Penyakit Forbes-Cori

Penyakit Forbes-Cori atau penyakit penyimpanan glikogen tipe III atau defisiensi enzim pemecah glikogen (GDE glycogen debranching enzyme deficiency) adalah penyakit langka  defek enzim yang diwariskan secara genetik. Kondisi ini ditandai dengan kelemahan otot yang bersifat berat dan adanya hepatopati akibat defisiensi enzim pemecah glikogen. Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh dokter spesialis anak asal Belanda bernama Simon van Creveld pada tahun 1928. PPG tipe III ini terbagi atas 4 macam yaitu tipe IIIa, IIIb, IIIc, dan IIId sesuai dengan pola tanda dan gejalanya.

Tipe IIIa dan IIIc terutama menyerang organ hati dan jaringan otot dan tipe IIIb dan IIId hanya memengaruhi hati. Tanda dan gejala yang ditemukan pertama kali adalah penurunan kadar gula dalam darah atau hipoglikemia yang disertai peningkatan kadar benda keton dalam urine, peningkatan kadar lemak darah atau hiperlipidemia, dan peningkatan enzim hati dalam darah. Standar utama penanganan kondisi ini adalah manajemen diet karena sampai saat ini tidak ada obatnya.

 Tanda dan gejala 
Hepatomegali adalah tanda yang ditemukan pada sekitar 98% penderita PPG tipe III ini. Tanda dan gejala selanjutnya adalah kegagalan tumbuh kembang, riwayat infeksi berulang, dan kelemahan otot dengan perawakan yang pendek. Dari pemeriksaan fisik didapati pembesaran hati yang menyebabkan perut menonjol serta tonus otot yang menurun. Seiring dengan pertambahan usia penderita dan dengan pengobatan yang tepat, keterlambatan tumbuh kembang akan dapat dikejar disertai dengan perbaikan kondisi. Namun pada beberapa orang pembesaran hati akan menyebabkan terjadinya sirosis hati bahkan keganasan pada hati.  Dari pemeriksaan darah akan ditemukan kadar gula darah yang rendah, peningkatan semua komponen lemak darah atau hiperlipidemia, peningkatan benda keton dalam urine.

PPG tipe IIIa adalah jenis yang paling banyak ditemukan yaitu sekitar 85%, lalu tipe IIIb sekitar 14% dan tipe IIIc dan IIId adalah kondisi yang sangat langka.

 Diagnosis 
Penyakit ini didiagnosis dengan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan tambahan berupa pemeriksaan darah, tes iskemia lengan bawah, elektromiografi, dan pemeriksaan histologi hasil biopsi jaringan. Pada anamnesis akan didapatkan adanya riwayat kejang berulang saat bayi, kelemahan otot dan pertumbuhan yang tertinggal bila dibandingkan dengan anak seusianya. Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan hepatomegali, penurunan tonus otot, dan terkadang didapati pembesaran limpa atau splenomegali. Pemeriksaan darah akan memperlihatkan kadar gula yang rendah atau hipoglikemia yang ditemukan pada semua kondisi penyakit penyimpanan glikogen. Selain itu akan ditemukan peningkatan kadar enzim hati, hiperlipidemia, adanya benda keton dalam darah, mioglobinuria di dalam urine, penumpukan dekstrin (karbohidrat yang terbentuk selama hidrolisis pati menjadi gula oleh panas, asam dan atau enzim) di dalam jaringan atau dekstrinosis. Dari pengujian biokimiawi enzim, akan ditemukan penurunan atau tidak adanya aktivitas enzim pemecah glikogen.

 Penatalaksanaan 
Standar terapi PPG tipe III ini adalah manajemen diet. Bayi dan anak diberikan asupan makanan tinggi protein setiap 3 hingga 4 jam sekali. Jenis karbohidrat utama yang harus dikonsumsi oleh penderita setiap harinya adalah tepung jagung dan pola makan teratur yang berlaku siang dan malam.

 Referensi 

Kategori:Hepatologi