מחלה גרנולומטית כרונית

מחלה גרנולומטית כרונית (באנגלית: ((CGD) chronic granulomatous disorder), היא שם כולל לקבוצה של מחלות תורשתיות שבהן תאים מסוימים של מערכת החיסון מתקשים ליצור את תרכובות החמצן התגובתיות המשמשות להרג פתוגנים מסוימים, דבר המוביל להיווצרות גרנולומות באיברים רבים.

 היסטוריה 
המחלה אובחנה לראשונה בשנת 1950 אצל ארבעה נערים ממינסוטה, ובשנת 1957 ניתן לה השם "גרנולומטוזיס קטלני של הילדות", בפרסום המתאר את מחלתם. המנגנון התאי הבסיסי הגורם למחלה גרנולומטית כרונית התגלה בשנת 1967, המחקר חשף את המנגנונים המולקולריים העומדים בבסיס המחלה.

 אפידמיולוגיה 
CGD משפיע על כ-1 מתוך 200,000 אנשים בארצות הברית, כאשר כ-20 מקרים חדשים מאובחנים מדי שנה.

 מאפייני התמונה הקלינית 
המחלה כוללת את התסמינים הבאים:

 דלקת ריאות
 מורסות בעור ברקמות ובאיברים שונים בגוף האדם
 דלקת מפרקים זיהומית
 דלקת העצם (אוסטאומיאליטיס)
 זיהומים במחזור הדם (בקטרמיה)
 זיהומי עור שטחיים כגון צלוליטיס וסעפת (אימפטיגו)

רוב הלוקים ב-CGD מאובחנים בילדות, לרוב לפני גיל 5.

 גנטיקה 
רוב המקרים של מחלה גרנולומטית כרונית מועברים כמוטציה על כרומוזום X. הגן המושפע בכרומוזום X מקודד לחלבון gp91. יכול להיות מועבר גם בצורה אוטוזומלית רצסיבית באופן המשפיע על חלבוני PHOX אחרים. סוג המוטציה שגורמת לשני סוגי ה-CGD הוא מגוון ויכול להיות: , , מוטציית פסק ומוטציית סלף.

 אבחון 
האבחון נעשה על ידי בדיקת זרימת חימצון  (נשימתית).

 טיפול 
ניהול מחלה גרנולומטית כרונית סובב סביב אבחון מוקדם של המחלה כך שניתן יהיה לתת טיפול אנטיביוטי כדי למנוע זיהום.

 מחקר 
ריפוי גנטי נחקר כיום כטיפול אפשרי למחלה גרנולומטית כרונית. CGD מתאים היטב לטיפול גנטי מכיוון שהוא נגרם על ידי מוטציה בגן בודד שמשפיע רק על מערכת גוף אחת (המערכת ההמטופואטית). נגיפים שימשו להעברת גן gp91 תקין לחולדות עם מוטציה בגן זה, ולאחר מכן הפגוציטים בחולדות אלו הצליחו לייצר רדיקלים חופשיים.

 הערות שוליים 

קטגוריה:תסמונות