Huntingtonssjúkdómur

Huntingtonssjúkdómur (HD) er arfgengur, taugahrörnunarsjúkdómur sem hægt og rólega skemmir taugafrumur í heilanum — sérstaklega í þeim svæðum sem stjórna hreyfingu, hugsun og hegðun.  

Fyrstu einkenni eru oft persónuleikabreytingar og  skert andleg hæfni. Sjúkdómurinn hefur áhrif á hreyfigetu og koma fram óeðlilegar og óvenjulegar hreyfingar, grettur og hægar stjórnlausar hreyfingar (chorea), skyndilegir og stundum öfgafullir kippir í útlimum, andliti og fleiri líkamshlutum og óöruggt göngulag. Smám saman minnkar talgeta og færni til að samhæfa hreyfingar.

Algengi á Íslandi: Í rannsókn frá tímabilinu 2008 til 2022 voru 22 einstaklingar með Huntington í heildina.   31. desember 2022 voru 17 lifandi einstaklingar með manifest (sjást einkenni) Huntington, sem gefur algengi um 4,38 á 100 000 íbúa þann dag. 

Einkenna verður yfirleitt vart á aldrinum 30 til 50 ára en geta byrjað á öllum aldri. Um 8% tilfella greinast fyrir 20 ára aldur og svipar einken til parkinsonsveiki.
Norskur héraðslæknir í Setesdalen, Johan Christian Lund að nafni, lýsti sjúkdóminum fyrst árið 1860 en honum var lýst kerfisbundið síðar af George Huntington. Sjúkdómurinn gekk í Noregi undir nafninu ”Setesdalsrykkja” eða ”rykkja”  og er líklegt að sjúkdómurinn hafi stafað af einangrun og innrækt. Um 250 manns eru greindir með sjúkdóminn í Noregi.

Orsök: stökkbreyting í geni sem kallast HTT (Huntington-genið). Í þessu geni eru ákveðnar “CAG endurtekningar” sem, ef þær eru of margar, mynda skaðlegt prótein sem truflar starfsemi frumna og leiðir til frumudráps með tímanum. 

Einkenni: (þrír meginflokkar)

 Hreyfieinkenni (motorísk). Þessi einkenni eru oft þau fyrstu sem sjást og eru mjög einkennandi: Þessi einkenni eru oft þau fyrstu sem sjást og eru mjög einkennandi. Ósjálfráðar hreyfingar sem kallast chorea í höndum, fótum, andliti eða bol. Hreyfingarnar geta verið eins og danshreyfingar. Þær aukast við streitu og minnka við hvíld eða svefn. Stirðleiki og hægari hreyfingar. Erfitt að stjórna jafnvægi, göngu og fínhreyfingum. Sumar útgáfur sjúkdómsins (t.d. „juvenile Huntington“) byrja með stífni fremur en choreu.

Tal getur orðið óskýrt eða hægara. Kyngingarerfiðleikar geta valdið köfnun eða næringarvandamálum.

2. Hugræn einkenni (vitræn).    Þau hafa áhrif á hugsun, skipulag og minni. Einbeitingarerfiðleikar – erfitt að halda athygli lengi. Erfiðleikar með skipulag – t.d. að skipuleggja daglega hluti eða bregðast við nýjum aðstæðum. Minnisskerðing – sérstaklega erfiðleikar við að læra nýjar upplýsingar. Hægari hugsun – tekur lengri tíma að svara spurningum eða vinna úr upplýsingum. Samhengisskortur – erfitt að sjá heildarmynd í flóknum aðstæðum. Með tímanum getur þetta þróast yfir í heilabilun (dementia), þó að fólk oft haldi persónulegri sjálfsmynd lengi.

3. Geðræn og hegðunarleg einkenni.   Þunglyndi  – mjög algengt, tengist bæði breytingum í heilanum og vitund um sjúkdóminn. Pirringur og skapstyggð – sjúklingar verða stundum fljótt reiðir eða skapandi. Apathy (viljaleysi) – áhugaleysi og skortur á frumkvæði. Kvíði og þráhyggjur (OCD-lík einkenni) – endurtekin hegðun eða hugsanir. Persónuleikabreytingar – fólk getur orðið félagslega óviðeigandi eða með breytt siðferðisvit. Í alvarlegum tilfellum geta komið geðrofseinkenni, t.d. ofskynjanir eða ranghugmyndir (sjaldgæfara).

Meðferð
Sjúkdómurinn er stöðugur og ólæknandi í dag — það eru engar viðurkenndar meðferðir sem stöðva hann. Meðferðir sem eru nú til eru einkum til að draga úr einkennum og bæta lífsgæði. 

Genameðferð frá fyrirtækinu uniQure / AMT-130 hefur í einni tilraun sýnt að hægt var að hægja á framgangi sjúkdómsins um ~ 75 % yfir þrjú ár. 

 Heimildir 

 Fant info om livsfarlig sykdom

 Tilvísanir 

Flokkur:Erfðasjúkdómar