Progeria

Progeria (uga dikenal minangka "Hutchinson–Gilford progeria syndrome", "Hutchinson–Gilford syndrome", and "Progeria syndrome")  ya iku salah sawijining lelara kang dijalari saka kelainan kromosom (mutasi gèn), ya iku kelainan protèin (lamin A) ing sakupenge inti sel. Miturut ahli liyané, kelainan ana ing kromosom nomer 1. Kelainan iki nyebabake pawongan katon luwih tuwa tikel 4-7 saka racaké. Memala iki dudu lelara genetis lan ora nular marang wong liya.

Tembung progeria iku saka basa Yunani ya iku progeros kang tegesé 'umur tuwa prématur'. Tembung Yunani 'pro' tegesé 'sadurungé', déné tembung 'gera's tegesé 'yuwa'. Lelara iki kagolong langka lan mung kadadéan sakpra enem yuta kelairan.Progeria , Incidence of Progeria and HGPS..

Kaya kang wis diterangaké ing ngarep yèn progeria iku nyebabake penuaan dini tikel papat tekan pitu saka umur kang sebenere. Tuladhané, yèn ana bocah kang isih umur sepuluh taun kena progeria yèn dideleng saka lahiriyahé bocah iku kaya wis umur patang puluh tekan pitung puluh taun. Iku ateges kabèh organ kaya ta organ pencernaan, pambegan, siklus getih, persendian lan otot sarta organ-organ liyané uga ngalami penurunan fungsi kerja, kaya déné wong tuwa.

Wong kang kena progeria iku lair kanthi normal, nanging tandha-tandha iku katon yèn umur bayi wis ngancik nem sasi tekan setaun, tandha-tandhane bisa kewaca, antarané rambut rontog lan ora thukul manèh, kulit lan jaringan kulit sansaya tipis, lan kuku sarta untu ora thukul kanthi apik.

Progeria iku ana loro jenisé. Ya iku sindrom Hutchinson-Gliford (progeria bocah) lan sindrom Werner (progeria diwasa). Sindrom Hutchinson-Gliford katon kanthi ciri-ciri ora normalé pertumbuhan ing taun kapisan pertumbuhan, ya iku ukuran awak kang ora seimbang (cilik lan kuru), kulit kriput, untu ora thukul kanthi apik, ora bisa obah kanthi sigrak, rambut rontog nganti botak, awake dadi cilik, lan balung kang ora sampurna. Tandha-tandha liyané ya iku dalan getih ing tempurungan sirah katon cetha banget, kuku rapuh, nglengkung, lan wernané kuning. Balung sikil uga ora kukuh. Lumrahé, bocah kang duwé lelara iki mung bisa urip tekan umur telulas tekan patbelas taun. Progeria uga kerep kena aterosklerosis progresif ya iku pepete dalan lakuné getih (pembuluh darah) kaya kang dadi penyakite wong tuwa.

Ing Indonésia mung ana siji kasus kang tinemu kaya ngené iki, ya iku kasus kang ngenani Wiradianty. Nalika ditambani, umuré Ranti pitung taun lan telung sasi kanti bobot sepuluh kilo lan dhuwuré 94 cm. Umuré Ranti uga ora dawa. Memala kang langka iki kapisanan tinemu ing London, Inggris, taun 1752.

 Rujukan 

 Pranala njaba 
 Progeria : Aging starts in childhood

 Progeria Research Foundation
 Progeria News and Media Collection
 GeneReview/NIH/UW entry on Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
 Segmental progeria
 "A Time to Live" – Seattle Post-Intelligencer feature about Seth Cook, a child with progeria.

Kategori:Gerontologi
Kategori:Lelara
Kategori:Penyakit langka