FAM161A

FAM161A הוא גן אשר מוטציות שונות בו גורמות למחלות ניוון הרשתית רטיניטיס פיגמנטוזה (RP),בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית. ו.

 אפידמיולוגיה 
מוטציות בגן הן הגורם השכיח ביותר לרטיניטיס פיגמנטוזה אוטוזומלית רצסיבית באוכלוסייה הישראלית-יהודית. במחקר אופיין ספקטרום של פנוטיפים הקשורים ל-FAM161A כמו גם מאפיינים קליניים אופייניים. נסקרו 114 חולי RP דו-אלליים הנושאים את הגן המוטציוני.

 ביטוי קליני 
התסמין הראשוני השכיח ביותר הוא עיוורון לילה. חדות הראייה המתוקנת בצורה הטובה ביותר נשמרה במידה רבה במהלך שלושת העשורים הראשונים לחיים והידרדרה קשות במהלך העשורים ה-4-5. אצל מרבית החולים נושאי המוטציה בגן, קוצר ראייה בינוני-גבוה. שדות הראייה מצומצמים באופן משמעותי.

 אבחון 
טכניקה לגילוי מוטציות בגן FAM161A מסוג "מיפוי הומוזיגוטי" (Homozygosity Mapping) חשפה בשנת 2011 שלוש מוטציות : (p.Thr452SerfsX3 ,p. Arg596X ,p. Arg523X) בהן הוחלפה אבן הבניין ציטוזין בתימין.

 קישורים חיצוניים 



 הערות שוליים 

קטגוריה:גנטיקה