אוטיזם והפרעת קשב ופעלתנות יתר

אוטיזם והפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות הן הפרעות נוירו-התפתחותיות נפוצות, שעשויות להופיע במקביל אצל אותו אדם. לעיתים מכונה מצב זה AuDHD ומוגדר כתחלואה נלווית. אף על פי שהאבחון של אוטיזם מתבצע לרוב בגיל צעיר יותר מזה של ADHD, שתי ההפרעות חולקות קשרים גנטיים ומאפיינים נוירו-פסיכולוגיים משותפים.

 היסטוריה 
 מגבלת האבחנה הכפולה 
במהדורות קודמות של המדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות (DSM), ובהן ה-DSM-IV, נקבעה מגבלות משמעותית על אבחון כפול של אוטיזם ושל הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות (ADHD). קריטריון האבחון של ADHD קבע שאין לאבחן אותו אם סימני חוסר הקשב וההיפראקטיביות מופיעים אך ורק במסגרת הפרעה התפתחותית נרחבת (PDD), כמו אוטיזם. ההנחה הרווחת הייתה שליקויים קשב אצל אנשים אוטיסטים הם חלק בלתי נפרד ממאפייני הליבה של האוטיזם, ולא הפרעה נפרדת. למגבלה זו היו השלכות אבחוניות חמורות. מחקרים הראו שילדים שאובחנו הן באוטיזם והן ב־ADHD אובחנו באוטיזם בגיל ממוצע מאוחר יותר בהשוואה לילדים שאובחנו באוטיזם בלבד. למשל, גיל האבחון הממוצע באוטיזם בלבד היה כ־2.5 שנים, ואילו בילדים עם תחלואה נלווית הוא היה מעל 6 שנים. עיכוב זה מנע מאנשים רבים גישה לתמיכה וטיפול מתאימים.

 המפנה של ה-DSM-5 וה-ICD-11 
התמונה האבחונית השתנתה באופן דרמטי עם פרסום ה־DSM-5 בשנת 2013. בעקבות גוף הולך וגדל של מחקרים שהצביעו על שיעורים גבוהים של קיום משותף ועל מנגנונים גנטיים ופנוטיפיים חופפים, עודכנו קריטריוני האבחון של ADHD: אבחנה של אוטיזם אינה מהווה עוד קריטריון אי־הכללה, והותרה לראשונה אבחנה כפולה של שני המצבים. ארגון הבריאות העולמי אימץ אף הוא גישה זו, ובמהדורה הבינלאומית החדשה לסיווג מחלות (ICD-11) אפשר לאבחן הפרעת קשב וריכוז לצד אוטיזם.

 שכיחות 

 אצל אוטיסטים 
בספרות המדעית, על פי ממצאים מטא־אנליטיים, שיעור התחלואה הנלווית של הפרעת קשב וריכוז בקרב אנשים המאובחנים כאוטיסטים גבוה. סקירות ספרות ומטא־אנליזות מעריכות כי 50%–70% מהאוטיסטים יש גם הפרעת קשב וריכוז. עם זאת, הנתונים המדווחים במחקרים הבודדים נבדלים מאוד, וטווח השכיחות נע בין 10% ל־90%. מחברי הסקירות מסבירים שונות זו, בין היתר, בהבדלים מתודולוגיים בין המחקרים – למשל, באוכלוסיות המחקר השונות ובכלי האבחון שאינם אחידים – ומציינים שהנתון הממוצע עלול להיות "ערך מדויק אך אשלייתי". לעומת זאת, מחקר אפידמיולוגי מ־2024, שבדק מדגם של תלמידים, מצא שיעור של 32.8%.

 אצל ADHD 

 גנטיקה משותפת 
מחקרים מראים כי הקשר בין אוטיזם להפרעת קשב וריכוז אינו מקרי, אלא נובע, בין היתר, מבסיס גנטי משותף. שתי ההפרעות נחשבות לתורשתיות במידה רבה: 70%–80% מהשונות בכל אחת מהן מוסברת בגורמים גנטיים. מחקרי תאומים, שבדקו תסמינים של שתי ההפרעות, מצאו ש־50%–70% מהשונות המשותפת להן (co-variance) נובעת מגורמים גנטיים חופפים. מחקרים משפחתיים הראו כי לאחים של ילדים המאובחנים עם הפרעת קשב וריכוז שיעור גבוה יותר של תסמינים אוטיסטיים.

 קושי באבחון 
ילדים עם אבחנה כפולה של אוטיזם וADHD חווים לעיתים קרובות עיכוב משמעותי באבחון האוטיזם. במקרים רבים, אבחנת ה־ADHD ניתנת ראשונה, ומובילה לעיכוב ממוצע של שלוש שנים באבחון האוטיזם, בהשוואה לילדים שאובחנו אוטיסטים בלבד. שילוב שתי ההפרעות קשור לקשיי למידה משמעותיים וללקויות שפה ספציפיות, במיוחד בקרב אוטיסטים בתפקוד גבוה. הקושי באבחנה המבדלת בין אוטיזם לADHD נובע ממה שחוקרים מכנים "תסבוכת של תיאורי תסמינים". מצב זה מסביר מדוע ילדים מסוימים מקבלים לאורך התפתחותם אבחנה חלופית של הפרעה זו או אחרת. ניתוח סטטיסטי משנת 2017, שנערך בניסיון להבין את הקשר הסיבתי בין התסמינים, זיהה מספר מסלולים ישירים.

לדוגמה, המודל מצא ראיות לכך שאימפולסיביות, תסמין מרכזי בADHD, עשויה להוביל ישירות לקשיים בהבנת מידע חברתי, תסמין מרכזי באוטיזם. באופן דומה, נמצא קשר ישיר בין היפראקטיביות להתנהגויות חזרתיות וסטריאוטיפיות. ממצאים אלה מצביעים על כך שתסמינים מסוימים בADHD עשויים לא רק להתקיים במקביל לתסמינים אוטיסטיים, אלא אף להוות גורם ישיר להופעתם או להחמרתם. בנוסף, המחקר זיהה קשר משולש בין חוסר קשב, קשיים חברתיים ויכולת מילולית (IQ מילולי), מה שמעיד על קשר מורכב יותר, ייתכן דרך גורם שלישי משותף.

 מאפיינים קליניים 
מטא־אנליזות ומסקירות מערכתיות מלמדות על קונצנזוס ברור: תחלואה כפולה של ADHD ו־ASD גורמת לפגיעה קלינית חמורה יותר מכל אחת מההפרעות בנפרד. הפגיעה ניכרת בתחומי חיים רבים, וכוללת תסמינים אוטיסטיים חמורים יותר, קשיים משמעותיים במיומנויות חברתיות ותקשורתיות, פגיעה משמעותית בתפקודים קוגניטיביים ובכישורי הסתגלות, שיעור גבוה יותר של בעיות התנהגות (כגון התקפי זעם ותוקפנות), ושיעור גבוה יותר של תחלואה נפשית נלווית, כמו חרדה, דיכאון והפרעות שינה. סקירה שיטתית משנת 2023 מצביעה על הסכמה מדעית בנוגע להחמרת ליקויים אצל ילדים אוטיסטים (ללא מוגבלות שכלית) הסובלים גם מ־ADHD. ילדים עם אבחנה כפולה מפגינים ליקויים חברתיים וקוגניטיביים משמעותיים יותר, וכן שיעור גבוה יותר של בעיות התנהגות מוחצנות ומופנמות. זיהוי ADHD אצל ילדים אוטיסטים חיוני להשגת תוצאות טיפוליות מיטביות בתחומים החברתיים וההתנהגותיים בשלבי התפתחותם הקריטיים.

 המונח AuDHD 
המונח AuDHD מתאר את החפיפה הקלינית והחווייתית בין אוטיזם להפרעת קשב וריכוז. כינוי זה אינו אבחנה רשמית המופיעה במדריכים הקליניים הבינלאומיים, אלא מונח קהילתי שנטבע על ידי חברי תנועת הנוירו־מגוון כדי לתאר את קיומם המשותף של שני המצבים באדם אחד. במערכת הרפואית והמדעית, מצב זה מכונה לרוב "תחלואה נלווית" אך בשנים האחרונות, גם הקהילה המדעית החלה לאמץ את המונח AuDHD כקטגוריה מחקרית נפרדת.

 הערות שוליים 

קטגוריה:אוטיזם
קטגוריה:הפרעת קשב