BRCA erfðabreyta

BRCA erfðabreyta einnig nefnt brakkagenið er erfðabreyta (stökkbreyting) í genunum BRCA1 eða BRCA2. Á Íslandi er BRCA2 erfðabreyta sem oft er nefnd 999del5 algeng en tæplega 1% Íslendinga bera 999del5 erfðabreytuna. Þeir sem bera þessa erfðabreytu eru líklegri til að greinast með krabbamein, þá sér í lagi brjóstakrabbamein.

 Tenglar 
 Arfgerd.is 
 Hvað er BRCA gen? 
 BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing

Flokkur:Erfðasjúkdómar