Sindrom Gerstmann–Sträussler–Scheinker

Sindrom Gerstmann–Sträussler–Scheinker (atau disingkat menjadi sindrom GSS) adalah penyakit neurodegeneratif yang sangat langka dan selalu berakibat fatal, yang biasanya menyerang pasien berusia 35 hingga 55 tahun. Penyakit ini hanya dapat diwariskan, dan hanya ditemukan pada beberapa keluarga di seluruh dunia. GSS diklasifikasikan dengan ensefalopati spongiform menular (TSE) karena peran kausatif yang dimainkan oleh PRNP, protein prion manusia. Penyakit ini pertama kali dilaporkan oleh dokter Austria Josef Gerstmann, Ernst Sträussler, dan Ilya Scheinker pada tahun 1936.

Kasus familial dikaitkan dengan pewarisan autosomal dominan.

Gejala-gejala tertentu umum terjadi pada GSS seperti ataksia progresif, tanda-tanda piramidal, dan demensia. Gejala-gejala tersebut memburuk seiring bertambah parahnya penyakit.

Gejala dan Tanda
Gejalanya dimulai dengan disartria (bicara pelo) dan ataksia serebelum-trunkal (ketidakstabilan) yang berkembang perlahan sebelum demensia progresif menjadi lebih jelas. Pada tahap awal GSS, orang dengan kondisi tersebut juga dapat menunjukkan kecanggungan dan kesulitan berjalan. Seiring dengan perkembangan kondisi, gejala ataksia menjadi lebih jelas. Kehilangan memori dapat menjadi gejala pertama GSS. Gejala dan tanda ekstrapiramidal dan piramidal dapat terjadi, dan penyakit ini dapat menyerupai ataksia spinoserebelar pada tahap awal. Mioklonus (kontraksi otot spasmodik) lebih jarang terlihat dibandingkan pada penyakit Creutzfeldt–Jakob. Banyak pasien juga menunjukkan nistagmus (gerakan mata yang tidak disengaja), gangguan penglihatan, dan kebutaan atau tuli. Temuan neuropatologi GSS meliputi deposisi plak amiloid yang tersebar luas yang terdiri dari protein prion yang salah lipat.

Empat fenotipe klinis dikenali: GSS tipikal, GSS dengan arefleksia dan parestesia, GSS demensia murni, serta GSS mirip penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Penyebab
GSS merupakan bagian dari kelompok penyakit yang disebut "ensefalopati spongiform menular". Penyakit ini disebabkan oleh prion, yaitu kelas protein patogen yang resisten terhadap protease. Prion-prion ini kemudian membentuk gugus di otak, yang bertanggung jawab atas efek neurodegeneratif yang terlihat pada pasien.

Mutasi P102L, yang menyebabkan substitusi prolin menjadi leusin pada kodon 102, telah ditemukan pada gen protein prion (PRNP, pada kromosom 20) pada sebagian besar individu yang terdampak. Oleh karena itu, tampaknya perubahan genetika ini biasanya diperlukan untuk perkembangan penyakit ini.

Diagnosis
GSS dapat diidentifikasi melalui pengujian genetik.

Prognosis
GSS adalah penyakit yang berkembang lambat, berlangsung sekitar 2 hingga 10 tahun, dengan rata-rata sekitar lima tahun.

Gejala seperti kecanggungan dan ketidakstabilan saat berjalan muncul di awal penyakit. Kedutan otot (mioklonus) jauh lebih jarang terjadi dibandingkan pada penyakit Creutzfeldt-Jakob. Bicara pelo (disebut disartria), dan demensia berkembang. Nistagmus (gerakan mata yang cepat ke satu arah, diikuti oleh pergeseran yang lebih lambat kembali ke posisi semula) dan ketulian dapat berkembang. Koordinasi otot hilang (disebut ataksia), yang dapat menyebabkan otot menjadi kaku. Biasanya, otot yang mengontrol pernapasan dan batuk terganggu, sehingga meningkatkan risiko pneumonia, yang merupakan penyebab kematian paling umum.

Penyakit ini pada akhirnya mengakibatkan kematian, paling sering karena pasien mengalami koma, atau karena infeksi sekunder akibat hilangnya fungsi tubuh pasien.

Penelitian
Penyakit prion, juga disebut ensefalopati spongiform menular (TSE), adalah penyakit neurodegeneratif otak yang diduga disebabkan oleh protein yang berubah menjadi bentuk abnormal yang disebut prion. GSS adalah TSE yang sangat langka, sehingga asal genetiknya hampir tidak mungkin ditentukan. Menemukan pasien dengan GSS juga sulit, karena penyakit ini cenderung kurang dilaporkan, karena kemiripan klinisnya dengan penyakit lain, dan hanya ditemukan di beberapa negara. Pada tahun 1989, mutasi pertama gen protein prion diidentifikasi dalam sebuah keluarga GSS. Keluarga terbesar yang terkena GSS adalah Indiana Kindred, yang mencakup lebih dari 8 generasi, dan termasuk lebih dari 3.000 orang, dengan 57 individu yang diketahui terkena.

Referensi

 Pranala luar 
 Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome , MedicineNet.com
  ITALIAN ASSOCIATION AGAINST GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER'S DISEASE

Kategori:Sindrom langka
Kategori:Sindrom yang memengaruhi sistem saraf
Kategori:Ensefalopati spongiform menular