პოლიდაქტილია

პოლიდაქტილია ან პოლიდაქტილიზმი (ბერძ: polys − მრავალი, daktylos − თითი) ასევე ცნობილი როგორც ჰიპერდატილია. ადამიანებსა და ცხოველებში თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც ხელის ან ფეხის ზედმეტი თითით/თითებით გამოიხატება. პოლიდაქტილია ოლიგოდაქტილიის საპირისპიროა, რომელიც ხელის ან ფეხის თითების ნაკლებობას აღნიშნავს.

ნიშნები და სიმპტომები
ადამიანებსა და ცხოველებში პოლიდაქტილია შეიძლება გამოვლინდე როგორც ერთ, ისე ორივე ხელზე ან ფეხზე. ზედმეტი თითი ჩვეულებრივ რბილი ქსოვილის პატარა ნაწილია, რომლის მოშორებაც შესაძლებელია. ზოგჯერ ზედმეტი თითი ძვალსაც შეიცავს, სახსრების გარეშე. უფრო იშვიათად, ზედმეტი თითი შეიძლება სრულად ფუნქციონირებადი თითი იყოს. ზედმეტი უფრო ხშირად ნეკა თითზე ჩნდება, უფრო იშვიათად − ცერა თითზე და კიდევ უფრო იშვიათად − შუა სამ თითზე. დარსვევებს შესაბამისად ეწოდება: პოსტღერძული (ნეკა თითი), პრეღერძული (ცერა თითი) და ცენტრალური (საჩვენებელი, შუა და არა-თითები) პოლიდაქტილია.

ახალშობილებში თანდაყოლილი დაავადების არსებობის მაჩვენებელი 2%-ია. ამ დარღვევების 10% ზედა კიდურებზე მოდის. კიდურების თანდაყოლილი დაავადებების კლასიფიცირება 7 კატეგორიაში შეიძლება, რომელიც ფრანცმა და ო'რაილიმ შემოიღეს, შემდეგ კი სვენსონმა დაარედაქტირა. ეს კატეგორიებია: ნაწილების ფორმირების დარღვევები, დიფერენციაციის დარღვევა, გაორმაგება, ზედმეტი ზრდა, თანდაყოლილი კონსტრუქციული ჯგუფის სინდრომი, თავმოყრილი ჩონჩხის დარღვევები. პოლიდაქტილია გაორმაგების კატეგორიას მიეკუთვნება. კვლევებმა აჩვენა, რომ თანდაყოლილი ანომალიების უმრავლესობა ემბრიონული პერიოდის პირველ 4 კვირაში ხდება. Polydactyly has been associated with 39 genetic mutations. პოლიდაქტილიის 3 მთავარ კატეგორიად დაყოფაა შესაძლებელი.

ეპიდემიოლოგია
პოლიდაქტილია ყოველ 500 ბავშვს შორის 1-ს აქვს. პოსტღერძული ხელის პოლიდაქტილია დამახასიათებელია აფრიკელი შავკანიანი ბავშვებისთვის. პოსტღერძული პოლიდაქტილია უფრო ხშირად გვხვდება ნეგროიდებში, ვიდრე კავკასიელებსა და მონღოლოიდებს შორის და უფრო ხშირად მამრობითი სქესის ბავშვებში. თეთრკანიან ბავშვებში პოსტღერძული პოლიდაქტილია აუტოსომიური რეცესიული გადაცემითაა გაანპირობებული.

პოლიდაქტილია ცხოველებში
პოლიდაქტილია სხვადასხვა სახეობის ცხოველთანაც გვხვდება. ნაკლოვანება პერიოდულად გვხვდება მეცხოველეობაში, როცა პოლიაქტილია ძროხებში, ცხვრებში, ღორებში და ზოგჯერ ცხენებში იჩენს თავს. პოლიდაქტილია საკმაოდ ხშირი შემთხვევაა ქათმის სხვადასხვა ჯიშშიც. ქათმებს ჩვეულებრივ თითოეულ ფეხზე 4 თითი აქვთ. პოლიდაქტილიის დროს ქათმებს თითოეულ ფეხზე 5-5 ან მეტი თითი აქვთ. ზედმეტი თითი ჩვეულებრივ ცერა თითზე ვითარდება, რომელიც მიწას არც ეხება.

პოლიდაქტილიის შემთხვევებს ვხვდბეით ძაღლებში, კატებსა და პატარა ძუძუმწოვრებში, როგორებიც არიან თაგვები. ძაღლისებრთა სხვა სახეობების მსგავსად, ძაღლებს კიდურებზე 4-4- ბრჭყალი აქვთ. მეხუთე ბრჭყალი ზოგიერთი სახეობისთვისაა დამახასიათებელი, მათ შორის ნორვებგიული ლუნდერჰუნდისთვის და პირენეული მთის ძაღლისთვის.

LMBR1 გენის მუტაციებს ძაღლებში, ადამიანებსა და თაგვებში პოლიდაქტილიის გამოწვევა შეუძლია. 2014 წლის მოხსენების მიხედვით, თაგვებში პოლიდაქტილიის გამოწვევა VPS25 გენის მუტაციასაც შეუძლია.

სქოლიო

კატეგორია:თითები
კატეგორია:აუტოსომიური დომინანტური დარღვევები