Գեն

Գեն, ժառանգակիր, ժառանգականության տարրական միավոր, դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի (ԴՆԹ), իսկ որոշ վիրուսներում՝ ռիբոնուկլեինաթթվի (ՌՆԹ) մոլեկուլի մի հատվածըSlack, J.M.W. Genes-A Very Short Introduction. Oxford University Press 2014, որը իրականացնում է որոշակի ֆունկցիա։ ԴՆԹ-ի հիման վրա ամենասկզբում սինթեզվում են ՌՆԹ-ներ, որոնք կարող են ունենալ որոշակի ֆունկցիա կամ ծառայել կաղապար՝ սպիտակուցների սինթեզի համար։ Օրգանիզմի գեների փոխանցումը սերունդներին՝ ֆենոտիպային հատկանիշների ժառանգման հիմքն է։ Այս գեներն առաջացնում են ԴՆԹ-ի տարբեր հաջորդականություններ՝ գենոտիպեր։ Գենոտիպը միջավայրային և զարգացման գործոնների հետ որոշում է, թե ինչպիսին պետք է լինի ֆենոտիպը։ Կենսաբանական հատկանիշների մեծամասնությունը պոլիգեն են՝ պայմանավորված շատ գեներով կամ կարող են պայմանավորված լինել գեն-միջավայր փոխհարաբերությամբ։ Որոշ գենետիկական հատկանիշներ միանգամից տեսանելի են, օրինակ՝ աչքի գույնը կամ վերջույթների քանակը, իսկ որոշներն անտեսանելի են, օրինակ՝ արյան խումբը, որոշ հիվանդություններ ունենալու նախատրամադրվածությունը կամ բազմաթիվ կենսաքիմիական գործընթացները, որոնք պայմանավորում են կյանքը։

Գեները կարող են ենթարկվել մուտացիաների, որը պոպուլյացիայում բերում է նույն գենի տարբերակների՝ ալելների առաջացմանը։ Այս ալելները գաղտնագրում են նույն սպիտակուցի միմյանցից քիչ տարբերվող ձևեր, որոնք առաջացնում են ֆենոտիպային տարբեր հատկանիշներ։ «Գեն ունենալ» արտահայտությունը («լավ գեներ», «մազի գույնի գեն» և այլն) սովորաբար նշանակում է, որ նույն գենը ունի տարբեր ալելներ։ Գեները էվոլուցվում են ալելների բնական ընտրության և գոյության կռվի արդյունքում։

Գենի կոնցեպտը անընդհատ փոփոխվում է՝ նոր հայտնագործությունների իրականացմանը զուգահեռ։ Օրինակ՝ գենի կարգավորիչ շրջանները կարող են առանձնացվել գաղտնագրող հատվածներից իսկ գաղտնագրող հատվածները կարող են բաժանվել մի քանի էկզոնների։ Որոշ վիրուսների գենոմը պահպանվում է ՌՆԹ-ում, իսկ գենի որոշ պրոդուկտներ՝ ՌՆԹ չկոդավորող հատվածներ են։ Այդ պատճառով գենի ժամանակակից սահմանումը այսպիսին է՝ ժառանգական, գենոմային հաջորդականության որոշակի տեղամաս, որը ազդում է օրգանիզմի հատկանիշների վրա՝ արտահայտվելով որպես ֆունկցիոնալ արտադրանք կամ կարգավորելով գեների էքսպրեսիան։

«Գեն» տերմինն առաջին անգամ օգտագործել է դանիացի բուսաբան, բույսերի ֆիզիոլոգ Վիլհելմ Յոհաննեսը 1905 թվականինJohannsen, W. (1905). Arvelighedslærens elementer ("The Elements of Heredity". Copenhagen). Rewritten, enlarged and translated into German as Elemente der exakten Erblichkeitslehre (Jena: Gustav Fischer, 1905; Scanned full text. ։ Բառն առաջացել է հին հունարեն «γόνος, գոնոս» բառից, որը նշանակում է «ժառանգ» կամ «ծնունդ»։

 Պատմական ակնարկ 

 Ժառանգական միավորների հայտնագործումը 

Մենդելից առաջ իշխում էր ժառանգականության մի տեսություն, ըստ որի յուրաքանչյուր ծնողի ժառանգական հեղուկները խառնվում էին իրար և ստեղծում սերունդը։ Չարլզ Դարվինը ստեղծեց պանգենեզի ժառանգման տեսությունը, հունարեն՝ «պան» («բոլորը, ամբողջը») և «գենեզ» («ծնունդ») / «գենոս» («ծագում») բառերից։ Դարվինն օգտագործեց «գոմուլ» բառը՝ նկարագրելու ժառանգական այն մասնիկները, որոնք ենթադրաբար խառնվում էին բազմացման ժամանակ։

Մենդելի աշխատանքներն աննկատ մնացին 1866 թվականին տպագրվելուց հետո։ 19-րդ դարի վերջին Հուգո դե Ֆրիզը, Կարլ Կորենսը և Էրիխ ֆոն Չերմակը վերահայտնագործեցին Մենդելի տեսությունը՝ իրենց հետազոտության արդյունքում հանգելով նույն եզրակացությունների։ 1889-ին Հուգո դե Ֆրիզը տպագրեց իր «Միջբջջային պանգենեզ» գիրքըVries, H. de, Intracellulare Pangenese, Verlag von Gustav Fischer, Jena, 1889. Translated in 1908 from German to English by C. Stuart Gager as Intracellular Pangenesis, Open Court Publishing Co., Chicago, 1910, որտեղ նա պնդեց, որ յուրաքանչյուր օրգանիզմ ունի իրեն բնորոշ ժառանգական մասնիկները և որ յուրաքանչյուր հատկանիշի ժառանգումը տեղի է ունենում որոշակի մասնիկների միջոցով։ Դե Ֆրիզը այս մասնիկներն անվանեց «պանգեններ» (գերմաներեն՝ Pangens)՝ ըստ Դարվինի պանգենեզի տեսությանGager, C.S., Translator's preface to Intracellular Pangenesis, page viii.։

Տասնվեց տարի անց՝ 1905 թվականին, Վիլհելմ Յոհանսենը առաջարկեց «գեն» բառը, Ուիլիամ Բեթսոնը՝ «գենետիկա»-ն, այն դեպքում, երբ Էդուարդ Սթրասբուրգերը, շատերի նման, դեռ օգտագործում էր «պանգեն»-ը՝ ժառանգականության միավորները նկարագրելու համար։

 ԴՆԹ-ի հայտնագործումը 
Գեները և ժառանգականությունը հասկանալու հետազոտությունները շարունակվեցին նաև 20-րդ դարի ընթացքում։ 1940-50-ական թվականներին ցույց տրվեց, որ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուն (ԴՆԹ) ժառանգական ինֆորմացիայի պահուստավորման հիմնական մոլեկուլն է Reprint: ։ ԴՆԹ-ի կառուցվածքը ուսումնասիրեց Ռոզալինդ Ֆրանկլինը և Մորիս Ուիլկինսը՝ օգտագործելով ռենտգենյան բյուրեղագրությունը, որի հիման վրա Ջեյմս Ուոթսոնը և Ֆրենսիս Կրիկը առաջարկեցին երկշղթա ԴՆԹ-ի մոլեկուլի հնարավոր մոդելը, որի նուկլեորիդային հիմքերի միջև առաջացող կապերը թույլ տվեցին ներկայացնել գենետիկական նյութի կրկնապատկման կոմպլեմենտար վարկածը։

1950-ական թվականների սկզբին իշխում էր այն տեսակետը, թե գեները անկախ միավորներ են, որոնք ուլունքի պես շարված են քրոմոսոմի թելի վրա։ Սեյմուր Բենզերը 1955-59 թվականներին՝ օգտագործելով բակտերիոֆագ T4, որի rII տեղամասը մուտացված էր, ցույց տվեց, որ առանձին գեները ունեն պարզ գծային կառուցվածք և ենթադրաբար նույնական են ԴՆԹ-ի գծային տեղամասի հետ։

Այս հետազոտությունները միասին ձևավորեցին մոլեկուլային կենսաբանության կենտրոնական դոգման, որը փաստում է, որ սպիտակուցները տրանսլացվում են ՌՆԹ-ից, որն էլ իր հերթին տրանսկրիպտվում է ԴՆԹ-ից։ Մինչ օրս, սակայն, ցույց է տրվել, որ դոգման ունի բացառություններ, օրինակ՝ հակառակ տրանսկրիպցիան ռետրովիրուսների մոտ։ ԴՆԹ-ի մակարդակում գենետիկան ուսումնասիրող ժամանակակից գիտությունը հայտնի է մոլեկուլային գենետիկա անվամբ։

1972 թվականին Ուոլտեր Ֆիրսը և Գենտի համալսարանի իր թիմը, առաջինն էին, որ բացահայտեցին որոշակի գենի՝ MS2 բակտերիոֆագի պատյանի սպիտակուցի նուկլեոտիդային հաջորդականությունը։ Ֆրեդերիկ Սենգերը 1977 թվականին մշակեց շղթայի խզման միջոցով ԴՆԹ-ի սեքվենավորման մեթոդը, որը նշանակալիորեն բարելավեց սեքվենավորման արդյունավետությունը՝ վերափոխելով այն դասական լաբորատոր մեթոդի։ Սենգերի մեթոդի ավտոմատացված տարբերակը օգտագործվեց «Մարդու գենոմը» նախագծի վաղ փուլերում։

Հետագայում որոշ կենդանիների և բակտերիաների համար կազմվեցին քրոմոսոմների երկարությամբ գեների դասավորության քարտեզներ (քրոմոսոմային քարտեզներ)։ 1970-1980-ական թվականներին ինտենսիվորեն մշակվեցին մարդու քրոմոսոմային քարտեզներ։

 Ժամանակակից սինթետիկ տեսություն 
20-րդ դարի սկզբում տեսաբանները փորձեցին Մենդելի ժառանգականության տեսությունը համադրել Դարվինի էվոլյուցիոն տեսության հետ, որը ձևավորեց սինթետիկ տեսությունը, որն առաջին անգամ օգտագործել է Ջուլիան Հաքսլին։

Էվոլյուցիոն կենսաբանները հետագայում ձևափոխեցին այս սկզբունքը, որոնց արդյունքներից է, օրինակ՝ Ջորջ Ուիլիամսի էվոլյուցիայի գենակենտրոն տեսակետը։ Ուիլիամսը առաջարկեց էվոլյուցիոն մի սկզբունք, որի համաձայն գենը համարում էր բնական ընտրության միավորը։ Այս տեսակետի համաձայն՝ մոլեկուլային գենը տրանկրիպտցվում, իսկ էվոլյուցիոն գենը ժառանգվում է որպես միավոր։ Էվոլյուցիայում գենի կենտրոնական դերի մասին մի շարք գաղափարներ հանրայնացրել է Ռիչարդ Դոքինզը։

 Մոլեկուլային հիմք 

alt=DNA chemical structure diagram showing how the double helix consists of two chains of sugar-phosphate backbone with bases pointing inwards and specifically base pairing A to T and C to G with hydrogen bonds.|մինի|ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրը կազմող չորս հիմքերի քիմիական կառուցվածքը։ Ածխաջուր-ֆոսֆատ կմախքը ձգվում է արտաքինից, այն դեպքում, երբ հիմքերը ներսի կողմից են՝ Ա և Թ-ը, Ց և Գ-ը ներսում միանում են ջրածնական կապերով։

 ԴՆԹ 
Կենդանի օրգանիզմների մեծամասնության գեները գաղտնագրված են ԴՆԹ-ի երկար շղթաներում։ ԴՆԹ-ն կազմված է շղթայից, որը կառուցում են նուկլեոտիդային միավորները, որոնցից յուրաքանչյուրն էլ, իր հերթին՝ ածխաջրից (2'-դեզօքսիռիբոզ), ֆոսֆատային խմբից և չորս ազոտային հիմքերից մեկից՝ ադենին, ցիտոզին, գուանին և թիմին։

ԴՆԹ-ի երկու շղթաները միանում են իրար՝ առաջացնելով ԴՆԹ-ի երկպարույրը, որտեղ ածխաջրաֆոսֆատային կմախքը գտնվում է դրսում, իսկ ներսում հիմքերը միանում են միմյանց՝ ադենինը թիմինին և գուանինը ցիտոզինին։ Հիմքերը միմյանց միանում են այն առանձնահատկության հաշվին, որ ադենինը և թիմինը այնպես են կառուցված, որ նրանց միջև առաջանում են երկու ջրածնական կապեր, այն դեպքում, երբ ցիտոզինի և գուանինի միջև այդ կապերը երեքն են։ Սրա պատճառով կրկնակի պարույրի երկու շղթաները պետք է միմյանց կոմպլեմենտար լինեն այնպես, որ մի շղթայի ադենինի դիմաց պետք է լինի մյուս շղթայի թիմինը և այսպես շարունակ։

Հիմքերի պենտոզային հիմքի պատճառով ԴՆԹ-ի պարույրն ունի որոշակի ուղղվածություն։ ԴՆԹ-ի պոլիմերի մի ծայրը կազմված է դեզօքսիռբոզին միացած հիդրօքսիլ խմբից, որը հայտնի է մոլեկուլի 3' ծայր։ Շղթայի մյուս ծայրը պարունակում է ֆոսֆատային խումբ, որը շղթայի 5' ծայրն է։ Երկպարույրի երկու շղթաները միմյանց հակառակ են դասավորված։ Նուկլեինաթթուների սինթեզը, այդ թվում՝ ԴՆԹ-ի ռեպլիկացիան և տրանսկրիպցիան, տեղի են ունենում 5'→3' ուղղությամբ, քանի որ նոր նուկլեոտիդները շղթային միանում են դեհիդրատացիայի ռեակցիայի արդյունքում, որի ժամանակ 3' ծայրի հիդրօքսիլ խումբը ծառայում է որպես նուկլեոֆիլ։

ԴՆԹ-ում պարունակվող գեների էքսպրեսիան սկսվում է գենից ՌՆԹ տրանսկրիպցիայի արդյունքում։ ՌՆԹ-ն մեկ այլ տեսակի նուկլեինաթթու է, որտեղ սակայն դեզօքսիռիբոզի փոխարեն ռիբոզ ածխաջուրն է։ ՌՆԹ-ն պարունակում է նաև ուրացիլ հիմքը՝ թիմինի փոխարեն։ ՌՆԹ-ի մոլեկուլները ավելի պակաս կայուն են և սովորաբար միաշղթա են։ Սպիտակուց գաղտնագրող գեները կազմված են երեք նուկլեոտիդներից բաղկացած հաջորդականություններից, որոնք անվանվում են կոդոններ։ Այս կոդոնները գենետիկական լեզվի «բառերն» են։ Գենետիկական ծածկագիրը նկարագրում է, թե տրանսլյացիայի ժամանակ որ կոդոնը որ ամինաթթվին է համապատասխանում։ Գենետիկական կոդը ընդհանրական է համարյա բոլոր կենդանի օրգանիզմների համար։

 Քրոմոսոմներ 

alt=A microscopy image of 46 chromosomes striped with red and green bands|մինի|Կնոջ կարիոտիպի ֆլուորեսցենտ պատկերը, որտեղ երևում են 23 զույգ քրոմոսոմները։ ԴՆԹ-ն ներկված է կարմիր, որտեղ տնային տնտեսության գեների տեղամասերը ներկված են կանաչ։ Ամենամեծ քրոմոսոմը մոտ 10 անգամ ավելի մեծ է ամենափոքր քրոմոսոմից ։
Օրգանիզմի կամ բջջի գեները ամբողջությունն անվանվում է գենոմ, որը պահպանվում է մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմների միջոցով։ Քրոմոսոմը կազմված է ԴՆԹ-ի պարույրի մեկ երկար մոլեկուլից, որը գաղտնագրում է հազարավոր գեներ։ Քրոմոսոմի այն տեղամասը, որտեղ կենտրոնացած է մեկ գեն անվանում են լոկուս։ Յուրաքանչյուր լոկուս պարունակում է գենի մեկ որոշակի ալել, բայց պոպուլյացիայի տարբեր անդամներ նույն լոկուսում կարող են ունենալ տարբեր ալելներ՝ նույն գենի քիչ տարբերվող ձևեր։

Էուկարիոտ գեների մեծամասնությունը պահպանվում է գծային երկար քրոմոսոմների տեսքով։ Քրոմոսոմները կորիզում փաթեթավորվում են հիստոնային սպիտակուցների օգնությամբ՝ առաջացնելով նուկլեոսոմը։ Այս ձևով փաթեթավորված ԴՆԹ-ն անվանում են քրոմատին։ ԴՆԹ-ի փաթեթավորման ձևը և հիստոնների քիմիական ձևափոխությունները որոշում են ԴՆԹ-ի տվյալ տեղամասի հասանելիությունը էքսպրեսիայի համար։ Գեներից բացի էուկարիոտների քրոմոսոմները պարունակում են նաև հաջորդականություններ, որոնք ապահովում են ԴՆԹ-ի կրկնապատկման ճշգրտությունը՝ պաշտպանում ԴՆԹ-ն դեգրադացիայից և ապահովում անցումը դեպի դուստր քրոմոսոմներ։ Դրանք են՝ ռեպլիկացիայի սկզբնակները, թելոմերները և ցենտրոմերները։ Ռեպլիկացիայի սկզբնակները (պրոմոտերները) այն տեղամասերն են, որտեղ սկիզբ է դրվում ԴՆԹ-ի ռեպլիկացիան։ Թելոմերները կրկնվող հաջորդականություն ունեցող ԴՆԹ-ի տեղամասեր են, որոնք գծային քրոմոսոմների ծայրերը ԴՆԹ-ի ռեպլիկացիայի ժամանակ պաշտպանում են դեգրադացիայից։ Թելոմերների երկարությունը նվազում է ամեն անգամ, երբ գենոմը կրկնապատկվում է, որը մեծ դեր ունի ծերացման գործընթացում։ Ցենտրոմերն անհրաժեշտ է բջջի բաժանման ժամանակ դուստր քրոմատիդների բաշխման ժամանակ, քանի որ ցենտրոմերին են միանում այս քրոմատիդները բաժանող միկրոխողովակները։

Պրոկարիոտների՝ բակտերիաների և արքեաների գենոմը սովորաբար պահպանվում է մեկ մեծ օղակաձև քրոմոսոմում։ Այս նույն ձևով էուկարիոտների որոշ օրգանոիդներ պարունակում են օղակաձև քրոմոսոմի մնացորդներ՝ շատ քիչ թվով գեներով։ Պրոկարիոտների քրոմոսոմին կարող է նաև ուղեկցել օղակաձև ԴՆԹ-ի փոքր հատված՝ պլազմիդ, որը սովորաբար գաղտնագրում է միայն մի քանի գեն և կարող է փոխանակվել անհատների միջև։ Օրինակ՝ հակաբիոտիկների դեմ կայունության գենը գաղտնագրված է բակտերիաների պլազմիդում և կարող է փոխանակվել նույնիսկ տարբեր տեսակին պատկանող բակտերիաների միջև՝ գեների հորիզոնական տեղափոխման շնորհիվ։

Պրոկարիոտների քրոմոսոմներում գեների խտությունը բարձր է, իսկ էուկարիոտների մոտ քրոմոսոմները կարող են պարունակել ԴՆԹ-ի այնպիսի հատվածներ, որոնք չունեն որոշակի տեսանելի ֆունկցիա։ Միաբջիջ էուկարիոտների քրոմոսոմները այսպիսի շատ քիչ հատվածներ ունեն, բայց բազմաբջիջ օրգանիզմների, օրինակ՝ մարդու մոտ ԴՆԹ-ի մեծ մասը չի կատարում որոշակի բացահայտ գործառույթ։ ԴՆԹ-ի այս հատվածները անվանվում են «թափոնային ԴՆԹ»։ Վերջին հետազոտությունները, սակայն, ցույց են տալիս, որ թեև սպիտակուցների գաղտնագրմամբ զբաղվում է մարդու գենոմի հազիվ 2%-ը, հիմքերի մոտ 80%-ը կարող են էքսպրեսիայի ենթարկվել․ այս փաստը ավելորդ է դարձնում «թափոնային ԴՆԹ» տերմինը։

 Կառուցվածք և ֆունկցիա 
 Կառուցվածք 
Գենը կազմված է շատ տարրերից, որոնց մեջ սպիտակուց գաղտնագրող հաջորդականությունը միայն մի փոքր մասն է կազմում։ Գենը ներառում է նաև չտրասկրիպցվող ԴՆԹ հատվածները և ՌՆԹ-ի չտրանսլացվող հատվածները։

Գենը ներառում է կարգավորիչ հաջորդականությունը, որը անհրաժեշտ է գենի էքսպրեսիայի համար։ Առաջին հերթին գենին անհրաժեշտ է պրոմոտոր, որը ճանաչում և կապվում է տրանսկրիպցիան սկսելու համար անհրաժեշտ տրանսկրիպցիոն գործոնների և ՌՆԹ-պոլիմերազի հետ։ Ճանաչումը սովորաբար տեղի է ունենում կանոնավոր հաջորդականությունների, օրինակ՝ ԹԱԹԱ-բոքսի միջոցով։ Գենը կարող է ունենալ մեկից ավելի պրոմոտոր։ Հաճախ տրանսկրիպցիայի ենթարկվող գեներն ունեն ավելի «ամուր» պրոմոտորներ, որոնք ավելի ուժեղ են կապվում տրանսկրիպցիայի գործոնների հետ՝ սրանով ապահովելով գենի էքսպրեսիայի բարձր հաճախականություն։ Էուկարիոտների պրոմոտորները ավելի բարդ են և դժվար ճանաչելի, քան՝ պրոկարիոտներինը։

Բացի այդ գեները կարող են ունենալ մի քանի հազար հիմք երկարություն ունեցող կարգավորիչ տեղամասեր՝ հիմնական տեղամասից վերև կամ ներքև, որոնցով կարգավորվում է գենի էքսպրեսիան։ Այս կարգավորիչ տեղամասերին նույնպես միանում են տրանսկրիպցիայի գործոններ, որոնք ԴՆԹ-ն պարուրում են այնպես, որ կարգավորիչ հատվածը տրանսկրիպցիայի գործոնի հետ ավելի մոտենան ՌՆԹ-պոլիմերազի միացման տեղամասին։ Օրինակ՝ ինհանսերները հաճախացնում են տրանսկրիպցիան՝ միանալով ակտիվատոր սպիտակուցին, որը օգնում է ՌՆԹ-պոլիմերազի միացմանը պրոմոտորին։ Նմանապես՝ սայլենսերին է միանում ռեպրեսոր սպիտակուցը, որը ԴՆԹ-ն ավելի քիչ հասանելի է դարձնում ՌՆԹ-պոլիմերազին։

Տրանսկրիպցված նախա-իՌՆԹ-ն երկու ծայրերում ունի չտրանսլացվող հատվածներ, որոնք ընդգրկում են ռիբոսոմի միացման տեղամասը, տերմինատորը, ստարտ և ստոպ կոդոնները։ Ավելին, էուկարիոտների բաց ընթերցման տեղամասերը պարունակում է չտրանսլացվող ինտրոններ, որոնք հետագայում մինչև էքզոնների տրանսլացիայի ենթարկվելը հեռացվում են։ Ինտրոնների ծայրային հաջորդականությունները պայմանավորում են սպլայսինգի հատվածները, որոնց օգնությամբ ձևավորվում է վերջնական հասուն իՌՆԹ-ն, որը գաղտնագրում է սպիտակուցը։

Պրոկարիոտների գեներից շատերը խմբված են օպերոնների ձևով, որոնք շատ սպիտակուցներ գաղտնագրող հատվածներ են՝ արտահայտված մեկ միավորով։ Օպերոնի գեները տրանսկրիպցվում են որպես մեկ միասնական իՌՆԹ, որը անվանվում է պոլիսցիստրոնային իՌՆԹ։ Այստեղ ցիստրոն տերմինը նույնական է գենի հետ։ Օպերոնային իՌՆԹ-ի սինթեզը հաճախ կարգավորվում է ռեպրեսորի կողմից, որը կարող է լինել ակտիվ կամ պասիվ վիճակում՝ կախված որոշակի յուրահարուկ մետաբոլիտների առկայությունից։ Երբ վիճակն ակտիվ է, ռեպրեսորը միանում է օպերոնի օպերատորին և արգելակում տրանսկրիպցիան։ Իսկ երբ ռեպրեսորը ակտիվ չէ՝ տրանսկրիպցիան կարող է ընթանալ։ Օպերոնային գեների պրոդուկտները սովորաբար ունեն միանման ֆունկցիա և ընդգրկված են նույն կարգավորիչ ցանցում։

 Ֆունկցիա 
Շատ դժվար է որոշել, թե ԴՆԹ-ի որ տեղամասն է ներկայացնում մեկ գեն։ Գենի կարգավորիչ հատվածները, օրինակ՝ ինհանսերները, պարտադիր չէ, որ լինեն գաղտնագրող հատվածին մոտ, քանի որ ԴՆԹ-ի գծային մոլեկուլը կարող է կորանալ՝ մոտեցնելով կարգավորիչ հատվածը գաղտնագրող տեղամասին։ Միաժամանակ, գենի ինտրոնները կարող են շատ ավելի մեծ լինել, քան էքզոնները։ Կարգավորիչ հատվածները նույնիսկ կարող են լինել այլ քրոմոսոմի վրա և գործել in trans՝ թույլ տալով մի քրոմոսոմի վրա գտնվող կարգավորիչ հատվածներին կարգավորել այլ քրոմոսոմի վրա գտնվող թիրախային գեները։

Մոլեկուլային գենետիկայի վաղ հետազոտությունները ենթադրում էին, որ մեկ գենը կարող է գաղտնագրել միայն մեկ սպիտակուց։ Այս սկզբունքը՝ միագենային ֆերմենտի վարկածը, ծագել է Ջորջ Բիդլի և Էդուարդ Տատումի 1941-ին տպագրված հոդվածից, որի ժամանակ հետազոտվել էին Nerospora crassa սնկի մուտանտ ձևերը։ Նորման Հորովիցը 2004-ին մերժեց այս վարկածը։ Մեկ գեն-մեկ սպիտակուց սկզբունքը գործեց մինչև ալտերնատիվ սպլայսինգի միջոցով մեկից ավելի սպիտակուցներ գաղտնագրող գեների և գենոմում մասնատված գեների հայտնաբերումը։ Վերջիններիս իՌՆԹ-ները հետագայում միացվում են տրանս-սպլայսինգի միջոցով։

Այսպիսի երևույթները գենի սահմանման մեջ ներառելու համար օգտագործվում է ավելի ընդգրկուն սահմանում, ըստ որի գենը այնպիսի գենոմային հաջորդականությունների ամբողջությունն է, որոնք գաղտնագրում են ֆունկցիայով համընկնող պրոդուկտներ։ Այս սահմանումը գեները դասակարգում է ըստ ֆունկցիոնալ պրոդուկտների (սպիտակուց կամ ՌՆԹ), այլ ոչ ԴՆԹ-ի որոշակի լոկուսի հիման վրա։

 Գենի էքսպրեսիա 
Բոլոր կենդանի օրգանիզմներում գեների ԴՆԹ-ում գաղտնագրված տեղեկատվությունը ընթերցելու համար անհրաժեշտ է երկու քայլ։ Նախ գենի ԴՆԹ-ն տրանսկրիպցվում է՝ առաջացնելով ինֆորմացիոն ՌՆԹ (իՌՆԹ կամ մՌՆԹ), ապա իՌՆԹ-ն տրանսլյացվում է՝ գոյացնելով սպիտակուց։ ՌՆԹ գաղտնագրող գեները անցնում են առաջին քայլը միայն և չեն փոխակերվում սպիտակուցի։ ՌՆԹ-ի կամ սպիտակուցի կենսաբանորեն ակտիվ մոլեկուլի սինթեզի գործընթացն անվանվում է գենի էքսպրեսիա, իսկ առաջացող մոլեկուլը՝ գենային պրոդուկտ։

 Գենետիկական ծածկագիր 
alt=An RNA molecule consisting of nucleotides. Groups of three nucleotides are indicated as codons, with each corresponding to a specific amino acid.|մինի|Միաշղթա ՌՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքը, որտեղ առանձնացված են երեք նուկլոտիդից բաղկացած կոդոնները։ Յուրաքանչյուր կոդոնին համապատասխանում է մեկ ամինաթթու։
Գենի ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականությունը գենետիկական ծածկագրի միջոցով գաղտնագրում է սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականությունը։ Երեք նուկլեոտիդներից բաղկացած կոդոնները համապատասխանում են ամինաթթուների տեսակներին։ Այս սկզբունքն առաջին անգամ ցույց է տրվել 1961 թվականին՝ T4 բակտերիոֆագի rIIB մուտացված գենի վրա։

Բացի այդ «ստարտ կոդոնը» և երեք «ստոպ կոդոններ» որոշում են սպիտակուցը գաղտնագրող հատվածի սկիզբը և ավարտը։ Կան 64 հնարավոր կոդոններ (43) և ընդամենը 20 ամինաթթուներ։ Կոդոնների և ամինաթթուների միջև համապատասխանությունը ընդհանրական է համարյա բոլոր կենդանի օրգանիզմների մոտ։

 Տրանսկրիպցիա 
Տրանսկրիպցիայի արդյունքում առաջանում է միաշղթա ՌՆԹ-ի մոլեկուլ՝ ինֆորմացիոն ՌՆԹ, որի նուկլեոտիդները կոմպլեմենտար են ԴՆԹ-ի այն հատվածին, որից տրանսկրիպցվել են։ ԻՌՆԹ-ն միջնորդ է գենի ԴՆԹ-ի և վերջնական սպիտակուցային պրոդուկտի միջև։ Գենի ԴՆԹ-ն ծառայում է կաղապար՝ կոմպլեմենտար իՌՆԹ-ի սինթեզի համար։ ԻՌՆԹ-ի նուկլեոտիդների հաջորդականությունը համապատասխանում է ԴՆԹ-ի գաղտնագրող շղթային, քանի որ սինթեզվում է այդ շղթային կոմպլեմենտար շղթայի հիման վրա։ Տրանսկրիպցիան իրականացնում է ՌՆԹ-պոլիմերազ ֆերմենտը, որը շղթա կաղապարը կարդում է 3' → 5' և ՌՆԹ-ն սինթեզում 5' → 3' ուղղությամբ։ Տրանսկրիպցիան սկսելու համար, պոլիմերազը նախ ճանաչում և միանում է գենի պրոմոտորին։ Սրա պատճառով գենի ամենամեծ կարգավորիչ մեխանիզմներից մեկը պրոմոտորային շրջանի պատնեշումն է՝ պրոմոտորին միացող ռեպրեսոր մոլեկուլների կամ ԴՆԹ-ի շղթայի այնպիսի դասավորության շնորհիվ, որը պրոմոտորային շրջանը դարձնում է անհասանելի։

Պրոկարիոտների մոտ տրանսկրիպցիան տեղի է ունենում ցիտոպլազմայում։ Շատ երկար տրանսկրիպների դեպքում, երբ տրանսկրիպցիան սկսում է 5' ծայրում, 3' ծայրում մյուս փուլը դեռ չի ավարտվել և շարունակվում է։ Էուկարիոտների մոտ տրանսկրիպցիան ընթանում է կորիզում, որտեղ ԴՆԹ-ն է պահպանվում։ Պոլիմերազի գործունեության արդյունքում ձևավորված ՌՆԹ-ի մոլեկուլը հայտնի է նախնական տրանսկրիպտ անվանումով և հետագայում՝ մինչև ցիտոպլազմա տեղափոխվելը, ենթարկվում է հետտրանսկրիպցիոն ձևափոխությունների։ Այս ձևափոխություններից մեկը ինտրոնների սպլայսինգն է։ Ալտերնատիվ սպլայսինգի մեխանիզմների արդյունքում նույն նախատրանսկրիպտից կարող են ձևավորվել տարբեր սպիտակուցներ գաղտնագրող հաջորդականություններ։ Սա էուկարիոտների կարգավորիչ մեխանիզմների կարևոր ձև է, որը տեղի է ունենում նաև որոշ պրոկարիոտների մոտ։

 Տրանսլյացիա 
alt=A protein-coding gene in DNA being transcribed and translated to a functional protein or a non-protein-coding gene being transcribed to a functional RNA|մինի|Սպիտակուց գաղտնագրող հատվածները տրանսկրիպցվում են՝ առաջացնելով իՌՆԹ միջնորդ, որը հետագայում տրանսլյացիայի է ենթարկվում՝ ձևավորելով ֆունկցիոնալ սպիտակուց։ ՌՆԹ գաղտնագրող գեները տրանսկրիպցվում են՝ առաջացնելով ֆունկցիոնալ չգաղտնագրող ՌՆԹ։
Տրանսլյացիան մի գործընթաց է, որի հետևանքով հասուն իՌՆԹ-ի մոլեկուլը ծառայում է կաղապար սպիտակուցի մոլեկուլի սինթեզի համար։ Տրանսլյացիան իրականացնում են ռիբոսոմները՝ ՌՆԹ-ների և սպիտակուցի բարդ համակարգեր, որոնք քիմիական ռեակցիաների միջոցով աճող պոլիպեպտիդային շղթային են պեպտիդային կապերի ձևավորման շնորհիվ նոր ամինաթթուների մոլեկուլներ են միացնում։ Գենետիկական գաղտնագիրը ընթերցվում է երեք նուկլուետիդների՝ կոդոնների միջոցով, որոնք կապի մեջ են մտնում ՌՆԹ-ի հատուկ մոլեկուլների՝ փոխադրող ՌՆԹ-ների հետ։ Յուրաքանչյուր փՌՆԹ ունի երեք չզույգված նուկլեոտիդ՝ հակակոդոն, որոնք կոմպլեմենտար են իՌՆԹ-ի կոդոններին։ ՓՌՆԹ-ն նաև կովալենտ կապով կապված է այն ամինաթթվի մոլեկուլի հետ, որը գաղտնագրում է։ Երբ փՌՆԹ-ն միանում է իՌՆԹ-ի կոմպլեմենտար շղթայի հատվածի հետ, ռիբոսոմը ամինաթթվի մոլեկուլը միացնում է աճող պոլիպեպտիդային շղթային, որն էլ իր հերթին սինթեզվում է ամինո տերմինուսից մինչև կարբօքսիլ տերմինուս։ Սինթեզից առաջ և հետո սպիտակուցների մեծ մասը պետք է պարուրվեն՝ առաջացնելով իրենց եռաչափ ակտիվ կառուցվածքը, որպեսզի կարողանան իրականացնեն իրենց բջջային ֆունկցիան։

 Կարգավորում 
Գեները կարգավորվում են այնպես, որ էքսպրեսվեն միայն, երբ անհրաժեշտ է համապատասխան պրոդուկտը, քանի որ գենի էքսպրեսիայի ռեսուրսները սահմանափակ են։ Բջիջը էքսպրեսիան կարգավորում է կախված արտաքին միջավայրի (օրինակ՝ առկա սննդանյութեր, ջերմաստիճան և այլ սթրեսային գործոններ), ներքին միջավայրի (օրինակ՝ բջջի բաժանում, նյութափոխանակություն, վարակների առկայություն) և բազմաբջիջ օրգանիզմում իր կատարած դերի։ Գենային էքսպրեսիան կարող է կարգավորվել ցանկացած փուլում՝ տրանսկրիպցիայի սկզբից, ՌՆԹ-ի պրոցեսինգից մինչև սպիտակուցի հետտրանսլյացիոն ձևափոխություններ։ E. coli-ի մոտ լակտոզի նյութափոխանակությանը մասնակցող գեների էքսպրեսիայի կարգավորման հետազոտությունները 1961 թվականին առաջինն էին գենի էքսպրեսիայի կարգավորման հետազոտություններում։

 ՌՆԹ գեներ 
Սովորական սպիտակուց գաղտնագրող գենը նախ կրկնօրինակվում է՝ առաջացնելով իՌՆԹ միջնորդ և ապա ձևավորում վերջնական սպիտակուցային պրոդուկտ։ Այլ դեպքերում, արդեն ձևավորված ՌՆԹ-ի մոլեկուլները ֆունկցիոնալ պրոդուկտներ են՝ ռՌՆԹ-ի կամ փՌՆԹ-ի մոլեկուլներ։ Որոշ ՌՆԹ-ի տեսակներ, որոնց անվանում են ռիբոզիմներ, կարող են իրականացնել կատալիտիկ ֆունկցիա, իսկ միկրոՌՆԹ-ն ունի կարգավորիչ դեր։ ԴՆԹ-ի այսպիսի հատվածներն անվանում են չգաղտնագրող ՌՆԹ գեներ։

Որոշ վիրուսներ իրենց ամբողջ գենոմը պահպանում են ՌՆԹ-ի տեսքով և չեն պարունակում ԴՆԹ։ Քանի որ գեները գաղտնագրելու համար այս վիրուսները օգտագործում են ՌՆԹ-ի մոլեկուլներ, տեր բջիջ թափանցելու դեպքում միանգամից սկսում են սինթեզել սպիտակուցները՝ առանց տրանսկրիպցիայի գործընթացի ավարտին սպասելու։ Մյուս կողմից, ՌՆԹ ռետրովիրուսներին, օրինակ՝ ՄԻԱՎ-ին, անհրաժեշտ է հակառակ տրանսկրիպցիայի գործընթացը՝ ՌՆԹ-ից ԴՆԹ-ի սինթեզը, որպեսզի հնարավոր լինի սպիտակուցների սինթեզը։ ՌՆԹ միջնորդավորված էպիգենետիկական ժառանգումը հայտնաբերվել է մի շարք բույսերի մոտ և շատ հազվադեպ է հանդիպում կենդանիների մոտ։

 Ժառանգում 
alt=Illustration of autosomal recessive inheritance. Each parent has one blue allele and one white allele. Each of their 4 children inherit one allele from each parent such that one child ends up with two blue alleles, one child has two white alleles and two children have one of each allele. Only the child with both blue alleles shows the trait because the trait is recessive.|մինի|Երկու տարբեր ալել ունեցող գենի ժառանգումը (կապույտ և սպիտակ): Գենը գտնվում է աուտոսոմյին քրոմոսոմի վրա։ Սպիտակ ալելը ռեցեսիվ է։ Յուրաքանչյուր տարբերակի հանդիպման հաճախականությունը սերունդներում կազմում է 25%:
Կենդանի օրգանիզմներն իրենց գեները ժառանգում են ծնողներից։ Անսեռ բազմացմամբ բազմացող օրգանիզմները պարզապես ժառանգում են իրենց ծնողների գենոմի կրկնօրինակը։ Սեռական բազմացմամբ բազմացող օրգանիզմները ժառանգում են ծնողական քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրի մեկ կրկնօրինակ։

 Մենդելյան ժառանգում 
Համաձայն մենդելյան ժառանգականության՝ օրգանիզմի ֆենոտիպի տարբերությունները (ֆիզիկական և վարքային հատկանիշներ) պայմանավորված են գենտիպի՝ գեների խմբերի տարբերություններով։ Յուրաքանչյուր գեն որոշում է որոշակի հատկանիշ՝ նույն գենի տարբեր հաջորդականություններով՝ ալելներով։ Էուկարիոտ օրգանիզմների մեծ մասը, ինչպես օրինակ՝ ոլոռի բույսերը, որոնց վրա Մենդելն էր աշխատում, նույն հատկանիշի համար ունեն երկու ալել, որոնցից յուրաքանչյուրը ժառանգվել է մեկ ծնողից։

Միևնույն լոկուսում գտնվող ալելները կարող են լինել դոմինանտ կամ ռեցեսիվ։ Դոմինանտ ալելները այլ ալելների հետ լինելու դեպքում՝ ֆենոտիպում դրսևորում են հատկանիշը, այն դեպքում, երբ ռեցեսիվ ալելների հատկանիշը դրսևորվում է միայն երբ մյուս ալելը ռեցեսիվ է։ Եթե օրգանիզմի գենոտիպի հատկանիշը հայտնի է, հնարավոր է պարզել որ ալելներն են դոմինանտ և որոնք՝ ռեցեսիվ։ Օրինակ՝ այն ալելը որը գաղտնագրում է ոլոռի երկար ցողուն ունենալը դոմինանտ է կարճ ցողունի նկատմամբ։ Մենդելի աշխատանքը ցույց է տվել, որ գամետների ձևավորման ժամանակ ալելները բաշխվում են միմյանցից անկախ։ Չնայած մենդելյան ժառանգականությունը շատ միագեն հատկանիշների համար լավ մոդել է, այն չի ներառում ԴՆԹ-ի կրկնապատկման և բջջի բաժանման ֆիզիկական գործընթացները։

 ԴՆԹ-ի կրկնապատկում և բջջի բաժանում 
Կենդանի օրգանիզմի աճը, զարգացումը և վերարտադրումը կախված է բջջի բաժանումից, որը այն գործընթացն է, որի դեպքում է մեկ բջիջը բաժանվում է առաջացնելով սովորաբար երկու նույնական դուստր բջիջներ։ Բջջի բաժանումը պահանջում է, որ նախ կրկնապատկվի գենոմի յուրաքանչյուր գենը՝ ԴՆԹ-ի կրկնապատկման ժամանակ։ Այս կրկնօրինակներն ստեղծվում են հատուկ ֆերմենտների՝ ԴՆԹ-պոլիմերազի միջոցով, որը կաղապար շղթայի վրա սինթեզում է նոր կոմպլեմենտար շղթա։ Քանի որ ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրի երկու շղթաները միմյանց կոմպլեմենտար են, դրա պատճառով ԴՆԹ-ն կրկնապատկելու համար անհրաժեշտ է միայն մեկ շղթան։ ԴՆԹ-ի կռկնապատկման գործընթացի կիսակոնսերվատիվ է, այսինքն յուրաքանչյուր դուստր բջիջ ժառանգվող ԴՆԹ-ի մոլեկուլներից մեկը ծնողականն է, իսկ մյուս շղթան՝ այս ծնողական շթայի հիման վրա սինթեզված շղթան է։

Կենդանի բջիջներում ԴՆԹ-ի կրկնապատկման հաճախականությունը առաջին անգամ չափվել է T4 բակտերիոֆագով վարակված E. coli բջիջների էլոնգացիայի փուլի ուսումնասիրման ժամանակ․ պարզվել է, որ այս գործընթացը շատ արագ է։ 37 °C-ում ԴՆԹ-ի էլոնգացիայի արագությունը կազմում է վայրկյանում 749 նուկլեոտիդ։

Երբ ԴՆԹ-ի կրկնապատկումն ավարտվում է, բջիջը պետք է ֆիզիկապես բաժանվի երկու դուստր բջջի՝ երկու գենոմներով տարբեր մեմբրանային բջիջների։ Պրոկարիոտների մոտ (բակտերիաներ և արքեաներ) այս գործընթացը սովորաբար տեղի է ունենում պրոկարիոտ բջիջների կիսման միջոցով, որոնցում յուրաքանչյուր օղակաձև գենոմ միանում է բջջաթաղանթին և թաղանթի բաժանման հետ անցնում դուստր բջիջներ։ Պրոկարիոտների բաժանումը էուկարիոտների բջիջների բաժանման համեմատ շատ ավելի արագ է ընթանում։ Էուկարիոտների բջիջների բաժանումը շատ ավելի բարդ է և հայտնի է բջջային ցիկլ անվանումով, որի S փուլում տեղի է ունենում ԴՆԹ-ի սինթեզ, իսկ քրոմոսոմների հատվածավորումն և ցիտոպլազմայի բաժանումը՝ M փուլում։

 Մոլեկուլային ժառանգում 
Գենետիկական նյութի կրկնապատկումն ու փոխադրումը բջջի մեկ սերնդից մյուսը՝ մոլեկուլային ժառանգականության հիմքն է և կամուրջ՝ գեների դասական և մոլեկուլային պատկերների միջև։ Օրգանիզմները ժառանգում են իրենց ծնողների հատկանիշները, քանի որ իրենց բջիջներում ունեն ծնողների գեների կրկնօրինակները։ Անսեռ բազմացող օրգանիզմների սերունդը կլինի ծնողների ժառանգական կրկնօրինակը՝ կլոնը։ Սեռական ճանապարհող բազմացող օրգանիզմների մոտ գոյություն ունի բջիջների բաժանման հատուկ ձև՝ մեյոզ, որի հետևանքով առաջանում են հապլոիդ գամետներ կամ սեռական բջիջներ, որոնք պարունակում են յուրաքանչյուր գենից միայն մեկ օրինակ։ Իգական գամետներն անվանվում են ձվաբջիջներ, իսկ արականը՝ սպերմատոզոիդներ։ Երկու գամետների միացմամբ առաջանում է բեղմնավորված ձվաբջիջը, որը պարունակում է գեների դիպլոիդ հավաքակազմ, յուրաքանչյուր գենից երկու օրինակ՝ հորից և մորից։

Բջիջների մեյոտիկ բաժանման ժամանակ կարող է տեղի ունենալ գենետիկական ռեկոմբինացիա կամ կրոսինգովեր, որի ժամանակ քրմոատիդի ԴՆԹ-ն փոխանակվում է իրեն ոչ հոմոլոգ մյուս քրոմատիդի հետ։ Սրա արդյունքում կարող է տեղի ունենալ գեների վերադասավորում։ Մենդելյան անկախ ժառանգման սկզբունքը պնդում էր, որ ծնողական երկու տարբեր հատկանիշներ գամետներ կանցնեն միմյանցից անկախ։ Սա իրականում ճիշտ է միայն այն գեների համար, որոնք տարբեր քրոմոսոմների վրա են կամ նույն քրոմոսոմի վրա դասավորված են միմյանցից հեռու։ Ինչքան մոտ են երկու գեները իրար, այնքան հավանական է, որ նրանք իրար հետ կանցնեն նույն գամետի մեջ։ Իրար շատ մոտ գտնվող գեները ժառանգվում են միասին, քանի որ շատ քիչ հավանական է, որ կրոսինգովերի հատվածը կլինի այդ երկու գեների միջև։ Սա հայտնի է շղթայակցված ժառանգում անվանումով։

 Մոլեկուլային էվոլյուցիա 

մինի|Գեների դրեյֆ|268x268փքս

 Մուտացիա 
ԴՆԹ-ի կրկնապատկումը հիմնականում իրականանում է շատ ճշգրիտ, սակայն որոշ դեպքերում կարող են տեղի ունենալ սխալներ՝ մուտացիաներ։ Էուկարիոտ բջիջների մոտ սխալների հաճախականությունը յուրաքանչյուր ռեպլիկացիայի և նուկլեոտիդի դեպքում կազմում է 10−8, իսկ որոշ ՌՆԹ վիրուսների դեպքում այն բարձր է՝ 10−3։ Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր սերնդում, յուրաքանչյուր մարդու գենոմ կուտակում է 1-2 մուտացիա։ Փոքր մուտացիաների պատճառը կարող է լինել ԴՆԹ-ի կրկնապատկումը կամ ԴՆԹ-ի վնասումը․ այն ներառում է կետային, տեղային փոփոխություններ, երբ փոփոխվում է միայն մեկ նուկլեոտիդը կամ մեկ նուկլեոտիդ ավելանում է կամ հեռացվում։ Այս մուտացիաները կարող են փոխել գենը՝ փոխելով կոդոնը և հետևաբար ամինաթթուն (միսենս մուտացիա) կամ ստեղծելով ստոպ կոդոն, որը տրանսկրիպցիան ավարտում է նախատեսվածից շուտ (նոնսենս մուտացիա)։ Ավելի խոշոր մուտացիաները ռեկոմբինացիայի սխալների արդյունք են, որոնք առաջացնում են քրոմոսոմային ձևափոխություններ՝ քրոմոսոմի մեծ տեղամասի դուպլիկացիա (կրկնապատկում), դելեցիա (հեռացում), ինվերսիա (շրջում) կամ վերադասավորում։ Բացի այդ, ԴՆԹ-ի ռեպարացիայի մեխանիզմները կարող են առաջացնել մուտացիաներ, երբ փորձում են վերականգնել ԴՆԹ-ի մոլեկուլի վնասված հատվածները։ ԴՆԹ-ի ռեպարացիան, թեկուզ մուտացիաներով, գոյատևման համար ավելի կարևոր է, քան ճիշտ կրկնօրինակի վերականգնումը, օրինակ՝ շղթայի կրկնակի խզումների դեպքում։

Երբ տեսակի որևէ պոպուլյացիան ունի նույն գենի տարբեր ալելներ, այն պոլիմորֆիկ է։ Շատ ալելներ ֆունկցիայով միանման են, բայց կան նաև այնպիսիները, որոնք առաջացնում են տարբեր ֆենոտիպային հատկանիշներ։ Գենի ամենատարածված ալելն անվանվում է վայրի տեսակ, իսկ հազվադեպ ալելները՝ մուտացիաներ։ Պոպուլյացիայում տարբեր ալելների գենետիկական բազմազանությունը բնական ընտրության և գեների դրեյֆի արդյունք է։ Վայրի ալելը անպայման չէ, որ լինի այդ ալելի նախնին կամ ամենահարմարված ձևը։

Գեների մուտացիաների մեծամասնությունը նեյտրալ են և օրգանիզմի ֆենոտիպի վրա ոչ մի ազդեցություն չեն ունենում (սայլենթ, լուռ մուտացիաներ)։ Որոշ մուտացիաներ չեն փոխում գաղտնագրող ամինաթթուն, քանի որ նույն ամինաթթուն կարող են գաղտնագրել տարբեր կոդոններ (համանիշ մուտացիաներ)։ Այլ մուտացիաներ կարող են չեզոք լինել, քանի որ թեև փոխում են ամինաթթուն, բայց այն ազդեցություն չի ունենում սպիտակուցի ֆունկցիայի վրա (օրինակ՝ կոնսերվատիվ մուտացիաները)։ Շատ մուտացիաներ, սակայն, վնասակար են և նույնիսկ մահացու և հեռացվում են պոպուլյացիայից՝ բնական ընտրության արդյունքում։ Գենետիկական հիվանդությունները այսպիսի մուտացիաների արդյունք են և կարող են լինել ինչպես անհատի մոտ առաջացած պատահական մուտացիաների արդյունք, այնպես էլ՝ փոխանցված լինեն ժառանգաբար։ Վերջապես, մուտացիաների շատ քիչ մաս օգտակար են և բարելավում են օրգանիզմի հարմարվածությունը և չափազանց կարևոր են էվոլյուցիայի համար, քանի որ նրանց նպատակաուղղված ընտրությունը բերում է հարմարողական էվոլյուցիայի։

 Հաջորդականությունների հոմոլոգիա 
աջից|մինի|399x399փքս|Կաթնասունների հիստոնային սպիտակուցների գեների հաջորդականությունների համեմատությունը, իրականացված՝ ClustalO-ի միջոցով։
Նույն ընդհանուր նախնին, այսինքն՝ նույն էվոլյուցիոն նախնին ունեցող գեները հայտնի են հոմոլոգներ անվամբ։ Այս գեները առաջանում են կամ նույն օրգանիզմի գենոմում տեղի ունեցած գենի կրկնապատկումից՝ պարալոգ գեներ, կամ տեսակառաջացման գործընթացում գեների դիվերգենցիայի արդյունք են՝ օրթոլոգ գեներ, որոնք ունեն նույն դերը նույն կամ նման օրգանիզմներում։ Ենթադրվում է, որ օրթոլոգ գեների ֆունկցիաներն ավելի նման է իրար, քան պարալոգ գեներինը, չնայած որ տարբերությունը նվազագույն է ։

Գեների էվոլյուցիոն կապերը կարելի է պարզել նրանց ԴՆԹ-ի հաջորդականությունների համեմատմամբ։ Հոմոլոգ գեների միջև հաջորդականությունների նմանությունը անվանվում է կոնսերվատիվ հաջորդականություն։ Գենի նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխությանը նպաստող մուտացիաների մեծ մասը չեզոք են, որի պատճառով գենը չեզոք մոլեկուլային էվոլյուցիայի ընթացքում սովորաբար կուտակում է մուտացիաներ։ Ընտրությունից կախված՝ գենի հաջորդականությունը կարող է փոփոխվել տարբեր հաճախականությամբ։ Կայունացնող ընտրությանը ենթարկվող գեները ավելի դանդաղ են փոփոխվում, իսկ ուղղորդված ընտրության ենթարկվող գեները փոփոխվում են ավելի արագ։ Գեների հաջորդականությունների տարբերությունները օգտագործվում է ֆիլոգենետիկական հետազոտություններում՝ պարզելու, թե ինչպես են գեները էվոլուցվել և ինչպես են օրգանիզմները ծագել ու կապված մեկը մյուսի հետ։

 Նոր գեների ծագումը 
մինի|400x400փքս|Կրկնօրինակ գեների էվոլյուցիան։
Էուկարիոտների մոտ նոր գեների առաջնային պատճառը գենի դուպլիկացիան է, որը գենոմում ստեղծում է արդեն առկա գենի տարբեր կրկնօրինակներ ։ Առաջացող գեները՝ պարալոգները, կարող են այնուհետև փոփոխվել նուկլեոտիդների հաջորդականությամբ և ֆունկցիայով։ Այսպես առաջացած գեները կազմում են գենային ընտանիքը։ Գեների դուպլիկացիան և կորուստները նույն ընտանիքի ներսում տարածված են և կենսաբանական բազմազանության առաջացման կարևոր աղբյուր են ։ Սովորաբար, գենի դուպլիկացիան կարող է բերել գենի ոչ ֆունկցիոնալ կրկնօրինակի առաջացմանը կամ ենթարկվել մուտացիաների՝ արդյունքում կորցնելով իր ֆունկցիան։ Այսպիսի ոչ ֆունկցիոնալ գեներն անվանվում են փսևդոգեներ (կեղծ գեներ):

«Որբ» գեները այն գեներն են, որոնք նման չեն գոյություն ունեցող ոչ մի գենի և հազվադեպ են հանդիպում։ Մոտավոր հաշվարկներով մարդու մոտ հոմոլոգ չունեցող գեների հարաբերությունը 18-ն է 60 -ի հետ համեմատ։ Սպիտակուց գաղտնագրող «որբ» գեների առաջացման առաջնային աղբյուրը՝ գեների դուպլիկացիան է, որին հաջորդել են նուկլեոտիդային հաջորդականության շատ արագ փոփոխություններ և նախկինում չգաղտնագրող հաջորդականության դե նովո փոխակերպումն է գաղտնագրողի։ Դե նովո գեները սովորաբար ավելի կարճ են էուկարիոտ գեների մեծամասնության համեմատ և ունեն քիչ ինտրոններ։ Էվոլյուցիոն երկար գործընթացի հետևանքով, դե նովո գեների առաջացումը պատասխանատու է գենային ընտանիքիների կարգաբանորեն սահմանափակված անջատմանը։

Գեների հորիզոնական տեղափոխումը վերարտադրումից զատ ընթացող գենետիկական նյութի փոխադրումն է։ Այս մեխանիզմը պրոկարիոտների մոտ նոր գեների աղբյուր է, որը ապահովում է ավելի մեծ գենետիկական բազմազանություն, քան գեների դուպլիկացիան ։ Այն շատ տարածված է, օրինակ՝ հակաբիոտիկների հանդեպ կայունության, վիրուլենտության և հարմարողական նյութափոխանակային ֆունկցիաները տարածելու ժամանակ։ Գեների հորիզոնական տեղափոխումը էուկարիոտների մոտ շատ հազվադեպ է հանդիպում, բայց նկարագրվել է նախակենդանիների և ջրիմուռների մոտ, որոնք ունեն բակտերիալ ծագում ունեցող գեներ։

 Գենոմ 
Գենոմը կենդանի օրգանիզմի գենետիկական նյութի ընդհանրությունն է և ընդգրկում է ինչպես գաղտնագրող, այնպես էլ չգաղտնագրող հաջորդականություններըRidley, M. (2006). Genome. New York, NY: Harper Perennial. ։

 Գեների քանակ 
մինի|600x600փքս|Գենոմի չափը բույսերի՝ կանաչ, ողնաշարավորների՝ կապույտ, անողնաշարավորների՝ կարմիր, սնկերի՝ դեղին, բակտերիաների՝ մանուշակագույն և վիրուսների՝ մոխրագույն մոտ։ Աջ կողմի հատվածը ցույց է տալիս փոքր գենոմների 100-ապատիկ խոշորացումըWatson, JD, Baker TA, Bell SP, Gann A, Levine M, Losick R. (2004). "Ch9-10", Molecular Biology of the Gene, 5th ed., Peason Benjamin Cummings; CSHL Press.։
Գենոմի չափերը և գաղտնագրվող գեների քանակը տարբեր է տարբեր օրգանիզմների մոտ։ Ամենափոքր գենոմն ունեն վիրուսները՝ ընդամնեը երկու սպիտակուց գաղտնագրող գեներ և վիրիոիդները՝ մեկ չգաղտնագրող ՌՆԹ գեն։ Բույսերը, ընդհակառակը, ունեն չափազանց մեծ գենոմներ, օրինակ՝ բրինձը պարունակում է >46,000 սպիտակուց գաղտնագրող գեներ։ Երկրի պրոտոմի՝ սպիտակուց գաղտնագրող գեների քանակը մոտավոր հաշվարկներով կազմում է 5 միլիոն հաջորդականություն։

Մարդու գենոմի ԴՆԹ-ի հիմքերի քանակը հայտնի էր դեռ 1960-ականներին, բայց գեների մոտավոր քանակը անընդհատ փոփոխվում է, կախված՝ գենի սահմանումից և մեթոդիկայից։ Սկզբում ենթադրում էին, որ մարդն ունի շուրջ 2,000,000 գեն։ Սկզբնական հաշվարկները ցույց տվեցին, որ տրանսկրիպցվող գեների թիվը պետք է լինի 50,000–100,000։ Հետագայում «Մարդու գենոմը» նախագիծը ցույց տվեց, որ կան նույն գենի տարբերակներ և սպիտակուց գաղտնագրող գեների քանակը հաշվարկվեց մոտ 20,000, ընդ որում 13 գեն միտքոնդրալ գենոմում։ Մարդու գենոմի միայն 1-2%-ն է որ սպիտակուց գաղտնագրող գեներ են։ Բազմաբջիջ օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջ ունի գենոմի բոլոր գեները, բայց այդ գեների միայն մի մասն են գործում որոշակի բջջում։

 Կարևորագույն գեներ 
մինի|280x280փքս|Գեների քանակը սինթետիկ օրգանիզմ Syn 3-ի գենոմում։
Կարևորագույն գեները օրգանիզմի գոյատևման համար անհրաժեշտ գեների ամբողջությունն են։ Սահմանումը գործում է միջավայրային սթրեսի բացակայության և սննդանյութերի առկայության դեպքում։ Օրգանիզմի գեների միայն փոքր մասն է կարևորագույն։ Բակտերիաների, օրինակ՝ Escherichia coli և Bacillus subtilis-ի մոտ այս գեների քանակը 250-400 է, որը կազմում է բոլոր գեների շուրջ տաս տոկոսը։ Այս գեների կեսը օրթոլոգ են և լայնորեն ընդգրկված են սպիտակուցների սինթեզում։ Saccharomyces cerevisiae խմորասնկի մոտ կարևորագույն գեների քանակն ավելի մեծ է՝ մոտ 1000, գեների 20%-ը ։ Այս թիվը շատ դժվար է հաշվարկել բարձրակարգ էուկարիոտների մոտ, բայց մոտավոր հաշվարկներով մուկն ու մարդն, օրինակ, ունեն 2000 կարևորագույն գեն՝ գեների 10%-ը ։ Սինթետիկ Syn 3 օրգանիզմի գենոմն ունի նվազագույն թվով՝ 473 կարևորագույն գեներ և համարյա կարևոր՝ արագ աճի համար անհրաժեշտ գեներ։ Օրգանիզմի 149 գեների ֆունկցիան, սակայն, անհայտ է։

Կարևորագույն գեները ընդգրկում են տնային տնտեսության գեները (բջջի բոլոր կարևորագույն ֆունկցիաներն ապահովող գեները) և նրանք, որոնք օրգանիզմի զարգացման և բջջային ցիկլի տարբեր ժամանակահատվածներում էքսպրեսվում են։ Տնային տնտեսության գեները օգտագործվում են գենային էքսպրեսիայի հետազոտման ժամանակ, քանի որ այս գեները էքսպրեսվում են համեմատաբար ավելի բարձր հաճախականությամբ։

 Գենային և գոնեմային անվանակարգ 
Գեների անվանակարգումը մշակել է ՄԳԿ գենի անվանակարգման հանձնաժողովը (HUGO Gene Nomenclature Committee, HGNC): Մարդու յուրաքանչյուր հայտնի գեն ունի անուն և սիմվոլ՝ համառոտագրություն, որը հնարավոր է տեսնել ՄԳԿՀ-ի տվյալների շտեմարանում։ Սիմվոլները ընտրվել են այնպես, որ լինեն չկրկնվող և համատեղելի նույն գենային ընտանիքին պատկանող գեների, ինչպես նաև տարբեր տեսակների (հատկապես՝ մկների) հոմոլոգ գեների համար։

 Գենային ինժեներիա 
աջից|մինի|300x300փքս|Տրանսգեն և ցիսգեն գենետիկական ձևափոխություններով աճեցված բույսերի համեմատական դիագրամը։
Գենետիկական ինժեներիան (ճարտարագիտությունը) կենսատեխնոլոգիայի միջոցով օրգանիզմի գենոմի ձևափոխությունն է։ 1970-ական թվականներից սկսած մշակվել են մի շարք մեթոդներ՝ օրգանիզմի գենոմում գեների ավելացման, հեռացման և խմբագրման համար։ Վերջերս մշակված գենային ինժեներիայի տեխնիկաները օգտագործում են նուկլեազ ֆերմենտները՝ թիրախավորելով քրոմոսոմում ԴՆԹ-ի ռեպարացիան՝ խզման ժամանակ գենը խմբագրելու կամ հեռացնելու համար։ Օրգանիզմի գենային ձևափոխությունների համար հաճախ օգտագործվում է նաև սինթետիկ կենսաբանություն տերմինը։

Գենային ինժեներիան այժմ մոդելային օրգանիզմների համար ընդունված հետազոտական գործիք է։ Օրինակ՝ հնարավոր է հեշտությամբ գեներ ավելացնել բակտերիաների գենոմում կամ մկան մոտ առանձնացնել որոշակի գենը՝ ֆունկցիայի հետազոտման համար։ Շատ կենդանի օրգանիզմներ գենետիկորեն ձևափոխվել են՝ գյուղատնտեսության, արդյունաբերական կենսատեխնոլոգիայի և բժշկության մեջ կիրառման համար։

Բազմաբջիջ օրգանիզմների մոտ սովորաբար գենային ձևափոխությունների է ենթարկվում սաղմը, որը վերածվում է հասուն գենետիկապես ձևափոխված օրգանիզմի։ Արդեն հասուն օրգանիզմի գեները կարելի է խմբագրել գենային թերապիայի մեթոդների միջոցով՝ որոշակի գենետիկական հիվանդությունը բուժելու նպատակով։

 Ծանոթագրություններ 

 Հիմնական դասագիրք 
 - Մոլեկուլային կենսաբանության դասագիրք, որը ազատ հասանելի է NCBI գրադարանում 

 Այլ գրականություն 


  Google Book Search, առաջին անգամ տպագրված 1976 թվականին։ 



 Արտաքին հղումներ 

 Համեմատական տաքսոգենոմիկական տվյալների շտեմարան 
 ԴՆԹ-ն ամենասկզբից 
 Entrez Gene – գեների տվյալների շտեմարան՝ փնտրման հնարավորությամբ 
 IDconverter - գենի նույնականացման համարի փոխարկում տարբեր շտեմարանների տվյալների հիման վրա  
 iHOP – Սպիտակուցների տեղեկատվության համեմատություն  
 TranscriptomeBrowser – Գենի էքսպրեսիայի վերլուծություն  
 The Protein Naming Utility, տվյալների շտերմարան, որը ցույց է տալիս նույնականացնել և ուղղել գեների անվանումները  
 Genes – բաց ամսագիր 
 IMPC (International Mouse Phenotyping Consortium) – կաթնասունների գեների ֆունկցիաների հանրագիտարան 
 Global Genes Project – ոչ առևտրային կազմակերպություն, որը աջակցում է գենետիկական հիվանդություններ ունեցած մարդկանց 
 ENCODE threads Explorer Միջգենային շրջանների և գեների բնութագրում Նեյչր 

Կատեգորիա:Գենոմի կառուցվածք