Haploinsufisiensi

Haploinsufisiensi adalah keadaan yang terjadi ketika makhluk diploid hanya memiliki satu gen, dari dua, yang berfungsi baik. Pasangan gen lainnya dinonaktifkan oleh proses mutasi. Satu gen tersebut tidak dapat mencukupi pembuatan protein. Hal ini akan membuat suatu kelainan dan penyakit.

 Mekanisme 
Haploinsufisiensi terjadi melalui beberapa mekanisme, yang sebagian besar menyebabkan ketidakstabilan mRNA dan hilangnya produk protein dari alel itu. Mekanisme kedua menghasilkan ketidakmampuan rantai proα untuk berkumpul dengan cara yang benar. Dalam pengaturan ini rantai umumnya sangat tidak stabil. Efeknya adalah hilangnya protein dari alel itu dan haploinsufisiensi jelas. Seperti dicatat kemudian, hasil klinis dari berbagai jenis mutasi ini mungkin berbeda. Mekanisme ketiga adalah mutasi pada situs sambungan, yang menghasilkan stop kodon premature.

 Penyakit disebabkan haploinsufisiensi 
Penyakit pada manusia yang disebabkan oleh haploinsufisiensi, antara lain:

 disostosis kleidokranial
 penyakit Huntington
 polidaktili
 beberapa kanker
 sindrom Marfan
 sindrom delesi 1q21.1
 sindrom 5q- pada sindrom myelodisplastik (MDS)
 sindrom delesi 22q11.2
 sindrom CHARGE
 sindrom Ehlers–Danlos
 demensia frontotemporal disebabkan mutasi pada progranulin
 defisiensi GLUT1 (sindrom DeVivo)
 haploinsufisiensi dari A20
 holoprosensefalus disebabkan oleh haploinsufisiensi untuk gen Sonic Hedgehog
 sindrom Holt–Oram
 sindrom Phelan–McDermid
 sindrom Dravet
 sindrom Soto

 Referensi 

Kategori:Genetika