尿素回路異常症

尿素回路異常症(または尿素サイクル異常症)とは、遺伝的な問題によって尿素回路の一部が適切な機能を果たせなくなり高アンモニア血症などのさまざまな症状を呈する疾病の総称である。

 尿素回路異常症の一覧 

 疾病名  原因タンパク質  酵素略号  場所  OMIM番号  KEGG番号
   N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症  N-アセチルグルタミン酸合成酵素  NAGS   ミトコンドリア  #237310  H01032
   カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症  カルバモイルリン酸合成酵素I  CPS1   ミトコンドリア  #237300  H00164
   オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症  オルニチントランスカルバミラーゼ  OTC    ミトコンドリア  #311250  H00187
   シトルリン血症 I型 (アルギニノコハク酸合成酵素欠損症)  アルギニノコハク酸合成酵素  ASS   細胞質  #215700  H00185
   アルギニノコハク酸尿症 (ASA)  アルギニノコハク酸リアーゼ  ASL  細胞質  #207900  H01028
   高アルギニン血症  アルギナーゼ  ARG   細胞質  #207800  H00186
   HHH症候群(オルニチントランスロカーゼ欠損症)  オルニチントランスポーター(オルニチントランスロカーゼ、SLC25A15)  -  ミトコンドリア膜  #238970  H01268

 参考文献 
 尿素サイクル異常症の診療ガイドライン, 2014年12月25日改訂版, 日本先天代謝異常学会 診断基準策定委員会

 関連項目 
 尿素回路

 外部リンク 
 尿素サイクル異常症（指定難病２５１） - 難病情報センター

Category:先天性代謝異常
Category:尿素回路