תסמונת בארדט-בידל

תסמונת בארדט-בידל (באנגלית: Bardet–Biedl syndrome (BBS)) היא הפרעה גנטית  פליאוטרופית אשר מתאפיינת בניוון תאים קולטי אור, פולידקטיליה, , היפוגונדיזם ולעיתים בנוסף אי-ספיקת כליות.

 אטימולוגיה 
התסמונת קרויה על שם ז'ורז' בארדט וארתור בידל.

 מאפייני התמונה הקלינית 
התסמונת בעלת מגוון רחב של שונות קלינית הנצפית בתוך המשפחות המאובחנות. המאפיינים הקליניים הנפוצים ביותר: ניוון תאים קולטי אור עם עיוורון לילה בילדות ואחריו אובדן ראייה פרוגרסיבי, פולידקטיליה פוסטאקסיאלית, השמנת יתר בטנית המופיעה בינקות ונשארת כחולי משמעותי לאורך הבגרות, דרגות שונות של לקויות למידה, היפוגונדיזם גברי ומומים מורכבים באברי המין הנשיים והפרעות בתפקוד הכליות.

 אבחון 
האבחנה של BBS מבוססת על ממצאים קליניים, היסטוריה משפחתית ובדיקה גנטית מולקולרית.

 טיפול 
לא קיים טיפול לתסמונת (נכון ל-2023).

 קישורים חיצוניים 



 ביאורים 

 הערות שוליים 

קטגוריה:מחלות עיניים
בארדט-בידל