Genomika

Genomika adalah cabang biologi yang mempelajari genom dari suatu organisme atau virus. Genomika dapat dikatakan sebagai cabang genetika apabila dilihat secara historik, meskipun dalam genomika digunakan banyak metode yang berasal dari cabang biologi lain, seperti bioinformatika dan biologi molekuler. Genomika tidak mungkin berdiri sebagai cabang ilmu tanpa bantuan bioinformatika karena objek kajiannya sangat besar dan memerlukan manajemen data yang rumit.

Genomika mengkaji struktur, organisasi serta fungsi dari genom. Objek kajiannya adalah DNA secara keseluruhan (DNA nuklear/inti, cpDNA, dan mtDNA) maupun sebagian ("gen"). RNA sebagai bahan genetik atau DNA yang dibuat berdasarkan RNA (cDNA) juga menjadi objek kajian genomika.

 Sejarah 

 Etimologi 
Dari bahasa Yunani  gen, "gen" (gamma, epsilon, nu, epsilon) yang berarti "menjadi, membuat, menciptakan, melahirkan", dan varian-varian berikutnya: genealogi, genesis, genetika, genik, genomere, genotipe, genus dll. Sementara kata genom (dari Genom Jerman, dikaitkan dengan Hans Winkler) digunakan dalam bahasa Inggris pada awal 1926,"Genome, n" . Oxford English Dictionary (Third ed.). Oxford University Press. 2008. Retrieved 2012-12-01.(subscription required) istilah genomika diciptakan oleh Tom Roderick, seorang ahli genetika di Laboratorium Jackson (Bar Harbor, Maine), sambil minum bir di sebuah pertemuan yang diadakan di Maryland tentang pemetaan genom manusia pada tahun 1986.Yadav SP (December 2007). "The wholeness in suffix -omics, -omes, and the word om". Journal of Biomolecular Techniques. 18 (5): 277. PMC 2392988. PMID 18166670.

 Upaya pengurutan awal 
Menyusul konfirmasi Rosalind Franklin tentang struktur heliks DNA, James D. Watson dan Francis Crick memublikasikan struktur DNA pada tahun 1953 dan publikasi Fred Sanger tentang sekuens insulin asam Amino pada tahun 1955, pengurutan asam nukleat menjadi target utama ahli biologi molekuler awal.Ankeny RA (June 2003). "Sequencing the genome from nematode to human: changing methods, changing science". Endeavour. 27 (2): 87–92. doi:10.1016/S0160-9327(03)00061-9. PMID 12798815. Pada tahun 1964, Robert W. Holley dan rekannya memublikasikan urutan asam nukleat pertama yang pernah ditentukan, urutan ribonukleotida dari RNA transfer alanin.Holley RW, Everett GA, Madison JT, Zamir A (May 1965). "Nucleotide sequences in the yeast alanine transfer ribonucleic acid"  (PDF). The Journal of Biological Chemistry. 240 (5): 2122–8. PMID 14299636.Holley RW, Apgar J, Everett GA, Madison JT, Marquisee M, Merrill SH, Penswick JR, Zamir A (March 1965). "Structure of a ribonucleic acid". Science. 147 (3664): 1462–5. Bibcode:1965Sci...147.1462H . doi:10.1126/science.147.3664.1462. PMID 14263761. Memperluas karya ini, Marshall Nirenberg dan Philip Leder mengungkapkan sifat triplet dari kode genetik dan mampu menentukan urutan 54 dari 64 kodon dalam percobaan mereka.Nirenberg M, Leder P, Bernfield M, Brimacombe R, Trupin J, Rottman F, O'Neal C (May 1965). "RNA codewords and protein synthesis, VII. On the general nature of the RNA code". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 53 (5): 1161–8. Bibcode:1965PNAS...53.1161N . doi:10.1073/pnas.53.5.1161. PMC 301388. PMID 5330357. Pada tahun 1972, Walter Fiers dan timnya di Laboratorium Biologi Molekuler Universitas Ghent (Ghent, Belgia) adalah yang pertama untuk menentukan urutan gen: gen untuk protein mantel Bakteriofag MS2.Min Jou W, Haegeman G, Ysebaert M, Fiers W (May 1972). "Nucleotide sequence of the gene coding for the bacteriophage MS2 coat protein". Nature. 237 (5350): 82–8. Bibcode:1972Natur.237...82J . doi:10.1038/237082a0. PMID 4555447. Kelompok Fiers memperluas kerja mengenai protein mantel MS2 mereka, menentukan urutan nukleotida lengkap bakteriofag MS2-RNA (yang genomnya mengkodekan hanya empat gen dalam 3569 pasangan basa [bp]) dan virus Simian 40 masing-masing pada tahun 1976 dan 1978, secara berurutan.Fiers W, Contreras R, Duerinck F, Haegeman G, Iserentant D, Merregaert J, et al. (April 1976). "Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene". Nature. 260 (5551): 500–7. Bibcode:1976Natur.260..500F . doi:10.1038/260500a0. PMID 1264203.Fiers W, Contreras R, Haegemann G, Rogiers R, Van de Voorde A, Van Heuverswyn H, Van Herreweghe J, Volckaert G, Ysebaert M (May 1978). "Complete nucleotide sequence of SV40 DNA". Nature. 273 (5658): 113–20. Bibcode:1978Natur.273..113F . doi:10.1038/273113a0. PMID 205802.

 Teknologi pengurutan DNA dikembangkan 
Selain pekerjaan pada urutan asam amino insulin, Frederick Sanger dan rekan-rekannya memainkan peran kunci dalam pengembangan teknik pengurutan DNA yang memungkinkan pembentukan proyek pengurutan genom yang komprehensif.Pevsner J (2009). Bioinformatics and functional genomics (2nd ed.). Hoboken, NJ: Wiley-Blackwell. ISBN 978-0-470-08585-1. Pada tahun 1975, ia dan Alan Coulson menerbitkan prosedur pengurutan menggunakan DNA polimerase dengan nukleotida radiolabelled yang ia sebut teknik Plus dan Minus.Tamarin RH (2004). Principles of genetics (7 ed.). London: McGraw Hill. ISBN 978-0-07-124320-9.Sanger F (1980). "Nobel lecture: Determination of nucleotide sequences in DNA"  (PDF). Nobelprize.org. Retrieved 2010-10-18. Ini melibatkan dua metode terkait erat yang menghasilkan oligonukleotida pendek dengan termini 3' yang telah ditentukan. Ini dapat difraksinasi dengan elektroforesis pada gel poliakrilamida (disebut elektroforesis gel poliakrilamida) dan divisualisasikan menggunakan autoradiografi. Prosedur ini dapat mengurutkan hingga 80 nukleotida dalam sekali jalan dan merupakan perbaikan besar, tetapi masih sangat melelahkan. Namun demikian, pada tahun 1977 kelompoknya mampu mengurutkan sebagian besar 5.386 nukleotida dari bakteriofag untai tunggal 17X174, menyelesaikan genom berbasis DNA yang sepenuhnya diurutkan.Sanger F, Air GM, Barrell BG, Brown NL, Coulson AR, Fiddes CA, Hutchison CA, Slocombe PM, Smith M (February 1977). "Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA". Nature. 265 (5596): 687–95. Bibcode:1977Natur.265..687S . doi:10.1038/265687a0. PMID 870828. Penyempurnaan metode Plus dan Minus menghasilkan penghentian rantai, atau metode Sanger, yang membentuk dasar teknik pengurutan DNA, pemetaan genom, penyimpanan data, dan analisis bioinformatika yang paling banyak digunakan pada penelitian 25 tahun setelahnya.Kaiser O, Bartels D, Bekel T, Goesmann A, Kespohl S, Pühler A, Meyer F (December 2003). "Whole genome shotgun sequencing guided by bioinformatics pipelines--an optimized approach for an established technique"  (PDF). Journal of Biotechnology. 106 (2-3): 121-33.

doi:10.1016/j.jbiotec.2003.08.008. PMID 14651855 .Sanger F, Nicklen S, Coulson AR (December 1977). "DNA sequencing with chain-terminating inhibitors". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 74 (12): 5463–7. Bibcode:1977PNAS...74.5463S . doi:10.1073/pnas.74.12.5463. PMC 431765. PMID 271968. Pada tahun yang sama Walter Gilbert dan Allan Maxam dari Universitas Harvard secara independen mengembangkan metode Maxam-Gilbert (juga dikenal sebagai metode kimia) dari pengurutan DNA, yang melibatkan pembelahan preferensial DNA pada basis yang diketahui, metode yang kurang efisien.Maxam AM, Gilbert W (February 1977). "A new method for sequencing DNA". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 74 (2): 560–4. Bibcode:1977PNAS...74..560M . doi:10.1073/pnas.74.2.560. PMC 392330. PMID 265521.Darden L, James Tabery (2010). "Molecular Biology" . In Zalta EN (ed.). The Stanford Encyclopedia of Philosophy (Fall 2010 ed.). Untuk pekerjaan inovatif mereka dalam pengurutan asam nukleat, Gilbert dan Sanger berbagi setengah dari Hadiah Nobel 1980 dalam bidang kimia dengan Paul Berg (DNA rekombinan).

 Genom lengkap 
jmpl|Jumlah proyek genom telah meningkat karena perbaikan teknologi terus mengurangi biaya pengurutan. (A) Pertumbuhan eksponensial dari database urutan genom sejak 1995. (B) Biaya dalam Dolar AS (USD) untuk mengurutkan satu juta basa. (C) Biaya dalam USD untuk mengurutkan genom 3.000 Mb (ukuran manusia) pada skala log-tertransformasi.
Munculnya teknologi ini menghasilkan intensifikasi cepat dalam ruang lingkup dan kecepatan penyelesaian proyek pengurutan genom. Urutan genom lengkap pertama dari organel eukariotik, mitokondria manusia (16.568 bp, sekitar 16,6 kb [kilobasa]), dilaporkan pada tahun 1981,Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, et al. (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A . doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534.(subscription required) dan genom kloroplas pertama diikuti pada tahun 1986.Shinozaki K, Ohme M, Tanaka M, Wakasugi T, Hayashida N, Matsubayashi T, et al. (September 1986). "The complete nucleotide sequence of the tobacco chloroplast genome: its gene organization and expression". The EMBO Journal. 5 (9): 2043–2049. doi:10.1002/j.1460-2075.1986.tb04464.x. PMC 1167080. PMID 16453699.Ohyama K, Fukuzawa H, Kohchi T, Shirai H, Sano T, Sano S, et al. (1986). "Chloroplast gene organization deduced from complete sequence of liverwort Marchantia polymorpha chloroplast DNA". Nature. 322 (6079): 572–574. Bibcode:1986Natur.322..572O . doi:10.1038/322572a0. Pada tahun 1992, kromosom eukariotik pertama, kromosom III ragi bir Saccharomyces cerevisiae (315 kb) diurutkan.Oliver SG, van der Aart QJ, Agostoni-Carbone ML, Aigle M, Alberghina L, Alexandraki D, Antoine G, Anwar R, Ballesta JP, Benit P (May 1992). "The complete DNA sequence of yeast chromosome III". Nature. 357 (6373): 38–46. Bibcode:1992Natur.357...38O . doi:10.1038/357038a0. PMID 1574125. Organisme hidup bebas pertama yang diurutkan adalah Haemophilus influenzae (1,8 Mb [megabasa]) pada tahun 1995.Fleischmann RD, Adams MD, White O, Clayton RA, Kirkness EF, Kerlavage AR, et al. (July 1995). "Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd". Science. 269 (5223): 496–512. Bibcode:1995Sci...269..496F . doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800. Tahun berikutnya konsorsium peneliti dari laboratorium di seluruh Amerika Utara, Eropa, dan Jepang mengumumkan penyelesaian urutan genom lengkap lengkap dari eukariota, S. cerevisiae (12,1 Mb), dan sejak itu genom terus diurutkan dengan pertumbuhan yang eksponensial.Goffeau A, Barrell BG, Bussey H, Davis RW, Dujon B, Feldmann H, Galibert F, Hoheisel JD, Jacq C, Johnston M, Louis EJ, Mewes HW, Murakami Y, Philippsen P, Tettelin H, Oliver SG (October 1996). "Life with 6000 genes". Science. 274 (5287): 546, 563–7. Bibcode:1996Sci...274..546G . doi:10.1126/science.274.5287.546. PMID 8849441.(subscription required) , urutan basa lengkap tersedia untuk: 2.719 virus, 1.115 archaea dan bakteri, dan 36 eukariota, di mana sekitar setengahnya merupakan jamur."Complete genomes: Viruses" . NCBI. 17 November 2011. Retrieved 2011-11-18."Genome Project Statistics" . Entrez Genome Project. 7 October 2011. Retrieved 2011-11-18.

Sebagian besar mikroorganisme yang genomnya telah diurutkan sepenuhnya adalah patogen yang bermasalah, seperti Haemophilus influenzae, yang telah mengakibatkan bias yang jelas dalam distribusi filogenetik mereka dibandingkan dengan luasnya keanekaragaman mikrob.Zimmer C (29 December 2009). "Scientists Start a Genomic Catalog of Earth's Abundant Microbes" . The New York Times. ISSN 0362-4331. Retrieved 2012-12-21.Wu D, Hugenholtz P, Mavromatis K, Pukall R, Dalin E, Ivanova NN, et al. (December 2009). "A phylogeny-driven genomic encyclopaedia of Bacteria and Archaea". Nature. 462 (7276): 1056–60. Bibcode:2009Natur.462.1056W . doi:10.1038/nature08656. PMC 3073058. PMID 20033048. Dari spesies yang telah diurutkan, sebagian besar dipilih karena mereka adalah organisme model yang dipelajari dengan baik atau potensial untuk menjadi model yang baik. Ragi (Saccharomyces cerevisiae) telah lama menjadi model organisme penting bagi sel eukariotik, sedangkan lalat buah Drosophila melanogaster telah menjadi alat yang sangat penting (terutama pada genetika pra-molekul awal). Cacing Caenorhabditis elegans adalah model sederhana yang sering digunakan untuk organisme multiseluler. Zachrafis Brachydanio rerio digunakan untuk banyak studi perkembangan pada tingkat molekuler, dan tanaman Arabidopsis thaliana adalah model organisme untuk tanaman berbunga. Ikan buntal Jepang (Takifugu rubripes) dan ikan buntal hijau berbintik-bintik (Tetraodon nigroviridis) menarik karena genomnya yang kecil dan padat, yang mengandung sangat sedikit DNA nonkode dibandingkan dengan kebanyakan spesies."Human gene number slashed" . BBC. 20 October 2004. Retrieved 2012-12-21.Yue GH, Lo LC, Zhu ZY, Lin G, Feng F (April 2006). "The complete nucleotide sequence of the mitochondrial genome of Tetraodon nigroviridis". DNA Sequence. 17 (2): 115–21. doi:10.1080/10425170600700378. PMID 17076253. Anjing (Canis familiaris),National Human Genome Research Institute (14 July 2004). "Dog Genome Assembled: Canine Genome Now Available to Research Community Worldwide" . Genome.gov. Retrieved 2012-01-20. tikus coklat (Rattus norvegicus), tikus (Mus musculus), dan simpanse (Pan troglodytes) adalah semua hewan model penting dalam penelitian medis.

Draf kasar genom manusia diselesaikan oleh Proyek Genom Manusia pada awal 2001, menciptakan banyak keriuhan.McElheny V (2010). Drawing the map of life : inside the Human Genome Project. New York NY: Basic Books. ISBN 978-0-465-04333-0. Proyek ini, selesai pada tahun 2003, mengurutkan seluruh genom untuk satu orang tertentu, dan pada 2007 urutan ini dinyatakan "selesai" (kurang dari satu kesalahan dalam 20.000 basis dan semua kromosom terkumpul). Pada tahun-tahun sejak saat itu, genom dari banyak individu lain telah diurutkan, sebagian di bawah naungan Proyek 1000 Genom, yang mengumumkan pengurutan 1.092 genom pada Oktober 2012.Abecasis GR, Auton A, Brooks LD, DePristo MA, Durbin RM, Handsaker RE, Kang HM, Marth GT, McVean GA (November 2012). "An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes". Nature. 491 (7422): 56–65. Bibcode:2012Natur.491...56T . doi:10.1038/nature11632. PMC 3498066. PMID 23128226. Penyelesaian proyek ini dimungkinkan oleh pengembangan teknologi pengurutan yang jauh lebih efisien dan membutuhkan komitmen sumber daya bioinformatika yang signifikan dari kolaborasi internasional besar.Nielsen R (October 2010). "Genomics: In search of rare human variants". Nature. 467 (7319): 1050–1. Bibcode:2010Natur.467.1050N . doi:10.1038/4671050a. PMID 20981085. Analisis lanjutan data genom manusia memiliki dampak politik dan sosial yang mendalam bagi masyarakat manusia.Barnes B, Dupré J (2008). Genomes and what to make of them. Chicago: University of Chicago Press. ISBN 978-0-226-17295-8.

 Revolusi "omika" 
jmpl|Alur umum menunjukkan hubungan genomika, transkriptomika, proteomika, dan metabolomika (lipidom).
"Omika" yaitu neologisme dari bahasa Inggris yang secara informal merujuk pada bidang studi biologi yang diakhiri dengan -omika, seperti genomika, proteomika, atau metabolomika. Akhiran terkait -om digunakan untuk mengatasi objek studi bidang tersebut, seperti masing-masing genom, proteom atau metabolom . Akhiran -om seperti yang digunakan dalam biologi molekuler mengacu pada totalitas terhadap sesuatu, sedangkan -omika merujuk secara umum pada studi kumpulan data biologis yang besar dan komprehensif. Sementara pertumbuhan dalam penggunaan istilah ini telah menyebabkan beberapa ilmuwan (Jonathan EisenEisen JA (July 2012). "Badomics words and the power and peril of the ome-meme". GigaScience. 1 (1): 6. doi:10.1186/2047-217X-1-6. PMC 3617454. PMID 23587201.) mengklaim bahwa istilah tersebut telah digunakan secara berlebih,Hotz RL (13 August 2012). "Here"s an Omical Tale: Scientists Discover Spreading Suffix" . Wall Street Journal. ISSN 0099-9660. Retrieved 2013-01-04. itu mencerminkan perubahan dalam orientasi menuju analisis kuantitatif lengkap atau hampir lengkap bermacam-macam semua konstituen dari suatu sistem. Dalam studi simbiosis, misalnya, para peneliti yang dulunya terbatas pada studi produk gen tunggal sekarang dapat secara bersamaan membandingkan total komplemen dari beberapa jenis molekul biologis.Chaston J, Douglas AE (August 2012). "Making the most of "omics" for symbiosis research". The Biological Bulletin. 223 (1): 21–9. doi:10.1086/BBLv223n1p21. PMC 3491573. PMID 22983030.McCutcheon JP, von Dohlen CD (August 2011). "An interdependent metabolic patchwork in the nested symbiosis of mealybugs". Current Biology. 21 (16): 1366–72. doi:10.1016/j.cub.2011.06.051. PMC 3169327. PMID 21835622.

 Bidang genomika 

 Genomika struktural 
Genomika ini berfokus pada konstruksi genetik sebuah genom. Bebrapa aktivitas dalam genomika ini meliputi konstruksi genom, identifikasi gen di dalam genom, anotasi genom, dan perbandingan antar struktur genom. Istilah genomika ini telah digunakan oleh bidang biologi struktural lebih dahulu dalam mengkaji struktur tiga dimensi setiap protein yang disandi oleh sebuah genom.

 Genomika fungsional 
Genomika ini disebut pula transkriptomika yang mempelajari ekspresi gen secara menyeluruh oleh sebuah genom pada kondisi tertentu, seperti fungsi gen dan memahami peran genom.

 Aplikasi genomika 
Genomika telah menyediakan aplikasi di banyak bidang, termasuk kedokteran, bioteknologi, antropologi, dan ilmu sosial lainnya.

 Genomika medis 
Teknologi genomika generasi selanjutnya memungkinkan dokter dan peneliti biomedis untuk secara drastis meningkatkan jumlah data genom yang dikumpulkan pada populasi penelitian yang besar.Hudson KL (September 2011). "Genomics, health care, and society". The New England Journal of Medicine. 365 (11): 1033–41. doi:10.1056/NEJMra1010517. PMID 21916641. Ketika dikombinasikan dengan pendekatan informatika baru yang mengintegrasikan banyak jenis data dengan data genom dalam penelitian penyakit, ini memungkinkan para peneliti untuk lebih memahami dasar genetik dari respon obat dan penyakit.O'Donnell CJ, Nabel EG (December 2011). "Genomics of cardiovascular disease". The New England Journal of Medicine. 365 (22): 2098–109. doi:10.1056/NEJMra1105239. PMID 22129254.Lu YF, Goldstein DB, Angrist M, Cavalleri G (July 2014). "Personalized medicine and human genetic diversity". Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 4 (9): a008581. doi:10.1101/cshperspect.a008581. PMC 4143101. PMID 25059740. Sebagai contoh, program penelitian All of Us bertujuan untuk mengumpulkan data urutan genom dari 1 juta peserta untuk menjadi komponen penting dari platform penelitian obat presisi.

 Biologi sintesis dan bioteknologi 
Pertumbuhan pengetahuan genomik telah memungkinkan aplikasi biologi sintetik yang semakin canggih.Church GM, Regis E (2012). Regenesis : how synthetic biology will reinvent nature and ourselves. New York: Basic Books. ISBN 978-0-465-02175-8. Pada 2010, para peneliti di J. Craig Venter Institute mengumumkan penciptaan spesies bakteri yang sebagian sintetis, laboratorium Mycoplasma, yang berasal dari genom Mycoplasma genitalium.Baker M (May 2011). "Synthetic genomes: The next step for the synthetic genome". Nature. 473 (7347): 403, 405–8. Bibcode:2011Natur.473..403B . doi:10.1038/473403a. PMID 21593873.

 Genomika konservasi 
Konservasionis dapat menggunakan informasi yang dikumpulkan oleh pengurutan genom untuk mengevaluasi faktor genetik kunci untuk konservasi spesies, seperti keragaman genetik populasi atau apakah individu heterozigot untuk kelainan genetik bawaan yang resesif. Dengan menggunakan data genom untuk mengevaluasi efek dari proses evolusi dan untuk mendeteksi pola dalam variasi di seluruh populasi tertentu, para pelestari lingkungan dapat merumuskan rencana untuk membantu spesies tertentu tanpa banyak variabel yang tidak diketahui seperti yang tidak dapat ditangani oleh pendekatan genetik standar.

 Lihat pula 
 Transkriptomika
 Proteomika
 Metabolomika
 Daftar cabang biologi
 Pusat Riset Genomik Pertanian

 Referensi 


Kategori:Genetika molekular
Kategori:Omika