აქონდროპლაზია

აქონდროპლაზია — გენეტიკური დარღვევა, რომლის ძირითადი გამოვლინება არის დვორფიზმი. აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანების ხელები და ფეხები მოკლეა, ხოლო ტანი, ჩვეულებრივ, ნორმალური სიგრძისაა. 

აქონდროპლაზია განაპირობებს არაპროპორციულ ზრდას და მოკლე კიდურებს. იგი გამოწვეულია ერთ-ერთი გენის სტრუქტურის ცვლილებით, რაც იწვევს ამ გენით კოდირებული ცილის გაძლიერებულ წარმოქმნას. ეს კი, თავის მხრივ, ბავშვის ზრდის პროცესში ხრტილის ძვლად გარდაქმნას აფერხებს, კიდურების ძვლების შენელებულ ზრდას იწვევს და, ამასთან, დაკავშირებულია ბევრ სხვა სიმპტომთან.ზაალ კოკაია: ის ფაქტი, რომ წამალი დაჩქარებული წესით დაამტკიცეს, მიუთითებს, რომ პრეპარატი ეფექტიანია

აქონდროპლაზიის მქონე ზრდასრული მამაკაცის  საშუალო  სიმაღლე საშუალოდ 131 სანტიმეტრია, ხოლო ქალის - 123 სანტიმეტრია. სხვა გამოვლინებები შეიძლება მოიცავდეს თავის ზომის გადიდებასა და გამოკვეთილ შუბლს. გართულებები შეიძლება მოიცავდეს ძილის აპნოეს ან ყურის განმეორებად ინფექციებს. აქონდროპლაზიას ასევე ახასიათებს მოკლე კიდურების ჩონჩხის დისპლაზია მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტით.

მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს დამხმარე ჯგუფებს და ზრდის ჰორმონის თერაპიას.  შესაძლებელია აუცილებელი იყოს ისეთი გართულებების მკურნალობა ან პრევენცია, როგორიცაა სიმსუქნე, ჰიდროცეფალია, ობსტრუქციული ძილის აპნოე, შუა ყურის ინფექციები ან ზურგის სტენოზი. აქონდროპლაზია დვორფიზმის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია  და 27 500-დან დაახლოებით 1 ადამიანში ვლინდება.
„დედების პროტესტი“
2023 წლის აპრილში აქონდროპლაზიის დიაგნოზის მქონე ბავშვების მშობლებმა საქართველოს მთავრობის კანცელარიასთან საპროტესტო აქციები გამართეს. საქართველოს პრემიერთან, ირაკლი ღარიბაშვილთან შეხვედრის მოთხოვნით მშობლებმა ორი ღამე მთავრობის კანცელარიასთან გაათენეს.

აქციებს ოთხი თვის განმავლობაში სხვადასხვა ადგილზე გაიმართა. მშობლები ითხოვენ, რომ სახელმწიფომ დააფინანსოს საქართველოში მედიკამენტ ვოსორიტიდის შემოტანა, რომელიც მათი შვილებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია.

ჯანდაცვის სამინისტროს წარმომადგენლები, მათ შორის მინისტრი ზურაბ აზარაშვილი და მინისტრის მოადგილეები აქონდროპლაზიის დიაგნოზის მქონე ბავშვების მშობლებს აპრილის განმავლობაში რამდენჯერმე შეხვდნენ, თუმცა უშედეგოდ.

იხილეთ აგრეთვე
 ვოსორიტიდი

სქოლიო

კატეგორია:გენეტიკური დაავადებები