Insomnia fatal

Insomnia fatal adalah kelainan genetik sangat langka yang menyebabkan insomnia (kesulitan tidur) sebagai gejala khasnya. Gangguan tidur biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring waktu. Gejala lain yang menyertai termasuk gangguan bicara, gangguan koordinasi, dan demensia. Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun.

Peyakit ini merupakan salah satu jenis penyakit prion. Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein PrPC. Insomnia fatal memiliki dua bentuk berbeda: insomnia fatal familia, atau fatal familial insomnia (FFI), yang dominan autosomal serta insomnia fatal sporadis (sporadic fatal insomnia, (sFI)) yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diwariskan. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala, dan dapat didukung oleh studi tidur, pemindaian PET, dan pengujian genetik jika keluarga pasien memiliki riwayat penyakit. Mirip dengan penyakit prion lainnya, diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan otopsi otak post-mortem.

Insomnia fatal belum diketahui obatnya, dan menyebabkan penderitanya mengalami insomnia yang semakin memburuk, serta mengarah pada halusinasi, delirium, keadaan bingung seperti demensia, hingga pada akhirnya menyebabkan kematian. Waktu kelangsungan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah 18 bulan. Kasus pertama yang tercatat adalah seorang pria Italia, yang meninggal di Venesia pada tahun 1765.

 Referensi 

 Pranala luar 



Kategori:Penyakit neurodegeneratif
Kategori:Ensefalopati spongiform menular
Kategori:Gangguan tidur
Kategori:Penyakit langka