკუთრებით შუბლის წილის, ნათხემის, ჰიპოკამპისა და ღრმა ბირთვების) ატროფია და პათოლოგიური კერები თეთრ ნივთიერებაში (განსაკუთრებით პერივენტრიკულურად და თხემ-კეფის მიდამოში).

 რესურსები ინტერნეტში 

 Niemann-Pick disease - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები