Arfgeng heilablæðing

Arfgeng heilablæðing (fræðiheiti Hereditary cystatin C amyloid angiopathy (HCCAA)) er séríslenskur erfðasjúkdómur, sem erfist ókynbundið ríkjandi. Hann stafar af stökkbreytingu sem veldur því að stökkbreytt prótín hleðst upp sem mýlildi (amyloid) í heilaslagæðum arfbera og veldur heilablæðingum í ungu fólki. 

Þessi genagalli finnst í níu ættum á Íslandi og hefur erfst í að minnsta kosti tíu ættliði eða þrjár aldir og þeir sem hafa fengið sjúkdóminn eru komnir af breiðfirskum eða sunnlenskum ættum. 

Í bókinni Sjávarföll — ættarsaga kemur við sögu arfgeng heilablæðing í fjölskyldu ættaðri frá Krossi á Barðaströnd. Um er að ræða fjölskyldusögu fimm ættliða. Höfundur er Emil B. Karlsson og útgefandi bókarinnar er Sæmundur bókaútgáfa. 

 Heimildir 
 Arfgeng heilablæðing (Keldur)

 Hereditary cystatin C amyloid angiopathy:: genetic, clinical, and pathological aspects.
 Arfgeng heilablæðing - Ný rannsóknartækni skilar okkur ört áfram(Morgunblaðið 24. nóvember 1988)

Flokkur:Arfgengir sjúkdómar
Flokkur:Heilsa á Íslandi