კნობლოხის სინდრომი

კნობლოხის სინდრომი — აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც იწვევს მხედველობის პრობლემებსა და კეფის ძვლის დეფექტს. ეს უკანასკნელი შეიძლება მოიცავდეს როგორც ენცეფალოცელეს, ისე - მენინგოცელეს, ხოლო თვალის დეფექტები - ბადურას ან/და მინისებრი სხეულის დეგენერაციას, კატარაქტას, ბადურას დისლოკაციას. გამომწვევი მიზეზია მე-17 ქრომოსომის COL18A1 გენის მუტაცია. ის აკოდირებს XVIII ტიპის კოლაგენს, რომელიც არის ეპითელური ქსოვილის ბაზალური მემბრანების შემადგენლობაში. ასევე არსებობს კნობლოხის სინდრომი ტიპი II და ტიპი III, რომელთა გამომწვევი გენები ჯერჯერობით არ არის აღმოჩენილი.

 რესურსები ინტერნეტში 

 Knobloch syndrome - Radiopaedia

კატეგორია:ნერვული სისტემის დაავადებები
კატეგორია:გენეტიკური დაავადებები