Sindrom Edwards

Sindrom Edwards (trisomi 18), adalah suatu penyakit genetik yang disebabkan adanya salinan ketiga dari seluruh atau sebagian dari kromosom nomor 18 .  Hal ini menyebabkan banyak dari bagian tubuh yang terkena dampaknya.  Sindrom Edwards menyebabkan bayi-bayi  terlahir dengan tubuh kecil dan juga memiliki penyakit jantung bawaan .  Ciri-ciri dari sindrom ini seperti mikrosefalusl, rahang kecil, tangan terkepal dengan jari tumpang tindih, dan disabilitas intelektual yang parah. 

Penyebab utama dari sindrom Edwards  adanya masalah selama pembentukan sel gamet atau selama masa embriogenesis.  Kondisi ini bisa meningkat dengan pertambahan usia dari ibu.  Cukup jarang terjadi, kasus ini dikarenakan hereditas .  Kadang kala, tidak semua sel memiliki kromosom ekstra, hal ini yang dikenal sebagai mosaikisme, dan juga gejala pada kasus ini mungkin tidak terlalu parah.  Penggunaan USG selama kehamilan bisa meningkatkan kewaspadaan pada kecurigaan pada kondisi tersebut, yang dapat dikonfirmasi dengan metode amniosentesis . 

Tindakan perawatan pada kondisi ini hanya bersifat suportif .  Risiko terjadi pada anak kedua sekitar 1%.  Kondisi sindrom Edwards  merupakan kondisi yang paling umum urutan kedua yang bisa disebabkan oleh kromosom ketiga saat lahir, setelah Down sindrom . 

Sindrom Edwards terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup.  Dalam beberapa penelitian yang dilakukan menunjukkan kalau lebih banyak bayi berjenis kelamin perempuan  yang bisa bertahan hidup hingga lahir .  Jumlah yang meninggal sebelum lahir cukup banyak terjadi pada kondisi ini.  Hanya 5-10% angka hidup dari bayi yang mengidap sindrom Edwards. Sinddrom ini mengambil nama dari ahli genetika yang berasal dari Inggris bernama  John Hilton Edwards,  dirinya yang pertama kali mencoba mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1960. 

 Referensi 

Kategori:Sindrom yang mempengaruhi jantung