CADASIL

CADASIL (ინგ. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. ცერებრალური აუტოსომურ-დომინანტური არტერიოპათია ქერქქვეშა ინფარქტებითა და ლეიკოენცეფალოპათიით) — თავის ტვინის გენეტიკური დაავადება, რა დროსაც ვლინდება ხშირი იშემიური შეტევები ან ინსულტი თავის ტვინის სხვადასხვა უბანში. კლინიკური გამოვლინებები მსგავსია შაკიკისა და, შესაძლოა, წინ უძღოდეს აურაც. გართულებები მოიცავს დეპრესიას, ფსიქოზს, ფსევდობულბარულ დამბლას, ფოკალურ ნევროლოგიურ დეფიციტებსა და გულყრებს. სავარაუდო გამომწვევად მიიჩნევა მე-19 ქრომოსომის NOTCH3 გენი, რომლის მუტაციაც იწვევს მცირე კალიბრის სისხლძარღვების სტენოზს მათი ბაზალური მემბრანის ფიბროზული გასქელების გამო, რის შედეგადაც მცირდება სისხლის მიწოდება თავის ტვინის ქსოვილებისათვის და წარმოიქმნება ინფარქტის კერები.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები