1番染色体 (ヒト)

ヒト1番染色体（ヒトいちばんせんしょくたい）は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個（≈249Mbp）の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。
遺伝子

以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。
遺伝子数
ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。

短腕
短腕（p）上の遺伝子（の一部）
 : acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
 : encoding protein ELYS
 : encoding enzyme AMP deaminase 2
 : encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC）
 C1orf103: encoding protein （LRIF1）
 : collagen, type XI, alpha 1
 : carnitine palmitoyltransferase IICPT-II：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII。カルニチンを参照
 : dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 
 : DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
 : espin（autosomal recessive deafness 36）
 GALE: UDP-galactose-4-epimerase
 : gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31）
 HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria）
 : potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
 : kinesin family member 1B
 : mitofusin 2
 MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH）
 : mutY homolog（E. coli）
 : Nerve Growth Factor
 : Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7
 : PTEN induced putative kinase 1
 PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
 : tumour-associated calcium signal transducer 2
 TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1
 : thyroid stimulating hormone, beta
 UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for  ）

長腕
長腕（q）上の遺伝子（の一部）
 : a brain size determinant
 : encoding protein AT-rich interactive domain-containing protein 4B
 CRP: C-reactive protein
 : encoding protein Uncharacterized protein C1orf21
 : encoding protein Uncharacterized protein C1orf49
 : coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
 : flavin containing monooxygenase 3
 GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
 : gene for glaucoma
 : hemochromatosis type 2 (juvenile)
 HPC1: gene for prostate cancer
 : gene for connective tissue formation
 LMNA: lamin A/C
 : myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B)
 MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
 PPOX: protoporphyrinogen oxidase
 : presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
 : succinate dehydrogenase complex subunit B 
 : cardiac troponin T2
 : Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

疾患と疾病
以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。



 アルツハイマー病
 Alzheimer disease, type 4
 乳癌
  Disease (Syndrome X)

 シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2


 エーラス・ダンロス症候群
 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type

 家族性大腸腺腫症
 ガラクトース血症
 ゴーシェ病
 Gaucher disease type 1
 Gaucher disease type 2
 Gaucher disease type 3
 Gaucher-like disease

 緑内障
 難聴, autosomal recessive deafness 36

 Hemochromatosis, type 2

 Homocystinuria
 Hutchinson Gilford progeria syndrome

 , autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
 maple syrup urine disease





 Nonsyndromic deafness, autosomal recessive

 パーキンソン病
 褐色細胞腫
 ポルフィリン症


 前立腺癌

 Stickler syndrome, COL11A1

 トリメチルアミン尿症
 アッシャー症候群
 Usher syndrome type II



 染色体バンド 

+ ヒト1番染色体の 解像度850bphsにおける GバンドGenome Decoration Page, NCBI.   Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.  腕"p": 短腕; "q": 長腕.   ISCN ISCN 塩基対開始 塩基対停止  染色gpos: G陽性バンド。G分染法により濃く染まる領域。一般にAT対が多く、遺伝子密度は低い; gneg: G陰性バンド。G分染法であまり染まらない領域。一般にCG対が多く、遺伝子密度は高い; acen セントロメア. var: 変異領域; stalk: ストーク. 濃度 1  p  36.33  0  100      G陰性   1  p  36.32  100  244      G陽性  25 1  p  36.31  244  344      G陰性   1  p  36.23  344  459      G陽性  25 1  p  36.22  459  660      G陰性   1  p  36.21  660  861      G陽性  50 1  p  36.13  861  1206      G陰性   1  p  36.12  1206  1321      G陽性  25 1  p  36.11  1321  1521      G陰性   1  p  35.3  1521  1651      G陽性  25 1  p  35.2  1651  1780      G陰性   1  p  35.1  1780  1895      G陽性  25 1  p  34.3  1895  2210      G陰性   1  p  34.2  2210  2411      G陽性  25 1  p  34.1  2411  2770      G陰性   1  p  33  2770  2986      G陽性  75 1  p  32.3  2986  3273      G陰性   1  p  32.2  3273  3416      G陽性  50 1  p  32.1  3416  3732      G陰性   1  p  31.3  3732  3976      G陽性  50 1  p  31.2  3976  4206      G陰性   1  p  31.1  4206  4852      G陽性  100 1  p  22.3  4852  5210      G陰性   1  p  22.2  5210  5440      G陽性  75 1  p  22.1  5440  5741      G陰性   1  p  21.3  5741  5957      G陽性  75 1  p  21.2  5957  6029      G陰性   1  p  21.1  6029  6244      G陽性  100 1  p  13.3  6244  6459      G陰性   1  p  13.2  6459  6660      G陽性  50 1  p  13.1  6660  6861      G陰性   1  p  12  6861  7048      G陽性  50 1  p  11.2  7048  7119      G陰性   1  p  11.1  7119  7335      セントロメア   1  q  11  7335  7579      セントロメア   1  q  12  7579  8483      変異領域  1  q  21.1  8483  8756      G陰性   1  q  21.2  8756  8957      G陽性  50 1  q  21.3  8957  9244      G陰性   1  q  22  9244  9459      G陽性  50 1  q  23.1  9459  9832      G陰性   1  q  23.2  9832  10048      G陽性  50 1  q  23.3  10048  10349      G陰性   1  q  24.1  10349  10507      G陽性  50 1  q  24.2  10507  10679      G陰性   1  q  24.3  10679  10894      G陽性  75 1  q  25.1  10894  11009      G陰性   1  q  25.2  11009  11196      G陽性  50 1  q  25.3  11196  11598      G陰性   1  q  31.1  11598  11827      G陽性  100 1  q  31.2  11827  11942      G陰性   1  q  31.3  11942  12172      G陽性  100 1  q  32.1  12172  12617      G陰性   1  q  32.2  12617  12803     G陽性  25 1  q  32.3  12803  13033      G陰性   1  q  41  13033  13320      G陽性  100 1  q  42.11  13320  13406      G陰性   1  q  42.12  13406  13607      G陽性  25 1  q  42.13  13607  13966      G陰性   1  q  42.2  13966  14153      G陽性  50 1  q  42.3  14153  14397      G陰性   1  q  43  14397  14756      G陽性  75 1  q  44  14756  15100      G陰性  

 参考文献 

 外部リンク 

 ヒトゲノムマップ・1番染色体 - 京都大学大学院・生命科学研究科

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