מחלה מטבולית

מחלה מטבולית היא הפרעה הפוגעת בעיבודם ובהפצתם בגוף של "חומרי המזון" (המקרונוטריאנטים), כמו חלבונים, שומנים ופחמימות. המחלות המטבוליות מתרחשות כאשר התהליך התקין של חילוף החומרים (המטבוליזם) נפגע בעקבות תגובות כימיות אבנורמליות בגוף. חלק מהמחלות המטבוליות מוגדרות כליקוי של גן מורש יחיד, כשברוב המקרים מדובר בליקוי אוטוזומלי רצסיבי. כמו כן קיימות מחלות מטבוליות נרכשות.(בעקבות תזונה לקויה, רעלים או טוקסינים, זיהומים וכו').
רוב האנשים הנפגעים ממחלות אלה נראים בריאים תקופות של ימים, חדשים ואף שנים.

מבחינה פתוגנטית המחלות המטבוליות מתאפיינות ב:
 עלייה בתוצרי ביניים מטבוליים – כמו אלקפטונוריה, אצידוריה משולבת חומצה מלונית ומתיל-מלונית, פנילקטונוריה ופורפיריה
 ליקוי בהובלת חמרים – כמו במחלת הרטנופ, ציסטינוריה
 ייצור מטבוליטים לא רגילים – למשל החומצה הפניל-פירובית בפנילקטונוריה, חומצות דיקרבוקסיליות בהפרעות בחמצון החומצות השומניות
 אגירת תוצרי חילוף חומרים (תזאוריסמוזיס)
 הפרעות המאובחנות במעבדה: במטבוליזם השומנים (למשל היפרליפידמיה – העלייה ברמת השומנים בדם במטבוליזם החומצות האמיניות או החלבונים (למשל פורפיריה, שהיא הפרעה בייצור ההמוגלובין), מטבוליזם הפחמימות (למשל סוגים מסוימים של סוכרת) וכמו כן במטבולים המינרלים (למשל חוסר הפוספטים).
קיימות מעל 500 מחלות מטבוליות.

מחלות מטבוליות שכיחות
המחלות מטבוליות שכיחות הן:

1.סוכרת – מחלה המונעת מהגוף ויסות סדיר של רמת הסוכר בדם בעזרת אינסולין (בארצות הברית 11% במאוכלוסייה, 2018)
 סוג 1 – הפרעה אוטוימונית, נדרש לטיפול באינסולין
 סוג 2 – הגוף אינו מוסגל להשתמש נכונה באינסולין, עלול להתפתח בכל גיל ויכול להופיע כתוצאה מגורמים כמו תזונה לא נכונה
2. מחלת גושה – מחלה גנטית נדירה (בארצות הברית פוגעת בסביבות 6,000 אנשים)
תוצאה ממוטציה גנטית שמגבילה את ייצור הגלוקוצרברוזידאזב. כמויות לא מספיקות של אנזים זה גורמות להצטברות של שומנים. רוב חולי גושה יש להם סוג 1 של המחלה, עם תסמינים כמו עייפות ונטייה לחבורות.
3. המוכרומטוזיס
מחלה הפוגעת בספיגת הברזל בגוף. נובעת ממוטציה בגן HFE או מכמות מופרזת של אכילת ברזל או קבלת עירויי דם. המחלה גורמת לבניית
תסמינים: עייפות, או חולשה, כאבי פרקים, קשיים בתפקוד המין, הכהיית השיער
4. פנילקטונוריה PKU
החולים אינם מסוגלים לפרק חומצות אמיניות ועלולים להיפגע נזק מוחי.
5. מחלות מיטוכונדריות
מיטוכונדריות נמנעות ליצור מספיק אנרגיה כדי להבטיח פעילות תקינה של התאים. נוצרות על ידי מוטציה גנטית.

סימנים ותסמינים
במחלות מטבוליות עלולים להופיע תסמינים כמו תשישות, ירידה במשקל, צהבת ופרכוסים. התסמינים יכולים להשתנות לפי סוג המחלה המטבולית.
מבחינים ארבע קטגוריות של תסמינים:
 תסמינים חריפים
 תסמינים בעלי התחלה מאוחרת
 תסמינים כלליים מתקדמים
 תסמינים קבועים

התסמינים מתחילים בדרך כלל כשמטבוליזם הגוף (חילופי החומרים) שרוי תחת מצב דחק - למשל אחרי צום ממושך או בזמן מחלת חום. במחלות מטבוליות מסוימות ניתן להשיג סריקה אבחנתית טרום-לידתית.

סוגים של מחלות מטבוליות

היסטוריה
ב-1908 הרופא הבריטי סר ארצ'יבלד גארוד מצא שארבע מחלות תורשתיות ממושכות - אלקפטונוריה, פנטוזוריה, הלבקנות (אלביניזם) והציסטינוריה - נגרמות על ידי ליקויים במסלולים ביוכמיים ספציפיים בעקבות הפחתת פעילות או חוסר מוחלט של אנזים מסוים.
ליקוי באנזים אחד גורם להצטברות פתולוגית של התשתית התואמת, ולליקוי בתוצרים מטבוליים, וזאת סיבה להופעת תסמינים קליניים של המחלה המטבולית. הצטברות חמרים מביאה לידי הרעלה, עיכוב אנזימים, אגירת חומרים, והפעלת דרכים מטבוליות חלופיות. ליקוי בהיווצרות חומרים מביא לידי ליקוי מטבולי.

קישורים חיצוניים

 מחלות מטבוליות, באתר הספרייה הלאומית לרפואה של ארצות הברית



הערות שוליים

*