ჰემოფილია

ჰემოფილია — გენეტიკური დაავადება, რომელიც გადაეცემა რეცესიული გენით და სქესთან არის შეჭიდული. ხასიათდება სისხლდენისადმი მიდრეკილებით.

 ეტიოლოგია და პათოგენეზი 
ჰემოფილია მამაკაცების დაავადებაა, რომლებიც დედისაგან იღებენ პათოლოგიურ X-ქრომოსომას. 
ჰემოფილიას ახასიათებს ჰემატომური ტიპის სისხლდენა. სისხლდენებისადმი მიდრეკილება განპირობებულია სისხლის შედედების შიდა სისტემაში თრომბოპლასტინის წარმოქმნის პროცესის დარღვევით, რაც დაკავშირებულია ანტიჰემოფილური გლობულინის დეფიციტთან. 
გამოყოფენ ჰემოფილიიის სამ ფორმას – А, В და С. 
А ჰემოფილიის დროს არა გვაქვს სისხლის შედედების VIII ფაქტორი, ჰემოფილია В-ს დროს – IX ფაქტორი, ხოლო С ჰემოფილიის დროს – XI ფაქტორი.

 კლინიკური გამოვლინებები 
ჰემოფილიის პირველი ნიშნები შესაძლოა გამოვლინდეს ჩვილობის პერიოდში. ჩვილობისას სიცოცხლისათვის საშიში სისხლდენები არ აღინიშნება, რადგან ქალის რძე შეიცავს აქტიური თრომბოკინაზას საკმარის რაოდენობას, რომელიც აკორეგირებს ჰემოფილიით დაავადებულის სისხლის დეფექტს.
ჰემოფილიით დაავადებული ბავშვები გამოირჩევიან სისუსტით, კანის სიფერმკრთალით და კანქვეშა ცხიმოვანი შრის სუსტი განვითარებით. 
ჰემოფილიის ძირითადი კლინიკური სიმპტომია სპონტანური, ჰემატომური ტიპის სისხლდენა: მასიური, ძლიერ მტკივნეული სისხლჩაქცევები სახსრებში, კუნთებში, რბილ ქსოვილებში. ამ ტიპის სისხლდენის შეჩერება საკმაოდ იოლია, თუმცა ასევე იოლად ხდება სისხლდენის განახლება იმავე ადგილიდან.

 დაიაგნოზი 
ზუსტი დიაგნოსტიკისათვის აუცილებელია შედედების VIII (F VIII) და IX (F IX) ფაქტორების შესწავლა.
ჰემოფილიის ფორმის დასადგენად მოწოდებულია თრომბოპლასტინის გენერაციის ტესტი. 

 გავრცელება 
ჰემოფილია საკმაოდ იშვიათი დაავადებაა. მსოფლიოში ყოველ 10 000 მამრობითი სქესის ახალშობილზე მოდის დაახლოებით 1 ჰემოფილიით დაავადებული. დღეს მსოფლიოში 1 მილიონამდე ადამიანია ჰემოფილიით დაავადებული. ამასთან 80-85%-ში გვხვდება ჰემოფილია A (F VIII-ის დეფიციტით განპირობებული), 20-15%-ში კი - ჰემოფილია B (F IX-ის დეფიციტით განპირობებული).

 ლიტერატურა 
  Gidelines for the Management of Hemophilia World Federation of Hemophilia, 2005
  Berntorp E. Hemophilia Malmo, September 2004.
 bashidze M., Iosava G., Khomasuridze R., Golijashvili T. Comprehensive Care of Hemophilia in Geordia: solved and unsolved problems. International Congress of Hemophilia , Parma, Italy, 2007
 ჰემოფილიის კომპლექსური მართვა - ნაციონალური გაიდლაინი შემდგენელი; მ. აბაშიძე თბილისი, 2007

კატეგორია:გენეტიკური დაავადებები