SNPedia

SNPedia diucapkan Snipedia adalah situs web bioinformatika berbasis wiki yang berfungsi sebagai pangkalan data polimorfisme nukleotida tunggal. Setiap entri SNP dalam SNPedia memuat deskripsi singkat, rujukan ke publikasi ilmiah, tautan ke situs genomik personal, serta informasi microarray yang relevan. Basis data ini digunakan untuk mendukung penafsiran hasil genotipe individu yang diperoleh dari layanan pengujian genetik konsumen, seperti 23andMe dan layanan sejenis.

SNPedia dikembangkan sebagai wiki semantik yang menggunakan perangkat lunak MediaWiki dengan ekstensi Semantic MediaWiki. Proyek ini diciptakan dan dikelola oleh ahli genetika Greg Lennon dan programmer Mike Cariaso, yang pada saat pendirian situs berdomisili di Bethesda, Maryland, Amerika Serikat.

Pada 27 Juni 2019, SNPedia mencatat sekitar 537 kondisi medis dan 109.729 SNP dalam pangkalan datanya. Jumlah entri SNP dilaporkan meningkat secara konsisten dan diperkirakan berlipat ganda setiap sekitar 14 bulan sejak Agustus 2007. Pada 7 September 2019, perusahaan silsilah genetik MyHeritage mengumumkan akuisisi terhadap SNPedia dan Promethease. Setelah akuisisi tersebut, data genetik mentah non-Eropa yang sebelumnya diunggah ke Promethease dan tidak dihapus oleh pengguna sebelum 1 November 2019 disalin ke sistem MyHeritage, dengan pengguna menerima akun MyHeritage beserta akses ke sejumlah layanan berbayar.

 Promethease 
Promethease adalah perangkat lunak analisis genetik yang dikembangkan oleh tim SNPedia. Program ini memungkinkan pengguna membandingkan data genetik personal dengan pangkalan data SNPedia dan menghasilkan laporan yang merangkum informasi mengenai atribut biologis tertentu, termasuk kecenderungan terhadap kondisi kesehatan, berdasarkan keberadaan SNP spesifik dalam genom.

Pada Mei 2008, Mike Cariaso menggunakan Promethease untuk memenangkan kompetisi daring yang diselenggarakan oleh 23andMe, yang bertujuan mengungkap sebanyak mungkin informasi tentang seorang perempuan anonim hanya berdasarkan data genomiknya. Cariaso memenangkan seluruh kategori penilaian, yaitu akurasi, kreativitas, dan kecermatan analisis. Pada tahun 2009, perempuan anonim tersebut, yang sebelumnya dikenal dengan nama samaran “Lilly Mendel”, diketahui sebagai Linda Avey, salah satu pendiri 23andMe, sehingga memungkinkan perbandingan langsung antara karakteristik aktual dan hasil prediksi yang dihasilkan oleh Promethease.

 Penerimaan 
Dalam sebuah artikel pada Juni 2008 mengenai genomika personal, seorang dokter dari Sekolah Kedokteran Universitas Illinois Selatan menyatakan bahwa ketersediaan alat daring seperti SNPedia memungkinkan pasien untuk memiliki pemahaman yang luas mengenai implikasi risiko genetik mereka. Pada Januari 2011, jurnalis teknologi Ronald Bailey mempublikasikan laporan Promethease miliknya secara daring dan menyatakan bahwa akses luas terhadap informasi genetik berpotensi mengubah cara individu memahami kesehatan, medikasi, dan perencanaan masa depan.

Sejumlah kalangan medis juga mengemukakan kritik terhadap Promethease, terutama terkait kompleksitas teknis laporan dan ketidakjelasan skala signifikansi risiko, yang dinilai dapat menimbulkan kesalahpahaman, kebingungan, atau kecemasan pada pengguna tanpa latar belakang medis atau genetika.

 Referensi 

 Pranala luar 

 Situs web resmi
 Michael Cariaso - Next-Gen Sequencing, Wikis dan SNPedia Diarsipkan 2012-01-29 di Wayback Machine, Webcast dari Bio-TIWorld.com.
 Prometaase pada SNPedia

Kategori:Situs web MediaWiki