ჯუბერტის სინდრომი

ჯუბერტის სინდრომი (ინგლ. Joubert syndrome) — ნერვული სისტემის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობით და იწვევს ნათხემის განვითარების შეფერხებას. დღეისათვის ცნობილია 30-ზე მეტი გენი, რომელთა მუტაციაც ასოცირებულია ჯუბერტის სინდრომის განვითარებასთან. ამ სინდრომის დროს გამოხატულია ნათხემის შუა ნაწილის (ჭიის) აპლაზია. კლინიკური გამოვლინებებია ატაქსია, ძილის აპნოე, თვალისა და ენის უნებლიე მოძრაობები, ჰიპოტონია, გაპობილი ტუჩი ან/და სასა, კრუნჩხვები, კოგნიტური დარღვევები, ფართო შუბლი, პტოზი, ჰიპოტელორიზმი, დაბლა მდგომი ყურები.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Joubert syndrome - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები