ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია — ამინომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობა და სხვადასხვა ნევროლოგიური სიმპტომი. დაავადება პირველად წარმოშობით ნორვეგიელმა ექიმმა,ფენინგმა აღწერა 1934 წელს. მისი გადაცემა ხდება აუტოსომურ-რეცესიული გზით.

რამდენად ხშირია ფენილკეტონურია და რა ახასიათებს მას
ფენილკეტონურია თანაბარი სიხშირით გვხვდება გოგონებსა და ბიჭებში.საშუალოდ 10 000 ახალშობილიდან 1 შემთხვევაში.
ასევე,გონებრივი ჩამორჩენილობის შემთხვევების - 1%-ში.

ხშირად, დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში, ბავშვს არაფერი ეტყობა და  მხოლოდ სპეციალური ანალიზითაა შესაძლებელი რაიმეს დადგენა.
ფენილკეტონურიის დროს დამახასიათებელია: 
ჭარბი ოფლიანობა და კანზე ობის მსგავსი სუნი
ქცევის დარღვევა
ჰიპერაქტიულობა
გაღიზიანებადობა
ადვილი აგზნებადობა
ფსიქოტური დარღვევები
იმპულსურობა
მეტყველების განვითარების ჩამორჩენა
მოზრდილებში ხშირია დეპრესია

რა იწვევს ფენილკეტონურიას
ფენილკეტონურიას იწვევს ერთ-ერთი ენზიმის,ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის ნაკლებობა;ამ მიზეზით,საკვებთან ერთად მიღებული ფენილალანინი  ვერ გარდაიქმნება თიროზინად. ეს იწვევს ფენილალანინის დაგროვებას სისხლში და თავ-ზურგ ტვინის სითხეში.ფენილალანინისგან წარმოიქმნება სხვადასხვა მჟავები ,რომლებიც ტოქსიურად მოქმედებენ ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე.

შეიძლება თუ არა ფენილკეტონურიის განკურნება
მისგან განკურნება შეუძლებელია, თუმცა შესაძლებელია სიმპტომატიკის გამოვლინების შემცირება დიეტის საშუალებით,ცილოვანი საკვების შეზღუდვით.სისხლში ფენილალანინის რაოდენობის კონტროლი და დიეტა  ნორმალური ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების საშუალებას იძლევა.დიეტის დაცვის შემთხვევაში ფენილკეტონურიით დაავადებულ ქალს თავისუფლად შეუძლია იყოლიოს ჯანმრთელი ბავშვი, მხოლოდ იმ შემთხვევაში თუ, მეუღლე დეფექტური  გენის მატარებელი არ არის.

ლიტერატურა
კრაიგი,განვითარების ფსიქოლოგია
თ.გაგოშიძე;ბავშვის ფსიქიკური განვითარების დარღვევები-"ნეკერი",თბილისი 2007
"რადიო თავისუფლება" წარმოგიდგენთ ია მგალობლიშვილის ინტერვიუს ფენილკეტონურიის დიაგნოზის შესახებ

კატეგორია:გენეტიკური დაავადებები