AKAP9

A-kinase anchor protein 9 adalah protein pada manusia yang disandi oleh gen AKAP9 gen. AKAP9 ini juga dikenal sebagai Centrosome- and Golgi-localized protein kinase N-associated protein (CG-NAP) atau AKAP350 atau AKAP450 

 Fungsi 
A-kinase anchor proteins (AKAPs) adalah kelompok protein yang secara struktur beragam yang memiliki fungsi umum berikatan dengan subunit pengatur protein kinase A (PKA) dan membatasi holoenzyme dalam hal lokalisasi di dalam sel. Gen ini menyandi anggota keluarga AKAP. Alternatif penyambungan gen ini mengakibatkan banyak isoform yang melokalisasi ke sentrosom dan aparat Golgi, dan berinteraksi dengan banyak protein pensinyalan dari beberapa jalur transduksi sinyal. Protein termasuk tipe II protein kinase A, serin/treonin kinase protein kinase N, protein fosfatase 1, protein fosfatase 2a, protein kinase C-epsilon dan fosfodiesterase 4D3.

 Organisme model 
+Fenotipe tikus Akap9 koKarakteristikFenotipeKelangsungan hidup homozigot AbnormalStudi kematian resesifNormalKesuburanNormalBerat badanAbnormalKecemasanNormalPenilaian neurologisNormalKekuatan peganganNormalHot plateNormalDismorfologiNormalKalorimetri tidak langsungAbnormalTes toleransi glukosaAbnormalRespon batang otak pendengaranNormalDEXAAbnormalRadiografiAbnormalSuhu tubuhNormalMorfologi mataNormalKimia klinisAbnormalHematologiNormalLimfosit darah periferAbnormalUji mikronukleusNormalBerat jantungNormalHistopatologi kulitNormalHistopatologi otakNormalHistopatologi mataNormalInfeksi Salmonella NormalInfeksi Citrobacter NormalMouse Portal Sumber Daya, Wellcome Trust Sanger Institute.Semua pengujian dan analisis dari
Model organisme telah digunakan dalam penelitian fungsi AKAP9. Sel tikus kondisional disebut Akap9tm1a(KOMP)Wtsi dihasilkan sebagai bagian dari program Konsorsium Internasional Ko Mouse — yaitu protek mutagenesis skala luas untuk menghasilkan dan mendistribusikan hewan model dari penyakit.

Hewan jantan dan betina menjalani standar skrining fenotipikuntuk menentukan efek dari penghapusan gen. Dua puluh enam tes yang dilakukan pada mutan tikus terdapat delapan kelainan signifikan yang diamati. Hanya sedikit tikus homozigot mutan yang bertahan sampai penyapihan. Tes lainnya dilakukan pada mutan homozigot dan heterozigot tikus dewasa. Hewan dari kedua jenis kelamin menunjukkan penurunan lemak tubuh dan berat badan, kelainan hematopoietik dan panel kimia plasma darah yang tidak biasa. Homozigot betina juga menunjukkan morfologi gigi yang abnormal, sementara laki-laki heterozigot hewan menampilkan morfologi panggul korset tulang yang abnormal.

 Interaksi 
AKAP9 telah ditunjukkan untuk berinteraksi dengan:
 CALM2,
 CALM1,
 FNBP1,
 KvLQT1
 PRKAR2A,
 PKN1, and
 TRIP10.

 Referensi 

Kategori:Gen pada kromosom 7
Kategori:Halaman dengan terjemahan tak tertinjau