SETBP1

SET結合タンパク質1（SETけつごうタンパクしつ1、）は、ヒトにおいてSETBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。

 遺伝子 
この遺伝子は第18番染色体、具体的には第18番染色体の長 (q) 腕のposition21.1に位置する。

 機能 
SETBP1遺伝子はSET結合タンパク質1をコードしている。このタンパク質は体細胞の至るところに広く分布している。このタンパク質はSETと呼ばれる他のタンパク質に結合することが知られている。しかしながら、SETBP1タンパク質の機能とSET結合の効果は未知である。

 臨床的重要性 
SETBP1遺伝子の変異はと関連している。

SETBP1はがん遺伝子である。この遺伝子の特異的体細胞変異は非典型慢性骨髄性白血病 (aCML) とその関連疾患にかかっている患者において発見される。生殖細胞変異としてシンツェル-ギーディオン症候群に存在する変異と同一であるこれらの変異は、SETBP1の分解を弱め、したがってこタンパク質の細胞内の量の上昇を引き起こす。

 脚注 

 推薦文献 











 外部リンク 
  OMIM entry on Schinzel-Giedion Midface Retraction Syndrome

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