Sindrom angelman

Sindrom Angelman adalah suatu keadaan neurologis yang langka. Hal ini mengakibatkan keterlambatan dalam perkembangan, kesulitan intelektual, gangguan dalam berbicara, serta masalah pada keseimbangan tubuh. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada gen tertentu yaitu UB3A, yang muncul selama proses perkembangan janin. Faktor yang menyebabkan terjadinya sindrom ini adalah faktor genetik dari orang tua, atau riwayat penyakit dalam keluarga. Saking jarangnya kondisi ini terjadi, sindrom Angelman hanya dialami oleh 1 dari 12.000 hingga 20.000 orang. Kelainan ini baru terlihat saat anak sudah memasuki usia 6 bulan sampai 1 tahun.

 Gejala 
Sindrom Angelman ditandai oleh berbagai gejala yang menunjukkan adanya keterlambatan perkembangan pada anak. Beberapa tanda termasuk ketidakmampuan untuk merangkak atau berbicara di usia antara 6 hingga 12 bulan, serta adanya disabilitas intelektual. Anak-anak yang menderita sindrom ini sering mengalami kesulitan dengan kemampuan berjalan, bergerak, atau menjaga keseimbangan, tetapi mereka juga dikenal memiliki sifat yang ceria dan penuh semangat, dengan sering tersenyum dan tertawa. Selain itu, mereka dapat mengalami masalah saat menyusui atau makan, serta kesulitan tidur yang mengakibatkan mereka tidak mampu tidur nyenyak. Kejang biasanya muncul pada usia 2 hingga 3 tahun, dan gerakan tubuh bisa tampak kaku atau terguncang. Anak-anak dengan sindrom Angelman juga sering memiliki ukuran kepala yang kecil dan datar di bagian belakang, menjulurkan lidah, serta menunjukkan perubahan warna yang lebih cerah pada rambut, kulit, dan mata. Perilaku yang terlihat aneh, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan, serta kemungkinan memiliki skoliosis, juga merupakan ciri khas dari sindrom ini.

 Penyebab 
Sindrom Angelman disebabkan oleh masalah pada gen UBE3A. Masalah ini bisa berupa kegagalan fungsi, hilangnya gen, atau mutasi yang membuat gen tersebut tidak berfungsi dengan baik. Gen UBE3A sangat penting untuk perkembangan manusia. Setiap individu biasanya mendapatkan dua salinan gen UBE3A dari kedua orang tua, tetapi hanya salinan dari ibu yang aktif di otak. Jika salinan gen dari ibu ini hilang karena mutasi atau perubahan kromosom, sindrom Angelman bisa terjadi. Beberapa hal yang bisa menyebabkan hilangnya gen UBE3A antara lain inaktivasi salinan gen tersebut, paternal uniparental disomy, di mana seseorang memiliki dua salinan gen dari ayah bukannya satu dari ayah dan satu dari ibu, serta mutasi dalam salinan gen UBE3A. Sekitar 10% hingga 15% dari kasus sindrom Angelman, dokter tidak dapat menemukan penyebab yang jelas. Dalam situasi seperti ini, perubahan pada gen atau kromosom lain bisa jadi menjadi faktor yang menyebabkan kondisi tersebut.

 Diagnosis 
Diagnosis sindrom Angelman bisa dilakukan sebelum serta setelah bayi lahir. Pada waktu prenatal, dokter mampu menemukan sindrom ini melalui analisis cairan amniotik dari ibu hamil, dan kemudian melanjutkan dengan tes kromosom untuk mencari kelainan pada kromosom 15. Jika terdapat kecurigaan mengenai sindrom Angelman setelah kelahiran, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk melihat gejala seperti masalah dalam bergerak, keseimbangan, ukuran kepala, dan seberapa sering bayi tertawa. Untuk memastikan diagnosis, sejumlah tes genetik akan dilakukan, termasuk tes DNA dari orang tua guna mencari gen abnormal, tes FISH (fluorescence in situ hybridization) untuk memeriksa apakah terdapat bagian yang hilang dari 15 kromosom tersebut, serta analisis mutasi gen UBE3A untuk menilai fungsi gen.

 Penanganan 
Tidak ada pengobatan atau penanganan khusus secara menyeluruh untuk sindrom Angelman. Namun terdapat beberapa pengobatan untuk mengurangi gejala dan menangani masalah perkembangan yang dialami oleh pasien. Salah satu cara yang diterapkan adalah dengan memberi obat yang sesuai dengan gejala yang ada, seperti asam valproat dan clonazepam untuk pasien yang mengalami kejang. Selain itu, sangat penting untuk melakukan terapi agar kemampuan pasien dapat dimaksimalkan. Ini termasuk terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan komunikasi, terapi perilaku untuk mengatasi masalah seperti hiperaktivitas dan kesulitan fokus, serta fisioterapi untuk meningkatkan postur dan keseimbangan. Jika seorang pasien menderita skoliosis, dokter mungkin akan menyarankan penggunaan penyangga atau melakukan operasi pada tulang belakang. Meskipun orang yang memiliki sindrom Angelman sering mengalami masalah perkembangan, kesulitan bicara, dan masalah gerakan, dengan perawatan yang tepat, mereka masih dapat hidup dengan cara yang normal.

 Referensi