Metachromatic leukodystrophy

Metachromatic leukodystrophy (MLD) היא מחלה גנטית שגורמת למחסור באנזים אריסולפטאז (ARSA), הגורם לפגיעה בחומר הלבן ולכן מביאה לנזק במערכת העצבים, בחוט השדרה ובמוח. המחלה נדירה וגנטית בצורה רצסיבית. המחלה מתחילה בשנות הצעירות, וכתוצאה ממנה החולה מאבד את התפקוד המוטורי, ובמשך שנים חי בשכיבה ללא יכולת לפעולות רצוניות, ולרוב נפטר בגיל צעיר, אולם עם טיפול נכון יכול להגיע לשנות ה-20 וה-30 לחייו.

גורמי המחלה

טיפול
כיוון שזו נדירה יחסית הרי שתרופה לטיפול בגורמי המחלה יקרה עד מאוד. בחודש מרץ של שנת 2024 אישר מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) את לנמלדי, הטיפול הראשון בעזרת תאי גזע לילדים עם MLD. הטיפול מורכב מעירוי חד פעמי של תאי גזע מהדם של המטופל עצמו, שעברו הינדוס גנטי כדי להכיל עותקים פונקציונליים של הגן ARSA.

למעשה, רוב הטיפול במחלה נועד להקל על תסמיני המחלה ומצבו היומיומי של החולה, ולא בריפוי גורמי המחלה עצמה.

שכיחות
 בעולם שכיחות המחלה נעה בין 1 ל-40,000 עד ל-1 מכל 160,000.
המחלה שכיחה יחסית בבני העדה התימנית, ומתבצעת לה בישראל בדיקת נשאות חינם.

ראו גם
פרוגריה – אפשר לראות את ה-MLD כמעין היפוך של מחלת הפרוגריה בה הגוף מזדקן בקצב מהיר.
גנטיקה רפואית של יהודים

קישורים חיצוניים



הערות שוליים

קטגוריה:גנטיקה