Kromosom

Kromosom adalah struktur yang berupa paket DNA, yang membawa sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme. Pada sebagian besar kromosom, serabut DNA yang sangat panjang dan tipis dibungkus oleh protein pengemas yang membentuk nukleosom; pada sel eukariotik, protein terpenting dalam proses ini adalah histon. Dengan bantuan protein pendamping (kaperon), histon berikatan dengan DNA dan memadatkannya sehingga struktur DNA tetap stabil dan terjaga integritasnya.

Kromosom eukariotik memiliki bentuk tiga dimensi yang kompleks. Struktur ini tidak hanya berfungsi sebagai pengemas DNA, tetapi juga berperan penting dalam mengatur proses transkripsi genetik.

Kromosom biasanya terlihat di bawah mikroskop cahaya hanya selama metafase pada pembelahan sel (ketika semua kromosom berjajar di tengah sel dalam bentuk terpadatkan atau terkondensasi). Sebelum ini terjadi, setiap kromosom diduplikasi (fase S) dan kedua salinan digabungkan oleh sentromer sehingga membentuk struktur berbentuk X (jika sentromer terletak di ekuator) atau membentuk struktur dua lengan (jika sentromer terletak di bagian tepi). Salinan yang bergabung ini sekarang disebut kromatid saudara. Selama metafase, struktur berbentuk X disebut kromosom metafase yang sangat memadat sehingga mudah dibedakan dan dipelajari. Dalam sel hewan, kromosom mencapai tingkat pemadatan tertinggi ketika anafase selama proses segregasi kromosom.

Rekombinasi kromosom selama meiosis dan reproduksi seksual berperan penting dalam keanekaragaman genetik. Jika kromosom dimanipulasi secara tidak benar, melalui proses yang dikenal sebagai ketidakstabilan dan translokasi kromosom, sel dapat mengalami bencana mitosis. Biasanya, hal ini akan membuat sel memulai apoptosis yang menyebabkan kematiannya sendiri, tetapi terkadang mutasi dalam sel menghambat proses ini dan menyebabkan perkembangan kanker.

Beberapa orang menggunakan istilah kromosom dalam arti yang lebih luas, untuk merujuk pada bagian-bagian individual kromatin dalam sel, baik yang terlihat maupun tidak terlihat di bawah mikroskop cahaya. Orang lain menggunakan konsep kromosom dalam arti yang lebih sempit untuk merujuk pada bagian-bagian individual dari kromatin selama pembelahan sel, yang terlihat di bawah mikroskop cahaya karena kondensasi yang tinggi.

 Etimologi 
Kata kromosom ( ) berasal dari bahasa Yunani  (chroma, "warna") dan  (soma, "badan") yang menggambarkan sifat pewarnaannya yang kuat saat dicat dengan zat warna tertentu. Istilah ini diciptakan oleh ilmuwan Jerman von Waldeyer-Hartz, mengacu pada istilah kromatin yang diperkenalkan oleh Walther Flemming, penemu pembelahan sel.

 Sejarah penemuan 

Ilmuwan Jerman Schleiden, Virchow, dan Bütschli termasuk di antara ilmuwan pertama yang mengenali struktur yang sekarang dikenal sebagai kromosom. Dalam serangkaian percobaan yang dimulai pada pertengahan 1880-an, Theodor Boveri memberikan kontribusi yang pasti untuk menjelaskan bahwa kromosom adalah vektor yang berkontribusi terhadap hereditas, dengan dua pengertian yang kemudian dikenal sebagai 'kesinambungan kromosom' dan 'individualitas kromosom'.

Wilhelm Roux berpendapat bahwa setiap kromosom membawa konfigurasi genetik yang berbeda, dan Boveri mampu menguji dan mengonfirmasi hipotesis ini. Dibantu oleh penemuan kembali pada awal tahun 1900-an dari karya awal Gregor Mendel, Boveri dapat menunjukkan hubungan antara aturan pewarisan dan perilaku kromosom. Boveri memengaruhi dua generasi ahli sitologi Amerika: Edmund Beecher Wilson, Nettie Stevens, Walter Sutton, dan Theophilus Painter; semuanya dipengaruhi oleh Boveri (Wilson, Stevens, dan Painter benar-benar bekerja dengannya).

Dalam buku teksnya yang terkenal, Sel dalam Perkembangan dan Hereditas, Wilson mengaitkan karya independen Boveri dan Sutton (keduanya sekitar tahun 1902) dengan menamai teori pewarisan kromosom sebagai teori kromosom Boveri-Sutton (penulisan namanya terkadang terbalik).Wilson, E.B. (1925). The Cell in Development and Heredity, Ed. 3. Macmillan, New York. p. 923. Ernst Mayr berkomentar bahwa teori itu diperdebatkan dengan panas oleh beberapa ahli genetika terkenal: William Bateson, Wilhelm Johannsen, Richard Goldschmidt, dan T.H. Morgan, semuanya melibatkan perubahan pikiran yang agak dogmatis. Akhirnya, bukti lengkap datang dari peta kromosom di laboratorium Morgan sendiri.Mayr, E. (1982). The growth of biological thought. Harvard. p. 749.

Jumlah kromosom manusia diterbitkan pada tahun 1923 oleh Theophilus Painter. Dengan pemeriksaan melalui mikroskop, ia menghitung 24 pasang, yang berarti 48 kromosom. Kesalahannya ditiru oleh orang lain dan baru pada tahun 1956 angka sebenarnya, 46, dipastikan oleh ahli sitogenetik kelahiran Indonesia Joe Hin Tjio.

 Prokariota 
jmpl|280x280px|Organisasi

Prokariota—bakteri dan arkea—biasanya memiliki satu kromosom melingkar, tetapi ada banyak variasi. Kromosom sebagian besar bakteri, yang oleh beberapa penulis lebih suka disebut genofora, dapat memiliki ukuran yang bervariasi; mulai dari 130.000 pasangan basa pada bakteri endosimbiotik Candidatus Hodgkinia cicadicola dan Candidatus Tremblaya princeps, hingga lebih dari 14.000.000 pasangan basa pada bakteri bawah tanah Sorangium cellulosum. Spiroket dari genus Borrelia merupakan pengecualian penting, misalnya bakteri Borrelia burgdorferi, penyebab penyakit Lyme, yang memiliki kromosom linier tunggal.

Kromosom prokariota memiliki struktur berbasis-urutan yang lebih sedikit dibandingkan kromosom eukariota. Bakteri biasanya memiliki satu titik (asal replikasi), tempat replikasi dimulai, sedangkan beberapa arkea memiliki beberapa titik asal replikasi. Gen-gen pada prokariota sering diatur oleh operon, dan biasanya tidak mengandung intron, tidak seperti eukariota.

 Pengemasan DNA 
Prokariota tidak memiliki inti. Oleh karenanya, DNA mereka diatur menjadi struktur yang disebut nukleoid. Nukleoid merupakan struktur khusus yang menempati area tertentu dalam sel bakteri. Struktur ini bersifat dinamis serta dipelihara dan dimodel ulang oleh tindakan berbagai protein seperti histon, yang berasosiasi dengan kromosom bakteri. Pada arkea, DNA dalam kromosom bahkan lebih terorganisasi; DNA mereka dikemas dalam struktur yang mirip dengan nukleosom pada eukariota.

Bakteri tertentu juga mengandung plasmid atau DNA ekstrakromosomal lainnya, yang berupa struktur melingkar di sitoplasma yang mengandung DNA seluler dan berperan dalam transfer gen horizontal. Pada prokariota (lihat nukleoid) dan virus, DNA-nya sering kali dikemas dengan padat dan teratur; dalam kasus arkea, oleh homolog histon eukariotik, dan dalam kasus bakteri, oleh protein mirip histon. Kromosom bakteri cenderung terikat pada membran plasma bakteri. Dalam penerapan biologi molekuler, hal ini memungkinkan isolasi kromosom bakteri dari DNA plasmid. Seperti DNA eukariota, kromosom prokariota dan plasmid umumnya bersifat superkoil (sangat menggulung). Pertama-tama, DNA harus diubah ke keadaan terurai untuk mengakses transkripsi, regulasi, dan replikasi.

 Eukariota 
jmpl|280x280px|Organisasi DNA dalam sel eukariotik
Setiap kromosom organisme eukariota terdiri dari molekul DNA linier panjang yang terkait dengan protein, membentuk kompleks protein dan DNA yang padat yang disebut kromatin. Kromatin mengandung sebagian besar DNA suatu organisme, tetapi sejumlah kecil DNA yang diturunkan secara maternal dapat ditemukan di mitokondria. Kromatin ditemukan di hampir semua sel, dengan beberapa pengecualian, misalnya sel darah merah. Histon, suatu jenis protein, bertanggung jawab atas unit pertama dan paling dasar dari organisasi kromosom, yaitu nukleosom.

Sel eukariota (sel berinti seperti yang ditemukan pada tumbuhan, fungi, dan hewan) memiliki beberapa kromosom linier besar yang terkandung dalam inti sel. Setiap kromosom memiliki satu sentromer, dengan satu atau dua lengan yang terlihat menonjol dari sentromer, meskipun dalam banyak keadaan, lengan ini tidak terlihat seperti itu. Selain itu, kebanyakan eukariota memiliki genom mitokondria yang melingkar dan kecil, dan beberapa eukariota mungkin memiliki tambahan kromosom sitoplasma melingkar atau linier yang kecil.
pus|jmpl|850x850px|Struktur utama dalam pemadatan DNA: DNA, nukleosom, serat "manik-manik-di-tali" 10 nm, serat 30 nm, dan kromosom metafase.
Dalam kromosom di inti sel eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur setengah teratur. Ia membungkus histon (protein struktural), membentuk material komposit yang disebut kromatin.

 Kromatin interfase 
Pengemasan DNA menjadi nukleosom menyebabkan serat berukuran 10 nanometer memadat dan membentuk serat berukuran 30 nm. Sebagian besar eukromatin selama interfase tampak dalam bentuk serat 30 nm. Struktur kromatin berada daam keadaan yang lebih terdekondensasi, yaitu konformasi 10 nm yang memungkinkan transkripsi.
jmpl|398x398px|Heterokromatin vs. eukromatin
Selama interfase (periode siklus sel ketika sel tidak membelah), dua jenis kromatin dapat dibedakan: (1) eukromatin, yang terdiri dari DNA yang aktif, misalnya DNA yang sedang diekspresikan menjadi protein; dan (2) heterokromatin, yang sebagian besar terdiri dari DNA tidak aktif. Kromatin jenis ini tampaknya melayani tujuan struktural selama tahap kromosomal. Heterokromatin selanjutnya dapat dibedakan menjadi dua jenis: (a) heterokromatin konstitutif yang tidak pernah diekspresikan, yang terletak di sekitar sentromer dan biasanya berisi urutan berulang; dan (b) heterokromatin fakultatif, yang terkadang diekspresikan.

 Kromatin metafase dan pembelahan 
kiri|jmpl|200x200px|Kromosom manusia selama metafase
ka|jmpl|Tahapan mitosis awal dalam sel vertebrata dengan mikrograf yang menunjukkan kromatid
Pada tahap awal mitosis atau meiosis (pembelahan sel), heliks ganda kromatin menjadi jauh lebih memadat. Mereka berhenti berfungsi sebagai materi genetik yang dapat diakses (transkripsi berhenti) dan menjadi bentuk padat yang dapat diangkut. Putaran serat kromatin 30 nm diperkirakan terlipat lebih jauh untuk membentuk kromosom metafase padat dalam sel yang mengalami mitosis. Pemadatan DNA diperkirakan sekitar 10.000 kali lipat.

Perancah (penopang) kromosom yang terbuat dari protein seperti kondensin, TOP2A dan KIF4, berperan penting dalam menahan kromatin menjadi kromosom yang padat. Putaran struktur 30 nm semakin memadat, dibantu oleh protein penopang, membentuk tatanan struktur yang lebih tinggi.

Bentuk yang sangat padat ini membuat kromosom individual menjadi terlihat, dan mereka membentuk struktur empat lengan yang klasik, yakni sepasang kromatid saudara yang menempel satu sama lain di sentromer. Lengan yang lebih pendek disebut lengan p (dari bahasa Prancis petit, kecil) dan lengan yang lebih panjang disebut lengan q (q mengikuti p dalam alfabet Latin; qg "grande"; alternatifnya kadang-kadang dikatakan q adalah kependekan dari queue yang berarti ekor dalam bahasa Prancis"Chromosome Mapping: Idiograms" Nature Education – 13 August 2013). Periode ini adalah satu-satunya konteks alami ketika kromosom individual dapat terlihat melalui mikroskop optik.

Kromosom metafase pada mitosis dideskripsikan sebagai susunan yang terkompresi secara longitudinal, yang terorganisasi secara linier dari putaran kromatin yang berurutan. Selama mitosis, mikrotubulus tumbuh dari sentrosom yang terletak di ujung berlawanan dari sel. Mikrotubulus juga menempel pada sentromer pada struktur khusus yang disebut kinetokor, yang salah satunya terdapat pada setiap kromatid saudara. Urutan basa DNA khusus di wilayah kinetokor, bersama dengan protein khusus, memungkinkan perlekatan yang lebih tahan lama di wilayah ini. Mikrotubulus kemudian menarik kromatid ke arah sentrosom, sehingga setiap sel anak mewarisi satu set kromatid. Setelah sel membelah, kromatid kembali diuraikan dan DNA dapat ditranskripsikan kembali. Terlepas dari penampilannya, kromosom secara struktural sangat terkondensasi, yang memungkinkan struktur DNA raksasa ini terkandung di dalam inti sel.

 Kromosom manusia 
bingkai|Perkiraan jumlah gen dan pasangan basa (dalam jutaan) pada setiap kromosom manusia
Kromosom pada manusia dapat dibagi menjadi dua jenis: autosom (kromosom tubuh) dan alosom (kromosom seks). Ciri genetik tertentu dikaitkan dengan jenis kelamin seseorang dan diturunkan melalui kromosom seks, sementara autosom berisi informasi herediter genetik lainnya. Semua kromosom bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks), sehingga totalnya 46 kromosom dalam setiap sel. Selain itu, sel manusia memiliki ratusan salinan genom mitokondria. Pengurutan genom manusia telah memberikan banyak informasi tentang setiap kromosom. Di bawah ini adalah tabel berisi statistik untuk kromosom, berdasarkan informasi genom manusia dari Sanger Institute dalam basis data Vertebrate Genome Annotation (VEGA).Vega.sanger.ad.uk, semua data di tabel ini diambil dari basis data ini, 11 November 2008. Jumlah gen merupakan perkiraan, karena sebagian didasarkan pada prediksi gen. Panjang kromosom total juga merupakan perkiraan, berdasarkan perkiraan ukuran daerah heterokromatin yang tidak berurutan.

+ Kromosom  Gen  Jumlah pasangan basa  % basa  Urutan pasangan basaPersentase urutan berdasarkan fraksi bagian eukromatin, sebagaimana tujuan Human Genome Project hanya menentukan bagian eukromatin dari genom. Telomer, sentromer, dan bagian heterokromatin lainnya belum ditentukan, karena memiliki sejumlah kecil celah yang tidak bisa diklasifikasikan. Lihat https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/ untuk informasi lebih lanjut tentang Human Genome Project.% urutan pasangan basa 12000 247,199,719 8.0 224,999,719 91.02% 2 1300 242,751,149 7.9 237,712,649 97.92% 31000 199,446,827 6.5 194,704,827 97.62% 41000 191,263,063 6.2 187,297,063 97.93% 5900 180,837,866 5.9 177,702,766 98.27% 61000 170,896,993 5.5 167,273,993 97.88% 7900 158,821,424 5.2 154,952,424 97.56% 8 700 146,274,826 4.7 142,612,826 97.50% 9 800 140,442,298 4.6 120,312,298 85.67% 10 700 135,374,737 4.4 131,624,737 97.23% 11 1300 134,452,384 4.4 131,130,853 97.53% 12 1100 132,289,534 4.3 130,303,534 98.50% 13 300 114,127,980 3.7 95,559,980 83.73% 14 800 106,360,585 3.5 88,290,585 83.01% 15 600 100,338,915 3.3 81,341,915 81.07% 16 800 88,822,254 2.9 78,884,754 88.81% 17 1200 78,654,742 2.6 77,800,220 98.91% 18 200 76,117,153 2.5 74,656,155 98.08% 19 1500 63,806,651 2.1 55,785,651 87.43% 20 500 62,435,965 2.0 59,505,254 95.31% 21 200 46,944,323 1.5 34,171,998 72.79% 22 500 49,528,953 1.6 34,893,953 70.45% X (kromosom seks) 800 154,913,754 5.0 151,058,754 97.51% Y (kromosom seks) 200 57,741,652 1.9 25,121,65243.51% Total  21,000  3,079,843,747  100.0  2,857,698,56092.79%

 Jumlah dalam berbagai organisme 

 Pada eukariota 
Tabel ini menampilkan jumlah kromosom (termasuk kromosom seks) dalam inti sel. Misalnya, kebanyakan eukariota bersifat diploid, seperti manusia yang memiliki 22 jenis autosom berbeda, yang masing-masing hadir sebagai dua pasangan homolog, ditambah dua kromosom seks sehingga menghasilkan total 46 kromosom. Organisme lain memiliki lebih dari dua salinan jenis kromosomnya, seperti roti gandum yang berbentuk heksaploid sehingga memiliki enam salinan dari tujuh jenis kromosom yang berbeda – dengan total 42 kromosom.
+ Jumlah kromosom pada beberapa tumbuhan Spesies tumbuhan  # Arabidopsis thaliana (diploid)  10 Gandum hitam (diploid)  14 Gandum einkorn (diploid)  14 Jagung (diploid atau palaeotetraploid)  20 Gandum durum (tetraploid)  28  Gandum biasa (heksaploid)  42 Tembakau (tetraploid)  48 Ophioglossum (poliploid)  sekitar 1.200+ Jumlah kromosom (2n) pada beberapa hewan Spesies hewan  # Kijang biasa 7 Lalat buah (Drosophila melanogaster)  8 Kaki seribu (Arthrosphaera fumosa)  30 Cacing tanah (Octodrilus complanatus)  36 Rubah pasir tibet 36 Kucing domestik  38 Babi domestik 38 Mencit laboratorium  40 Tikus laboratorium  42 Kelinci (Oryctolagus cuniculus)  44 Hamster suriah  44 Ikan gupi (poecilia reticulata)  46 Manusia 46 Terwelu 48 Gorila, simpanse  48 Domba domestik 54 Siput taman  54 Ngengat sutra  56 Gajah  56 Sapi 60 Keledai 62 Tikus belanda 64 Kuda 64 Anjing  78 Landak susu 90 Ikan mas hias  100–104 Burung cekakak  132+ Jumlah kromosom pada organisme lain Spesies  Kromosombesar  Kromosommenengah  Kromosom mikro Trypanosoma brucei  11  6  ≈100Merpati karang domestik(Columba livia domestica)  18  –  59–63 Ayam  8  2 kromosom seks  60
Dalam kondisi normal, semua anggota dari spesies eukariota tertentu memiliki jumlah kromosom inti yang sama (lihat tabel). Kromosom eukariota lainnya, yaitu kromosom mitokondria dan kromosom kecil seperti plasmid, jauh lebih bervariasi jumlahnya, dan mungkin ada ribuan salinan per sel.
kiri|jmpl|279x279px|Pemetaan 23 wilayah kromosom manusia selama prometafase di sel fibroblas
Spesies yang bereproduksi secara aseksual memiliki satu set kromosom yang sama di semua sel tubuh. Namun, kromosom pada spesies aseksual dapat bersifat haploid atau diploid.

Spesies yang bereproduksi secara seksual memiliki sel somatik (sel tubuh) yang bersifat diploid [2n] sehingga memiliki dua set kromosom (23 pasang pada manusia; satu set berupa 23 kromosom dari masing-masing induk); satu set dari ibu dan satu dari ayah. Gamet, yaitu sel reproduksi, bersifat haploid [n] sehingga mereka memiliki satu set kromosom. Gamet diproduksi melalui meiosis yang dialami sel garis benih diploid. Selama meiosis, kromosom ayah dan ibu yang sesuai dapat saling bertukar bagian kecil dari bagian mereka sendiri (pindah silang), dan dengan demikian menciptakan kromosom baru yang tidak diwariskan hanya dari salah satu orang tua. Ketika gamet jantan dan betina bergabung (pembuahan), organisme diploid baru terbentuk.

Beberapa spesies hewan dan tumbuhan bersifat poliploid [Xn]: mereka memiliki lebih dari dua set kromosom homolog. Tumbuhan penting dalam pertanian seperti tembakau atau gandum sering kali berbentuk poliploid, dibandingkan dengan spesies leluhurnya. Gandum memiliki jumlah haploid tujuh kromosom, yang masih terlihat pada beberapa kultivar serta nenek moyang liar. Jenis tumbuhan pasta dan roti gandum yang lebih umum bersifat poliploid, memiliki 28 (tetraploid) dan 42 (heksaploid) kromosom, dibandingkan dengan 14 kromosom (diploid) pada gandum liar.

 Pada prokariota 
Spesies prokariota umumnya memiliki satu salinan dari setiap kromosom utama, tetapi sebagian besar sel dapat dengan mudah bertahan hidup dengan banyak salinan.Charlebois R.L. (ed) 1999. Organization of the prokaryote genome. ASM Press, Washington DC. Misalnya, Buchnera, sebuah simbion kutu daun memiliki banyak salinan kromosom, berkisar antara 10–400 salinan per sel. Namun, pada beberapa bakteri besar seperti Epulopiscium fishelsoni, hingga 100.000 salinan kromosom dapat ditemukan. Plasmid dan kromosom-kecil-seperti-plasmid, juga sangat bervariasi dalam jumlah salinan. Jumlah plasmid dalam sel hampir seluruhnya ditentukan oleh kecepatan pembelahan plasmid–pembelahan yang cepat menyebabkan jumlah salinan yang tinggi.

 Kariotipe 
ka|jmpl|200x200px|Kariogram laki-laki manusia
Secara umum, kariotipe adalah karakteristik pelengkap kromosom dari spesies eukariota. Persiapan dan studi kariotipe merupakan bagian dari sitogenetika.

Meskipun replikasi dan transkripsi DNA sangat terstandardisasi pada eukariota, hal yang sama tidak dapat dikatakan untuk kariotipe mereka, yang sering kali sangat bervariasi. Mungkin ada variasi di antara spesies dalam jumlah kromosom dan dalam organisasi yang terperinci. Dalam beberapa kasus, terdapat variasi yang signifikan dalam spesies. Sering kali ada: (1) variasi antara dua jenis kelamin: (2) variasi antara garis benih dan soma (antara gamet dan bagian tubuh lainnya); (3) variasi di antara anggota suatu populasi karena polimorfisme genetik yang seimbang; (4) variasi geografis di antara ras; dan (5) mosaik atau individu abnormal lainnya. Selain itu, variasi kariotipe dapat terjadi selama perkembangan dari sel telur yang telah dibuahi.

Dalam teknik penentuan kariotipe, sel dapat dikunci sebagian melalui pembelahan (dalam metafase) secara in vitro (dalam botol reaksi) dengan kolkisina. Sel-sel ini kemudian diwarnai, difoto, dan disusun menjadi kariogram, dengan sekumpulan kromosom secara tersusun, autosom dalam urutan panjang, dan kromosom seks (dalam hal ini X/Y) di ujungnya.

Seperti banyak spesies yang bereproduksi secara seksual, manusia memiliki gonosom khusus (kromosom seks, berbeda dengan autosom). Penentuan sel kelamin ini adalah XX pada wanita dan XY pada pria.

 Sejarah dan teknik analisis 
Penyelidikan terhadap kariotipe manusia membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk menjawab pertanyaan paling mendasar: Berapa banyak kromosom yang terkandung dalam sel manusia diploid normal? Pada tahun 1912, Hans von Winiwarter melaporkan 47 kromosom di spermatogonium dan 48 di oogonium sehingga menyimpulkan mekanisme penentuan jenis kelamin XX/XO. Theophilus Painter pada tahun 1922 tidak yakin apakah angka diploid pria adalah 46 atau 48; ia pada awalnya mendukung 46. Dia merevisi pendapatnya kemudian dari 46 menjadi 48, dan ia bersikeras bahwa manusia memiliki sistem XX/XY.

Teknik baru dibutuhkan untuk memecahkan masalah secara definitif: (1) menggunakan sel dalam kultur; (2) menahan mitosis dalam metafase dengan larutan kolkisina; (3) perlakuan awal sel dalam larutan hipotonik 0,075 M KCl, yang membengkakkan dan menyebarkan kromosom; (4) menekan preparat pada kaca yang memaksa kromosom menjadi satu bidang; (5) memotong fotomikrograf dan menyusun hasilnya menjadi kariogram yang tak terbantahkan.

Perlu waktu hingga 1954 sebelum angka diploid manusia dikonfirmasi sebagai 46. Dengan mempertimbangkan teknik Winiwarter dan Painter, hasilnya sangat luar biasa.Hsu T.C. Human and mammalian cytogenetics: a historical perspective. Springer-Verlag, N.Y. p10: "It's amazing that he [Painter] even came close!" Simpanse, kerabat terdekat manusia modern, memiliki 48 kromosom seperti halnya kera besar lainnya: pada manusia, dua kromosom bergabung untuk membentuk kromosom 2.

 Penyimpangan 
jmpl|300px|Pada sindrom Down, ada tiga salinan kromosom 21.
Penyimpangan kromosom adalah gangguan pada kandungan kromosom normal sel dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down, meskipun sebagian besar penyimpangan memiliki pengaruh yang kecil atau tidak sama sekali tidak berpengaruh. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada pembawanya, seperti translokasi, atau inversi kromosom, meskipun kelainan tersebut dapat meningkatkan peluang untuk melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah kromosom atau set kromosom yang tidak normal, yang disebut aneuploidi, dapat mematikan atau dapat menyebabkan kelainan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin mengalami penataan ulang kromosom.

Penambahan atau pengurangan DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai kelainan genetik. Contoh manusia meliputi:

 Sindrom tangisan kucing (cri du chat), yang disebabkan oleh hilangnya sebagian lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis; Kondisi ini dinamakan demikian karena bayi yang terkena membuat tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti suara kucing. Individu yang terkena dampak memiliki mata lebar, kepala dan rahang kecil, masalah kesehatan mental sedang hingga parah, dan berukuran sangat pendek.
 Sindrom Down , trisomi tersering, yang biasanya disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Ciri-cirinya meliputi penurunan tonus otot, bentuk tubuh kekar, tengkorak asimetris, mata sipit, dan gangguan perkembangan ringan hingga sedang.
 Sindrom Edwards, atau trisomi-18, trisomi paling umum kedua. Tandanya berupa keterbelakangan motorik, cacat perkembangan, dan berbagai kelainan bawaan yang menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen dari mereka yang terpengaruh meninggal saat masih bayi. Mereka memiliki ciri khas tangan yang mengepal dan jari yang tumpang tindih.
 Isodisentrik 15, juga disebut idik (15), tetrasomi parsial 15q, atau duplikasi terbalik 15 (inv dup 15).
 Sindrom Jacobsen, yang sangat jarang terjadi. Gangguan ini juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q.European Chromosome 11 Network Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau cacat perkembangan ringan, dengan keterampilan bahasa ekspresif yang buruk. Sebagian besar penderitanya mengalami gangguan perdarahan yang disebut sindrom Paris-Trousseau.
 Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya mandul dan cenderung lebih tinggi serta memiliki lengan dan kaki yang lebih panjang dari teman sebayanya. Anak laki-laki dengan sindrom ini sering kali pemalu dan pendiam serta memiliki insiden keterlambatan bicara dan disleksia yang lebih tinggi . Tanpa pengobatan testosteron, beberapa orang dapat mengembangkan ginekomastia selama masa pubertas.
 Sindrom Patau, juga disebut sindrom-D atau trisomi-13. Gejalanya agak mirip dengan trisomi-18, tanpa karakteristik tangan terlipat.
 Kromosom penanda supernumerari kecil. Hal ini berarti ada kromosom ekstra yang abnormal. Ciri-cirinya bergantung pada asal materi genetik tambahan. Sindrom tangisan kucing dan sindrom kromosom isodisentrik 15 (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerari, seperti halnya sindrom Pallister-Killian.
 Sindrom Tiga-X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus dan memiliki insiden disleksia yang lebih tinggi.
 Sindrom Turner (X bukannya XX atau XY). Pada sindrom Turner, ciri-ciri seksual wanita ada tetapi kurang berkembang. Wanita dengan sindrom Turner sering kali bertubuh pendek, garis rambut rendah, fitur mata dan perkembangan tulang yang tidak normal, dan penampilan dada yang "melengkung".
 Sindrom Wolf–Hirschhorn, yang disebabkan oleh penghapusan parsial lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, fitur wajah "Helm Yunani", dan masalah kesehatan mental ringan hingga berat.
 Sindrom XYY . Anak laki-laki XYY biasanya lebih tinggi dari saudara kandungnya. Seperti anak laki-laki XXY dan XXX perempuan, mereka lebih cenderung mengalami kesulitan belajar.

 Aneuploidi sperma 
Pria yang terpapar gaya hidup tertentu, lingkungan dan/atau pekerjaan tertentu, dapat meningkatkan risiko spermatozoa aneuploid. Secara khusus, risiko aneuploidi meningkat dengan merokok tembakau, dan paparan kerja terhadap benzena, insektisida, dan senyawa perfluorinasi. Peningkatan aneuploidi sering dikaitkan dengan peningkatan kerusakan DNA pada spermatozoa.

 Catatan dan referensi 

 Lihat pula 
 Daftar organisme menurut jumlah kromosom
 Sistem penentuan kelamin ZW
 Sistem penentuan kelamin XY
 Sistem penentuan kelamin X0
 Mutasi

 Pranala luar 

  What Can Our Chromosomes Tell Us? ("Apakah yang dapat kromosom beritahukan kepada kita?") , tinjauan komprehensif dan mudah dimengerti tentang kromosom, dari Genetic Science Learning Center University of Utah
  Membuat karyotipe Anda sendiri , from the University of Utah's Genetic Science Learning Center
  Chromosome News from Genome News Network
  European Chromosome 11q Network
  Eurochromnet , European network for Rare Chromosome Disorders on the Internet
  http://www.ensembl.org Ensembl project, presenting chromosomes, their genes and syntenic loci graphically via the web

Kategori:Genetika molekular
Kategori:Kromosom
Kategori:Substruktur inti sel
Kategori:Sitogenetika