P450オキシドレダクターゼ欠損症

P450オキシドレダクターゼ欠損症は、副腎酵素欠損症の一つである。

 概要 
P450オキシドレダクターゼ (POR) と呼ばれる酵素の異常により、21-水酸化酵素および17α-水酸化酵素の複合欠損、胎盤のP450arom（アロマターゼ）活性低下がもたらされる場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。

 治療 
グルココルチコイド低下は、グルカゴン・アドレナリン・成長ホルモン低下をもたらす可能性があり、P450オキシドレダクターゼ欠損症の治療には、グルココルチコイドが用いられる。グルココルチコイドは、糖質コルチコイドとも呼ばれる、副腎皮質ホルモンの一グループである。その種類にはコルチゾール、コルチコステロン、コルチゾンがある。グルココルチコイドは、タンパク質を糖化して血糖値を上昇させ、またグルカゴン、アドレナリン、成長ホルモンに対して許容作用をもたらして、これらのホルモンの働きを起こす。

 関連項目 
 ステロイド
 シトクロムP450
 副腎皮質ホルモン
 性ホルモン
 アンドロゲン
 テストステロン
 エストロゲン
 エストラジオール
 エストリオール
 エストロン
 ゲスターゲン
 プロゲステロン
 コレステロール
 ステロール
 ヒドロキシ基
 ヒドロキシル化（ヒドロキシラーゼ）
 酸化還元酵素（オキシドレダクターゼ）
 レダクターゼ
 オキシゲナーゼ
 3(or17)β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ
 18-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ

 外部リンク 
7.P450 Oxidoreductase 欠損症 - 厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服に関する調査研究 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究

Category:先天性代謝異常