Sindrom Aase

Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith.

 Gejala 
 Pertumbuhan yang terhambat
 Kulit pucat
 Terlambatnya penutupan fontanel (bagian ubun-ubun yang belum tertutup pada tengkorak bayi)
 Bahu lebar
 Kelainan bentuk sendi
 Deformitas telinga
 Sumbing
 Kelainan pada kelopak mata

 Uji klinis 
 Hitung jenis darah lengkap untuk melihat kondisi anemia dan menurunnya leukosit.
 Elektrokardiogram atau EKG untuk memeriksa adanya defek jantung.
 Uji sinar-X untuk melihat kelainan pembentukan tulang
 Biopsi sumsum tulang

 Terapi 
Pasien akan diberikan transfusi darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembanganotak bayi. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.

 Prognosis 
Biasanya gejala anemia dapat ditangani.

 Komplikasi 
 Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya pengikatan oksigen dalam darah.
 Penurunan leukosit dapat melemahkan pertahanan tubuh dari infeksi.
 Jika terdapat defek jantung, maka dapat menyebabkan komplikasi berganda yang berkaitan.
 Kasus parah dapat menuebabkan kematian setelah lahir.

 Pencegahan 
Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi.

 Referensi 
   PMID 5678002

Kategori:Kelainan genetik
Aase