Nancy Wexler

Nancy Wexler (lahir 19 Juli 1945) FRCP MEASA merupakan ahli genetika asal Amerika Serikat dan menjabat sebagai Profesor Neuropsikologi di Departemen Neurologi dan Psikiatri Columbia University College of Physicians and Surgeons. Ia dikenal atas perannya dalam penemuan lokasi gen penyebab penyakit Huntington. Meski meraih gelar Ph.D. di bidang psikologi klinis, Wexler memilih terjun ke riset genetika.

Sebagai anak dari penderita Huntington, Wexler memimpin tim penelitian ke wilayah terpencil di Venezuela, yaitu Laguneta, San Luis, dan Barranquitas, tempat penyakit ini banyak ditemukan. Ia mengumpulkan sampel DNA dari keluarga besar yang sebagian besar anggotanya mengidap penyakit tersebut. Data ini penting dalam upaya kolaborasi global menemukan gen penyebab Huntington. Wexler juga terlibat dalam pengembangan tes kromosom untuk mengidentifikasi pembawa gen Huntington.

 Masa kecil dan pendidikan  
Nancy Wexler lahir di Washington, D.C., lalu tumbuh di Pacific Palisades, California, dan Topeka, Kansas. Ayahnya, Dr. Milton Wexler, adalah psikoanalis dan psikolog klinis, sedangkan ibunya, Leonore, seorang ahli genetika dan mantan pengajar biologi. Sejak kecil, Wexler dan saudarinya diperkenalkan pada berbagai cabang ilmu pengetahuan oleh kedua orang tuanya. Kakek Wexler meninggal saat ibunya berusia 15 tahun. Leonore kemudian menemukan bahwa penyakit Huntington (HD) adalah penyakit genetik fatal yang awalnya dianggap hanya menyerang laki-laki. Tiga paman Wexler, yakni Seymour, Paul, dan Jesse Sabin, mengidap HD dan meninggal dalam waktu berdekatan. Kondisi ini disembunyikan dalam keluarga selama bertahun-tahun. Ketika Leonore menunjukkan gejala HD, mantan suaminya sempat menyembunyikan diagnosis itu selama setahun sebelum akhirnya memberi tahu. Nancy menyebut ibunya tidak terkejut, seolah sudah memahami kondisinya sejak awal.

Sejak muda, Wexler bertekad memahami penyakit ini lebih dalam. Ia mengikuti berbagai lokakarya, termasuk milik George Hunting yang menampilkan pasien HD di sekitar Danau Maracaibo sebagai bagian dari komunitas, berbeda dari pasien di AS yang dikurung di panti. Pengalaman ini kemudian membawanya terlibat dalam riset di Venezuela.

Pada 1963, Wexler menempuh studi psikologi di Radcliffe College dan lulus tahun 1967. Ia meraih gelar Ph.D. di bidang psikologi klinis dari University of Michigan pada 1974. Satu-satunya pendidikan formalnya di bidang biologi hanyalah mata kuliah pengantar saat di Radcliffe. Ayahnya mendirikan Hereditary Disease Foundation (HDF) pada 1968 yang mempertemukannya dengan para ilmuwan genetika dan biologi molekuler. Sejak itu, mereka menjadi guru sekaligus koleganya dalam riset.[5] Nancy dan saudarinya, Alice Wexler, aktif sebagai pengurus yayasan tersebut. Nancy kini menjabat Presiden HDF yang fokus mendanai riset HD dan penyakit genetik lain, serta mengadakan lokakarya ilmiah.

Saudarinya, Alice Wexler, meraih gelar Ph.D. di bidang sejarah dan juga berkontribusi dalam penelitian HD. Kisah keluarga Wexler dan perjuangan mereka mendukung riset HD diceritakan dalam buku Alice berjudul Mapping Fate - A Memoir of Family, Risk, and Genetic Research. Alice juga menulis buku sejarah sosial tentang HD.

 Pendidikan 
Pada tahun 1963 hingga 1967, ia meraih gelar A.B. cum laude di Radcliffe College dengan fokus studi pada Ilmu Sosial dan Bahasa Inggris. Pada periode 1967 hingga 1968, ia melanjutkan studi di University of the West Indies, Jamaika, sebagai penerima Beasiswa Fulbright. Pada tahun 1968, ia mengikuti pelatihan di Hampstead Clinic Child Psychoanalytic Training Institute di London. Selanjutnya, pada tahun 1968 hingga 1974, ia menyelesaikan program doktor (Ph.D.) di University of Michigan dalam bidang Psikologi Klinis, dengan disertasi yang membahas pengalaman individu dalam kondisi berisiko terkena penyakit Huntington (Huntington’s Disease/HD).

 Referensi 

Kategori:Penyakit Huntington