პროპიონული აციდემია

პროპიონული აციდემია (ასევე ცნობილი, როგორც პროპიონული აციდურია) — ფერმენტ პროპიონილ-CoA-კარბოქსილაზას ნაკლებობით გამოწვეული ნერვული სისტემის დაავადება. აღნიშნული ფერმენტი უზრუნველყოფს ზოგიერთი ამინომჟავასა და კენტ-რიცხვოვანი ცხიმოვანი მჟავების მეტაბოლიზმს, რა პროცესის დარღვევის შედეგად გროვდება პროპიონის მჟავა და ზიანდება თავის ტვინი. სიმპტომები ვლინდება დაბადებიდან პირველი 3 თვის განმავლობაში და მოიცავს ცუდ კვებას, ღებინებას, ლეთარგიას, კომას. პროპიონულ აციდემიას ახასიათებს აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა და გამოწვეულია PCCA და PCCB გენების მუტაციით. მაგნიტურ-რეზონანსულ გამოსახულებაზე შეინიშნება შეშუპებისა და სხვა პათოლოგიური უბნები თეთრ ნივთიერებაში (ძირითადად, ქერქქვეშ), ისევე, როგორც ბაზალურ განგლიაში, ნათხემსა და თალამუსში.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Propionic acidaemia - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები