ბადურას ვასკულოპათია ცერებრალური ლეიკოენცეფალოპათიით

ბადურას ვასკულოპათია ცერებრალური ლეიკოენცეფალოპათიით (RVCL - ინგ. Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy) — მულტისისტემური გენეტიკური დაავადება, რომელიც აზიანებს ნერვულ, საჭმლის მომნელებელ, შარდ-სასქესო, გულ-სისხლძარღვთა და ენდოკრინულ სისტემებს. გამომწვევი მიზეზია მუტაცია TREX1 გენში, რომელიც ჯანმრთელ ინდივიდებში უზრუნველყოფს ეგზონუკლეაზის (ფერმენტი, რომელიც ახდენს დნმ-ის არასაჭირო ნაწილების ამოჭრას) წარმოქმნას. მუტაციის შედეგად წარმოქმნილი ეგზონუკლეაზები ახდენს დნმ-ის საჭირო სეგმენტების ამოჭრას და, შედეგად, ძირითადად ზიანდება მცირე კალიბრის სისხლძარღვები, რომლებიც ყველაზე მგრძნობიარეა ბადურასა და თავის ტვინის თეთრ ნივთიერებაში. შესაბამისად, ყველაზე მეტად ზიანდება აღნიშნული ორგანოები დაავადებისას. სიმპტომები უმეტესად ვლინდება 30-50 წლის ასაკში და ესენია: მხედველობის დაქვეითება, კოგნიტური დარღვევები, ფსიქიატრიული დაავადებები, გულყრა, შაკიკი, გასტროინტესტინალური სისხლდენა, თირკმლისა და ღვიძლის პათოლოგიები, ანემია, ჰიპოთიროიდიზმი და სხვა. მაგნიტურ-რეზონანსულ გამოსახულებაზე აღინიშნება პათოლოგიური უბნები თეთრ ნივთიერებაში, უმეტესად ლატერალური პარკუჭების მომიჯნავედ.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები