न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF) तीन अलग-अलग आनुवंशिक विकारों का समूह है, जिनमें तंत्रिका तंत्र में ट्यूमर विकसित होते हैं।  ये ट्यूमर सामान्यतः सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) होते हैं और अक्सर त्वचा, नसों तथा आसपास की हड्डियों को प्रभावित करते हैं। लक्षण कई बार हल्के होते हैं, लेकिन प्रत्येक प्रकार की विशेषताएँ अलग होती हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप I (NF1) में आमतौर पर त्वचा पर कैफे-ऑ-लेट धब्बे (हल्के भूरे रंग के सपाट निशान), न्यूरोफाइब्रोमा (त्वचा में या उसके नीचे छोटे उभार), स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी का एक तरफ झुकना) और सिरदर्द लक्षण अक्सर बचपन में दिखाई देते हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप II (NF2) में कम उम्र में सुनने की क्षमता में कमी, टिनिटस (कानों में आवाज़ या घंटी बजने जैसा अनुभव), मोतियाबिंद, संतुलन या चलने में कठिनाई और मांसपेशियों का क्षय लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में प्रकट होते हैं। तीसरे प्रकार को श्वानोमाटोसिस कहा जाता है, अक्सर शुरुआती वयस्कता में प्रकट होता है, नसों पर दबाव (तंत्रिका संपीड़न) के कारण व्यापक दर्द और सुन्नता या झुनझुनी। इसमें श्वान कोशिकाओं से उत्पन्न ट्यूमर अधिक सामान्य होते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF) का कारण कुछ ऑन्कोजीन (कैंसर से जुड़े जीन) में होने वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। ये उत्परिवर्तन वंशानुगत हो सकते हैं। लगभग आधे मामलों में यह परिवर्तन प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान स्वतः हो जाता है। अलग-अलग जीन में उत्परिवर्तन होने से NF के तीनों प्रकार (NF1, NF2 और श्वानोमाटोसिस) विकसित होते हैं। यह रोग तंत्रिका तंत्र की सहायक कोशिकाओं (जैसे श्वान कोशिकाएँ) से उत्पन्न होता है, न कि स्वयं न्यूरॉन्स (तंत्रिका कोशिकाओं) से। NF1 में ट्यूमर प्रायः न्यूरोफाइब्रोमा (परिधीय नसों के ट्यूमर) होते हैं। NF2 और श्वानोमाटोसिस में श्वान कोशिकाओं से उत्पन्न ट्यूमर अधिक सामान्य होते हैं। निदान आमतौर पर रोगी के लक्षणों और शारीरिक परीक्षण के आधार पर, मेडिकल इमेजिंग (जैसे MRI/CT स्कैन), बायोप्सी (ऊतक परीक्षण) पर आधारित होता है। आनुवंशिक परीक्षण कभी-कभी पुष्टि के लिए किया जाता है, लेकिन यह हमेशा आवश्यक नहीं होता।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF) का वर्तमान में कोई ज्ञात निवारण या पूर्ण उपचार उपलब्ध नहीं है। उपचार मुख्यतः लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को कम करने पर केंद्रित होता है। यदि ट्यूमर दर्द, दबाव, कार्यात्मक समस्या उत्पन्न कर रहे हों या कैंसर में परिवर्तित हो गए हों, तो उन्हें शल्यक्रिया द्वारा हटाया जा सकता है। कैंसरयुक्त ट्यूमर के मामलों में विकिरण उपयोग किया जा सकता है। यदि ट्यूमर घातक हो जाए, तो कीमोथेरेपी के माध्यम से उपचार किया जाता है। विशेष रूप से NF2 में सुनने की क्षमता प्रभावित हो सकती है। ऐसे में: (कॉक्लियर इम्प्लांट) या (ऑडिटरी ब्रेनस्टेम इम्प्लांट), कुछ रोगियों में सुनने की क्षमता आंशिक रूप से बहाल करने में सहायक हो सकते हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF) की व्यापकता इस प्रकार है: लगभग 3,500 में से 1 व्यक्ति को NF1 होता है। लगभग 25,000 में से 1 व्यक्ति को NF2 होता है। पुरुष और महिलाएँ समान रूप से प्रभावित होते हैं। NF1 में लक्षण अक्सर जन्म के समय मौजूद होते हैं या 10 वर्ष की आयु से पहले विकसित हो जाते हैं। यह स्थिति समय के साथ प्रगतिशील (धीरे-धीरे बढ़ने वाली) हो सकती है। फिर भी, NF1 से प्रभावित अधिकांश लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य रहती है। NF2 में लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक वयस्कता तक स्पष्ट नहीं होते। इस प्रकार में जटिलताओं के कारण शीघ्र मृत्यु का जोखिम बढ़ सकता है।

इस रोग का उल्लेख पहली शताब्दी से मिलता है, जबकि इसका औपचारिक वैज्ञानिक वर्णन 1882 में जर्मन पैथोलॉजिस्ट फ्रेडरिक डैनियल वॉन रेकलिंगहौसेन ने किया था। पहले इस रोग को उनके नाम पर “रेक्लिंगहौसेन रोग” भी कहा जाता था।

बाहरी कड़ियाँ
 राष्ट्रीय तंत्रिका विकार एवं स्ट्रोक संस्थान - न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के बारे में जानकारी
सन्दर्भ