ハプログループA (mtDNA)

ハプログループA (mtDNA)（ハプログループA (ミトコンドリアDNA)、）とは、分子人類学で用いられる、人類のミトコンドリアDNAハプログループ（型集団）の分類のうち、ハプログループNを祖先に持ち「152, 235, 523-524d, 663, 1736, 4248, 4824, 8794, 16290, 16319」により定義されるものであるvan Oven, Mannis; Manfred Kayser (13 Oct 2008). "Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation". Human Mutation 30 (2): E386–E394. doi:10.1002/humu.20921. . Retrieved 2009-05-20. 。東アジア北部にて50000-30000年前に誕生したFagundes, Nelson J.R.; Ricardo Kanitz, Roberta Eckert, Ana C.S. Valls, Mauricio R. Bogo, Francisco M. Salzano, David Glenn Smith, Wilson A. Silva, Marco A. Zago, Andrea K. Ribeiro-dos-Santos, Sidney E.B. Santos, Maria Luiza Petzl-Erler, and Sandro L.Bonatto (2008). "Mitochondrial Population Genomics Supports a Single Pre-Clovis Origin with a Coastal Route for the Peopling of the Americas" (PDF). American Journal of Human Genetics 82 (3): 583–592. doi:10.1016/j.ajhg.2007.11.013. PMC 2427228. . Retrieved 2009-11-19. 。

分布
下位系統のA2はチュクチ・カムチャツカ系民族とアメリカ先住民に高頻度に見られるTanaka, Masashi et al. (2004). "Mitochondrial Genome Variation in Eastern Asia and the Peopling of Japan". Genome Research 14 (10A): 1832–1850. doi:10.1101/gr.2286304. PMC 524407. . 。

その他の系統A(xA2)はそれほど高頻度でないが、アジアにおいて広くみられるVille N Pimenoff, David Comas, Jukka U Palo et al., "Northwest Siberian Khanty and Mansi in the junction of West and East Eurasian gene pools as revealed by uniparental markers", European Journal of Human Genetics (2008) 16, 1254–1264; doi:10.1038/ejhg.2008.101Noriyuki Fuku, Kyong Soo Park, Yoshiji Yamada et al., "Mitochondrial Haplogroup N9a Confers Resistance against Type 2 Diabetes in Asians", Am. J. Hum. Genet. 2007; 80:407–415. DOI: 10.1086/512202。アジアでは、A(xA2)は特に、中国南西部、チベット人などのチベット・ビルマ系民族に比較的多く(6/65 = 9.2%, 25/216 = 11.6%,Fuyun Ji, Mark S. Sharpley, Olga Derbeneva et al., "Mitochondrial DNA variant associated with Leber hereditary optic neuropathy and high-altitude Tibetans", PNAS (May 8, 2012), vol. 109, no. 19, 7391–7396. doi: 10.1073/pnas.1202484109 11/73 = 15.1%)みられる。また朝鮮民族の約8.0%Miroslava Derenko, Boris Malyarchuk, Tomasz Grzybowski et al., "Phylogeographic Analysis of Mitochondrial DNA in Northern Asian Populations", Am. J. Hum. Genet. 2007;81:1025–1041. DOI: 10.1086/522933Han-Jun Jin, Chris Tyler-Smith and Wook Kim, "The Peopling of Korea Revealed by Analyses of Mitochondrial DNA and Y-Chromosomal Markers" PLoS ONE (2009)Qing-Peng Kong, Yong-Gang Yao, Mu Liu et al., "Mitochondrial DNA sequence polymorphisms of five ethnic populations from northern China", Hum Genet (2003) 113 : 391–405. 
、漢民族の約7.320%、日本人の約6.7%～6.86%（3.9% 平取町アイヌ、5.0% 東海、6.0% 北海道、6.6% 九州北部、6.7% 沖縄、6.8% 東京、6.95% 岐阜県立病院にて受診をした人、8.6% 東北Kazuo Umetsu, Masashi Tanaka, Isao Yuasa et al., "Multiplex amplified product-length polymorphism analysis of 36 mitochondrial single-nucleotide polymorphisms for haplogrouping of East Asian populations", Electrophoresis (2005), 26, 91–98. DOI 10.1002/elps.200406129Asari M et al., "Utility of haplogroup determination for forensic mtDNA analysis in the Japanese population", Leg Med (2007), doi:10.1016/j.legalmed.2007.01.007Zheng H-X, Yan S, Qin Z-D, Wang Y, Tan J-Z, et al. 2011 Major Population Expansion of East Asians Began before Neolithic Time: Evidence of mtDNA Genomes. PLoS ONE 6(10): e25835. ）、モンゴル人の約6.36%Cardinali I, Bodner M, Capodiferro MR, Amory C, Rambaldi Migliore N, Gomez EJ, Myagmar E, Dashzeveg T, Carano F, Woodward SR, Parson W, Perego UA, Lancioni H, and Achilli A (2022), "Mitochondrial DNA Footprints from Western Eurasia in Modern Mongolia." Front. Genet. 12:819337. doi: 10.3389/fgene.2021.819337が属す。ベトナム人、タタール人Boris Malyarchuk, Miroslava Derenko, Galina Denisova, and Olga Kravtsova, "Mitogenomic Diversity in Tatars from the Volga-Ural Region of Russia", Mol. Biol. Evol. 27(10):2220–2226. (2010) doi:10.1093/molbev/msq065、トルコ人、ペルシャ人、タジク人 など、アジア大陸では広く見られるが、オーストロネシア系民族（マレー諸島）Kristina A. Tabbada, Jean Trejaut, Jun-Hun Loo et al., "Philippine Mitochondrial DNA Diversity: A Populated Viaduct between Taiwan and Indonesia?", Mol. Biol. Evol. 27(1):21–31. (2010) doi:10.1093/molbev/msp215ではほとんど見られない。

現代日本に於けるハプログループAはA5a（A5をベースとして2156.1AとG4655AとC11647Tの変異を有するミトコンドリアDNA）が断然と多く、現代日本人全体の約4.0%を占めている。A5aは日本以外に韓国でも見られる。FamilyTreeDNAによるミトコンドリアハプログループAの系統樹 現代日本で見られるハプログループAのサブクレードはかなり多様だがA5a以外の系統はおしなべて割合が小さく、その中で比較的多く見られるものはA3（0.6%）、A5c（0.4%）、A5b1a（0.4%）。Yamamoto, K., Sakaue, S., Matsuda, K. et al. "Genetic and phenotypic landscape of the mitochondrial genome in the Japanese population." Commun Biol 3, 104 (2020). https://doi.org/10.1038/s42003-020-0812-9

下位系統
A (N+A235G+A663G+A1736G+T4248C+A4824G+C8794T+C16290T+G16319A)
A10 (A+T5393C+C7468T+G9948A+C10094T+A16227C)
A10a (A10+C544T) カナダ（ケベック州）、フランス、アメリカ合衆国（白人）
A10b (A10+C64T) ロシア（チュヴァシ共和国等）
A5 (A+A8563G+C11536T)
A5a (A5+T2150TA+G4655A+C11647T) 日本（4.0%、東京都・愛知県等）、韓国（3.5%TheYtree）、中国（漢族 0.157%）
A5a1 (A5a+C14944T) 韓国
A5a1a (A5a1+G10801A) 日本（東京都）、アメリカ合衆国、中国（河南省漢族1人・山東省漢族1人・江蘇省漢族1人・計0.014%）
A5a1a1 (A5a1a+G5773A+T12880C) 日本、韓国
A5a1a2 (A5a1a+C8628T) 日本
A5a1a2a (A5a1a2+T6956C) 日本（愛知県）
A5a1a3 (A5a1a+C16296T) 日本（東京都等）
A5a1b (A5a1+A16160G) 日本（東京都・愛知県）、中国（上海市漢族1人・計0.0046%）
A5a2 (A5a+T13461C) 日本（東京都・愛知県等）
A5a3 (A5a+A12909G) アメリカ合衆国（黒人）
A5a3a (A5a3+T15341C) 日本（東京都）
A5a3a1 (A5a3a+A14118G) 日本（愛知県等）
A5a4 (A5a+G10325A) 日本、アメリカ合衆国
A5a4a (A5a4+T10235C) 日本（愛知県等）
A5a5 (A5a+C7694T) 日本、韓国（ソウル）、中国（ウイグル族、遼寧省漢族1人・江蘇省漢族1人・計0.009%）
A5a5a (A5a5+C16360T) 日本
A5a6 (A5a+C16174T) 韓国
A5a7 (A5a+C14425T) 中国
A5a8 (A5a+T8598C) 韓国
A5a9 (A5a+C13809T) 韓国
A5b (A5+T961C) 中国（漢族 0.951%）
A5b1 (A5b+G1709A+T16126C+A16235G)
A5b1a (A5b1+C10637T) 日本（東北・中部北陸・近畿・計0.4%）、韓国（慶尚南道）
A5b1a1 (A5b1a+A16235G) 日本（東京都）、中国（天津市漢族1人・遼寧省漢族1人・上海市漢族1人・計0.014%）
A5b1a1a (A5b1a1+G15806A)
A5b1a1a1 (A5b1a1a+A955AC) 日本（東京都）、韓国
A5b1a2 (A5b1a+A9545G) 日本
A5b1b (A5b1+C16234T) 韓国、中国（黒竜江省ダウール族、漢族 0.397%）
A5b1c (A5b1+T8260C) 中国（漢族 0.106%）
A5b1c1 (A5b1c+T152C!+G5054C+A15442G) 台湾（ブヌン族・客家）、中国（漢族 0.083%）
A5b1c1a (A5b1c1+T961C) アメリカ合衆国
A5b1c1a1 (A5b1c1a+G16235A!) 台湾（パイワン族）、マレーシア
A5b1d (A5b1+A11172G) 中国（漢族 0.074%）
A5b1d1 (A5b1d+A9016G) タイ王国（中部タイ人）、ベトナム（タイー族）、中国（貴州省漢族1人・広西チワン族自治区漢族1人・北京市漢族1人・河北省漢族1人・計0.018%）
A5b2 (A5b+T13260C) 中国（漢族 0.226%）
A5b2a (A5b2+G16000T)
A5b2a1 (A5b2a+A6254G) 中国（黒竜江省ダウール族・香港）
A5b2a2 (A5b2a+A14903G)
A5b2b (A5b2+A8659G) 中国（トゥチャ族等、漢族 0.097%）
A5c (A5+T152C!+G16129A!+G16213A) 日本（東北地方等・計0.4%、愛知県等）、中国（バルガ族、漢族 0.069%）、ロシア（ブリヤート・ハムニガン）
A5c1 (A5c+C12816T) 日本（北海道・東北・中部北陸・計0.3%、千葉県・東京都・愛知県等）
A8 (A+C16242T) コロンビア（デサノ族）
A8a (A8+C64T+T146C!) 日本（東北・中部北陸・計0.2%）、韓国、中国（漢族 0.097%、貴州省漢族・遼寧省）
A8a1 (A8a+T152C!+G6962A+G8865A+A12777G) 中国（吉林省漢族1人・湖北省漢族1人・計0.009%、ウイグル族）
A8a1a (A8a1+A16066G) ロシア（ヤクート・ブリヤート）、中国（バルガ族）
A8a1a1 (A8a1a+G15301A!!) 中国（ウイグル族）
A8a1b (A8a1+C16278T!) 中国（ウイグル族）、アメリカ合衆国（ルイジアナ州）
A8a1c (A8a1+A5811G) ウクライナ（ヴィーンヌィツャ州）
A8a1c1 (A8a1c+C9318T) ポーランド、ウクライナ（ヴィーンヌィツャ州）
A8a1d (A8a1+T12705C) 中国（ウイグル族）
A8a1d1 (A8a1d+A6663G) ハンガリー（今より約1135年前の人骨ERS9945283）、セルビア（ベオグラード）
A8a1e (A8a1+T7142C) 中国（新疆ウイグル自治区出土の今より約2600年前の人骨と今より約2160年前の人骨）
A8a2 (A8a+A6779G)
A8a2a (A8a2+T15229C) ロシア（トファ人）
A8a2a1 (A8a2a+A9007G) ロシア（ケット人）
A8a2b (A8a2+G7762A) ロシア（トゥヴァ人）、中国（バルガ族）、ポーランド
A8a2c (A8a2+T16290C!) パキスタン（コー人）
A8a2c1 (A8a2c+C15007A) パキスタン（コー人）
A8b (A8+T12175C) ロシア（カムチャツカ地方コリャーク）
A-a (A+T152C!)
A11 (A+C9650T+A16293C) 中国（漢族 0.286%Yu-Chun Li, Wei-Jian Ye, Chuan-Gui Jiang, Zhen Zeng, Jiao-Yang Tian, Li-Qin Yang, Kai-Jun Liu, and Qing-Peng Kong, "River Valleys Shaped the Maternal Genetic Landscape of Han Chinese," Molecular Biology and Evolution, Volume 36, Issue 8, August 2019, Pages 1643–1652, https://doi.org/10.1093/molbev/msz072）、日本（北海道・東北・中部北陸・計0.2%）
A11a (A11+T1005C+G6755A+T8843C) 中国（甘粛省漢族1人・黒竜江省漢族1人・河北省漢族2人・計0.018%）、ネパール、インド、マレーシア
A11+C16234T 中国（チベット自治区）
A11b (A11+C16234T+T3290C+C16527T) 中国（広西チワン族自治区漢族1人・雲南省漢族1人・四川省漢族3人・安徽省漢族1人・河北省漢族1人・計0.032%、ウイグル族・雲南省漢族）
A11b1 (A11b+C3204T) 中国（ナシ族・チャムド市チベット族等）
A11b2 (A11b+T8843C) 中国（ティンリ県チベット族）
A11c (A11+C13650T!) 中国
A11d (A11+C16184T) 日本（東京都）、韓国、中国（陝西省漢族1人・湖南省漢族1人・計0.009%）
A3 (A+T2857C+A8962G+C9711T) 日本（東北・中部北陸・近畿等・計0.6%、東京都等YFullによるミトコンドリアDNAハプログループAの系統樹）、韓国、アメリカ合衆国、中国（吉林省漢族1人・安徽省漢族1人・上海市漢族1人・四川省漢族1人・計0.018%）
A3a (A3+A13140G) 日本（北海道・東北・中部北陸・計0.2%、東京都・愛知県等）
A7 (A+A16051G+T146C!) 中国（漢族 0.097%）、韓国
A7a (A7+G10172A) 日本（東京都等）
A7b (A7+C12411T) 中国（チベット自治区ローバ族）
A7b1 (A7b+T4314A) 中国（チベット自治区ローバ族）
A7b2 (A7b+T9128C) 中国（チベット自治区ローバ族・モンパ族）
A+T16362C
A+T16362C* 日本（東北・関東甲信越・中部北陸・計0.2%）、韓国、中国（河南省漢族・河北省・内モンゴル自治区バルガ族等）、カザフスタン
A1 (A+T152C!+T16362C+G1442A) 日本（中部北陸等・計0.2%）
A1a (A1+G9713A+T16249C) 日本（関東甲信越・計0.1%、愛知県）、中国（タシュクルガンタジク自治県サリコリタジク人）、スリランカ、イタリア
A1a1 (A1a+T4928C) モンゴル、ロシア
A1a1a (A1a1+G235A!) ロシア（アルタイ人）、中国（黒竜江省ダウール族）
A1a1a1 (A1a1a+T9756G) ロシア（ブリヤート）、中国（モンゴル族）
A1a1b (A1a1+G15043A) ロシア（ブリヤート）、中国（バルガ族）
A1a1b1 (A1a1b+C9776T) ロシア（ブリヤート）、中国（バルガ族）
A1a2 (A1a+G9477A) ロシア（バシキール人・ノヴゴロドロシア人）、イラン（トルクメン人）
A1a3 (A1a+A1299G) ウクライナ（ドネツィク州出土の今より約700年前の人骨UKR074）、ギリシャ、アルバニア、イタリア、ドイツ、イギリス、アメリカ合衆国
A1a4 (A1a+G1007A) トルコ（イズミル）
A1b (A1+T471C) 韓国、日本
A15 (A+T152C!+T16362C+G207A+G263A+A8459G+T16111C!) 中国、韓国
A15+C14067T 日本（中部北陸等・計0.3%）
A15a 中国（漢族 0.632%、ナクチュ市チベット族・ティンリ県チベット族・ウイグル族・モンゴル族・四川省）、台湾、韓国
A15a1 (A15a+A11974G) 台湾、タイ王国（ヤオ族）、オーストラリア
A15a2 (A15a+C959T) 中国
A15a3 (A15a+A188G) 中国、シンガポール
A15a4 (A15a+C12363T) 中国（福建省漢族2人・陝西省漢族1人・湖南省漢族1人・湖北省漢族1人・計0.023%）
A15a5 (A15a+T15984C) 日本（東京都）、中国
A15b 日本（北海道・東北・中部北陸・計0.2%）、中国（漢族 0.060%）
A15c (A15+T15262C) 中国、カザフスタン（今より約1250年前の人骨ERS2374414）
A15c1 (A15c+A9052G+T13111C+A15924G) 中国（遼寧省）
A15c1a (A15c1+T4216C) ネパール
A15c1a1 (A15c1a+A15924G) ネパール及びチベット（シェルパ）
A15c1b (A15c1+A153G) 中国（ナシ族・ウイグル族等）、ネパール
A15c2 (A15c+G3849A) 中国（北京市漢族等）
A16
A18
A19
A2 アメリカ大陸先住民
A20 (A+T152C!+T16362C+A14696G) 日本（東北地方・計0.1%）、中国（陝西省漢族1人・河南省漢族1人等・計0.032%）
A20a (A20+C16148T) 中国（遼寧省漢族1人・浙江省漢族2人・広東省漢族1人・江蘇省漢族1人・計0.023%）、台湾
A21
A22
A24
A25
A26
A6 (A+T16362C+T654C+C3687T+C13287T) 韓国、中国（チベット自治区出土の今より約3262年前の人骨１体と今より約1800年前の人骨１体・現代僜人）
A6a (A6+A4257G) 中国（武漢市漢族）
A6a1 (A6a+C64T) 中国（漢族）
A6a1a (A6a1+T5628C) 中国（土家族）
A6b (A6+A8531G+T15670C) 中国（チベット自治区出土の今より約2573年前の人骨OQ707205.1ことSila_M1001T）
A6b1 (A6b+T6707C) 中国（チベット自治区出土の今より約1500年前の人骨OQ707210.1ことZhangcun_M2_20・現代のチャムド市チベット族）、インド（ラダック）
A6b1a (A6b1+C114T) 中国（チベット自治区シェルパ）
A6c (A6+A9705G) 中国（チベット自治区ローバ族・メンパ族）
A6d (A6+C16239T) 中国（新疆ウイグル自治区出土の紀元前１千年紀頃の人骨５体）
A+A200G
A+A200G* 日本（北海道・東北・中部北陸・計0.2%）、韓国、インド（ラダック）、パラグアイ（アルトパラナ県）
A13 (T3504C) 中国（漢族 0.198%）
A13a (A13+A13780G) 中国（湖北省漢族2人等・計0.018%）
A13a1 (A13a+G9804A) 中国（広東省漢族1人・浙江省漢族1人・計0.009%）
A13a1a (A13a1+A9091G) タイ王国（北部タイ人・中部タイ人）、中国
A13a2 (A13a+T7692C)
A13b (A13+T16124C) 中国（漢族 0.120%）
A13b1 (A13b+T12131C) 台湾、中国（新疆ウイグル族）
A13b2 (A13b+T15672C) 中国（漢族 0.051%）
A13b2a (A13b2+T3150C)
A13b2a1 (A13b2a+T8756C) タイ王国（ラフ族）、中国（ラフ族等）、ベトナム（Phu La族）
A13b2a1a (A13b2a1+T11809C) タイ王国（リス族）、中国（ナシ族）
A13b2a1a1 (A13b2a1a+C5499T) タイ王国（リス族）
A13b2a2 (A13b2a+T13635C) 中国（湖南省漢族）
A14 (C151T+A735G) 中国（新疆ウイグル自治区出土の今より約2180年前の人骨１体・現代の新疆ウイグル族等、雲南省プーアル市ワ族・徳宏トーアン族He, Y., Zhang, X., Peng, MS. et al. Genome diversity and signatures of natural selection in mainland Southeast Asia. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-08998-w、漢族 0.614%）、ロシア（トゥヴァ共和国バイタル村トゥヴァ人・ブリヤート共和国）、タイ王国（ムアンロッブリー郡Mon族）、ミャンマー（チン族8.0%・ビルマ族2.8%・ラカイン族2.0%・計3.8%）
A14a (A14+T6671C) 中国（河北省漢族1人・計0.0046%）、シンガポール
A14b (A14+G7805A) ロシア（アルタイ人）、中国（漢族 0.060%）
A14b1 (A14b+G1598A) 中国（甘粛省漢族・湖南省漢族、青海省漢族1人・浙江省漢族1人・計0.009%）、トルコ
A14c (A14+A16463G) 中国（漢族 0.143%、新疆ウイグル族等）
A14c1 (A14c+C16176T) 中国
A14d (A14+C16264T) 中国（漢族 0.065%）
A14e (A14+C182T!!) タイ王国（中部タイ人）
A14e1 (A14e+T8975C) タイ王国（チエンマイ県ラワ族）
A14f (A14+C16365T) 中国（新疆ウイグル族、四川省漢族1人・浙江省漢族1人・計0.009%）
A14g (A14+A12004G) キルギス、中国（アルトゥシュ市キルギス族・新疆ウイグル族）
A14h (A14+C3363T)
A14i (A14+T12519C)
A14j (A14+C16256T)
A14k (A14+G6734A) 中国（四川省漢族1人・計0.0046%）
A14l (A14+T12705d)
A+A200G+A7298G
A+A200G+A10750G
A+A200G+T10882C
A+A200G+G8251A
A+A200G+T13602C
A+T16189C!
A+G3834A
A+G16125A
A+A6890G
A+A9033G
A+G11914A!
A+T8686C
A+A10967G
A+T9126C
A+T3732C
A+G3483A
A+C9317T
A+C7493T
A+A4243G
A+T10275C
A+A16525C
A+T5794C

脚注

Category:遺伝学
Category:分子人類学
A