Spinocerebellar ataxia de typo 4

Le spinocerebellar ataxia de typo 4 (SCA4) es un forma multo rar de autosomal dominante spinocerebellar ataxia progressive affectante familias originari de Svedia.https://www.orpha.net/en/disease/detail/98765

Se characterisa per sensori e autonomic neuropathia inter 15 e 60 annos.

Es causate per le expansion de repetitiones de -GGC- exonal sequences codificante polyglycina in le gen ..

Categoria:Disordine neurodegenerative