Sindrom cutis laxa

Sindrom cutis laxa atau kulit kendur merupakan sekelompok kelainan yang langka yang terjadi pada jaringan ikat, ketika kulit tidak elastis dan melonggar di lipatan-lipatan kulit. Kondisi ini biasanya terlihat pada kerutan di wajah, sehingga terlihat tua. Sindrom ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir, beberapa penyebabnya karena kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua.

 Tanda-tanda 
Tanda-tanda orang yang mengalami sindrom ini biasanya sudah terlihat semenjak orang itu lahir atau sedari bayi. Kulit pada tubuh bayi biasanya kendur dan tidak elastis. Kulit yang kendur dan berkeriput itu biasanya terlihat jelas di beberapa bagian, seperti leher, muka, ketiak, dan selangkangan. 

 Jenis-jenis sindrom cutis laxa 
 Cutis laxa autosomal dominan (ADCL)
Cutis laxa autosomal dominan disebabkan oleh satu kelainan varian atau mutasi gen yang diterima dari salah satu orang tua. Jika seseorang mempunyai cutis laxa dan mempunyai anak, peluang sebesar 50% dimiliki oleh anaknya untuk mendapatkan sindrom cutis laxa.
 Resesif autosomal 
Cutis laxa resesif autosomal terjadi ketika seseorang menerima gen yang tidak teratur dari kedua orang tua. Jika seseorang mempunyai satu gen teratur dan satu gen yang tidak teratur, anak-anaknya mempunyai peluang sebesar 25% mendapat kelainan ini.
 Resesif terkait kromosom X
Cutis laxa resesif terkait kromosom-x sering disebut juga dengan sindrom tanduk okspital. Rendahnya kadar tembaga yang ada pada tubuh menyebabkan beberapa masalah dalam pengolahan protein elastin. Sehingga, kadar elastin pada kulit menjadi rendah.
 Acquired cutis laxa
Acquired cutis laxa artinya seseorang tidak terlahir dengan kondisi kelainan ini. Seseorang itu membawa sendiri kelainan tersebut dan menjadi pemicu adanya cutis laxa pada tubuhnya.

 Penyebab 
Sindrom cutis laxa disebabkan oleh varian atau mutasi pada beberapa gen yang diturunkan dari orang tua, yang berlanjut secara turun-temurun. Cutix laxa autosomal dominan (ADCL) merupakan kelainan yang umum dan sering terjadi, yang disebabkan oleh varian pada beberapa gen, seperti FBLN5, EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, atau ALDH18A1. Sindrom cutis laxa terjadi karena kurangnya atau bahkan tidak adanya serat elastin dalam matriks ekstraseluler. 

Selain disebabkan oleh kelainan varian atau mutasi pada gen, sindrom cutis laxa juga bisa disebabkan oleh beberapa penyakit, seperti autoimun (lupus dan artritis reumatoid), infeksi, perawatan kanker, dan paparan obat tertentu.  

 Frekuensi populasi 
Sindrom cutis laxa merupakan kelainan yang langka. Sehingga sedikit sekali sindrom ini terjadi pada orang-orang. Namun, tidak ada data yang jelas sedikit seperti apa orang-orang memiliki kelainan ini.

 Pengobatan 
Per hari ini, tidak ada pengobatan khusus untuk penanganan penyakit cutis laxa, entah itu pencegahan perkembangannya, atau penyembuhan secara keseluruhan. Ada salah satu cara yang dapat memperbaiki kelainan ini secara signifikan, yaitu dengan operasi plastik. Namun, perbaikan ini bersifat sementara karena biasanya kelainan ini akan kambuh lagi di kemudian hari. Sebelum operasi pun harus memenuhi beberapa syarat terlebih dahulu, agar tidak terjadi kekambuhan pascaoperasi.  

 Daftar referensi 

Kategori:Penyakit langka
Kategori:Penyakit kulit