ადრენოლეიკოდისტროფია

ადრენოლეიკოდისტროფია — გენეტიკური მეტაბოლური დაავადება, რა დროსაც პეროქსისომული დეფექტის გამო სხვადასხვა ორგანოში გროვდება ძალიან გრძელი ჯაჭვის მქონე ცხიმოვანი მჟავები. ყველაზე მეტად ზიანდება ცენტრალური ნერვული სისტემა, თირკმელზედა ჯირკვალი და სათესლე ჯირკვალი. ადრენოლეიკოდისტროფია არის X-ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადება, კონკრეტულად კი გამომწვევია მისი ABCD1 გენის მუტაცია. თავის ტვინში დაგროვილი ცხიმოვანი მჟავები აზიანებს მიელინის გარსს და ვითარდება დემიელინაციური პროცესები თეთრ ნივთიერებაში, რაც ხილულია მაგნიტურ-რეზონანსულ გამოსახულებაზე. დაავადების სახელი გამომდინარეობს იმ ორგანოებისგან, რომლებიც ყველაზე ხშირად ზიანდება: Adreno (ლათ.) - თირკმელზედა ჯირკვალი, Leuko (ლათ.) - თეთრი ნივთიერება (თავის ტვინის), Dystrophia - მეტაბოლიზმის დარღვევა.

 რესურსები ინტერნეტში 

 X-linked adrenoleukodystrophy - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები