მეგალენცეფალური ლეიკოენცეფალოპათია ქერქქვეშა კისტებით

მეგალენცეფალური ლეიკოენცეფალოპათია ქერქქვეშა კისტებით (ინგ. MLC - Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. ასევე ცნობილი, როგორც ვან დერ კნააპის დაავადება) — ცენტრალური ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი მადემიელინებელი დაავადება. დაავადებულებს აღენიშნებათ მეგალენცეფალია (შესაბამისად, მაკროცეფალია), ქერქქვეშა ლეიკოენცეფალოპათია და თეთრი ნივთიერების კისტური დეგენერაცია. 75% შემთხვევაში გამომწვევი მიზეზია აუტოსომურ-რეცესიული მუტაცია 22-ე ქრომოსომის MLC1 გენში, რომელიც, ძირითადად, ასტროციტებში გვხვდება. MLC1 გენის პროდუქტის ფუნქცია უცნობია, თუმცა, არსებობს ვარაუდი, რომ ის წარმოადგენს მემბრანის ინტეგრალურ სატრანსპორტო ცილას. დიაგნოზის დასასმელად გამოიყენება მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულება და გენეტიკური ტესტირება.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები