オスラー・ウェーバー・ランデュ病

オスラー・ウェーバー・ランデュ病（オスラー・ウェーバー・ランデュびょう、、オスラー・ウェーバー病とも）は、皮膚、粘膜、多発性無彩血管を主訴とする常染色体優性遺伝の疾患である医学英和大辞典 第12版 南山堂　ISBN 978-4525011321。「繰り返す鼻出血」が特徴的な疾患である。遺伝性出血性毛細血管拡張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia; HHT)とも呼ばれる。

19世紀後半から20世紀初頭にかけてこの病気を記述したカナダのウイリアム・オスラー、イギリスの、フランスのにちなみ名付けられた。

 疫学・疾患概要 
ALK1およびTIE2遺伝子などの変異により、血管構築が維持できなくなり、拡張した毛細血管が形成される。それにより容易に出血を起こす。内臓病変では、肺動静脈瘻が6～20％と高率に発症し、肝血管奇形、脳血管奇形を認める。
発症率は、10万人に1人の割合で発症する。

 脚注 

 関連項目 
 動静脈瘻

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