ガラクトシルセラミダーゼ

ガラクトシルセラミダーゼ(Galactosylceramidase、)は、ヒトにおいてGALC遺伝子でコードされる酵素である。セラミド誘導体（ガラクトセレブロシド）からガラクトースを取り除く。

機能
ガラクトシルセラミダーゼは、ガラクトセレブロシド、ガラクトシルスフィンゴシン、ラクトシルセラミド、モノガラクトシルジグリセリドのガラクトースエステル結合を加水分解するリソソームタンパク質である。

病理
この遺伝子の変異はクラッベ病と関連しており、また球様細胞白質萎縮症との関連も知られている。

出典

関連文献

外部リンク
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Krabbe disease
  OMIM entries on Krabbe disease


Category:EC 3.2.1