Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin-1.

Sindrom Marfan diambil dari nama pediatrik dari Prancis Antonie Marfan,  yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896.Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center.  Johns Hopkins Medicine. Retrieved on January 6, 2009. Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, eksremitas yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.

 Referensi 

Kategori:Jaringan (biologi)
Kategori:Sindrom