Sindrom GLUT1-D

Sindrom GLUT1-D () adalah kelainan yang disebabkan karena mutasi pada gen yang mengekspresi transporter glukosa GLUT1,  dan memberikan pengaruh pada perkembangan otak  disertai penurunan perkembangan tulang kepala (mikrosefalus), keterlambatan perkembangan mental dan aktivitas motorik, spasticity, ataxia, dystonia, dysarthria, opsoclonus dan gejala saraf paroxymal lainnya. 

Sindroma GLUT1-D merupakan penyebab distonia tipe 18 dan diskinesia paroksimal dengan kemungkinan komplikasi dengan anemia hemolitik makrositik yang dapat menimbulkan gerakan-gerakan balistik dan choreoathetotic. 

 Rujukan 

Kategori:Gangguan neurogenetik
GLUT1 deficiency