ფაბრის დაავადება

მინი|ფაბრის დაავადებისათვის დამახასიათებელი ვერტებრობაზილარული დოლიქოექტაზიის გამოსახულება კომპიუტერულ-ტომოგრაფიულ კვლევაზე
ფაბრის დაავადება (ლათ. Morbus Fabry) — X-ქრომოსომასთან შეჭიდული მულტისისტემური დაავადება. გამოწვეულია GLA გენის (ალფა-გალაქტოზიდაზა-A) მუტაციით რის შედეგადაც მცირდება ლიზოსომური ფერმენტის რაოდენობა. კლინიკური გამოვლინებებია პროტეინურია, თირკმლის უკმარისობა და კისტები, მარცხენა/მარჯვენა პარკუჭის ჰიპერტროფია, აორტალური და მიტრალური რეგურგიტაცია, ჰიპერტენზია, რქოვანას ვერტიცილატა. ცნს-ში აღინიშნება ვერტებრობაზილარული დოლიქოექტაზია (ანომალიურად გრძელი და დიდი დიამეტრის მქონე ხერხემლისა და ბაზილარული არტერიები) და ჰიპერინტენსიური უბნები თეთრ ნივთიერებაში.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Fabry disease - Radiopaedia
კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები