Sindrom Al-Gazali-Donnai-Mueller

Sindrom Al-Gazali-Donnai-Mueller, yang juga dikenal sebagai penyakit Hirschsprung, hipoplasia kuku, dan sindrom dengan fitur dismorfik minor, adalah kelainan genetik langka dan mematikan yang ditandai oleh penyakit Hirschsprung, hipoplasia kuku dan ekstremitas distal, wajah datar, celah palpebral yang mengarah ke atas, philtrum sempit, langit-langit mulut tinggi, mikrogenia, dan telinga yang terletak rendah. Tidak ada kasus baru yang dilaporkan dalam literatur medis sejak tahun 1988. Sindrom ini merupakan salah satu jenis sindrom Hirschsprung.

 Tanda dan gejala 
Tanda dan gejala sindrom Al-Gazali-Donnai-Mueller meliputi bentuk wajah yang tidak normal; wajah datar, celah palpebral yang miring ke atas, philtrum yang sempit, langit-langit mulut yang sempit dan melengkung tinggi, mikrogenia, serta telinga yang terletak rendah dengan heliks yang tidak normal. Selain itu, terdapat megakolon aganglionik disertai atresia anus, hidronefrosis, hernia inguinalis, kuku kecil atau hipoplastik, dan hipoplasia ekstremitas distal.

 Referensi 

Kategori:Sindrom genetik