Jórunn Erla Eyfjörð

Jórunn Erla Eyfjörð (f. í Reykjavík 25. maí 1946) er prófessor emeritus við Læknadeild Háskóla Íslands.

 Ferill 
Jórunn Erla lauk stúdentsprófi frá stærðfræðideild Menntaskólans í Reykjavík vorið 1966. Hún stundaði nám við Raunvísindadeild Háskóla Íslands og Minnesota háskóla og lauk BS prófi í líffræði frá Háskóla Íslands 1971. Jafnframt vann Jórunn sem aðstoðarmaður á þá nýstofnaðri rannsóknastofu Guðmundar Eggertssonar, sem hefur verið kallaður faðir erfðafræðinnar á Íslandi. Rannsóknastofan var staðsett á Tilraunastöð Háskólans á Keldum. Jórunn stundaði framhaldsnám í sameindaerfðafræði við háskólann í Sussex, Englandi og lauk þaðan doktorsprófi 1976. Rannsóknir hennar beindust að viðgerð á skemmdum á erfðaefninu DNA af völdum geislunar.

Árið 1977 hóf Jórunn störf við Háskóla Íslands. Hún kenndi sameindaerfðafræði, mannerfðafræði og frumulíffræði við Raunvísindadeild og Læknadeild Háskóla Íslands og vann jafnframt að rannsóknum. Árið 1988 var hún ráðin til starfa á nýstofnaðri Rannsóknastofu Krabbameinsfélags Íslands í sameinda- og frumulíffræði til að koma á fót og stýra rannsóknum í erfðafræði.Morgunblaðið. (1995, 2. apríl). Galli í erfðageni krabbameinsvaldur (bls. 24-25).

Í ársbyrjun 2007 var rannsóknastofan flutt til Læknadeildar og nafni breytt í Rannsóknastofu í krabbameinsfræðum. Rannsóknastofan varð þá hluti af ört vaxandi Lífvísindasetri Háskólans . Jórunn var ráðin dósent við Læknadeild Háskóla Íslands 1998 og prófessor 2005.  Hún hefur verið virk í starfi fyrir Háskóla Íslands, m.a. formaður Vísindanefndar Læknadeildar (2002-2008), í matsnefnd á akademisku hæfi (2002-2011, formaður 2008-2011).  Hún hefur leiðbeint fjölda nema í meistara- og doktorsverkefnum.  Einnig hefur hún setið í íslenskum og erlendum fagráðum, svo sem á vegum Rannís, sænska Vetenskabsradet, Akademi of Finland og SciLifeLab í Svíþjóð.

 Fundur íslenskrar stökkbreytingar í BRCA2 geni 
Jórunn tók virkan þátt í fjölþjóðlegri leit að brjóstakrabbameins áhættugenum (Breast Cancer Linkage Consortium) og naut þar mikilvægra gagna Krabbameinsskrár Krabbameinsfélags Íslands, en ekki síður þátttöku sjúklinga og ættingja þeirra í rannsóknunum. Rannsókn á körlum sem greinst höfðu með brjóstakrabbamein gegndi lykilhlutverki og gaf vísbendingu um staðsetningu brjóstakrabbameins áhættugens 2, BRCA2, á litningi 13.  Hún birti grein um þessar niðurstöður í læknablaðinu Lancet 1995.The Lancet 1995: Linkage to BRCA2 region in hereditary male breast cancer. Thorlacius S, Tryggvadottir L, Olafsdottir GH, Jonasson JG, Ogmundsdottir HM, Tulinius H, Eyfjord JE. Lancet 1995, 346(8974):544-5 Rannsóknahópur hennar tók virkan þátt í nánari staðsetningu BRCA2 gensins og fann íslenska stökkbreytingu, BRCA2 999del5 árið 1996.Nat Genet, 1996: A single BRCA2 mutation in male and female breast cancer families from Iceland with varied cancer phenotypes. Thorlacius S, Olafsdottir G, Tryggvadottir L, Neuhausen S, Jonasson JG, Tavtigian SV, Tulinius H, Ogmundsdottir HM, Eyfjörd JE. Nat Genet, 13(1):117-9. PMID:8673089. Þessi breyting reyndist algeng meðal íslenskra brjóstakrabbameinssjúklinga af báðum kynjum og einnig tengjast aukinni áhættu á krabbameini í blöðruhálskirtli.Am J Hum Genet, 1997: Study of a single BRCA2 mutation with high carrier frequency in a small population. Thorlacius S, Sigurdsson S, Bjarnadottir H, Olafsdottir G, Jonasson JG, Tryggvadottir L, Tulinius H, Eyfjörd JE. Am J Hum Genet, 60(5):1079-84. PMID:9150155J Mol Med, 1997: BRCA2 mutation in Icelandic prostate cancer patients. Sigurdsson S, Thorlacius S, Tomasson J, Tryggvadottir L, Benediktsdottir K, Eyfjörd JE, Jonsson E.  J Mol Med (Berl), 75(10):758-61. PMID:9383000. Fjöldi greina um áhrif og klínískt mikilvægi þessarar landnemastökkbreytingar í BRCA2 geni auk stökkbreytinga og sviperfðabreytinga í BRCA1 geni fylgdu í kjölfarið í samstarfi við Krabbameinsskrá og sérfræðinga á Landspítala Háskólasjúkrahúsi.The Lancet, 1998: Population-based study of risk of breast cancer in carriers of BRCA2 mutation. Thorlacius S, Struewing JP, Hartge P, Olafsdottir GH, Sigvaldason H, Tryggvadottir L, Wacholder S, Tulinius H, Eyfjörd JE. Lancet, 352(9137):1337-9. PMID:9802270.J Natl Cancer Inst, 2006: Population-based study of changing breast cancer risk in Icelandic BRCA2 mutation carriers, 1920-2000. Tryggvadottir L, Sigvaldason H, Olafsdottir GH, Jonasson JG, Jonsson T, Tulinius H, Eyfjörd JE. J Natl Cancer Inst, 98(2):116-22. PMID:16418514.Breast Cancer Res, 2006: Epigenetic silencing and deletion of the BRCA1 gene in sporadic breast cancer. Birgisdottir V, Stefansson OA, Bodvarsdottir SK, Hilmarsdottir H, Jonasson JG, Eyfjord JE.  Breast Cancer Res, 8(4):R38. PMID:16846527 Jórunn hefur einnig unnið að stórum rannsóknum á sjúkdómsáhrifum stökkbreytinga í p53 geni og óstöðugleika erfðaefnisins.Cancer Res.1995: p53 abnormalities and genomic instability in primary human breast carcinomas. Eyfjörd JE, Thorlacius S, Steinarsdottir M, Valgardsdottir R, Ogmundsdottir HM, Anamthawat-Jonsson K.  Cancer Res, 55(3):646-51. PMID:7530599Br J Cancer, 1996: TP53 mutation analyses on breast carcinomas: a study of paraffin-embedded archival material. Gretarsdottir S, Tryggvadottir L, Jonasson JG, Sigurdsson H, Olafsdottir K, Agnarsson BA, Ogmundsdottir H, Eyfjörd JE. Br J Cancer, 74(4):555-61. PMID: 8761369

 Alþjóðlegt samstarf um krabbameinsrannsóknir 
Rannsóknahópur Jórunnar tók þátt í alþjóðlegu verkefni The International Cancer Genome Consortium (ICGC) sem skilgreindi stökkbreytingamynstur í 20 helstu krabbameinum í mönnum, birt í Nature 2013,Nature, 2013: Signatures of mutational processes in human cancer. Alexandrov, L.B. o.fl. Nature, 500(7463):415-21  og í framhaldi af því nánari rannsókn á brjóstakrabbameini sem birt var í Nature 2016Nature, 2016: Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nik-Zainal, S. o.fl. Nature, 534(7605):47-54. og einnig ítarlegri skilgreiningu á undirhópum brjóstakrabbameina með tilliti til nýrra meðferðarleiða.Nat Med, 2017: HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. Davies H, Glodzik D, Morganella S, Yates LR, Staaf J, Zou X, Ramakrishna M, Martin S, Boyault S, Sieuwerts AM, Simpson PT, King TA, Raine K, Eyfjord JE, Kong G, Borg Å, Birney E, Stunnenberg HG, van de Vijver MJ, Børresen-Dale AL, Martens JW, Span PN, Lakhani SR, Vincent-Salomon A, Sotiriou C, Tutt A, Thompson AM, Van Laere S, Richardson AL, Viari A, Campbell PJ, Stratton MR, Nik-Zainal S. Nat Med, 23(4):517-525. PMID:28288110 Fjallað var um þessar rannsóknir á þingi sem haldið var til heiðurs Jórunni í maí 2016 og einnig í frétt á vef HÍ. 

 Störf á sviði vísindasiðfræði 
Jórunn hefur sinnt erfiðum siðfræðilegum spurningum sem hafa komið upp vegna örra framfara í erfðafræði og hefur tekið virkan þátt í umfjöllun.  Hún sat í Norrænu lífsiðfræðinefndinni 1989-98 og var formaður þeirrar nefndar 1994-99, og einnig í Ethical, Legal and Social Aspects Working Group (ELSA), sem er lifsiðfræðinefnd á vegum Evrópusambandsins.

 Kynningarstörf 
Jórunn hefur unnið ötullega að því að miðla vísindum. Auk þess að halda fjölda vísindafyrirlestra bæði heima og erlendis, hefur hún einnig flutt erindi fyrir almenning. Hún flutti m.a. fyrsta fyrirlesturinn í fyrirlestraröð sem Háskóli Íslands stóð fyrir „Vísindi á mannamáli“ í október 2014. Einnig hefur hún haldið fyrirlestra og unnið með Göngum saman, styrktarfélagi sem hefur það að markmiði að styrkja grunnrannsóknir á krabbameini í brjóstum.

 Viðurkenningar 
Jórunn hefur hlotið ýmsar viðurkenningar fyrir rannsóknir:
Sæmd Fálkaorðuaf forseta Íslands, Vigdísi Finnbogadóttur, fyrir vísindastörf 1996.Forseti Íslands. Orðuhafaskrá.
Verðlaun Læknadeildar Háskóla Íslands fyrir rannsóknir 1995.
Menningarverðlaun VÍS fyrir krabbameinsrannsóknir 1996.
Verðlaun Ásu Wright fyrir rannsóknir á krabbameini og krabbameinserfðum 2005.Vísindafélag Íslands. (e.d.). Ásusjóður .
Verðlaun Háskóla Íslands fyrir framlag til vísinda 2007.Háskóli Íslands. Viðurkenningar til starfsmanna.

 Fjölskylda 
Foreldrar Jórunnar voru Fríða Stefánsdóttir Eyfjörð, íþróttakennari (1915-1998) og Friðrik J. Eyfjörð, verslunarmaður (1912-2003). Eiginmaður Jórunnar er Robert J. Magnus (f. 1948), stærðfræðingur og prófessor emeritus við Háskóla Íslands. Börn þeirra eru Edda Magnus (f. 1976), verkefnastjóri við PATH , og Friðrik Magnus (f. 1980), rannsóknaprófessor við Háskóla Íslands. 

 Heimildir 

Flokkur:Prófessorar við Háskóla Íslands
Flokkur:Stúdentar úr Menntaskólanum í Reykjavík
Flokkur:Handhafar riddarakross Hinnar íslensku fálkaorðu