სინტელენცეფალია

სინტელენცეფალია (ასევე ცნობილი, როგორც ჰოლოპროზენცეფალიის შუა ინტერჰემისფერული ვარიანტი) — ჰოლოპროზენცეფალიის მსუბუქი ტიპი, რა დროსაც აღინიშნება ანომალიური კავშირები თავის ტვინის შუბლისა და თხემის წილებს შორის. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს ჰიპოტონიას, დისტონიას, მეტყველებისა და კვების დარღვევებს. სავარაუდო გამომწვევ მიზეზად მიიჩნევა მუტაცია მე-13 ქრომოსომის ZIC2 გენში, რომელიც მონაწილეობს ნერვული მილის დახურვის რეგულირებაში. დიაგნოზის დასასმელად გამოიყენება რადიოლოგიური კვლევები (კომპიუტერული ტომოგრაფია, მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულება).

 რესურსები ინტერნეტში 

 Syntelencephaly - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები