Sindrom Landau-Kleffner

Sindrom Landau-Kleffner (LKS) adalah kelainan ensefalopati epileptik-terkait usia yang jarang terjadi. LKS ditandai oleh regresi perkembangan bahasa dan anomali pada elektroensefalogram (EEG) di area temporoparietal. Pertama kali diuraikan oleh William Landau dan Frank Kleffner pada tahun 1957, kondisi ini juga dikenal sebagai acquired aphasia with epilepsy. Meskipun insidensinya tidak diketahui secara pasti, LKS lebih sering terjadi pada laki-laki (perbandingan 1,7:1) dan biasanya muncul antara usia 3 hingga 8 tahun.

 Etiologi 
Penyebab pasti atau etiologi sindrom Landau-Kleffner (LKS) masih belum diketahui dengan pasti. Cedera otak struktural sangat jarang terjadi pada pasien dengan LKS, dan tidak terlihat adanya hubungan dengan patofisiologi kondisi tersebut. Selain itu, terdapat kemungkinan keterlibatan faktor genetik dalam perkembangan LKS. Sebagai contoh, penyakit ini dapat berkorelasi dengan mutasi pada gen GRIN2A (16p13.2). Gen ini mengkode protein yang dikenal sebagai GluN2A, juga dikenal sebagai NR2A, yang merupakan subunit dari reseptor saluran ion glutamat N-metil-D-aspartat (NMDA). Penting untuk dicatat bahwa NR2A dapat ditemukan dalam konsentrasi tinggi di area otak yang memiliki peran khusus dalam fungsi bicara dan bahasa. Reseptor NMDA sendiri terlibat dalam berbagai fungsi yang terkait dengan memori dan pembelajaran. Perubahan pada gen GRIN2A memiliki korelasi dengan sejumlah besar gangguan perkembangan saraf, yang dapat mencakup epilepsi sebagai salah satu manifestasinya dalam konteks klinis.

 Epidemiologi 
Gejala utama dari LKS adalah kehilangan kemampuan berbahasa yang diperoleh sebelumnya, termasuk kesulitan dalam memahami dan mengekspresikan bahasa. Gejala lain yang mungkin muncul meliputi: Kesulitan belajar,  masalah perilaku, seperti hiperaktivitas atau gangguan perhatian, gangguan tidur, Epilepsi atau kejang,  Masalah motorik atau koordinasi.

 Perawatan 
Walaupun tidak ada kesepakatan internasional mengenai jenis terapi yang paling sesuai, umumnya diakui bahwa pengobatan harus dimulai sesegera mungkin.

 Manifestasi Epilepsi. Dalam situasi krisis, yang umumnya bersifat ringan dan jarang terjadi, beberapa obat antiepilepsi telah terbukti efektif, dan pengendalian kejang biasanya dapat dicapai dengan mudah. Beberapa obat "penekan lonjakan," seperti valproate, clobazam, levetiracetam, dan ethosuximide, umumnya dianggap lebih disukai. Pemakaian karbamazepin, oxcarbazepine, fenitoin, dan fenobarbital sebaiknya dihindari karena potensial untuk memperburuk keluarnya cairan epileptiform dari ESES.
 Terapi Wicara dan Program Perilaku. Terapi wicara melibatkan serangkaian pendekatan yang difokuskan pada pasien dengan tujuan memulihkan keterampilan bahasa. Pendekatan ini sering menggunakan perangkat komunikasi augmentatif dan alternatif untuk melatih keterampilan bicara. Meskipun demikian, pada anak yang lebih kecil, pendekatan ini mungkin kurang efektif karena tingkat kepatuhan yang rendah. Dalam situasi seperti itu, rencana terapeutik dapat mencakup keterlibatan ahli terapi psikomotor sebagai langkah pertama, yang kemudian dapat didukung oleh ahli terapi wicara. Selain itu, aspek psikomotorisitas memiliki peran mendasar dalam menangani perubahan perilaku dan hubungan interpersonal.

 Prognosis 
Mengingat kelangkaan sindrom ini, sulit untuk mendapatkan gambaran yang jelas tentang prognosisnya, meskipun patologinya dianggap sebagai ensefalopati epilepsi yang umumnya ringan. Prognosis Sindrom Landau-Kleffner (LKS) dapat bervariasi, terutama dalam hal afasia. Sebagai contoh, dalam sebuah analisis retrospektif yang melibatkan sebelas anak, hanya empat anak yang tidak menunjukkan gangguan bahasa setelah mencapai masa remaja. Sementara itu, empat anak menunjukkan masalah bahasa sedang, dan tiga anak mengalami kerusakan bahasa parah setelah lebih dari sepuluh tahun sejak diagnosis. Dengan demikian, perkembangan dan tingkat keparahan gangguan bahasa dapat sangat berbeda antarindividu yang terkena sindrom ini.

Namun, terdapat  perkembangan atau hasil dari sindrom ini yaitu meliputi: Beragam, mulai dari lambat bahkan tanpa perbaikan. Membaik apabila terjadi pada onset lanjut (setelah usia 6 tahun) dan terapi bicara. dilakukan sejak awal. Remisi kejang terjadi saat mulai tumbuh dewasa.

 Referensi 

Kategori:Sindrom langka
Kategori:Landau-Kleffner
Kategori:Penyakit