Penyakit Anderson

Penyakit Anderson atau penyakit penyimpanan glikogen tipe IV adalah penyakit langka berupa defek pada enzim amilo-1:4,1:6-transglukosidase yang diwariskan secara genetik dengan sifat resesif autosom. Enzim transglukosidase ini merupakan mediator untuk sintesis glikogen. Pertama kali digambarkan oleh dokter DH Anderson pada tahun 1956. Penyakit ini seringnya terdiagnosis saat sudah terjadi kegagalan fungsi organ seperti gagal fungsi hati, kardiomiopati atau atrofi otot. Diagnosis penyakit ini ditegakkan dari riwayat keluhan penderita, pemeriksaan fisik, biopsi jaringan, pemeriksaan elektromielografi, tes iskemik lengan bawah, pemeriksaan kadar kreatina kinase, pemeriksaan urine, dan pengujian biokimiawi untuk aktivitas enzim.

Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, sehingga tidak ada pengobatan yang spesifik. Terapi diet dilakukan untuk meminimalisir kerusakan organ dan mengurangi keluhan. Untuk penyakit Anderson yang berat dan progresif, diindikasikan untuk melakukan transplantasi hati.

 Tanda dan gejala 
Penderita PPG tipe IV ini mengalami keluhan akibat akumulasi glikogen di hati, otot dan atau jaringan yang lain seperti misalnya jantung. Tanda dan gejalanya adalah kegagalan tumbuh kembang pada anak, berat badan sulit naik, pembesaran hati atau hepatomegali yang bisa berkembang menjadi hipertensi portal dan sirosis hati, pembesaran limpa atau splenomegali, penimbunan cairan di perut atau asites, kelemahan otot berupa hipotonia hingga atrofi, dan gangguan irama jantung berupa denyut yang tidak teratur atau aritmia.

 Diagnosis 
Anamnesis tentang riwayat penyakit, pemeriksaan fisik, biopsi jaringan (misalnya hati, otot skelet, jantung, kulit dan saraf perifer) untuk pemeriksaan mikroskopis, pemeriksaan kadar kreatina kinase dalam darah, pemeriksaan urine untuk melihat adanya mioglobin, tes iskemik lengan bawah adalah pelengkap untuk diagnosis penyakit ini selain pemeriksaan biokimiawi enzim.Hal ini dilakukan untuk membedakan tipe PPG yang satu dengan yang lain. Pemeriksaan jantung dan hati serta elektromiografi dilakukan untuk menilai derajat penyakit dan menentukan prognosisnya. Gambaran EKG yang paling sering ditemukan pada kondisi ini adalah pemanjangan interval QT yang. Saat ini penyakit Anderson sudah dapat dideteksi pada janin di dalam kandungan melalui pemeriksaan amniosentesis atau yang lebih canggih melalui analisis mutasi DNA.

 Penatalaksanaan 
Pengobatan penyakit ini bersifat simtomatik sesuai dengan keluhan yang timbul karena kelainan ini tidak bisa disembuhkan. Sebagian besar pengobatan dilakukan untuk mengatasi gagal fungsi organ baik itu hati maupun jantung atau gangguan neuromuskuler dan bukan pada penyakit utamanya. Transplantasi hati bisa dipertimbangkan pada PPG tipe IV ini.

 Referensi 

Kategori:Hepatologi
Kategori:Penyakit dan gangguan genetik