მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია

მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია — ლიზოსომური დაგროვების დაავადება, რა დროსაც ARSA გენის მუტაციის გამო სულფატიდები გროვდება ოლიგოდენდროციტებში, რაც იწვევს მათ სიკვდილს. შესაბამისად, ვითარდება დისმიელინაცია - ნერვული ბოჭკოების არასწორი მიელინაცია. ARSA გენი აკოდირებს არილსულფატაზა A-ს, რომელიც ჯანმრთელ ინდივიდებში უზრუნველყოფს სულფატიდების დაშლას ცერებროზიდებად და სულფატებად. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს სიარულის პრობლემებს, კუნთების რიგიდობას, მხედველობის დაქვეითებას, გულყრას, დემენციას, გონებრივ ჩამორჩენას, ნეიროფსიქიატრიულ დაავადებებს.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Metachromatic leukodystrophy - Radiopapedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები