Ataksia

Ataksia (), () bukanlah penyakit, dan juga bukan merupakan sindrom. Ataksia adalah simtoma berupa pudarnya kemampuan koordinasi atas gerakan otot.

Tipe
Beberapa tipe ataksia antara lain:

Ataksia telangiektasia 
Gejala A-T pada umumnya muncul pada tahun kedua sejak kelahiran yang ditandai dengan kurangnya keseimbangan tubuh dan pengucapan kata-kata dengan menggumam (). 

Ataksia episodik 
EA merupakan jenis ataksia yang disebabkan karena mutasi pada beberapa gen seperti CACNA1A yang mentranskripsikan kanal kalsium neuronal, ATP1A2, SLC1A3 yang mengkode EAAT1,  dan C186S. 

Ataksia Friedreich 
FRDA merupakan gejala kehilangan koordinasi atas otot dan pembesaran jantung. FRDA disebabkan oleh mutasi gen yang disebut frataksin yang terletak pada kromosom 9. Frataksin dapat ditemukan pada mitokondria manusia dan sangat mirip dengan protein yang terdapat dalam ragi yang disebut YFH1. 

Ataksia spinoserebelar 
Penderita SCA akan menunjukkan gejala degenerasi sumsum tulang belakang dan otak kecil, dengan sedikit sayatan kecil () pada bagian dasar otak di belakang batang otak. 

Terdapat sekitar 30 macam subtipe SA yang terbagi menurut berkas genetiknya.

 Lihat pula 
 GABA

 Rujukan 

Kategori:Gejala penyakit