ברכידקטילי סוג D

ברכידקטילי סוג D (באנגלית: Brachydactyly type D), מכונה לעיתים אגודל קצר/אגודל פטישי, היא תכונה גנטית המוכרת קלינית על ידי אגודל קצר ועגול יחסית עם בסיס ציפורניים רחב יותר. הפלנקס המרוחק של האגודלים הפגועים הוא כשני שלישים מאורך האגודלים באורך מלא. זהו הסוג הנפוץ ביותר של ברכידקטיליה, או קוצר אצבעות, המשפיע על כ-2-3% מהאוכלוסייה, והוא קשור לגן HOXD13, הממוקם על כרומוזום 2q 31.1.

 פיזיולוגיה 
Brachydactyly type D הוא מצב שלד המציג "איחוי חלקי או סגירה מוקדמת של האפיפיזה עם הפאלנקס המרוחק של האגודל", לפי Goodman et alia (1965). JK Breithenbecher (1923) מצא שהפלנגות המרוחקות של אגודלים קצרים היו במחצית מאורך האגודלים באורך מלא, בעוד ש-RM Stecher (1957) טען שזה בערך שני שלישים. המצב יכול להיות חד צדדי (משפיע על אגודל אחד) או דו צדדי (משפיע על שניהם).

 גנטיקה 
תכונה גנטית, ברכידקטית מסוג D, מציגה דומיננטיות אוטוזומלית ומתפתחת או עוברת בדרך כלל ללא תלות בתכונות תורשתיות אחרות. המצב קשור לגן HOXD13, שהוא מרכזי בהיווצרות וצמיחה דיגיטלית.

מחקרים שונים אחרים תמכו בדפוס אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה מופחתת.

 תכונה תורשתית 
מחקר מדעי שנערך בישראל בשנת 1965 מצא כי ל-3.05% מערביי ישראל היו אגודל קצר אחד או שניים, לעומת 1.57% בקרב יהודים אשכנזים וגם לא אשכנזים. עם זאת, מכיוון שאנשי הניסוי הערבים של הסקר גויסו בעיקר מקומץ של חמולות גדולות וקרובות המתגוררות בכפר מסוים, יש לשקול את האחוז האמור "בהסתייגות מסוימת", לפי גודמן ואחרים. (1965).

מקרים של אגודלים קצרים נמצאו גם במזרח נפאל עבור אנשים המשתייכים לקהילת הג'ירל, ממחקרים אפידמיולוגיים שונים. חלק מהמחקרים כללו צילום רנטגן של ידיים ופרקי כף היד כדי לבחון את מבנה השלד שלהם. מתוך המדגם שנחקר (שכלל 2,130 משתתפים; 1,161 נשים ו-969 גברים), נמצאו ב-3.55% עם ברכידקטילי מסוג D.

 טרמינולוגיה 
באנגלית, התופעה מוכרת בשם short thumb, stub thumb, clubbed thumb או בשם המדעי יותר brachymegalodactylism.

בעברית אנחנו קוראים לזה בדרך כלל פשוט אגודל קצר או אגודל פטישי.

קהילת הפייסבוק

"האגודה למען אנשים עם אגודל מצחיק".
הערות שוליים

קטגוריה:גפיים עליונות
קטגוריה:מוטציות גנטיות