אדרמטוגליפיה

אדרמטוגליפיה (באנגלית: Adermatoglyphia) הוא פגם גנטי נדיר ביותר המונע התפתחות של טביעות אצבעות. מדובר על מצב רפואי נדיר מאוד שגורם להיעדר של הרכסים על גבי העור של כריות האצבעות בכפות הידיים והרגליים. אצל אנשים הלוקים במצב זה, קצות האצבעות בידיים וברגליים חלקים לחלוטין, אך אין לאותם אנשים סימנים או תסמינים רפואיים נוספים. נכון לשנת 2011, תועדו רק חמש משפחות מורחבות ברחבי העולם כמושפעות מפגם זה.

 מאפיינים 
הדרמטוגליפים הם דגמים ייחודיים המופיעים על כריות האצבעות של בני האדם. דגמים אלו משמשים כאחד מאמצעי הזיהוי הפלילי המרכזיים, מאחר שהדגמים שונים מאדם לאדם, ולכן מאפשרים זיהוי אישי מדויק.

במדינות רבות, במיוחד בארצות הברית, נדרשות טביעות אצבע כחלק מהליך הוצאת ויזה, הגירה או התאזרחות. בעקבות זאת, אנשים הסובלים מהתופעה הנדירה של היעדר טביעות אצבעות אינם יכולים להשתמש בשיטה זו לצורכי זיהוי וזהו גם הגורם שנתן למחלה את הכינוי הלא-רשמי "מחלת עיכוב ההגירה".

הסיבה היא מוטציה בגן שמקודד חלבון שמכונה SMARCAD1. הגן זוהה בנסיבות בלתי שגרתיות לאחר שבשנת 2007, רופא עור בשם ד"ר פיטר איטין נדרש לסייע לאישה שווייצרית שהתקשתה לקבל אשרת כניסה לארצות הברית מכיוון שהיא נולדה ללא טביעות אצבע.

במסגרת מחקר שביצע ד"ר איטין בשיתוף עם רופא העור הישראלי אלי שפרכר, התגלו מספר משפחות נוספות בהן הופיעה התופעה הזו. בעקבות בדיקות גנטיות, בשנת 2011 החוקרים זיהוי את הגן בו מתרחשת המוטציה הגורמת למצב הזה. הגן מועבר בתורשה דומיננטית, זאת אומרת שמספיק שאחד מההורים נושא את המוטציה כדי להעבירה לצאצא. אף שעדיין לא התברר לחלוטין כיצד משפיע החלבון המקודד על היווצרות טביעות האצבע, ידוע כי התהליך מתחיל כבר בשלב ההתפתחות העוברית ונשאר יציב לאורך כל החיים. חקר של מצבים נדירים כאלו מבחינה גנטית יכול לתרום משמעותית להבנת תפקידיהם של גנים מסוימים ולמשמעות הביולוגית שיש לאותם גנים. מבחינה גנטית, במקרה זה מדובר במוטציה בגן חלבון שמכונה SMARCAD1 שהיא מוטציה נקודתית הגורמת לצורה מקוצרת של החלבון הספציפי לעור. מוטציה זו לא נמצאת באזור המקודד של גן ה-SMARCAD1 עצמו, אלא באתר השחבור (splice site) של האיזופורם הספציפי לעור. פגם זה גורם לשיבוש בתהליך שחבור ה-RNA, מה שמוביל ליצירת חלבון חלקי או חסר, ובכך ככל הנראה משפיע על ההתפתחות התקינה של טביעות האצבע כבר בשלב העוברי. הביטוי ההטרוזיגוטי של המוטציה מצביע על אופן תורשה אוטוזומלי דומיננטי. אצל האישה השווייצרית ושמונה מקרובי משפחתה שגם אצלם זוהה השינוי בגן, אובחנו "כריות אצבעות שטוחות ומספר מופחת של בלוטות זיעה בידיים".

 בתרבות הפופולרית 
תופעה זו והאישה ממוצא שווייצרי שאובחנה בשנת 2007 מוזכרים בסדרת הטלוויזיה המשטרתית מוות בגן עדן

 מקרים מפורסמים 
הסופרת הישראלית שהרה בלאו חשפה בשנת 2025 שהיא אובחנה עם אדרמטוגליפיה.

 קישורים חיצוניים 

 כמו שתי טביעות אצבע, מכון דווידסון
 סרטון, כל מה שצריך לדעת על אדרמטוגליפיה, יוטיוב

 הערות שוליים 

קטגוריה:מחלות נדירות
קטגוריה:גנטיקה
קטגוריה:מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות