表皮水疱症

表皮水疱症（ひょうひすいほうしょう、、EB ）は、皮膚や粘膜に水ぶくれができやすくなるまれな遺伝性疾患である。水ぶくれは軽度の外傷や摩擦によって発生し、痛みを伴う。症状は、軽度から致命的なものまで様々である。軽症の場合は、這ったり歩いたりしはじめるまで症状が現れないこともある。合併症には、食道狭窄、扁平上皮癌、切断が必要となる症例などがある。

EBは18種類の遺伝子のうち少なくとも1つの変異によって発症する。いくつかのタイプは常染色体優性遺伝であり、他のタイプは常染色体劣性遺伝である。根本的な機序は、皮膚の層間または層内の接着欠陥である。主なタイプは、、、、の4つである。診断は症状に基づいて疑われ、皮膚生検または遺伝子検査によって確定される。

この疾患を治す治療法はない。治療には、創傷ケア、疼痛管理、感染症のコントロール、栄養補給、合併症の予防と治療が含まれる。世界中で約50万人が罹患している。男女共に同等に罹患する。影響を受けた子どもたちは、他の子どもたちからいじめられたり、大人から不適切な発言を受けたりする可能性がある。

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