Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot–Marie–Tooth ( CMT ) adalah sekelompok gangguan yang memengaruhi saraf perifer. Gejalanya termasuk otot yang melemah secara bertahap, diawali dari kaki dan akhirnya menuju ke lengan. Kedua sisi tangan dan kaki dapat terkena dampaknya dan kehilangan massa otot akan terjadi. Permulaan gejala biasanya muncul pada usia 10-an atau 20-an. Sekitar 25% orang mengalami rasa sakit dan beberapa mengalami mati rasa.

Penyakit ini dapat terjadi karena sejumlah mutasi genetik yang berbeda. Penyebab yang paling umum adalah munculnya masalah pada PMP22 pada kromosom 17. Penyakit ini dapat bersifat dominan autosomal, terkait pada kromosom X atau resesif autosomal. Penyakit ini tergolong neuropati motorik dan sensorik herediter. Diagnosis dapat didukung oleh studi konduksi saraf, pengujian genetik, biopsi saraf dan pencitraan saraf.

Perawatannya dapat melalui perawatan suportif yang mencakup terapi fisik, perangkat ortotik, dan program olahraga. Operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah pada kaki, pinggul, atau tulang punggung. Walaupun pada umumnya penyakit ini tidak memengaruhi harapan hidup, kondisi pengidapnya akan memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat memengaruhi aktivitas kehidupan sehari-hari.

Penyakit Charcot–Marie–Tooth memengaruhi sekitar 1 dari 2.500 orang, yang membuatnya kelainan neuromuskular yang paling sering diwariskan. Dibandingkan perempuan, penyakit ini umumnya memengaruhi laki-laki. Kondisi ini pertama kali digambarkan oleh Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth pada tahun 1886.

 Referensi 

Kategori:Cacat sitoskeletal
Kategori:Translated from MDWiki