5p欠失症候群

原因は不明である。この症候群を引き起こす遺伝物質の欠失は、一般的に妊娠初期におこる。症例の約10分の1が影響を受けていない親から遺伝している。診断は症状に基づいておこなわれ、遺伝子検査によって確認される。

治療は症状に対しておこなわれる。これらの治療には、特殊教育、理学療法、言語療法などが含まれる。罹患者によって短い文章を学ぶ場合もあれば、身振りで自分を表現する場合もある。一般的に罹患者は幸せで友好的である。ほとんどの罹患者の寿命は一般的な平均寿命と変わらない。

この症状は、新生児の15,000～50,000人に1人に発生すると推定される。男性よりも女性に多く発症する。この症状は1963年にによって最初に説明された。クリ・デュ・シャ（Cri Du Chat）は、フランス語で「猫のなき声」を意味する。

 出典 

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