ტუბეროზული სკლეროზი

ტუბეროზული სკლეროზი (ინგ. Tuberous sclerosis) — მულტისისტემური გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს კეთილთვისებიანი სიმსივნეების განვითარებას სხვადასხვა ორგანოთა სისტემაში. მიზეზია მუტაციები  სიმსივნის სუპრესორულ გენებში TSC1 (აკოდირებს ცილა ჰამარტინს) ან TSC2 (აკოდირებს ცილა ტუბერინს). თავის ტვინში იწვევს სუბეპენდიმალური ჰამარტომებისა და ქერქოვანი/ქერქქვეშა ტუბერების განვითარებას. ახასიათებს აუტოსომურ-დომინანტური დამემკვიდრება.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Tuberous sclerosis - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები