横紋筋肉腫

横紋筋肉腫（おうもんきんにくしゅ、）とは骨、そして筋肉や脂肪といった軟部組織にできる腫瘍である。小児や青少年がかかることが多いが、まれに成人でも発症する森正樹, 今村好章, 前川秀樹, 法木左近, 都築秀明、「頬部に発生した胞巣型横紋筋肉腫の1例」 『日本臨床細胞学会雑誌』 2000年 39巻 6号 p.502-506, , 日本臨床細胞学会。腫瘍は体の様々な部分にできるが、自覚症状がなく発症頻度が低いため、腫瘍が大きくなってから初めて気が付くこともある。

 疫学 
性比は男(1.4)：女(1.0) 日本小児血液・がん学会、小児がん全体に占める割合は3%程度横紋筋肉腫 MSDマニュアル プロフェッショナル版から 8%程度とされ、1歳から4歳くらいまでは特に多く横紋筋肉腫〈小児〉 国立がん研究センター 小児がん情報サービス、全体の が 6 歳以下。乳児期、5-7 歳頃、10 歳代に発生のピークがある。日本での発症者数は年間90人程度とされる横紋筋肉腫 京都府立医科大学 小児科学教室。

当該疾患の発症率を高める疾患として、リー・フラウメニ症候群、神経線維腫1型(NF1)、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群、コステロ症候群、ヌーナン症候群、MEN2A症候群などが知られているが、充分に解明されていない。

 横紋筋肉腫の特徴 
全ての部位に発生する可能性はあるが、好発部位が存在する。
 頭頸部（約35%）、通常は眼窩または上咽頭道：学齢期の小児で最も多くみられる
 泌尿生殖器系（約25%）、膀胱、前立腺、腟
 四肢（約20%）：青年で最も多くみられる
 体幹/その他の部位(20%)

転移は患者の15-25%に発生し最も多い部位は肺である。骨、骨髄、リンパ節にも転移する。

胎児型と胞巣型の2種類に大別される。
 胎児型特徴は、染色体11p15.5のヘテロ接合性の消失。
 胞巣型PAX3遺伝子をFOXO1(FKHR)遺伝子と融合させる転座t(2;13)、およびPAX7遺伝子をFOXO1(FKHR)遺伝子と融合させる転座t(1;13)と関連するもの。

 症状と症候 
小児の典型例では、全身症状は現れない。腫瘍発生部位に触って判別出来る硬い腫瘤が認められる。深部に発生した腫瘍では近隣臓器が圧迫され、圧迫された臓器の機能障害や血尿、声質の変化、疼痛などが現れる。

眼窩および上咽頭流涙、眼痛、眼球突出。
上咽頭腔鼻閉、声質の変化、粘液膿性の分泌物。
泌尿生殖器腹痛、触知可能な腹部腫瘤、排尿困難、血尿。
四肢密着した硬い腫瘤が上肢または下肢のあらゆる部位。無症状のままリンパ節への転移。肺、骨髄

 胎児型(ERMS)と胞巣型(ARMS) 
小児の横紋筋肉腫は、病理組織学診断を目的とした、顕微鏡下での観察による腫瘍細胞の増殖パターン、及び形状に応じて、胎児型(ERMS)と胞巣型(ARMS)との2大組織型亜型に分けられる菊地顕、細井創 「」『京府医大誌』122(6)、341-348、2013年。。胎児型は小児に多く、眼窩や頭頚部、泌尿生殖器系などに腫瘍ができることが多い。長期予後は比較的良好といえる。また鼻腔、膣、膀胱など粘膜で覆われた管腔臓器にもできることがある。この場合は胎児型の特殊型である、ブドウの房状の組織所見が出現する。一方、胞巣型は年長の子供や青年に多く、体幹や四肢に主に発生する。しかも転移や再発が起こりやすく、治療抵抗性となりやすいため、胎児型よりも悪性である。

胎児型と胞巣型はさらに以下のタイプに分けられる。

 胎児型 
 ブドウ状亜型 (botryoid variant)
 紡錘細胞亜型 (spindle cell variant)
 退形成亜型(anaplastic variant)

 胞巣型 
 固形亜型(solid variant)
 胎児胞巣混合亜型(mixed embryonal / alveolar) 胎児型と混在するため、混合型と診断される場合もある。
 退形成亜型(anaplastic variant)

 検査 
血液検査、尿検査、画像検査、骨髄検査（生検）を組合せて行う。
画像検査 核磁気共鳴画像法、コンピュータ断層撮影、ポジトロン断層法

 治療 
外科手術、放射線療法、化学療法

 ステージ分類 
TNM分類

 T 腫瘍
 T1:原発部位に限局、T2:原発巣の周囲組織に浸潤 腫瘍径/ a < 5cm 、b > 5cm
 N リンパ節
 N0:臨床的に浸潤なし、N1:臨床的に浸潤あり、Nx:臨床的に浸潤不明
 M 遠隔転移
 M0:遠隔転移なし、M1:遠隔転移あり

+ IRS の術前ステージ分類 記号  原発部位  腫瘍  腫瘍径  リンパ節  遠隔転移 1 眼窩、頭頸部（傍髄膜を除く）、泌尿生殖器系（膀胱・前立腺を除く） T1/T2  a/b  N0/N1/Nx  なし(M0) 2 膀胱 / 前立腺、四肢、傍髄膜、その他（後腹膜，躯幹など含む） T1/T2  a  N0/Nx  なし(M0) 3 膀胱 / 前立腺、四肢、傍髄膜、その他（後腹膜，躯幹など含む） T1/T2 a  N1  なし(M0) b  N0/N1/Nx  なし(M0) 4 全て T1/T2  a/b  N0/N1  あり(M1)
※『横紋筋肉腫 診療ガイドライン』より引用し改変。

+ IRS の術後グループ分類   局所限局性腫瘍、完全切除   顕微鏡的腫瘍残存、肉眼的には全摘、所属リンパ節転移なし/あり、微小残存＋/−   a．生検のみ、b．亜全摘/50 %以上の部分切除   a．遠隔転移、b．髄液/胸水/腹水中に腫瘍細胞あり、c．胸膜播種/腹膜（大網）播種
※『横紋筋肉腫 診療ガイドライン』より引用し改変。

 予後因子 
究報告からの予後因子
 因子分類  予後良好  予後不良 初発年齢 1歳以上、10歳未満 1歳未満、10歳以上 腫瘍因子 腫瘍原発部位 眼窩、傍髄膜を除く頭頸部泌尿生殖器（膀胱・前立腺を除く）、胆道 傍髄膜、膀胱・前立腺、四肢など   腫瘍直径 5 cm 未満 5 cm 以上 切除の可否 完全切除 腫瘍残存 遠隔転移（ステージ 4） 遠隔転移なし 遠隔転移＋ 遠隔転移肺 2 個未満で切除可能 2 個以上で切除不能 骨、骨髄転移 なし あり CPK や LDH の著しい高値 なし あり 病理組織型 胎児型（含ブドウ肉腫など） 胞巣型，未分化肉腫 遺伝子異常 なし 融合遺伝子あり 遺伝子異常（PAX 遺伝子間での比較） PAX7-FKHR PAX3-FKHR（FOXO1） 治療開始後 100 日未満の増悪 なし あり 放射線治療 規定通りに照射されている 規定の照射なし、規定違反
※ CPK：クレアチンホスフォキナーゼ，LDH：乳酸脱水素酵素

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 注釈 

 脚注 

 関連項目 
 肉腫
 軟部組織
 腫瘍

 外部リンク 
 横紋筋肉腫〈小児〉 国立がん研究センター 小児がん情報サービス


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