ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება

ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება (ინგ. Maple syrup urine disease (MSUD). ასევე ცნობილი, როგორც ლეიცინოზი) — იშვიათი მეტაბოლური დაავადება, რა დროსაც დარღვეულია ამინომჟავების დაშლის პროცესი. შესაბამისად, აღნიშნული ამინომჟავები და მათი ტოქსიკური ნაერთები გროვდება და ზიანდება ძირითადად ნერვული სისტემა. ლეიცინოზის კლასიკური ფორმისას, სიმპტომები ვლინდება დაბადებიდან 24-48 საათის განმავლობაში, რაც მოიცავს ცუდ კვებას, ლეთარგიას, ჰიპერტონიას, ოპისტოტონუსს. ზოგჯერ შარდსა და ყურის გოგირდს აღენიშნება ნეკერჩხლის სიროფისათვის დამახასიათებელი სუნი. იმ შემთხვევაში, თუ მკურნალობა არ ჩატარდება, შესაძლოა განვითარდეს მეტაბოლური კრიზისი და სიკვდილი.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Maple syrup urine disease - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები