心臓・顔・皮膚症候群

心臓・顔・皮膚症候群 (しんぞうかおひふしょうこうぐん) またCardiofaciocutaneous症候群 (CFC症候群) は極めて稀で、重い遺伝子疾患である
。以下の特徴を持つ:
独特な顔貌
異常に薄く、もろく、カールした頭髪
皮膚炎から広汎性魚鱗癬までの幅広い皮膚異常
(先天性または、後になって顕れる) 心臓奇形 (特に肺動脈狭窄)
発達遅滞
足の異常 (多趾症または2本以上の趾が癒合している欠趾症)

 脚注 

Category:希少疾患
Category:症候群
Category:遺伝子疾患