Sindrom Angelman

Sindrom Angelman (AS) adalah kelainan genetik yang terutama memengaruhi sistem saraf. Gejalanya mencakup kepala berukuran kecil dan bentuk wajah tertentu, disabilitas intelektual yang parah, disabilitas dalam perkembangan, kesulitan dalam berbicara keseimbangan dan bergerak, kejang, dan sulit tidur. Anak-anak yang  terpengaruh biasanya memiliki kepribadian yang bahagia dan memiliki ketertarikan khusus terhadap air. Gejalanya biasanya mulai terlihat pada usia satu tahun.

Penyebab sindrom Angelman adalah tidak adanya fungsi pada bagian kromosom 15 yang diwarisi dari ibu. Seringkali, hal ini disebabkan oleh penghapusan atau mutasi gen UBE3A pada kromosom tersebut. Kadang-kadang, mutasi ini disebabkan oleh pewarisan dua salinan kromosom 15 dari ayah, tanpa adanya pewarisan dari ibu. Karena versi gen ayah dinonaktifkan melalui proses yang dikenal sebagai perekaman genomik, tidak ada sisa dari versi gen ini yang dapat berfungsi. Sindrom Angelman biasanya disebabkan oleh mutasi baru, bukan mutasi yang diwarisi dari orang tua. Diagnosisnya didasarkan pada gejala dan mungkin pengujian genetik.

Saat ini, sindrom ini tidak ada obatnya. Perawatan pada umumnya bersifat suportif. Obat anti kejang digunakan pada orang-orang yang mengalami kejang. Terapi fisik dan penyangga juga dapat membantu berjalan. Orang yang terpengaruh memiliki harapan hidup yang hampir normal.

Sindrom ini memengaruhi 1 dalam 12.000 hingga 20.000 orang. Laki-laki dan perempuan terpengaruh dengan frekuensi yang setara. Nama sindrom ini didasarkan oleh nama seorang dokter anak asal Inggris, Harry Angelman, yang pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1965. Sebuah istilah lama, "sindrom boneka bahagia", pada umumnya dianggap merendahkan. Sindrom Prader–Willi adalah kondisi terpisah, yang disebabkan oleh hilangnya kromosom 15 dari ayah.

 Referensi 

Category:Translated from MDWiki