嚢胞性線維症

嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル（CFTR）の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。

 診断 
診断基準、診断のカテゴリー、重症度分類は下記の通り。

 診断基準 
 A. 臨床症状
 膵外分泌不全
 呼吸器症状（感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。）
 胎便性イレウス
 家族歴
 B.検査所見
 汗中塩化物イオン（Cl–）濃度
 異常高値：60mmol/L以上
 境界領域：40–59mmol/L （生後6か月未満では 30–59mmol/L）
 正常：39mmol/L以下（生後6か月未満では 29mmol/L以下）
 BT-PABA試験：70％以下、又は便中エラスターゼ：200 µg/g以下を膵外分泌不全とする。
 C. 鑑別診断
 以下の疾患を鑑別する。
 びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全、シュバッハマン・ダイアモンド症候群
 D. 遺伝学的検査
 CFTR 遺伝子の変異

 診断のカテゴリー 
 Definite
 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
 臨床症状のうちいずれか１つを示し、２つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。
 Probable
 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウスのいずれか１つを示すもの。
 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
 臨床症状のうちいずれか１つを示し、１つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。

 重症度分類 
 Stage 0  呼吸器異常％FEV1が90％未満の症例を指す。呼吸器異常の重症度は、正常（%FEV1 90%以上）、軽症（%FEV1 70–89%）、中等症（%FEV1 40–69%）、重症: （%FEV1 40%未満）と定義される。及び栄養障害BMI（Body mass index）が低下するものをいう。が無い
 Stage 1  呼吸器異常が無く栄養障害が軽度
 Stage 2  呼吸器異常が軽度又は栄養障害が中等度
 Stage 3  呼吸器異常が中等度又は栄養障害が重度
 Stage 4  呼吸器異常が重度

 脚注 
 注釈 

 出典 

 外部リンク 


嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)患者と家族の会

Category:遺伝子疾患
Category:肺疾患
Category:希少疾患
Category:小児科学
Category:新生児科学