ვაარდენბურგის სინდრომი

ვაარდენბურგის სინდრომი — ნეიროკრისტოპათია (ნერვული ქედის უჯრედების ანომალიური მიგრაცია), რა დროსაც ადგილი აქვს მელანოციტების არასწორ განაწილებას ორგანიზმში. შედეგად, დაავადებულებს აღენიშნებათ დეპიგმენტაციური უბნები თმაზე, თვალებზე (ჰეტეროქრომია), კანზე. კლინიკური გამოვლინებები ასევე მოიცავს ტელეკანთუსს (თვალის შიგნითა კუთხის გარეთ (ლატერალურად) მდებარეობა), სიყრუეს, ნათხემისმიერ ატაქსიას, გონებრივ ჩამორჩენას, ანოსმიას, საცრემლე და ყბაყურა ჯირკვლების ჰიპოპლაზიას, შიგნითა ყურის ანომალიებს (მაგ. უკანა ნახევარრკალოვანი არხის აპლაზია). ვაარდენბურგს უმეტესად ახასიათებს აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა და გამოწვეულია PAXS ან/და MITF გენების მუტაციით.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Waardenburg syndrome - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები