מחלת רפסם

מחלת רפסם (באנגלית: Refsum disease) היא מחלה נוירולוגית אוטוזומלית רצסיבית הגורמת להצטברות יתר של  בתאים וברקמות. מחלת רפסם מופיעה בדרך כלל בגיל ההתבגרות ומאובחנת על ידי רמות גבוהות של חומצה פיטנית.

 אטימולוגיה 
המחלה קרויה על שם הנוירולוג הנורווגי .

 מאפייני התמונה הקלינית 
אנשים עם מחלת רפסם מציגים נזק נוירולוגי, ניוון מוחי ונוירופתיה היקפית. הופעת התסמינים מתרחשת לרוב בילדות או בגיל ההתבגרות עם מהלך פרוגרסיבי, לעיתים בשילוב תקופות של סטגנציה. התסמינים כוללים אטקסיה, איכתיוזיס, קושי בשמיעה ובעיות עיניים, כולל רטיניטיס פיגמנטוזה, קטרקט ועיוורון לילה. 

 אטיולוגיה 
מחלת רפסם היא  הנגרמת על ידי פגיעה בחמצון אלפא של חומצות שומן וכתוצאה מכך הצטברות של חומצה פיטנית ונגזרותיה בפלזמה וברקמות.  

 אבחנה 
בדיקה היסטופתולוגית של עור המטופל הכולל היפרקרטוזיס,  ואקנתוזיס. נוכחות של תאים בשכבות הבסיסיות והעל-בזאליות של האפידרמיס המכילות ואקואולים בגדלים משתנים עם שומנים מצטברים היא  למחלה.

 טיפול 
מכיוון שחומצה פיטנית אינה מיוצרת באופן אנדוגני בגוף האדם, אנשים עם מחלת רפסם נדרשים בדרך כלל לתזונה מוגבלת בחומצה פיטנית ונמנעים מצריכת שומנים מבעלי חיים מעלי גירה ודגים מסוימים, כגון טונה. מחקרים עדכניים הראו כי אנזימים איזופורמיים כגון CYP4 יכולים לסייע בהפחתת הצטברות יתר של חומצה פיטנית. פלזמפרזיס היא התערבות רפואית נוספת המשמשת לטיפול בחולים. זה כרוך בסינון הדם כדי להבטיח שאין הצטברות של חומצה פיטנית.

קישורים חיצוניים

 ביאורים 

 הערות שוליים 

קטגוריה:מחלות נדירות
קטגוריה:מחלות ניווניות של מערכת העצבים