Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher () (GD) adalah penyakit genetik yang terjadi ketika glukoserebrosida mengalami akumulasi di sel dan organ tertentu, seperti pada hati, ginjal, limpa, paru-paru, otak, dan sumsum tulang. Penyakit ini memiliki gejala berupa bengkak, rasa lelah, anemia, jumlah keping darah yang rendah, serta pembesaran hati dan limpa. Beberapa jenis penyakit Gaucher dapat ditangani dengan terapi penggantian enzim.

Penyakit ini dipicu oleh mutasi resesif pada gen beta-glucosidase (GBA) yang terletak pada kromosom 1 dan dapat berdampak terhadap pria maupun wanita. Sekitar 1 dari 100 orang di Amerika Serikat memiliki gen penyakit Gaucher, sementara pada orang Yahudi Ashkenazi prevalensinya mencapai 8,9%.

Penyakit ini dinamai dari dokter Prancis Philippe Gaucher yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1882.

 Referensi 

Kategori:Penyakit dan gangguan genetik