გორლინ-გოლცის სინდრომი

გორლინ-გოლცის სინდრომი (ლათ. Syndroma nevoidis basocellularis. ასევე ცნობილი, როგორც ნევოიდური ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომის სინდრომი) — აუტოსომურ-დომინანტური გენეტიკური მულტისისტემური დაავადება, რომელიც აზიანებს კანს, ნერვულ, მხედველობის, ენდოკრინულ და ძვლოვან სისტემებს. გამოწვეულია PTCH გენის მუტაციით, რომელიც მიეკუთვნება სიმსივნის სუპრესორულ გენთა ჯგუფს. იწვევს ისეთ პათოლოგიებს, როგორებიცაა ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომა, ოდონტოგენური კერატოკისტები, გაპობილი ტუჩი, მაკროცეფალია, ოლიმპიური შუბლი და სხვა. თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსულ გამოსახულებაზე ვლინდება კალციფირებული ნამგალი და ნათხემის ფარდა.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Gorlin-Goltz syndrome - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები