ვილიამსის სინდრომი

ვილიამსის სინდრომი — გენეტიკური დაავადება , რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება და ყურადღების დეფიციტი.

ვილიამის სინდრომის  გამომწვევი მიზეზები და დამახასიათებელი ნიშნები
გარკვეული მიზეზების გამო, ვილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანებს არა აქვთ გენეტიკური მასალა მე-7 ქრომოსომაზე , იმ გენის ჩათვლით, რომელიც ცილის ელასტინს ქმნის. ელასტინის გენის ნაკლებობა ვილიამსის სინდრომის ბევრი ფიზიკური მახასიათებლის მიზეზია.
დიაგნოზი დგინდება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) გენეტიკური ანალიზის საფუძველზე.

ვილიამსის სინდრომის ფიზიკური მახასიათებლები
დამახასიათებელია დაბადებისას მცირე წონა და მისი ნელი ტემპით მატება პირველი წლის განმავლობაში.
კუნთების დაბალი ტონუსი და საერთო სისუსტე.
კვების პრობლემა ჩვილობის ასაკში - რაც დაკავშირებულია სახის კუნთების დაბალ ტონუსთან; ბავშვის ზრდასთან ერთად კვების სიძნელე ქრება.
ხშირია თირკმელთან დაკავშირებული სამედიცინო პრობლემები.
ჰიპერაკუზია - ზედმეტად გაძლიერებული სმენა; ამის გამო ხმაური და ხმამაღალი ბგერები ბავშვს აშინებს. ეს მდგომარეობა ასაკის მატებასთან ერთად უმჯობესდება.
ჰიპერკალცემია- სისხლში კალციუმის მოჭარბება, რაც იწვევს ,,ძლიერი ტკივილის,, მსგავს სიმპტომებს და ძლიერ გაღიზიანებადობას. დარღვეულია კალციუმის და ვიტამინების მეტაბოლიზმი.

დამახასიათებელი სახის ნაკვთები:
პატარა,მაღლა აწეული ცხვირი
დიდი და მსხვილი ტუჩები,ფართო პირი
მომცრო ნიკაპი
შეშუპება თვალების გარშემო
მომცრო,მეჩხერი კბილები
ხშირად, განსაკუთრებულად ღია ფერის თვალები

გულ-სისხლძარღოვანი პრობლემები:
შევიწროებული აორტა
შევიწროებული ფილტვის არტერიები

ვილიამსის სინდრომის ფსიქოლოგიური მახასიათებლები
ფსიქიკური განვითარების შეფერხება:გვიან იწყებენ სიარულს და მეტყველებას , გვიან ითვისებენ ყოველდღიური თვითმომსახურების ჩვევებს.
პრობლემები მსხვილ მოტორიკაში :პრობლემები აქვთ მოძრაობის კოორდინაციაში, წონასწორობაში, კუნთების ძალაში, სხეულის პოზებში.
პრობლემები წვრილ მოტორიკაში:უჭირთ თასმებისა და ღილების შეკვრა ასევე მაკრატლის,კალმისტრის, ფანქრის ხმარება.
პრობლემები აქვთ სივრცითი მიმართებების აღქმასა და ცნობაში.
ახასიათებთ ყურადღების კონცენტრაციის სირთულე;გაფანტულობა.
აქვთ არამდგრადი ემოციური სფერო,რაც იმას ნიშნავს,რომ სიხარულისას ბავშვი ძალიან იგზნება, ხოლო წყენისას ადვილად ტირის. აშინებს მოულოდნელი სტიმულები. აქვს მიდრეკილება ძლიერი შფოთისადმი.
მათთვის დამახასიათებელია კარგი ხანგრძლივი მეხსიერება, კარგი მხედველობითი ხანმოკლე მეხსიერება და კარგი მხედველობითი აღქმა.
ამ სინდრომის მქონე ბავშვები მგრძნობიარეები არიან სხვის განწყობების მიმართ; კარგად იგებენ სხვის ემოციებს; ურთიერთობაში მეგობრულები და გახსნილები არიან.
ასევე აქვთ კარგი მუსიკალური სმენა.

ზოგიერთ ბავშვს, შეიძლება, დამახასიათებელი თვისებების მინიმუმი ჰქონდეს, ზოგიერთს კი ყველა თვისება მკვეთრად ჰქონდეს გამოხატული.

ვილიამსის სინდრომის გავრცელების სიხშირე
ვილიამსისი სინდრომის  მქონე პირიდან შთამომავლობაზე ამ სინდრომის გადაცემის რისკი 50%-ია. პოპულაციაში, აღნიშნული სინდრომის გამოვლენის სიხშირე დაბალია: ყოველ 20 000 ახალშობილზე-1 ბავშვი. სინდრომი თანაბრად ვლინდება ორივე სქესში.

ლიტერატურა
გ.ბახტაძე;ა.ქისტაური;გ.ბახტაძე; თერაპიული ლექსიკონი-"საქართველო",თბილისი 1991
თ.გაგოშიძე; ბავშვის ფსიქიკური განვითარების დარღვევები-"ნეკერი",თბილისი 2007

კატეგორია:გენეტიკური დაავადებები