Sindrom Prader–Willi

Sindrom Prader–Willi (PWS) adalah kelainan genetik akibat hilangnya fungsi gen tertentu. Pada bayi baru lahir, gejala yang sering muncul meliputi tonus otot lemah (hipotonia), kesulitan menyusu, dan perkembangan yang lambat.  Memasuki masa kanak-kanak, pengida[ biasanya mengalami rasa lapar yang terus-menerus (hiperfagia), yang seringkali menyebabkan obesitas dan diabetes tipe 2. Gangguan intelektual ringan hingga sedang dan masalah perilaku juga kerap dijumpai. Ciri fisik yang sering dilaporkan antara lain dahi sempit, tangan dan kaki yang kecil, perawakan pendek, serta kulit dan rambut yang lebih terang. Banyak pengidap mengalami gangguan kesuburan.

Sekitar 74% kasus terjadi karena penghapusan (delesi) segmen kromosom 15 yang berasal dari ayah.  Pada sekitar 25% kasus lainnya, individu memiliki memiliki dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak menerima salinan dari ayah (disomi uniparental maternal). Karena sebagian gen pada kromosom 15 ibu secara alami dimatikan (imprinting), kondisi tersebut membuat tidak ada salinan gen tertentu yang aktif. PWS umumnya tidak diturunkan dalam keluarga; perubahan genetik biasnaya terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma, atau pada tahap awal perkembangan embrio. Faktor risiko spesifik belum diketahui.  Risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya umumnya kurang dari 1%. Mekanisme serupa juga terjadi pada sindrom Angelman, tetapi dengan pola sal kromosom yang berbeda.  

Belum ada terapi kuratif untuk PWS, namun penanganan dini dapat memperbaiki luaran.  Pada bayi, kesulitan makan dapat diatasi dengan selang makan. PSeiring bertambahnya usia, pengawasan asupan makanan yang ketat—sering dimulai sekitar usia tiga tahun—perlu dipadukan dengan program aktivitas fisik. Terapi hormon pertumbuhan terbukti membantu perbaikan komposisi tubuh dan pertumbuhan. Intervensi perilaku, konseling, dan obat-obatan dapat digunakan sesuai kebutuhan. Pada masa dewasa, sebagian pengidap memerlukan lingkungan tinggal dengan dukungan terstruktur. 

Prevalensi PWS diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 hingga 1 dari 30.000 orang. Kondisi ini dinamai dari para dokter Swiss yang mendeskripsikannya secara rinci pada 1956:  Andrea Prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart. Deskripsi klinis yang lebih awal telah dilaporkan pada 1887 oleh John Langdon Down.

 Referensi 

Kategori:Translated from MDWiki