Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI), atau dikenal juga dengan sebutan penyakit tulang rapuh, merupakan kelompok kelainan genetik yang secara khusus memengaruhi kondisi tulang manusia. Penyakit ini dapat menyebabkan tulang sangat mudah patah, dan tingkat keparahan bisa dalam stadium rendah dengan risiko rendah hingga stadium tinggi dengan risiko paling berat. Gejala lain yang bisa terjadi ialah adanya semburat biru pada bagian putih mata, tinggi badan yang pendek, sendi kendor, mengalami gangguan pendengaran, terjadi masalah pada pernapasan, dan juga dapat menimbulkan masalah dengan gigi. Gejala komplikasi juga bisa terjadi yakni diseksi arteri serviks dan juga diseksi aorta.

Mekanisme yang mendasari penyakit ini umumnya adalah masalah  jaringan ikat karena kurangnya kolagen tipe I, dan ini menimpa lebih dari 90% kasus disebabkan oleh terjadinya mutasi pada gen COL1A1 atau pada  COL1A2. Penyakit ini juga bisa disebabkan melalui genetik atau kelainan bawaan yang umumnya diwarisi melalui orang tua dengan cara dominan autosom atau melalui mutasi baru. Ada delapan tipe penyakit OI ini, mulai dari tipe I menjadi yang paling parah dan tipe II yang paling parah. Untuk meniagnosa kasus penyakit ini dapat merujuk pada gejala yang terjadi dan untuk memastikannya dapat dilakukan kolagen atau pengujian DNA.

Hingga saat ini belum ada yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Cara utama yang perlu dilakukan supaya terhindar dari penyakit patah tulang ialah menjaga pola hidup yang sehat dengan melakukan olahraga rutin dan tidak merokok. Sementara untuk penanganan bagi penderita OI, perawatan dapat dilakukan dengan terapi patah tulang, pengobatan nyeri sendi, terapi fisik, penggunaan kawat gigi atau kursi roda dan bisa masuk pada tahap operasi. Pengobatan menggunakan operasi dengan memasang batang logam melalui tulang panjang untuk memperkuat tulang rapuh. Pengobatan juga bisa dengan mengonsumsi obat-obatan tipe bisphosphonate.

Patah tulang OI diidap oleh 1 dari 15,000 orang. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis penyakit. Istilah "osteogenesis imperfecta" mulai diakai pada tahun 1895 yang diartikan sebagai pembentukan tulang yang tidak sempurna.

Tanda dan gejala
 Pendengaran 
Penderita IO dewasa memiliki tingkat gangguan pendengar mencapai 50%. Kehilangan pendengaran di OI mungkin atau mungkin tidak terkait dengan deformitas yang terlihat dari tulang dada dan telinga bagian dalam. Kehilangan pendengaran terjadi antara dekade kedua dan keempat kehidupan, dan bisa bersifat konduktif, sensorineural, atau campuran.

 Neurologis 
Penyakit OI sering dihubungkan dengan berbagai kelainan neurologis yang melibatkan sistem saraf pusat. Sementara untuk komplikasi neurologis bisa berpengaruh pada kehidupan seseorang, dan dengan melakukan intervensi bedah saraf dapat memperbaiki komplikasi yang parah.

 Gastrointestinal 
Berdasarkn hasil penelitian, penyakit OI dapat memengaruhi gastrointestinal atau saluran pencernaan, sehingga terjadinya nyeri perut berulang-ulang dan sembelit kronis, bisa saja diakibatkan oleh penyakit ini.

Subtipe
Paling tidak ada sembilan jenis OI, di mana Tipe I adalah OI yang paling umum. Gejala yang muncul dapat berbeda-beda pada setiap orang.

 Tipe  Deskripsi  Gen  OMIMCara penularanInsidensi
   I   ringan  Null COL1A1 allele   autosomal dominan, 60% de novo  1 dari 30.000 kasus
   II   parah dan biasanya mengakibatkan kematian pada periode perinatal  COL1A1, COL1A2,   (IIA),  (IIB)  autosomal dominan, ~100% de novo  1 dari 40.000 kasus Last Update: February 3, 2019. hingga 1 dari 100.000 kasus
   III  dianggap progresif dan berubah bentuk  COL1A1, COL1A2    autosomal dominan, ~100% de novo  1 dari 60.000 kasus
   IV  berubah bentuk, tetapi dengan sklera normal  COL1A1, COL1A2    autosomal dominan, 60% de novo    V   memiliki gambaran klinis yang sama dengan tipe IV, tetapi memiliki temuan histologis yang unik ("seperti jala")  IFITM5     autosomal dominan    VI  memiliki gambaran klinis yang sama dengan tipe IV, tetapi ini memiliki temuan histologis yang unik ("skala ikan")  SERPINF1    resesif autosomal     VII  terkait dengan protein yang terkait tulang rawan  CRTAP    resesif autosomal    VIII  parah hingga menyebabkan kematian, terkait dengan protein Leprechaun  LEPRE1, P3H1    resesif autosomal    IX     PPIB    resesif autosomal 

Pengobatan
Belum ditemukan obat khusus untuk mengobati penyakit ini. Menjaga pola hidup agar tetap sehat, adalah saran paling utama, dengan cara melakukan lahraga rutin, tidak merokok, dapat mencegah penyakit patah tulang. Pengobatan umum bagi penderita, dapat dilakukan dengan pengobatan nyeri, terapi fisik, penggunaan kawat gigi atau kursi roda, dan hingga dilakukan operasi.

Bifosfonat
Penggunaan pamidronate intravena secara klinis memiliki manfaat, dan bifosfonat sebelumnya digunakan untuk mengobati penderita osteoporosis pada orang dewasa. Bagi penderita OI berat, pamidronate ini akan mengurangi rasa nyeri tulang, juga dapat mencegah terjadinya patah tulang belakang baru, membentuk kembali badan tulang belakang yang telah retak, dan bisa mengurangi kepatahan pada tulang panjang.Free full text

Para peneliti menyimpulkan bahwa penggunaan bifosfonat oral dan bifosfonat intravena, seperti oral alendronate dan pamidronate intravena, emiliki efektivitas yang setara. Namun, penggunaan bifosfonat kurang efektif bagi penderita IO dewasa.

Operasi
Melakukan pembedahan dapat diterapkan pada penderita OI, dengan memasukkan batang logam ke dalam tulang panjang. Hal ini dilakukan untuk meningkatkan kekuatan pasien, dan cara ini diterapkan pertama kali oleh Harold A. Sofield di Rumah Sakit Shriners untuk Anak di Chicago, Amerika Serikat. Pada akhir tahun 1940-an, Sofield, sebagai Kepala Staf di Rumah Sakit Shriners tersebut, berusaha untuk mencari berbagai metode dalam memperkuat tulang anak-anak penderita OI di rumah sakit tersebut. Dan pada tahun 1959, bersama dengan Edward A. Miller, Sofield menulis sebuah artikel tentang pentingnya penanaman batang baja tahan karat pada tulang panjang guna menstabilkan dan memperkuat penderita patah tulang.

 Gigi 
Rata-rata 1 dari 2 orang penderita OI juga mengidap dentinogenesis imperfecta (DI) - kelainan pembentukan dentin bawaan. Dengan melakukan Perawatan gigi menjadi sebuah tantangan karena adanya berbagai kelainan bentuk gigi, tulang gigi dan gigi itu sendiri. Untuk anak-anak yang sudah terdiagnosa mengidap OI harus segera menjalani pemeriksaan gigi segera setelah gigi mereka tumbuh, hal ini dilakukan untuk meminimalkan kehilangan struktur gigi akibat dentin yang tidak normal. Pemeriksaan gigi secara rutin sangat disarankan untuk menjaga kebersihan mulut dan gigi anak-anak atau penderita Osteogenesis imperfecta.

Sejarah
Penyakit OI memiliki beragam sebutan atau nama di beberapa negara. Sebutan yang paling umum ialah sindrom Ekman-Lobstein, sindrom Vrolik, dan juga penyakit tulang kaca sehari-hari. Sedangkan penyebutan dengan nama osteogenesis imperfecta sendiri mulai digunakan pada tahun 1895K. Buday, Beiträge zur Lehre von der Osteogenesis imperfecta (1895) yang kemudian menjadi istilah yang digunakan di bidang medis pada abad ke-20 hingga sekarang. Dan pembagian tipe OI ini digunakan pertama kali oleh David Sillence tahun 1979. Untuk tipe OI ringan disebut "osteogenesis imperfecta tarda" sementara untuk tipe OI parah disebut "osteogenesis imperfecta congenita".

Epidemiologi
Kasus terjadinya insiden osteogenesis imperfecta di Amerika Serikat diperkirakan dialami oleh satu per 20.000 kelahiran hidup.Genetics of Osteogenesis Imperfecta  Author: Horacio Plotkin. Updated: Feb 29, 2016 Dan diperkirakan ada sekitar 20.000 hingga 50.000 orang penderita OI di Amerika Serikat, dengan tipe yang paling banyak terjadi ialah tipe I - IV, sedangkan tipe lain sangat jarang terjadi. Sementara frekuensinya rata-rata sama di seluruh dunia. Masyarakat dari Shona dan Ndebele di negara Zimbabwe, lebih banyak mengidap OI tipe III dibanidngkan tipe lainnya, maupun dari kelompok (suku) lainnya di Zimbabwe.

Masyarakat dan budaya
 Australia 
Sebuah yayasan peduli terhadap penyakit OI didirikan di Australia bernama "OI Society of Australia", yang berdiri dejak tahun 1977. Tujuan dibentuknya komunitas ini ialah untuk memberikan semua informasi terkait penyakit ini, juga untuk mendukung diadaknnya penelitian, dan untuk memberikan edukasi serta kesadaran kepada masyarakat situasi atau kondisi penderita osteogenesis Imperfecta. Yayasan ini juga mengadakan konferensi setiap dua tahun sekali untuk membahas acara pendidikan dan mendukung Hari Wishbone.

 Canada 
Di Kanada sebuah organisasi serupa juga didirikan pada tahun 1983, yang bernama "Canadian Osteogenesis Imperfecta Society".  Organisasi ini merupakan oganisasi nirlaba internasional untuk membantu penderita dan orang yang terdampak penyakit OI. Melalui organisasi ini, COIS akan memberikan dukungan maralitas, pembinaan dan juga mendukung diadakannya penelitian medis di Kanada unutk menemukan semua penyebab terjadinya semua tipe penyakit OI. Organisasi juga memiliki perpustakaan yang menyimpan banyak informasi dan penelitian medis tentang OI di kehidupan masyarakat di Kanada.

 Referensi 

Kategori:Biologi
Kategori:Tulang