גווידו פנקוני

גווידו פנקוני (באיטלקית:Guido Fanconi; 1 בינואר 1892 – 10 באוקטובר 1979) היה רופא ילדים שווייצרי, ממייסדי הפדיאטריה המודרנית.
פנקוני כיהן כפרופסור לפדיאטריה באוניברסיטת ציריך וניהל את בית החולים האוניברסיטאי לילדים בציריך. הוא הדגיש את חשיבות הביוכימיה ברפואה הקלינית ותרם לרפואת הילדים והכללית במחקרים רבים ובנושאים מגוונים כמו מחלת הצליאק, הפיברוזה הציסטית, ההיבטים הפיזיופתולוגיים של מאזן המים, האלקטרוליטים והסידן והזרחן, מחלת השנית, דלקת הראות האטיפית, דלקת קרום המוח האספטית הלימפוציטרית, פוליומייליטיס והאנמיות.

קורות חייו
ילדות וצעירות
פנקוני נולד ב-1892 בכפר פאסקיאבו בקנטון גראובינדן (גריג'וני) שבשווייץ, הצעיר מבין ששת ילדי המשפחה. אביו, פייטרו אנטוניו פנקוני שניהל בעבר את "בית הקפה השווייצרי" Cafe suizo שפעל במדריד בפינת הרחובות אלקלה וסביליה ואשר היה החל מ-1847 חלק מרשת בתי קפה שווייצרים מיסודם של בני המשפחות מאטוסי ופנקוני.. העסק הגיע לשפל ב-1898 בעקבות מלחמת ארצות הברית–ספרד. אמו של פנקוני נקראה אורסלה צ'לסטינה ואולג'אטי, ילידת 1849,.
היא נפטרה מדימום במוח כשגווידו היה בן 11. אחיו ואחיותיו התחתנו ועזבו את הבית וגווידו נשאר לבד עם אביו. מאותו יום לדבריו התאמץ להיות חזק ועצמאי. ב-1905 עבר לבד לעיר שירס באזור דובר גרמנית.. שאף לשלוט על בוריין בשפות גרמנית וצרפתית והתעקש ללמוד בתיכון בשירס תוך מרד באביו שרצה שיעזוב את הלימודים ושיתחיל לעבוד כמלצר בבילבאו בספרד כפי שעשה סבו. ב--1911 סיים פנקוני את מבחני הבגרות בציריך.. הוא נרשם אחר כך ללימודי רפואה באוניברסיטת לוזאן. המשיך אחר כך בלימודי רפואה במינכן בציריך וברן. בשנים 1919-1918 שירת כרופא צבאי בצבא השווייצרי..
באוניברסיטה נמנה פנקוני עם התלמידים המועדפים על מורו, ארווין ה. אקרקנכט.הוא הצטיין בחריצותו, בקפדנותו ובעניינו הרב במדעי היסוד, בייחוד בביוכימיה, אף התקין מעבדה כימית במגוריו. פנקוני התעניין גם בתחומים אחרים. בעת שהותו במינכן האזין להרצאות על פילוסופיה, ספרות ותולדות האמנות. בברן הוא ביקר בקורסים למשפטים של אויגן הובר. הוא קרא בשקיקה את הפילוסופים הקדומים ובני זמנו והצטרף ל"איגוד לאתיקה ולטבע" מיסודו של הפסיכיאטר אוגוסט פורל.
ב-1919 סיים פנקוני בציריך את תואר הדוקטור לרפואה עם העבודה Fünf Fälle von angeborenem Darmverschluss - "חמישה מקרים של חסימת מעיים מוּלדת"

פעילותו המקצועית והאקדמית
אחרי תקופה קצרה שבה התעניין בפתולוגיה, ב-1920 התחיל פנקוני את עבודתו כרופא בבית החולים לילדים של אוניברסיטת ציריך בו נשאר ברצף (פרט לשנה אחת) למשך 45 שנה. ב-1926-1920 התמחה ברפואת ילדית תחת הדרכתו של אמיל פר.(1955-1864) ב-1922 השתלם בביוכימיה אצל אמיל אבדרהלדן בעיר האלה בגרמניה. ועשה השתלמות נוספת בסרולוגיה אצל קלמנס פון פירקה בווינה. ב-1926 סיים פנקוני את ההתמחות עם עבודה בנושא "תרומות קליניות וסרולוגיות במחלת השנית".
פנקוני הכיר בחשיבות הביוכימיה והפיזיולוגיה ברפואה הקלינית. ב-1926 כשהתמנה למרצה בכיר (Privat Dozent) הוא הסביר את חשיבות בדיקת רמת הסידן והזרחן בדם אצל ילדים חולים ברככת ו"טטאניה".
כמה מעמיתיו האשימו אותו על כי העז לקחת דם מתינוקות וילדים לצורך בדיקות כימיות. גישתו נתמכה על ידי ראש הקליניה, פר.
ב-1929 הוא ירש את אמיל פר כפרופסור לפדיאטריה וכמנהל בית החולים. תחת הנהגתו הוקמה מעבדה כימית בבית החולים. הוא קידם את רפואת הילדים על כל תת-ההתמחויות שלה והפך את המוסד לאחד הידועים בעולם..
עם תלמידיו נמנו:פ. באמאטר, נאונטולוג, ה. ויסלר, פנאומולוג, ה. צלווגר, נוירופדיאטר, ק. גאסר, המטולוג, אטורה רוסי, קרדיולוג, אנדראה פראדר, אנדוקרינולוג ויורש שלו בניהול בית החולים, א. גוטייה, נפרולוג, ו. היציג, אימונולוג.
.
פנקוני תיאר לראשונה לפחות 11 תסמונות.
הרבה מחלות ותסמונות נקראות על שמו.
כמה מחלות ותסמונות נקראו על שמו של פנקוני.

ב-1927 תיאר פנקוני משפחה ששלושה בנים שלה נולדו עם מומים גופניים, קומה נמוכה היפרפיגמנטציה, ומתו ממחלה שדמתה לאנמיה ממארת. בשנות ה-1960 על סמך הערות תאורטיות של פנקוני, הוכח שהמחלה מתבססת על אי יציבות כרומוזומית ומתלווה בנטייה לפאנמיילופאתיה ולסרטן.
מחלה זו ידועה כ"אנמיה על שם פנקוני".
ב-1936 בעבודת תואר בהדרכתו תוארו ממצאי נתיחה בשני מקרים ראשונים של פיברוזה ציסטית של הלבלב. פנקוני תיאר אז קומורבידיות בין ברונכיאקטזיס מולד והיווצרות ציסטות ופיברומטוזיס של הלבלב.
כעבור שנתיין הייתה דורותי אנדרסן שהשתמשה לראשונה בשם "סיסטיק פיברוזיס"
במחקר על 49 מקרים עם פיברוזיס של הלבלב.

ב-1941 כשבשווייץ פרצה מגפת פוליומייליטיס ניתח פנקוני את האפיונים האפידמיולוגיים שלה וגילה שהנגיף לא מועבר בטיפות רוק כפי שסברו עד אז, אלא במסלול של מערכת העיכול בדומה לטיפוס הבטן.

אחד ההישגים המשמעותיים ביותר בהבנתו את ההקשרים הפיזיופתולוגיים היה הניבוי שלו לגבי גרימת תסמונת דאון על ידי פגם כרומוזומלי, 20 שנה לפני גילוי הטריזומיה 21. פנקוני תרם גם לתחום הנפרולוגיה ותסמונת כלייתית נקראה על שמו.
ב-1956 נמנה פנקוני בצוות השווייצרי שתיאר את התסמונת פראדר וילי.
בשנת 1962 פרש לגמלאות וכיהן בהמשך כמנהל אמריטוס. ב-1965 פרש גם מהקתדרה לרפואת ילדים אולם המשיך לעבוד ולהרצות עד יום מותו.

ב-1945 הקים פנקוני את כתב העת הרפואי Acta Helvetica Pediatrica בתחום רפואת הילדים. ב-1950-1947 כיהן פנקוני כיושב ראש האיגוד הבינלאומי לפדיאטריה ועד 1967 מילא את התפקיד של מזכיר כללי שלו.

אחרי שב-1946 פורסם בצרפת ספר הלימוד של רובר דברה ורומר, עם הרבה פחות תפוצה, ב-1950 יחד עם א. ולגרן פרסם פנקוני את Lehrbuch der Pädiatrie ,ספר הלימוד המשפיע הראשון לרפואת ילדים שהופיע אחרי מלחמת העולם השנייה. הוא תורגם לתשע שפות, כולל רוסית וסינית. הספר הופיע עד 1972 בתשע מהדורות..

חייו הפרטיים
החל מ-1926 פנקוני היה נשוי לאליס פון גרבל, בת לנשיא בית המשפט המחוזי של ציריך.
. הוא דיבר שוטף גרמנית, איטלקית, צרפתית, אנגלית ושלט די טוב גם בספרדית.
בנו אנדריאס פנקוני (2022-1928) הלך בעקבות אביו ובשנים 1996-1986 כיהן גם הוא כמנהל רפואי של בית החולים האוניברסיטאי לילדים בציריך.
נכדו של פנקוני, פטר פנקוני הוא איש עסקים ובנקאי.

פנקוני נפטר ב-1979 בגיל 87 ביישוב הולדתו, פוסקיאבו.

אפונימים
1927 - אנמיה ע"ש פנקוני - סוג של אנמיה אפלסטית
(בעבר נקראה גם "פנציטופניה מולדת ע"ש פנקוני" או האנמיה המשפחתית דמוית אנמיה ממארת של הילדות pseudopernicious anemia  infantile familial aplastic myelosis) - אי ספיקה מולדת ותורשתית של מח העצם (פאנמיילופאתיה)., מחלה אוטוזומלית נסגנית
התמונה כוללת מומים מולדים (קומה נמוכה, סינדקטיליה, אפלזיה של עצם הרדיוס, צנחת, חרשות, סימנים בעור - היפרפיגמנטציה, אי ספיקת מח העצם וסיכון מוגבר ללאוקמיה ולסרטן.
הטיפול הוא השתלת מח עצם.
1931 - מחלת אבדרהלדן-פנקוני-ליניאק - מחלה אוטוזומלית נסגנית של הכליה המתבטאת בהפרשת ציסטין בשתן.
1936 - תסמונת טוני-דברה-פנקוני או תסמונת דה טוני-פנקוני - (אי ספיקה מוחלטת של האבובית הכליתית המקרובת) קבוצת מחלות עם פגם בספיגה מחדש של הגלוקוז, החומצות האמיניות, הפופסט והאשלגן. קיימת חמצת אבובית הכליה
גמדות, נפריטיס כרוני עם גליקוזוריה ורככת היפופופסטמית
1936 - תסמונת לנדשטיינר-פנקוני-אנדרסן - פיברוזה ציסטית של בלבלב. ייתכן כי היא זהה לתסמונת קלארק-הדפילד
1936, 1941 - תסמונת פנקוני-הגלין - פנאומוניה ויארלית עם תגובה סרולוגית חיובית לעגבת, ללא עגבת
1939 - *תסמונת פנקוני-פטראסי - אנמיה המוליטית מולדת או האנמיה אליטו-פויקילוציטית פנקוני-פטראסי - צורה שלינית של תלסמיה קטנה
1949 - תסמונת פנקוני-ביקל - תסמונת תורשתית נדירה אוטוזומלית נסגנית של הצטברות גליקוגן עם נפרופתיה אבובית
1951 - תסמונת פנקוני I (ידועה בעבר גם כ-nephronophthisis או tubular progressive degenerescence) - דיספלזיה כלייתית רחיקנית של אבוביות, עם פרוגנוזה מאוד מסויגת
1963 - תסמונת פנקוני-אדיסון-שילדר - הפרעה מטבולית תורשתית המשלבת אפיונים של מחלת אדיסון ומחלת שילדר (סקורזיס מוחי). תוארה לראשונה ב-1923 על ידי זימרלינג וקרויצפלדט. פנקוניואחרים הגדירו את ההפרעה בצורה פורמלית ב-1963
פיברינסתניה פנקוני - מופיעה אצל חולי כבד, גידולי כבד ממאירים ובעגבת מולדת. הפרוגנוזה מוסייגת.
תרומבופניה על שם פנקוני - מתלווה באפלזיה של מח העצם, מומים, פיגמנטציה חומה וכו'.
אנאלג'יה פורד-וילקינס, ידועה גם בתסמונת פנקוני-פראציני - חוסר הרגישות המולדת לכאב
תסמונת פנקוני-שלזינגר - היפרקלצמיה אידיופאתית כרונית - מתלווה במומים של הלב, פיגור שכלי, אזוטמיה (עלייה באוראה וקריאטינין בדם)
תסמונת פנקוני-אלברטיני-צלווגר

הוקרה
1940 חבר באקדמיה לאופולדינה של פרוסיה בברלין.
1955 - דוקטור כבוד של אוניברסיטת פריז IV סורבון
1962 - חבר זר של האקדמיה הפולנית למדעים
1973 - חבר באקדמיה האמריקאית לאמנויות ולמדעים.
דוקטור כבוד של האוניברסיטאות טורינו, סנטיאגו דה צ'ילה, גואטמלה סיטי, ז'נבה, האוניברסיטה האוטונומית גואדלחרה, האוניברסיטאות ריו דה ז'ניירו, אופסלה, פרנקפורט

ספרים ופרסומים אחרים
פנקוני פרסם מאות פרסומים מדעיים, מאתיים אחרי 1946.
הוא היהחלוץ בחקר מחלות מרובות - תורשתיות, מטבוליות, המטולוגיות ונפרולוגיות.
יחד עם צוותו תרם להגדרת מחלות רבות, ובתיאורים הקליניים של הפרעות ותסמונות רבות.

1920 Fünf Fälle von angeborenem Darmverschluss.
Inaugural-Dissertation, עבודת הדוקטור לרפואה, אוניברסיטת ציריך.
(חמישה מקרי חסימת מעיים מולדת)
Klinische und Serologische Beiträge zum Scharlachproblem.
(תרומות קליניות וסרולוגיות לסוגיית השנית)
Habilitationsschrift. Universität Zurich, 1926.עבודת "הביליטציה" באוניברסיטת ציריך
 Familiäre infantile perniziosaartige Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution).
(אנמיה משפחתית דמוית אנמיה ממארת אצל ילדים (תמונת דם ומבנה של אנמיה ממארת) Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117:
257-280. Klinische und serologische Beiträge zum Scharlachproblem.
Habilitationsschrift, 1929.
(תרומות קליניות וסרולוגיות לסוגיית השנית)
Die nicht diabetischen Glykosurien und Hyperglykämien des älteren Kindes.
(גליקוזוריה לא-סכרתית והיפרגליקמיה אצל הילד המבוגר) Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien, 1931, 133:
257-300. Hochgradige Galaktose-intoleranz (Galaktose-Diabetes) bei einem Kinde mit Neurifibromatosis Recklinghausen.
(אי סבילות חמורה לגלקטוז (סוכרת גלקטוזית) והגדילה אצל ילד חולה בנוירופיברומטוזיס רקלינגהאוזן
Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien, 1933,138:1-8
G. Fanconi, E. Uehlinger, C. Knauer - עם איהלינגר וקנאואר
Das Coeliakiesyndrom bei angeborener zystischer Pankreasfibromatose und bronchiektasien. Wiener medizinische Wochenschrift, 1936, 86: 753-756.
(תסמונת צליאק מלווה פיברומטוזה ציסטית מולדת של הלבלב עם ברונכיאקטזיות)
Der frühinfantile nephrotischglykosurische Zwergwuchs mit hypophosphatämischer Rachitis.
(גמדות גליקוזורית-נפרוטית בילדות המוקדמת עם רככת היפופוספטמית) Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung,Wien1936,147:299-304.
G. Fanconi and Anders Johan Wallgren (1889-1973):
Lehrbuch der Pädiatrie. Basel, B. Schwabe, 1950.
9th edition, 1972.
G. Fanconi, E. Hanhart, A. von Albertini, E. Uehlinger, G. Dolivo, A. Prader:
Die familiäre juvenile Nephronophthise.(נפרונופתיזיס משפחתית של הנער)
Helvetica paediatrica acta, Basel, 1951, 6: 1-49.
G. Fanconi, P. Girardet, B. Schlesinger, N. Butelr, J. A. Black:
Chronische Hypercalcaemie kombiniert mit Osteosklerose Hyperazotaemie, Minderwuchs und kongenitalen Missbildungen.
(היפרקלצמיה כרונית עם אוסטיאוסקלרוזיס, היפראזוטמיה, קומה נמוכה ופגמים מולדים)
Helvetica paediatrica acta, Basel, 1952, 7 : 314-334.
Die Familiäre Panmyelopathie.(פאנמיילופתיה משפחתית)
Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1964, 94: 1309-1318.
A. Fanconi, G. Schachenmann, R. Nussli, A. Prader:
Chronic hypokalemia with growth retardation, normotensive hyperrenin-hyperaldosterism ("Bartter's syndrome"), and hypercalciuria: report of two cases with emphasis on natural history and on catch-up growth during treatment.
(היופקלמיה כרונית עם עיכוב גדילה, היפראלדוסטרוניזם -היפררניני נורמוטנסיבי ("תסמונת בארטר") והיפרקלציאוריה:דו"ח על שני מקרים תוך דגש על ההיסטוריה הטבעית ועל השגה מאחור של הגדילה תוך כדי טיפול)
Helvetica paediatrica acta, Basel, 1971, 26: 144-163.
G. Fanconi, A. Prader, W. Isler, F. Lüthy, R. Siebenmann:
Morbus Addison mit Hirnsklerosse im Kindesalter. Ein hereditäres Syndrom mit X-chromosomaler Vererbung?
(מחלת אדיסון עם סקלרוזה מוחית אצל ילדים. תסמונת תורשתית עם העברה X כרומוזומלית?)
Helvetica paediatrica acta, Basel, 1963, 18: 480-501.

קישורים חיצוניים

לקסיקון טרקאני לרפואה (באיטלקית)
Roman Bühler art.Guido Fanconi in Dizzionario biografico della Svizzera 2020
באתר האיגוד הקנרי לפדיאטריה, סנטה קרוס דה טנריפה
Miguel Zafra Anta ,Víctor García Nieto ,Juan Medino Muñoz ,María Teresa Alarcón Alacio ,Lucía López Granados Epónimos en pediatría (17). ¿Quién fue Guido Fanconi?
האתר Who named it

לקריאה נוספת
, G.Russu Boli și sindroame cu nume proprii, ghid-dicționar vol.I Junimea, Iași 1975

הערות שוליים

קטגוריה:בוגרי אוניברסיטת ציריך
קטגוריה:חברי האקדמיה האמריקאית לאמנויות ולמדעים
קטגוריה:סגל אוניברסיטת ציריך
קטגוריה:רופאים איטלקים במאה ה-20
קטגוריה:רופאי ילדים
קטגוריה:רופאים שווייצרים
קטגוריה:ילידי 1892
קטגוריה:שווייצרים שנפטרו ב-1979