Hipertrofi otot terkait miostatin

Hipertrofi otot terkait miostatin merupakan kondisi genetik langka yang ditandai dengan peningkatan ukuran otot lurik serta penurunan lemak tubuh, dengan massa otot yang dapat mencapai sekitar dua kali lipat dari nilai normal. Namun, peningkatan massa tersebut umumnya tidak diikuti oleh peningkatan kekuatan otot yang sebanding. Hingga saat ini, tidak terdapat bukti adanya masalah medis maupun adanya kelainan pada kemampuan kognitif yang berkaitan dengan hipertrofi otot terkait miostatin. Prevalensi kondisi ini juga belum dapat ditentukan karena terbatasnya data.

Hipertrofi otot terkait miostatin disebabkan oleh mutasi pada gen MSTN. Gen MSTN memberikan instruksi untuk membentuk protein miostatin yang berperan pada otot yang digunakan untuk bergerak (otot lurik) baik sebelum maupun sesudah lahir yang disebut miostatin. Makalah penelitian pada tahun 2010 di Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interactions, yang dibahas di luar kalangan akademis, menghubungkan miostatin dengan massa otot dan struktur tulang. Protein ini umumnya berfungsi untuk  menahan pertumbuhan otot sehingga otot tidak tumbuh terlalu besar. 

Mutasi pada gen MSTN yang menurunkan produksi miostatin fungsional menyebabkan pertumbuhan jaringan otot yang berlebihan. Individu dengan mutasi pada kedua salinan gen (homozigot) menunjukkan peningkatan massa otot yang sangat nyata, sedangkan mereka yang hanya membawa satu salinan gen bermutasi (heterozigot) juga mengalami peningkatan massa otot, tetapi dalam derajat yang lebih ringan. Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal tidak lengkap. 

Pengaruh faktor pertumbuhan ini pertama kali dikenali pada tahun 1807, ketika seorang peternak Inggris bernama H. Culley melaporkan adanya sapi dengan kondisi hipertrofi otot luar biasa, yang kemudian dikenal sebagai bovine muscular hypertrophy. Sapi dengan penghapusan gen myostatin menampilkan bentuk tubuh yang sangat berotot dan tidak lazim.

 Hipertrofi otot terkait miostatin yang diinduksi manusia 
Di Tiongkok, peneliti dari Guangzhou Institutes of Biomedicine and Health melakukan penyuntingan genom pada anjing beagle untuk menghasilkan hewan dengan massa otot yang meningkat hingga dua kali lipat. Dari dua beagle yang direkayasa, hanya satu yang menunjukkan pertambahan otot yang jelas. Penelitian terutama diarahkan pada pengembangan metode pengobatan yang lebih efektif untuk penyakit neuromuskular genetik, termasuk penyakit Parkinson

Selain pada anjing beagle, rekayasa genetik juga telah dilakukan pada babi dan pada beberapa spesies ikan.

 Referensi 

Kategori:Penyakit langka
Kategori:Penyakit dan gangguan genetik
Kategori:Gangguan otot