Hemifacial myohyperplasia

Hemifacial myohyperplasia (HFMH) es un maladia rar characterisate per muscular hypertrophia, mitochondrial dysfunctionamento e hypoglycemia. Es causate per un mutation del gen PIK3CA, un gene etiam implicate in .

Un tractamento con , un inhibitor del gene PIK3CA utilisate in CLOVES syndrome, permitte de recuperar un symetrisation progressive del facie.https://www.aphp.fr/contenu/myohyperplasie-hemifaciale-une-etude-permet-de-decrire-le-mecanisme-de-cette-malformation

Categoria:Maladia o disordine genetic